terça-feira, 7 de janeiro de 2025

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Você é geneticamente mais parecido com sua mãe ou seu pai?

 
Este pequenino crescerá e se tornará mais parecido com a mãe ou o pai? (Crédito da imagem: Shutterstock)

"Ele é a cara de seu pai!" Ou: "Ela é o clone da mãe - exceto pelo nariz. Claramente do lado paterno da família." À medida que observamos as crianças crescerem, tendemos a procurar semelhanças entre elas e seus pais. Então, qual pai contribui mais geneticamente?

A resposta depende se você está perguntando sobre o número total de genes que uma criança herda da mãe e do pai, ou quais genes dos pais estão realmente fazendo mais. Mas de qualquer forma, os cientistas pensam que a resposta não é exatamente 50/50.

Por exemplo, a maioria das pessoas sabe que os genes são transportados em cadeias de DNA empacotadas em 23 cromossomos em forma de X ou Y. Esses autossomos estão alojados dentro do núcleo de uma célula, e o DNA que eles contêm vem igualmente de ambos os nossos pais. Mas a célula contém, na verdade, um outro cromossomo — escondido dentro da mitocôndria . As mitocôndrias, ou a “central de força” da célula, produzem a energia celular e desempenham um papel importante no exercício e no envelhecimento, de acordo com uma revisão de 2011 publicada na revista Physiological Genomes . As mitocôndrias também possuem seu próprio conjunto de DNA – e nós o herdamos apenas de nossa mãe.

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“Esse é um exemplo claro de que você é mais parecido com sua mãe do que com seu pai”, disse Marika Charalambous, geneticista do King’s College London.

Alguns estudos sugerem que o nosso DNA mitocondrial – e, portanto, a nossa mãe – desempenha um papel fundamental na nossa resistência atlética. Por exemplo, cientistas espanhóis e israelitas analisaram um gene mitocondrial , que está associado à quantidade de oxigénio que as células podem utilizar durante o exercício. O seu estudo, publicado em 2005 no Journal of Applied Physiology , descobriu que uma variante do gene associada a uma menor aptidão física era menos frequente em ciclistas e corredores de elite do que na população em geral, um resultado confirmado por estudos posteriores. Uma série de estudos revelou a importância das mães na herança deste e de outros genes. Eles descobriram que apenas a capacidade de exercício da mãe pode prever melhor a capacidade da criança do que quando os pais são levados em consideração.

Mas em vez de perguntar qual dos pais contribui com mais genes, você poderia perguntar quais genes dos pais contribuem mais. A maioria das diferenças superficiais que vemos entre as pessoas não se devem aos genes em si, mas a uma série de “interruptores” químicos que ficam no topo do nosso DNA e dizem ao nosso corpo quais porções devem ser lidas e traduzidas em proteínas e quais devem ser lidas. ignorar, disse Charambalous à WordsSideKick.com. “Existe todo um nível de variação genética entre as pessoas que não se trata apenas das sequências dos genes”, disse Charambalous.

Num fenômeno chamado imprinting, estes interruptores desligam completamente certos genes – mas apenas quando provêm de um progenitor específico. Esses padrões persistem através das gerações. Por exemplo, se o gene 'A' tiver uma impressão paterna, sempre funcionará se vier da sua mãe, mas nunca se vier do seu pai. A maioria dos estudos sugere que existem entre 100 e 200 genes impressos no corpo, mas algumas pesquisas sugerem que poderia haver mais, de acordo com um artigo de 2012 publicado na revista PLOS Genetics . Esses genes são particularmente importantes no cérebro e na placenta.

Há alguma discordância sobre se o imprinting influencia a expressão genética em relação a um dos pais ou a outro. As evidências sugerem que há números semelhantes de genes impressos maternos e paternos, disse Andrew Ward, geneticista da Universidade de Bath, na Inglaterra. "Nas características pelas quais os genes de impressão são responsáveis, em certo sentido, é provável que você seja mais parecido com um dos pais do que com outro", disse Ward ao WordsSideKick.com. Em outras palavras, a impressão pode afetar certas características – desde o tamanho do nosso corpo até o sono e a memória. Mas como o imprinting acontece em relativamente poucos genes e esses genes são provavelmente equilibrados entre os pais, o imprinting não vai determinar se você tem uma semelhança impressionante com a mãe ou com o pai, disse Ward.

Mas estudos em ratos sugerem que pode haver algum desequilíbrio a favor dos pais neste aspecto. Um estudo de 2015 publicado na revista Nature Genetics descobriu que os genes impressos tinham 1,5 vezes mais probabilidade de permanecerem silenciosos por parte da mãe e ativos por parte do pai. Um estudo anterior publicado em 2008 na revista PLOS ONE encontrou um resultado semelhante. No cérebro, a maioria dos genes impressos estavam ativos quando vinham do pai. O oposto aconteceu na placenta. No entanto, não há evidências, pelo menos ainda, de que tal desequilíbrio aconteça em humanos.

Mas mesmo que os genes impressos distorçam a expressão genética de um dos pais em detrimento do outro, isso não o tornaria necessariamente mais semelhante a esse pai. Afinal, o gene que está ativo em você pode estar silencioso neles, disse Edward Chuong, biólogo genoma da Universidade do Colorado em Boulder.

"Você pode dizer que [sua expressão genética] é graças aos seus pais", disse Chuong à WordsSideKick.com, "mas é complicado dizer que é semelhante aos seus pais".

Publicado originalmente no Live Science.

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Como os testes de DNA sabem se duas pessoas são parentes?

uma ilustração do DNA
Os testes de DNA podem esclarecer a origem de sua família e ajudar a conectá-lo com parentes em potencial. Como? (Crédito da imagem: Yuichiro Chino via Getty Images)

Os testes de DNA podem dizer às pessoas de onde vieram os seus antepassados ​​e se correm o risco de desenvolver diferentes condições genéticas. Às vezes, eles podem até ajudar as pessoas a se conectarem com familiares que nunca souberam que tinham.

Mas como funcionam estes testes de ADN e como podem saber se duas pessoas são relacionadas entre si?

Um teste genético normalmente envolve o envio de uma amostra de saliva a um laboratório. Os cientistas extraem então o DNA da saliva e comparam esse DNA com várias amostras de referência de todo o mundo. Cerca de 99,9% do DNA humano é idêntico em toda a população humana, pelo que os testes centram-se nos restantes segmentos que diferem entre indivíduos.

Depois que o DNA é extraído, os cientistas usam um microarranjo, uma pequena ferramenta que contém milhares de sítios, cada um dos quais se liga a diferentes variações de uma sequência de DNA. Essas variações no DNA são transmitidas pelos ancestrais de um indivíduo e influenciam a personalidade e os traços físicos de uma pessoa . Os cientistas utilizam painéis de referência – dados genéticos de pessoas com ascendência conhecida, recolhidos pela empresa de testes ou disponíveis numa base de dados pública – para determinar regiões do mundo onde diferentes variantes genéticas são mais ou menos comuns.

Fragmentos de DNA do teste ligam-se aos locais da matriz que correspondem à variante genética que a pessoa possui, dando pistas sobre a ancestralidade e história familiar da pessoa. Por exemplo, se o teste descobrir que o DNA de uma pessoa contém uma variante que ocorre apenas em pessoas de ascendência escocesa, é provável que elas tenham alguma ascendência escocesa.

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"As matrizes são realmente poderosas porque são muito rápidas, muito robustas, muito eficientes e nos permitem escolher desde o início um conjunto de marcadores que acreditamos que podem maximizar nossa capacidade de diferenciar se você é mais inglês, ou mais chinês ou mais italiano", disse Aaron Wolf , geneticista sênior de populações da empresa de testes de DNA Ancestry.um close de uma amostra sendo depositada em um microarranjo por meio de uma pipeta

Uma ilustração de uma amostra sendo colocada em um microarranjo. (Crédito da imagem: THOM LEACH / BIBLIOTECA DE FOTOS CIENTÍFICAS via Getty Images)

Não existe uma variante única que possa determinar definitivamente a ascendência de uma pessoa. "É realmente esse tipo de efeito composto em que a variação na frequência do marcador nos dá uma dica em uma direção ou outra", disse Wolf ao WordsSideKick.com. “É o efeito cumulativo em todos esses diferentes marcadores que nos dá a confiança necessária para fornecer o relatório de origens.”

Para determinar se dois indivíduos são parentes, o processo é um tanto semelhante, mas ambas as pessoas precisam fazer um teste de DNA. O primeiro passo é descobrir quanto do seu DNA é idêntico, disse Wolf. Cada plataforma de testes genéticos possui algoritmos que podem comparar o DNA de uma pessoa com o DNA de todas as outras pessoas em seu banco de dados e identificar rapidamente longos trechos de DNA correspondente.

Os cientistas já sabem quanto ADN partilhado é esperado para uma determinada relação familiar, pelo que podem então utilizar os dados dos testes para determinar a probabilidade de duas pessoas estarem relacionadas — e as possíveis relações entre elas — com base na quantidade de ADN que partilham. Um DNA mais compartilhado geralmente indica um relacionamento mais próximo; por exemplo, um pai e seu filho compartilharão cerca de 47,5% a 50% de seu DNA, enquanto avós e netos, tias e tios de sobrinhas e sobrinhos e meio-irmãos compartilham cerca de 25% de seu DNA, de acordo com a 23andMe . Ainda menos ADN é partilhado com parentes mais distantes: os primos de primeiro grau partilham cerca de 12,5% do seu ADN e os primos de segundo grau partilham 3,13%.

Os resultados de um teste genético apresentam as possíveis relações entre dois indivíduos em ordem de probabilidade. Sites como Ancestry e 23andMe comparam o DNA de um indivíduo com o DNA de toda a sua base de clientes para encontrar possíveis conexões familiares.

Os testes de paternidade funcionam de forma semelhante. O teste compara repetições curtas em tandem (STRs) – longas seções de DNA compostas de segmentos curtos repetidos – tanto do pai potencial quanto do feto ou criança. Se houver STRs idênticos suficientes, é muito provável que os dois estejam relacionados.

À medida que os painéis de referência se tornam mais robustos e mais pessoas submetem testes genéticos, mais ligações familiares e conhecimentos ancestrais estarão disponíveis, disse Wolf. “Certamente temos desenvolvido muitos recursos nas origens que permitem que os indivíduos tenham mais resolução sobre onde no mundo eles podem conectar seu DNA, trazendo isso para uma estrutura que é muito relacionada à sua história familiar”.