Mapeando genomas humanos e neandertais
Em 1990 , os pesquisadores embarcaram em um projeto épico para mapear todo o DNA humano: o projeto do genoma humano . Seu primeiro rascunho do genoma humano foi publicado há 20 anos hoje.
Encontro -me pensando: uau, já faz 20 anos inteiros - mas já faz apenas 20 anos !
A genética é um campo vertiginosamente complexo que ainda está em sua infância. Por causa disso, novos achados e avanços têm muito potencial de interpretação errônea e uso indevido. Mas o campo também serviu como um lembrete potente de quão semelhantes todos nós somos no centro - e quão misturada a humanidade tem sido durante todo o tempo.
Os seres humanos têm mais de 3 bilhões de pares de cartas de DNA em seu genoma: acontece que menos de 2 % disso explica cerca de 20.000 genes específicos ou conjuntos de instruções que codificam as proteínas que produzem nossos tecidos.
Todos os seres humanos compartilham o mesmo conjunto básico de genes (todos temos um gene para a consistência da cera, por exemplo), mas existem variações sutis na ortografia do DNA desses genes de indivíduo para indivíduo que resultam em proteínas ligeiramente diferentes (pegajosa versus cera de ouvido seca). O projeto do genoma humano mapeou nossos genes e o DNA no meio e partiu para ver como essas minúsculas variações no DNA estão ligadas a variações em características físicas e doenças. No geral, qualquer ser humano é cerca de 99,9 % semelhante , geneticamente, a qualquer outro ser humano.
moderno Tudo o que é apenas para o Homo sapiens , é claro. Como pesquisador se concentrou na evolução humana e na vida de populações de hominina há muito extinta, o projeto do genoma humano foi apenas o começo das avenidas da pesquisa que acho incrivelmente emocionante.
O projeto Neanderthal Genome começou em julho de 2006 e, em maio de 2010 - pouco mais de uma década atrás - os pesquisadores publicaram o rascunho inicial do genoma de um de nossos parentes extintos mais próximos. Nosso genoma se sobrepõe a cerca de 97 a 98 % do dos neandertais , graças a nós compartilharmos um ancestral comum. (Muitos seres vivos são surpreendentemente semelhantes: humanos e chimpanzés, por exemplo, são apenas 1,2 a 6 % diferentes um do outro, dependendo de como você conta.)
Grupos humanos viviam, se moviam e se misturavam, e alguns vestígios desse mundo nos deixam para sair do nosso genoma.
Graças a este trabalho, agora sabemos detalhes sobre os neandertais que apenas o registro arqueológico nunca poderia ter fornecido. Por exemplo, fragmentos de DNA de espécimes encontrados na Espanha e na Itália mostraram que pelo menos alguns neandertais provavelmente tinham pele pálida e cabelos avermelhados - embora, curiosamente, as variações para essa coloração são diferentes das variantes encontradas em humanos modernos. Aparentemente, as ruivas entre o Homo sapiens evoluíram separadamente.
Estou particularmente interessado em como os neandertais e outras populações de hominina usavam os recursos vegetais e animais ao seu redor para alimentos, ferramentas e outras necessidades diárias. O DNA pode fornecer pistas nessas arenas. Por exemplo, os neandertais, como nós, possuíam um gene com o nome cativante TAS2R38 que controla a capacidade de provar substâncias amargas. As chances são de que essa adaptação evoluiu na linhagem humana para nos permitir evitar alimentos que contêm toxinas, que geralmente têm um gosto amargo.
Em 2016, os pesquisadores examinaram um gene em humanos e neandertais modernos que controlam a resposta do corpo aos hidrocarbonetos carcinogênicos. Eles descobriram que os neandertais eram até 1.000 % mais sensíveis a esses agentes cancerígenos do que os humanos, mas tinham mais variantes genéticas que melhor neutralizaram os efeitos nocivos. Talvez essa tenha sido uma adaptação que ocorreu como resultado do uso precoce de incêndio, pois nossos ancestrais de hominina começaram a inalar fumaça carcinogênica. Isso ainda não está claro.
Freqüentemente, os dados genéticos levantam mais questões do que respondem.
O resultado mais interessante dos projetos de genoma humano e neandertal pode ser a descoberta de que os neandertais fizeram algumas contribuições para o genoma humano existente - em outras palavras, neandertais e homo sapiens ocasionalmente intercam.
A imagem completa das interações entre o Homo sapiens e as populações neandertais durante o período em que esses grupos se sobrepunham na Europa e no leste da Ásia ainda é obscura. (Para tornar as coisas ainda mais complicadas, parece que os neandertais e o homo sapiens também se cruzaram com os Denisovanos, outro grupo humano distinto.) A maioria dos humanos hoje tem menos de 4 % de DNA neandertal.
Temos sido a única espécie humana que preenche o planeta há dezenas de milhares de anos, por isso pode ser difícil imaginar uma época em que vários tipos diferentes de seres humanos compartilhassem habitats. É fácil pensar no passado profundo como uma série de fotos: breves instantâneos de vidas muito tempo, como as cenas congeladas dos dioramas do museu. Mas o mundo antigo era um lugar dinâmico. Grupos humanos viviam, se moviam e se misturavam, e alguns vestígios desse mundo nos deixam para sair do nosso genoma.
Várias empresas agora oferecem sequenciar bits do DNA de uma pessoa para ajudar a esclarecer seus ancestrais, traços físicos ou suscetibilidade à doença. Essas informações são interessantes, mas também pode ser interpretada mal a implicar que as categorias raciais estabelecidas nos primeiros dias de antropologia e taxonomia estão enraizadas em nossa biologia (elas não são), ou que características como força, velocidade ou inteligência são geneticamente predeterminadas (não são). Nós, seres humanos, parecem estar conectados a preferir categorizações simples para entender nossas próprias identidades, mas isso está em desacordo com a realidade da variação genética, efeitos ambientais e os efeitos da evolução - todos complexos e emaranhados.
Muitos testes de DNA doméstico começaram a incluir em seus relatórios de ascendência a porcentagem de DNA que uma pessoa provavelmente herdou dos homininos antigos. Essa informação pode ser interessante, mas realmente não tem influência na saúde de um indivíduo e certamente não indica o quão "avançado" é uma pessoa.
À medida que aprendemos mais sobre o nosso passado humano complicado, é incrivelmente importante estar ciente das limitações, bem como do potencial, das informações contidas em nossos genes.
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