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terça-feira, 7 de janeiro de 2025

Cientistas revelam genes que tornam os gatos laranja

(Crédito da imagem: Eliz A via Shutterstock)

Garfield, estrela da história em quadrinhos homônima criada por Jim Davis em 1978, é, como muitos dos gatos que vagam por nossas casas, laranja. Ele é laranja da mesma forma que algumas pessoas são ruivas, alguns cavalos são marrons ou alguns cães são setters irlandeses, mas há uma diferença importante.

Para todos os outros animais, incluindo os humanos ruivos, sabemos o que causa esta cor característica, mas surpreendentemente, não sabíamos o que a causa nos gatos – e nos felinos em geral – até agora.

Dois artigos acabaram de ser publicados no bioRxiv – um dos repositórios de pré-publicação mais populares de artigos não revisados – que explicam a genética por trás dos gatos laranja. Um vem do laboratório de Greg Barsh na Universidade de Stanford, Califórnia. O outro é do laboratório de Hiroyuki Sasaki na Universidade de Kyushu, no Japão.

Eumelanina e feomelanina: os dois pigmentos de mamíferos

Os mamíferos possuem apenas dois pigmentos , que são duas cores de melanina: a eumelanina (marrom escuro, enegrecido) e a feomelanina (amarelada, avermelhada ou laranja). Os ruivos produzem apenas feomelanina, enquanto as pessoas de pele escura acumulam principalmente eumelanina. Todas as outras cores de pele e cabelo ficam em algum ponto intermediário, graças a cerca de 700 genes que regulam a pigmentação em animais.

Em primatas, cavalos, roedores, cães, vacas e muitos outros animais, a produção de melanina e a decisão de produzir eumelanina ou feomelanina estão nas mãos de uma proteína de membrana chamada MC1R. Isso controla as células da pele conhecidas como melanócitos, que liberam melanina. Se um hormônio estimulador dos melanócitos (alfa-MSH) for liberado, os melanócitos começam a produzir eumelanina. Se um antagonista, como a proteína sinalizadora cutia ou a beta-defensina em cães, entrar em ação, a produção de eumelanina escura é interrompida e os melanócitos produzem feomelanina laranja.

Um diagrama mostrando a genética da cor da pelagem do gato — Padrões de pigmentação de três cores em gatos malhados. (Crédito da imagem: Diagrama criado por Lluis Montoliu)

No entanto, os gatos são outra questão. Quem tem um gato em casa sabe que são animais muito peculiares, muito especiais em todos os sentidos, e isso se estende à sua pigmentação.

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Em gatos, a produção de eumelanina ou feomelanina não é controlada pelo receptor MC1R. Em vez disso, está nas mãos de um locus (cujo gene era, até agora, desconhecido) chamado “laranja”. Um locus é uma localização física no genoma cujos efeitos são conhecidos (por exemplo, pelagem preta ou laranja), mas não os detalhes da sequência precisa de DNA que contém, nem o gene ao qual pertence.

Por esse motivo, geralmente identificamos primeiro o locus e depois, com o tempo, descobrimos e descrevemos detalhadamente o gene associado. O locus laranja em gatos pode vir em duas versões: uma variante ‘O’ que suporta a produção de feomelanina (laranja) e uma variante ‘o’ que é responsável pela produção de eumelanina (preto).

Um detalhe a ser observado é que o locus laranja está no cromossomo X. As gatas são XX e os gatos machos são XY, como todos os outros mamíferos. E como acontece com todas as fêmeas de mamíferos, todas as células ao longo do desenvolvimento inativarão aleatoriamente uma das duas cópias do cromossomo X. As gatas Oo - carregando a variante O em um cromossomo X e a variante o no outro - gerarão áreas de seu corpo que são laranja (em áreas onde inativaram o alelo 'o') e outras que são pretas (ao inativar o alelo 'O').

Isso significa que quando vemos um gato bicolor (preto/laranja) ou tricolor (preto/laranja/branco), ou uma de suas versões mais diluídas, sabemos que deve ser uma fêmea, e seu padrão de pigmentação será completamente único.

Os gatos machos são laranja ou pretos (têm apenas um cromossomo X), mas não podem ser bicolores ou tricolores, a menos que carreguem uma alteração cromossômica equivalente à síndrome de Klinefelter em humanos (onde os machos nascem com um cromossomo X extra).

Gatos chita

As fêmeas podem, portanto, ter os padrões de mosaico únicos tão apreciados pelos amantes de gatos. Ao coincidir com outra mutação que afeta a proliferação e diferenciação dos melanócitos (produzindo manchas brancas, sem pigmentação), gera um gato tricolor, comumente conhecido como chita.

Cada chita é única, pois a inativação de um dos cromossomos X em cada célula pigmentar ocorre aleatoriamente durante o desenvolvimento. Quanto mais cedo ocorrer essa inativação durante o desenvolvimento, maior será a mancha resultante. Quanto mais tarde ocorrer, menores serão as manchas.

O gene da pelagem laranja felina

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Até agora, não sabíamos qual gene estava escondido atrás do locus laranja nos felinos. O trabalho recente de Barsh e Sasaki identificou que não é o homólogo de gato do MC1R, mas um diferente: o gene Arhgap36. Os gatos machos com pelagem laranja, assim como as manchas laranja dos gatos malhados, carregam uma mutação neste gene que bloqueia a produção de eumelanina e permite a produção de feomelanina.

Esses dois estudos são um maravilhoso exemplo de pesquisa boa, básica e sólida, que visa apenas satisfazer a curiosidade científica sem conhecer suas aplicações imediatas, e entender, neste caso, por que aquele gato travesso Garfield é laranja.

Este artigo editado foi republicado de The Conversation sob uma licença Creative Commons. Leia o artigo original .

terça-feira, 8 de novembro de 2016

Researchers have pinned down a gene key to forming the stripes in the African striped mouse and other mammals.

J. F. Broekhuis

Key to zebra stripes may be found in African mouse

By Elizabeth PennisiNov. 2, 2016 , 2:00 PM

Everyone wants to know how the zebra got its stripes, but zebras are too hard to study in the lab. Now, researchers have found some clues about the animal’s distinctive black and white pattern by studying a mouse with light and dark stripes running down its back.

“This paper provides exciting new insights into the age old question of 'how do mammals get stripes,'” says Larissa Patterson, an evolutionary developmental biologist at the University of Washington in Seattle. Understanding the intricate mechanisms by which dark and light stripes develop is important to figuring out how evolution and development work, adds Tim Caro, an evolutionary biologist at the University of California, Davis, who was not involved with the research. “What they have done here is some very high-quality work.”

Stripes matter, not just because they make an animal pleasing to the eye. In 2012, a team argued that stripes made zebras less attractive to biting flies, for example. Other animals use stripes to disguise themselves or confuse predators, and sometimes they may help attract the right kind of mates.

For Hopi Hoekstra, an evolutionary biologist at Harvard University, stripes present an opportunity to learn about how genes work to create patterns in developing mammals. Already researchers had established from studies of lab mice what genes play a role in stimulating the growth of pigment cells and the production of pigment, but those mice lack distinctive stripe patterns. So she and her colleagues collected and studied African striped mice (Rhabdomys pumiliom), which live in southwest Africa and have alternating dark and light stripes running down their backs.

Her team first cataloged the locations of colorless, black, and yellow hairs (all of which have dark bases). Colorless hairs populated the light stripes, and black hairs predominated in the dark stripes. Next, they tracked the development of skin in embryonic mice and later they looked at what color-related genes were active at various times as the skin developed.

They discovered that pigment-producing cells called melanocytes did not develop as fully where light stripes appeared, so that less dark pigment was made there. A gene called Alx3was responsible, they report online today in Nature. The gene was more active where light stripes formed, where it acted to inhibit the activity of a protein that causes cells to start to produce pigment.

The researchers also looked at eastern chipmunks, whose horizontal stripes are similar to the striped mice’s, but evolved independently. They discovered Alx3 was critical in this species as well. Because chipmunks and these mice are separated by 70 million years of evolution, Hoekstra and her colleagues think this gene may lead to stripes and other distinctive color patterns across the mammals.

Not everyone agrees: “I think we need more high quality studies like this in other [animal] groups in order to answer this question,” Caro says. But Michael Levine, a Princeton University developmental biologist who was not involved with the work, is optimistic, as this gene is related to a gene in fruit flies that controls color patterns in the ends of the insects’ legs. “It seems likely that Alx3 will prove to be an important regulator of pigmentation stripes in most or all mammals,” he predicts.

And there’s an intriguing hint zebras get their stripes this way, too. A preliminary study found the Alx3 gene was more active in the white parts of zebra skin than in the black parts. "But we will still need to do additional work to make any real case," Hoekstra cautions.

sábado, 8 de outubro de 2016

Albinismo

Albinismo é uma doença genética de pele rara que se caracteriza pela ausência de cor. Isso porque, em decorrência de um distúrbio genético, as células dos portadores dessa doença produzem pouca ou nenhuma melanina. Melanina é a substância que dá cor ao corpo e que protege a pele e os olhos da radiação solar.
Essa doença, que afeta uma em cada 17 mil pessoas, também é chamada de hipopigmentação. Ela afeta tanto humanos como animais e está relacionada aos alelos de genes recessivos.

Os que sofrem de albinismo apresentam pele e cabelos ou pelos bastante claros.
A cor dos olhos daqueles que apresentam a patologia também pode ser afetada. Os olhos podem ser azuis ou castanhos muito claros e a íris um pouco translúcida. Além da cor, a visão dos albinos pode ser comprometida.

O albinismo não está relacionado com nenhum tipo de raça. Por isso, ao contrário do que as pessoas pensam, ele pode afetar descendentes de africanos ou de asiáticos.

Tipos de Albinismo

Quando a produção de melanina é muito baixa, o albinismo é do tipo tirosinase-negativo. Quando, por sua vez, nenhuma melanina é produzida, o albinismo é do tipo tirosinase-positivo.

Assim, de acordo com a mutação genética, o albinismo pode ser: parcial, oculocutâneo ou ocular.
O albinismo parcial é aquele que atinge apenas algumas partes do corpo, enquanto o total atinge todo o corpo, e é o mais comum. O albinismo total recebe o nome de oculocutâneo.

O albinismo ocular é aquele que atinge apenas os olhos. Nesse caso, a cor da íris é afetada e a doença pode resultar no astigmatismo, estrabismo, miopia, fotofobia e até na cegueira.

Causas do Albinismo

Os genes dos albinos, partículas que contêm material genético, são recessivos (aa). Genes recessivos são aqueles que produzem proteínas “defeituosas”.
Saiba mais em Genes Dominantes e Recessivos.

O albinismo é hereditário. Ambos, pai e mãe dos albinos, são portadores dos genes recessivos, embora não manifestem a doença.
Quanto aos filhos de um casal portador desses genes, nem todos serão albinos, pois a doença pode saltar gerações.

Tratamento

O albinismo não tem cura. Ele também não pode ser prevenido, mas deve ser tratado. Pelo fato de estarem mais suscetíveis aos perigos dos raios ultravioleta, os albinos devem ter um rigoroso cuidado com o Sol.
O corpo das pessoas albinas não consegue ser bronzeado. A exposição solar pode causar queimaduras.
É indispensável evitar a exposição ao Sol, proteger o corpo com roupas compridas, chapéu e óculos de Sol e utilizar protetor solar com fatores elevados. Caso contrário, os albinos têm mais probabilidade de ter câncer de pele.

Por esse motivo, o acompanhamento médico é necessário para que, caso seja diagnosticado câncer de pele, o tratamento seja iniciado atempadamente.
Os albinos devem ser acompanhados regularmente pelo oftalmologista em decorrência das doenças nos olhos que podem se manifestar.

segunda-feira, 2 de fevereiro de 2015

Um perigo a mais do Sol

A luz visível, além da radiação ultravioleta, também pode causar câncer de pele

GILBERTO STAM | ED. 227 | JANEIRO 2015

Esta é uma má notícia para quem gosta de tomar sol, mesmo que besuntado com protetor solar. Os filtros disponíveis no mercado protegem contra os efeitos da radiação ultravioleta, invisível ao olho humano, mas não evitam os danos causados pela luz visível. E esses danos podem ser intensos. Um estudo realizado por pesquisadores de São Paulo e do Paraná acaba de demonstrar que a luz visível também pode causar câncer de pele, o mais frequente no Brasil, que corresponde a 25% dos casos de tumores malignos, segundo dados do Instituto Nacional do Câncer.

Maurício Baptista, bioquímico da Universidade de São Paulo (USP) e coordenador do estudo, não chega a se surpreen-der com esse resultado, publicado em novembro de 2014 na revista PLoS ONE. É que, do ponto de vista físico, a luz que o olho humano enxerga e os raios ultravioleta (UV) têm a mesma natureza. Ambos são a mesma forma de energia, a radiação eletromagnética, que de acordo com a intensidade recebe diferentes nomes – raios gama, raios X, luz visível, radiação infravermelha. “Para a pele, a divisão entre luz visível e invisível é arbitrária”, afirma Baptista, que é professor do Instituto de Química da USP e pesquisador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Processos Redox em Biomedicina (INCT-Redoxoma).

Ele e sua equipe demonstraram que a luz visível pode causar danos no material genético (DNA) das células de modo indireto ao interagir com a melanina. Esse pigmento escuro, responsável pela coloração da pele, absorve parte da energia da luz visível e a transfere para moléculas de oxigênio, gerando formas altamente reativas – o chamado oxigênio singlete. Essa molécula de oxigênio excitado, por sua vez, reage com moléculas orgânicas, como o DNA, e as deteriora. Quando esse tipo de dano afeta um gene regulador da proliferação celular, a célula pode começar a se multiplicar descontroladamente, originando um câncer.
Esse resultado pode ajudar a entender melhor a origem de algumas formas de câncer de pele. “A contribuição do grupo, bastante rigorosa em termos científicos, ajuda a compreender os perfis de mutações que encontramos em melanomas humanos, nos quais frequentemente se observam evidências de eventos de oxidação do DNA”, diz Roger Chammas, professor da Faculdade de Medicina da USP e pesquisador do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo. “Antes esses eventos eram atribuídos à radiação UVA, mas, agora, como se mostrou, também podem ser efeito da luz visível.”

O mecanismo produtor dessas moléculas mais reativas registrado pelo grupo de Baptista confirma o papel duplo desempenhado pela melanina: esse pigmento protege a pele dos danos causados por certos tipos de luz, mas facilita os provocados por outros. Assim como o experimento atual, trabalhos anteriores já haviam revelado que a exposição aos raios ultravioleta tipo B (UVB) fazia os melanócitos, células produtoras de melanina, aumentarem a síntese do pigmento. Também haviam mostrado que uma proporção maior dessas células sobrevivia a essa forma de radiação. A taxa de mortalidade, porém, era muito mais elevada quando células mais pigmentadas eram submetidas à radiação ultravioleta tipo A (UVA), algo semelhante ao que aconteceu agora sob a luz visível.

A proteção que a melanina oferece contra os raios UVB, porém, não é suficiente para evitar o câncer de pele. Essa forma de radiação, associada à queimadura de sol, resposta inflamatória aguda à exposição excessiva à luz solar, foi a primeira que se demonstrou poder causar câncer. Ela penetra pouco na pele, mas o que não é absorvido pela melanina atinge diretamente o DNA – em especial dos melanócitos –, podendo danificá-lo e causar uma forma rara e muito agressiva de câncer: o melanoma, que é mais comum em adultos com tez clara e representa 4% dos tumores de pele malignos no Brasil.

Já a radiação UVA, que assim como a luz visível causa lesões no DNA por meio da produção de formas excitadas e mais reativas de oxigênio, penetra mais profundamente. Na década de 1980 se descobriu que os raios UVA provocavam outra forma de câncer – chamado de não melanoma, mais comum a partir dos 40 anos –, com origem nas chamadas células basais ou escamosas. Tempos depois da comprovação dos efeitos danosos dos raios UVA e UVB a indústria farmacêutica desenvolveu compostos que bloqueiam essas duas faixas de radiação com eficiência. Mas agora começa a se constatar que isso pode não ser suficiente. “Os filtros protegem apenas contra os raios ultravioleta, por isso a informação de que protegem a pele está incompleta”, explica Baptista. “Um aspecto importante é a regulamentação das embalagens e da propaganda, para não passar informação enganosa.” Essa, aliás, é uma questão relevante que costuma demorar a ser resolvida. Baptista lembra o caso da radiação UVA. Embora seu efeito danoso tenha sido comprovado há cerca de 30 anos, só em 2013 os fabricantes foram obrigados a especificar nas embalagens se o produto protegia contra um ou os dois tipos de radiação UV.

Baptista obteve os primeiros indícios de que a luz visível também podia ser prejudicial em 2011, em testes mostrando que, ao interagir com a melanina pura ou a melanina dos fios de cabelo, surgia o oxigênio singlete. “A descoberta da ação nociva do UVA algumas décadas atrás quebrou o dogma de que o UVB era a única faixa do espectro solar que causava danos na pele”, conta Baptista. “Agora é necessário quebrar o dogma de que esse efeito nocivo acontece apenas por causa dos raios UV.”

Para demonstrar de forma completa o efeito carcinogênico da luz visível, entretanto, ainda falta ao menos mais uma etapa. É preciso comprovar que a lesão no DNA provocada pela luz visível leva a alterações profundas (mutações) nos genes. “Será necessário fazer testes em animais e depois em seres humanos, mas, se confirmada, essa é uma descoberta importante”, diz João Duprat Neto, cirurgião oncológico e diretor do Núcleo de Câncer de Pele do A. C. Camargo Cancer Center. “É possível que esses dados estimulem o desenvolvimento de protetores de pele mais eficientes.”

Enquanto não surgem protetores que também filtrem a luz visível, a melhor forma de se proteger do câncer de pele é evitar a exposição excessiva ao sol. Mas, só a excessiva, porque há outro fator a ser considerado: a luz solar é fundamental para a pele sintetizar a vitamina D, importante contra a osteoporose e outras doenças dos ossos. Segundo o dermatologista Marco Antônio Oliveira, também do Núcleo de Câncer de Pele do A. C. Camargo, quem tem risco maior de desenvolver câncer de pele deve substituir a exposição ao sol pelo consumo de suplementos de vitamina D, cuja produção cai após os 40 anos com o envelhecimento da pele. “É importante lembrar que o uso de filtros solares é fundamental”, diz Oliveira. “Nas novas gerações, mais bem informadas sobre os efeitos do sol e que usam mais os protetores, a incidência de câncer caiu sensivelmente.”

Projetos

1. Fotossensibilização nas ciências da vida (nº 12/50680-5); Modalidade Projeto Temático; Pesquisador responsável Maurício da Silva Baptista (Instituto de Química/USP); Investimento: R$ 3.067.571,88 (FAPESP).

2. Redoxoma (nº 13/07937-8); Modalidade Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão (Cepid); Pesquisador responsável Ohara Augusto (Instituto de Química/USP); Investimento R$ 20.674.781,25 (para todo o projeto) (FAPESP).

Artigo científico

CHIARELLI NETO, O. et al. Melanin photosensitization and the effect of visible light on epithelial cells. PLoS ONE. 18 nov. 2014.

domingo, 13 de outubro de 2013

25 animais totalmente brancos

Por Marcus V. Cabral - postado em 13/10/13 às 13h18

Tendo em conta as milhões de diferentes tonalidades que vemos na natureza, não é de se admirar que, de vez em quando, ela simplesmente fique sem tinta. Talvez seja por isso que animais completamente brancos deixam uma impressão tão forte em nós.

Alguns dos exemplares nesta lista são albinos, enquanto outros são simplesmente membros de espécies brancas raras. O albinismo é uma forma de doença congênita caracterizada por uma falta parcial ou total do pigmento melanina nos olhos, pele e cabelo, ou mais raramente apenas nos olhos. Devido a isso, os animais (e humanos também) com albinismo são extraordinariamente pálidos. Os olhos de um animal com albinismo ocasionalmente parecem vermelhos, porque não há pigmento suficiente para cobrir os vasos sanguíneos da retina.

Confira algumas dessas belas obras da natureza: [BoredPanda]