Diversidade Extraordinária: Cromossomos Sexuais Incomuns de Ornitorrinco, Emu e Pato
Novos métodos mostraram que o ornitorrinco tem dez cromossomos sexuais. Crédito: © Doug Gimesy
Três artigos revelam a extraordinária diversidade de cromossomos sexuais de animais.
Os cromossomos sexuais geneticamente definem o destino do desenvolvimento de um embrião para se tornar um indivíduo masculino ou feminino, e geralmente aparecem como um par de cromossomos morfologicamente diferentes entre os sexos. Por exemplo, as mulheres têm um par de cromossomos XX, enquanto os homens têm um par de cromossomos XY.
Agora, três estudos liderados ou co-liderados pelo grupo de Qi Zhou na Universidade de Viena e na Universidade de Zhejiang da China descobriram os cromossomos sexuais incomuns de animais icônicos australianos ornitorrincos e emu, bem como pato Pekin. Ornitorrinco tem cinco pares de cromossomos sexuais formando uma forma de cadeia incomum, enquanto os cromossomos sexuais de emu e pato não são tão diferentes entre os sexos como os dos humanos.
Esses trabalhos são resultados da colaboração internacional entre cientistas da Áustria, Austrália, China e Dinamarca, e são publicados como artigos de pesquisa juntos em 6 de janeiro nas revistas Nature, Genome Research e GigaScience.
Os cromossomos sexuais são presumidamente originários de um par de cromossomos ancestrais idênticos adquirindo um gene masculino ou feminino determinante em um cromossomo. Para evitar que o gene determinante sexual apareça no sexo oposto, a recombinação é suprimida em cromossomos sexuais.
Isso leva à degeneração do cromossomo Y (ou cromossomo W no caso das aves) e à diferença morfológica dos cromossomos sexuais entre os sexos. Por exemplo, o cromossomo Y humano carrega apenas menos de 50 genes, enquanto o cromossomo X humano ainda mantém mais de 1500 genes do ancestral autossômico.
Esse processo ocorreu independentemente em aves, em monotremos (o ornitorrinco australiano e equidnas), e nos outros mamíferos (terianos, por exemplo, canguru, rato, humano, etc.)
Ornitorrinco tem dez cromossomos sexuais
Com seu veneno, bico de pato, ovo e leite, o ornitorrinco apresenta uma combinação extraordinária de répteis, aves e mamíferos.
Trabalhos anteriores mostraram que o ornitorrinco, embora sem dúvida uma espécie de mamífero, tem cromossomos sexuais que não compartilham a mesma origem com os humanos. Acontece que o ornitorrinco macho tem cinco pares de cromossomos XY (chamados de X1Y1, X2Y2, etc.), e nenhum deles é homólogo do XY de humano ou rato.
Esses dez cromossomos sexuais se juntam entre si de forma cabeça-a-cauda e formam uma cadeia durante a meiose quando as células espermatozoides se desenvolvem. A composição genética e o processo de evolução de um sistema de cromossomo sexual tão complexo e único não ficaram claros, porque o genoma do ornitorrinco publicado anteriormente é de uma fêmea, e apenas um quarto das sequências foi mapeado em cromossomos.
Técnicas de sequenciamento de ponta
Uma equipe internacional de pesquisadores adotou uma nova técnica de sequenciamento (chamada PacBio, ou sequenciamento de terceira geração) que pode "ler" as informações do genoma por mais de 300 vezes mais tempo de comprimento do que a técnica de última geração, e a nova técnica de captura de conformação de cromatina que pode conectar e mapear as sequências genômicas no nível do cromossomo.
"Com mais experimentos citogenéticos trabalhosos, melhoramos a qualidade do genoma e mapeamos mais de 98% das sequências em 21 ciclos, e cromossomos 5X e 5Y de ornitorrinco", diz Guojie Zhang, do BGI-Shenzhen e da Universidade de Copenhague. "Os novos genomas são um recurso público extremamente valioso para pesquisas em biologia e evolução de mamíferos, com aplicações na conservação da vida selvagem e até mesmo na saúde humana", diz Frank Grützner, da Universidade de Adelaide, na Austrália.
De um anel para uma corrente
"O que nos surpreendeu é que, a partir das novas sequências de cromossomo sexual, encontramos o último cromossomo Y, o Y5 não compartilha muitas sequências com seu cromossomo X5 emparelhado, mas com o primeiro cromossomo X da cadeia, X1", diz Qi Zhou. "Isso sugere que os cromossomos sexuais de 10 ornitorrincos costumavam estar em forma de anel. Talvez a aquisição de um gene determinante masculino e a supressão da recombinação tenham quebrado o anel do cromossomo ancestral em uma cadeia." Esta parte do trabalho do cromossomo sexual fornece uma perspectiva totalmente nova sobre a evolução deste extraordinário sistema de cromossomos sexuais, juntamente com outras novas descobertas de genes ornitorrincos relacionados à produção de leite, perda de dentes e assim por diante, foram publicadas na Nature como um artigo de pesquisa.
Diferentes sistemas sexuais de aves e mamíferos
Com novas técnicas similares usadas para o genoma do ornitorrinco, o grupo Zhou simultaneamente decodificou as sequências de cromossomos sexuais de emu e pato Pekin, que representam a diferente fase da evolução do cromossomo sexual.
A maioria dos cromossomos sexuais da maioria dos mamíferos e aves evoluiu para seu estágio terminal de evolução como o humano ou o frango. Uma diferença fundamental entre mamíferos e aves é que, em vez do sistema sexual XY, as aves têm os chamados cromossomos sexuais ZW. Ou seja, pássaros machos têm um par de cromossomos ZZ, pássaros fêmeas têm um Z e um w cromossomos sexuais.
Cromossomos sexuais em evolução lenta de emu e pato
Os cromossomos Y ou W geralmente perderam a maioria dos genes funcionais, e se tornam um "deserto genético" cheio de sequências repetitivas.
Emu é uma exceção: seus cromossomos sexuais são em grande parte como um par de autossomos, com mais de dois terços das sequências e genes ativos ainda compartilhados entre os cromossomos Z e W. "Isso pode estar relacionado à taxa de evolução mais lenta da emu em comparação com outras aves", diz Jing Liu, estudante de doutorado do grupo Zhou. "Comparando os genomas de emu e outras 11 espécies de aves, descobrimos que aves de grande porte como emu e avestruz tendem a ter muito menos rearranjos cromossômicos do que outras aves."
Outra possível razão é que essas aves grandes sem voo podem passar por uma seleção sexual muito mais fraca, um potencial condutor para a evolução do cromossomo sexual, em comparação com outras aves, dado que o emus macho e fêmea são em grande parte monomórficos. Isso fornece um ótimo sistema para entender como os cromossomos sexuais evoluem em sua fase inicial – e no caso do pato Pekin, na fase média. Outro projeto do grupo Zhou gerou a sequência de genoma de alta qualidade do pato Pekin, uma espécie de aves muito popular. Emu, pato e frango juntos marcam as diferentes fases tempos da evolução do cromossomo sexual.
Neste trabalho, descobrimos que os cromossomos W de emu e pato retiveram muitos genes mais funcionais em seus cromossomos W em comparação com o frango. Essa grande variação no ritmo da evolução do cromossomo sexual não é observada em mamíferos, e reflete os diferentes modos evolutivos dos sistemas sexuais XY e ZW. Essas novas sequências de cromossomo sexual de emu e pato também fornecerão recursos importantes para estudos de aves.
Referências:
"Um novo genoma emu ilumina a evolução da configuração do genoma e da arquitetura nuclear dos cromossomos aviários" por Jing Liu, Zongji Wang, Jing Li, Luohao Xu, Jiaqi Liu, Shaohong Feng, Chunxue Guo, Shengchan Chen, Zhanjun Ren, Jinpeng Rao, Kai Wei, Yuezhou Chen, Erich Jarvis, Guojie Zhang e Qi Zhou, 6 de janeiro de 2021, Pesquisa do Genoma.
DOI:
"Um novo genoma de pato revela arquiteturas cromossômicas conservadas e convergentemente evoluídas de aves e mamíferos" por Jing Li, Jilin Zhang, Jing Liu, Yang Zhou, Cheng Cai, Luohao Xu, Xuelei Dai, Shaohong Feng, Chunxue Guo, Jinpeng Rao, Kai Wei, Erich D Jarvis, Yu Jiang, Zhengkui Zhou, Guojie Zhang e Qi Zhou, 6 de janeiro de 2021, GigaScience.
DOI: 10.1093/gigascience/giaa142
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