DNA do Neandertal Inicial Fornece Linha do Tempo para Nova Dispersão Moderna Relacionada ao Ser Humano a partir da África

DNA mitocondrial de indivíduo neandertal que morreu no Jura Suábio, no suoeste da Alemanha atual, sugere que os neandertais receberam contribuição genética da África por hominídeos intimamente relacionados aos humanos modernos há mais de 220.000 anos.

03 de julho de 2017

O antigo DNA mitocondrial do fêmur de um hominídeo europeu arcaico está ajudando a resolver a relação complicada entre humanos modernos e neandertais. Os dados genéticos recuperados pela equipe de pesquisa, liderada por cientistas do Instituto Max Planck para a Ciência da História Humana e da Universidade de Tübingen, fornecem uma linha do tempo para uma proposta de migração de hominídeos para fora da África que ocorreu após a chegada dos ancestrais dos Neandertais à Europa por uma linhagem mais próxima dos humanos modernos. Esses hominídeos se cruzaram com neandertais já presentes na Europa, deixando sua marca no DNA mitocondrial dos neandertais. O estudo, publicado hoje na Nature Communications, adia a possível data desse evento para entre 470.000 e 220.000 anos atrás.

Fêmur de 124.000 anos de um neandertal escavado na Caverna Hohlenstein-Stadel, no sudoeste da Alemanha.

Foto: Museu Fotográfico Oleg Kuchar © Ulm

Mitocôndrias são a maquinaria produtora de energia das nossas células. Essas mitocôndrias possuem seu próprio DNA, que é separado do nosso DNA nuclear. As mitocondrias são herdadas da mãe para o filho e, assim, podem ser usadas para rastrear linhagens maternas e tempos de divisão populacional. Na verdade, mudanças devido a mutações no DNA mitocondrial ao longo do tempo podem ser usadas para distinguir grupos e também para estimar o tempo que se passou desde que dois indivíduos compartilharam um ancestral comum, já que essas mutações ocorrem em taxas previsíveis.

Relação complicada entre neandertais e humanos modernos

 

Pesquisas anteriores analisando DNA nuclear de neandertais e humanos modernos estimaram a separação dos dois grupos em aproximadamente 765.000 a 550.000 anos atrás. No entanto, estudos que analisaram o DNA mitocondrial mostraram uma divisão muito mais recente, de cerca de 400.000 anos atrás. Além disso, o DNA mitocondrial dos neandertais é mais semelhante ao dos humanos modernos e, portanto, indica um ancestral comum mais recente do que ao de seus parentes nucleares próximos, os Denisovianos. Houve debate sobre a causa dessas discrepâncias, e foi proposto que uma migração de hominídeos para fora da África poderia ter ocorrido antes da grande dispersão dos humanos modernos. Esse grupo humano, mais próximo dos humanos modernos do que dos neandertais, poderia ter introduzido seu DNA mitocondrial na população neandertal na Europa por meio de mistura genética, além de contribuir com uma pequena quantidade de DNA nuclear para os neandertais, mas não para os denisovanos, como foi detectado recentemente. No entanto, mais dados foram necessários para avaliar a viabilidade desse cenário e definir os limites temporais do evento proposto.

Escavações na entrada da caverna Hohlenstein-Stadel em 1937, ano em que o fêmur neandertal foi descoberto.

© Museu Fotográfico de Ulm

O fêmur de um Neandertal escavado na Caverna Hohlenstein-Stadel, no sudoeste da Alemanha, proporcionou exatamente essa oportunidade. "O osso, que mostra evidências de ter sido roído por um grande carnívoro, forneceu dados genéticos mitocondriais que mostram que pertence ao ramo Neandertal", explica Cosimo Posth, do Instituto Max Planck para a Ciência da História Humana, autor principal do estudo. A datação tradicional por radiocarbono não funcionou para avaliar a idade do fêmur, que foi estimada usando a taxa de mutação em aproximadamente 124.000 anos. Isso faz deste espécime de Neandertal, designado HST pelos pesquisadores, um dos mais antigos a ter seu DNA mitocondrial analisado até hoje. Curiosamente, representa uma linhagem mitocondrial diferente da estudada anteriormente pelos neandertais. A linhagem mitocondrial do HST e de todos os outros neandertais conhecidos se separou profundamente ao longo do tempo, pelo menos 220.000 anos atrás. As diferenças entre seus DNA mitocondrial indicam que havia mais diversidade genética mitocondrial na população neandertal do que se pensava anteriormente. Isso sugere que o tamanho da população de Neandertal já foi muito maior do que o estimado para a fase final de sua existência.

Linha do tempo para migração adicional de hominídeos para fora da África

Representação esquemática do cenário evolutivo para DNA mitocondrial e nuclear em humanos arcaicos e modernos.

Annette Günzel, © MPI-SHH

O cenário proposto é que, após a divergência entre os neandertais e o DNA mitocondrial humano moderno (datado com um máximo de 470.000 anos atrás), mas antes da divergência do HST e dos outros neandertais (datados de no mínimo 220.000 anos atrás), um grupo de hominídeos se mudou da África para a Europa, introduzindo seu DNA mitocondrial na população neandertal. Assim, essa migração intermediária para fora da África teria ocorrido entre 470.000 e 220.000 anos atrás. "Apesar do longo intervalo, essas datas oferecem uma janela temporal para possível conectividade e interação de hominídeos entre os dois continentes no passado", diz Posth.

Esse influxo de hominídeos teria sido pequeno o suficiente para não causar um grande impacto no DNA nuclear dos neandertais. No entanto, teria sido grande o suficiente para substituir completamente a linhagem mitocondrial existente dos Neandertais, mais semelhante aos denisovanos, por um tipo mais parecido com os humanos modernos. "Esse cenário concilia a discrepância entre o DNA nuclear e as filogenias do DNA mitocondrial dos hominídeos arcaicos com a inconsistência do tempo dividido entre humanos e neandertais modernos estimados a partir do DNA nuclear e do DNA mitocondrial", explica Johannes Krause, também do Instituto Max Planck para a Ciência da História Humana, autor sênior do estudo.

Dados nucleares do fêmur do HST seriam fundamentais para avaliar suas relações genômicas com Neandertais, Denisovanos e humanos modernos, mas é extremamente desafiador recuperar DNA nuclear do HST devido à má preservação e altos níveis de contaminação humana moderna. Em qualquer caso, porém, dados de genoma nuclear de alta qualidade de mais de um indivíduo seriam necessários para investigar completamente essa proposta onda de migração humana para fora da África, sendo uma área intrigante para estudos futuros.

Translator

 

Quais são os gargalos da população humana e por que eles são importantes?

Sethchagi 21 de maio

Escrito com a ajuda de Dual AI

Hoje vamos falar sobre um tema fascinante, um dos quais parece passar despercebido de vez em quando e ainda tem um impacto extremo nas populações de humanos modernos (nós)! Discutiremos os gargalos, o que são e como afetam as populações que afetam. Isso não se baseia estritamente no que acontece com os humanos, mas esse, é claro, será o ponto principal deste artigo. Humanos.

Um gargalo da população humana é uma redução acentuada no tamanho de uma população humana devido a eventos ambientais ou atividades humanas, como fome, terremotos, inundações, incêndios, doenças, secas, guerras, migrações ou práticas culturais. Os gargalos populacionais podem afetar significativamente a diversidade genética e a saúde das populações humanas e sua história evolutiva e adaptação. Um gargalo pode ocorrer quando há qualquer razão ou razões para reduzir drasticamente o pool genético disponível para uma população em qualquer ponto. Ao reduzir o pool genético e minimizar a miscigenação, podemos começar a ver os problemas enfrentados por pequenas populações. Mas é claro que sobrevivemos e possivelmente até saímos melhores e mais adaptados aos nossos nichos ecológicos ao final de cada um desses gargalos propostos.

Diversidade genética é a variação nos genes de uma população. É essencial para a sobrevivência e adaptação de uma população, pois permite que a seleção natural atue em características benéficas e elimine as prejudiciais. A diversidade genética também fornece a matéria-prima para inovação e criatividade na cultura e tecnologia humanas. Se houver um pequeno pool de genes, veremos as mesmas características fenotípicas repetidas vezes, e se essas características, por qualquer motivo, não se encaixarem no novo nicho criado pelo gargalo da garrafa, grande parte da população morrerá. De uma razão para outra, brigas internas, falta de oportunidades de reprodução ou maior competição por recursos como comida e água. A genética da população é muito frágil e mudanças na forma como as coisas são feitas podem ter impactos drásticos.

Os gargalos populacionais podem reduzir a diversidade genética, aumentando os efeitos da deriva genética e da endogamia. A deriva genética é a mudança aleatória na frequência de alelos (diferentes versões de um gene) em uma população devido a eventos aleatórios. A endogamia é o acasalamento de indivíduos intimamente relacionados, o que aumenta a probabilidade de herdar cópias idênticas de alelos de ambos os pais. Tanto a deriva genética quanto a endogamia podem levar à perda de alelos, à fixação de alelos (quando um alelo se torna o único em uma população) e ao aumento de características recessivas prejudiciais que podem causar doenças ou deficiências.

Quando lidamos com populações menores que estão tentando sobreviver, quaisquer desvantagens evolutivas que elas enfrentem serão aumentadas. Se uma característica recessiva é geralmente eliminada da população, permitindo que a população floresça e cresça, mas apenas os indivíduos com esse alelo ou característica permaneçam, então qualquer aspecto negativo sobre essa característica causará danos. Às vezes, muito dano à ecologia da área, e temos extinções ou, como estamos aprendendo, eventos de quase extinção chamados gargalos.

Os gargalos populacionais também podem afetar a história evolutiva e a adaptação das populações humanas, alterando seus padrões de variação genética e relacionamentos com outras populações. Por exemplo, gargalos populacionais podem criar efeitos fundadores, que ocorrem quando um pequeno grupo de indivíduos coloniza uma nova área ou se isola da população principal. Efeitos fundadores podem resultar em diferenças genéticas entre a nova população e a original e entre diferentes populações originárias da mesma fonte. Os efeitos fundadores também podem influenciar a diversidade cultural e linguística das populações humanas. Em sua forma mais extrema, muitos antropólogos, quando questionados: “Onde estarão os humanos daqui a mil anos?” É difícil responder, pois se formos para o espaço por um longo período de tempo, e refiro-me a um longo período de tempo, aqueles que foram para o espaço seriam os “fundadores”; estabelecendo uma nova base populacional onde quer que fossem, uma que pode não representar exatamente o pool genético original em casa. O efeito fundador teve um grande papel em nosso desenvolvimento e evolução; permitiu-nos desenvolver e desenvolver mudanças, mudanças que fazem parte lindamente da mesma espécie. 

 

Exemplos de gargalos da população humana 

 

As populações humanas experimentaram muitos gargalos populacionais ao longo de sua história, alguns dos quais deixaram vestígios em seus genomas que podem ser detectados por análises genéticas. Alguns exemplos são:

- O gargalo fora da África: ocorreu quando um pequeno grupo de humanos modernos deixou a África há cerca de 60.000 a 80.000 anos e se espalhou pelo mundo, substituindo outras espécies de hominídeos, como os neandertais e os denisovanos. Esse gargalo reduziu a diversidade genética de populações não africanas em comparação com as africanas, além de introduzir algumas variantes genéticas adaptativas a diferentes ambientes fora da África.

- O gargalo da catástrofe de Toba: Esta é uma hipótese controversa que propõe que uma grande erupção vulcânica no Lago Toba, na Indonésia, cerca de 74.000 anos atrás, causou um evento de resfriamento global que reduziu drasticamente a população humana para cerca de 10.000 a 30.000 indivíduos. Esse gargalo teria diminuído ainda mais a diversidade genética das populações humanas e aumentado sua diferenciação genética.

- O gargalo judeu Ashkenazi: ocorreu quando um pequeno grupo de judeus migrou da Europa para a Europa Oriental há cerca de 1.000 anos e estabeleceu uma identidade cultural e religiosa distinta. Esse gargalo reduziu a diversidade genética dos judeus Ashkenazi em comparação com outros grupos judeus e aumentou sua suscetibilidade a certas doenças genéticas, como a doença de Tay-Sachs e a fibrose cística. 

 

- O gargalo do robin preto da Nova Zelândia: ocorreu quando apenas cinco indivíduos dessa espécie de ave sobreviveram após a destruição do habitat e a predação por mamíferos introduzidos na década de 1980. Este gargalo reduziu severamente a diversidade genética e aptidão desta espécie, o que exigiu intensos esforços de conservação para evitar sua extinção.

Então só temos isso! Espero que isso tenha respondido a algumas de suas perguntas sobre o que são gargalos quando falamos de genética, genética humana, o que significa e os efeitos que poderia ter evolutivamente em uma espécie.

Lembre-se, sempre há mais para aprender! 

 

Referências

Gargalos que reduziram a diversidade genética foram comuns ao longo da história humana | Notícias de Berkeley. (2022). Recuperado em 30 de outubro de 2022, em https://news.berkeley.edu/2022/06/23/bottlenecks-that-reduced-genetic-diversity-were-common-throughout-human-history/

O que é um gargalo populacional? - Genealogia Genética. (2015). Recuperado em 30 de outubro de 2022, em https://dna-explained.com/2015/07/09/what-is-a-population-bottleneck/

 Cientistas tentam desvendar segredos dos denisovanos, parentes dos homens Durante muito tempo, o Homo sapiens conviveu com ao menos duas outras espécies humanas - pertencentes ao mesmo gênero

Por: Correio Braziliense

02/10.21 - 

Caverna Denisova, na região da Sibéria, onde foi encontrada a primeira pista da espécie extinta: traços de DNA desse povo estão presentes em parte da população humana atual. Foto: Bence Viola/Divulgação

Em uma caverna da gelada Sibéria, 30m acima do Riacho Anuy, morreu uma menininha de 7 anos. De pele escura, ela tinha olhos e cabelos castanhos. Alimentava-se da carne de urso, javali e lince, animais típicos dessa inóspita região, onde a Rússia se avizinha do Cazaquistão e da Mongólia. Seus restos mortais permaneceram ali por muito tempo. Até que, em 2008, um arqueólogo encontrou uma lasquinha do osso do dedo da garota dentro da gruta, batizada de Denisova por causa de um lendário ermitão, Denis, que teria vivido por lá no século 18.

Não havia nada de especial nesse fóssil, a não ser o fato de estar encrustado em uma camada geológica datando de 30 mil e 50 mil anos atrás. Alexander Tsybankov guardou a peça no bolso e continuou escavando. Nada do que encontrou depois, porém, seria tão revelador quanto o osso que, de tão pequeno, poderia, aos olhos de um leigo, parecer um desses pedregulhos que entram no sapato. Na verdade, tratava-se do registro paleontológico de uma espécie até então desconhecida. Aquela menina não era um Homo sapiens, tampouco um exemplar dos extintos neandertais. Mas era indubitavelmente humana.

Foram dois anos de estudo em Novosibirsk, Rússia; Leipzig, Alemanha, e Califórnia, nos Estados Unidos, até os pesquisadores terem as provas de que precisavam para anunciar à comunidade científica o que tinham em mãos. Em 2010, um artigo publicado na revista Nature descrevia a descoberta do Homem de Denisova, uma espécie humana que coabitou o planeta com neandertais e homens modernos há milhares de anos. Estudos genéticos demonstram que os três não só se esbarraram — de fato, cruzaram, imprimindo seu legado no DNA de diversos povos.

No início das pesquisas, os cientistas sabiam que havia uma grande possibilidade de a lasquinha de dedo encontrada por Tosybankov pertencer a algum Homo sapiens que também viveu na gruta — um refúgio para os nômades quando os ventos siberianos tornavam a existência no local quase impossível. Como ossos de neandertais também haviam sido detectados na Caverna Denisova, os cientistas fizeram testes de DNA. Queriam saber se o fragmento do dedo era de um sapiens ou um neanderthalensis.

O resultado foi surpreendente: nem um nem outro. O material genético simplesmente não se encaixava. Os pesquisadores russos decidiram pedir auxílio a colegas americanos e alemães. Foi no laboratório de Svante Paabo, do Instituto de Antropologia Evolutiva Max Planck, em Leipzig, que a identidade da menina denisovana começou a se revelar. Paabo é um frequentador assíduo das páginas de ciência dos principais jornais e revistas do mundo. Com seu microscópio, o geneticista está reescrevendo a história da humanidade — foi ele, por exemplo, que, ao sequenciar o genoma completo de um neandertal, comprovou que houve intercurso sexual entre essa extinta espécie e o homem moderno.

Passados seis anos da descoberta do fragmento de dedo, ainda se sabe muito pouco sobre esse misterioso humano, que se separou do ancestral comum do Homo sapiens há 600 mil anos, percorrendo sua própria trilha evolutiva até ser extinto, por volta de 50 mil anos atrás (o que torna a menininha da caverna uma das últimas de sua espécie). “Não sabemos, por exemplo, como eles se pareciam. Eles têm genes que, no homem moderno, sugerem pele, olhos e cabelos escuros. Mas não podemos dizer, com certeza, que era assim que se pareciam”, observa David Reich, geneticista da Universidade de Harvard que integrou a equipe de cientistas responsáveis pelo sequenciamento genético do homem denisovano.

As pistas sobre eles são raríssimas. Até o ano passado, os únicos resquícios eram a falange da menina e um dente de outro indivíduo, também encontrado na caverna russa. Em novembro, pesquisadores do Instituto Max Planck anunciaram a descoberta de um molar. Três peças: isso é tudo que se tem da espécie. Diferentemente dos neandertais, não há esqueletos completos para determinar a altura média nem crânios para uma reconstituição facial.

Susanna Sawyer, pesquisadora do Max Planck que assina o artigo científico descrevendo o terceiro molar, ressalta que, na falta de fósseis, as análises genéticas é que deverão desvendar a história da espécie. “Os genes já nos mostram algumas coisas interessantes. Por exemplo, que eles são muito mais próximos dos neandertais que do homem moderno”, observa. A comparação do genoma denisovano com populações atuais mostrou que os melanésios da Papua Nova Guiné e os aborígenes da Austrália de agora compartilham 5% do DNA com os denisovanos. Indígenas filipinos como os manobos e os mamanuas também tem traços da espécie no genoma.

A herança genética dos denisovanos

A presença denisovana na Sibéria, no Sudeste Asiático e nas ilhas do Pacífico sugere um padrão migratório extenso, aponta Joshua Akey, pesquisador da Universidade de Washington, especializado em evolução humana. Ele é autor de um estudo publicado há duas semanas na revista Science, no qual descreve a herança genética dos denisovanos nos povos da Melanésia.

Os cientistas sequenciaram o genoma de 35 pessoas de 11 localidades do Arquipélago Bismarck, na Papua Nova Guiné, e os compararam com o DNA da espécie extinta. Encontraram coincidências em importantes regiões do genoma, como as associadas à linguagem e ao desenvolvimento do cérebro. “O estudo aprofundado dessas regiões poderá nos revelar muitas coisas sobre a influência dos denisovanos no humano moderno e ajudar a compreender mais alguns traços que poderiam fazer parte desse povo”, afirma.