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Uma estrutura baseada em probabilidade para inferência demográfica a partir de árvores genealógicas 

 Artigo Publicado: 20 de março de 2025

• Jordan L. Cahoon ,
• Bryan L. Dinh ,
• Diego Ortega-Del Vecchio ,
• Christian D. Huber ,
• Michael D. Edge ,
• Nicolau Mancuso &
• Charleston WK Chiang  

Nature Genetics volume 57 , páginas 865–874 ( 2025 ) Cite este artigo

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Resumo

A história demográfica de uma população fundamenta padrões de variação genética e é codificada nas árvores genealógicas dos haplótipos amostrados. Aqui, propomos uma estrutura de inferência demográfica chamada verossimilhança genealógica (gLike). Nosso método utiliza uma estrutura baseada em grafos para resumir as relações entre todas as linhagens em uma árvore genealógica com todas as trajetórias possíveis de membros da população ao longo do tempo e deriva a verossimilhança completa entre as árvores sob um modelo demográfico parametrizado. Demonstramos, por meio de simulações e aplicações empíricas, que, para populações que experimentaram múltiplas miscigenações, o gLike pode estimar com precisão dezenas de parâmetros demográficos, incluindo tamanhos de populações ancestrais, tempo de miscigenação e proporções de miscigenação, e supera os métodos convencionais de inferência demográfica que usam o espectro de frequência do sítio. Em conjunto, nossa estrutura gLike proposta aproveita informações genealógicas subutilizadas para oferecer alta sensibilidade e precisão na inferência de demografias complexas para humanos e outras espécies.

Aboriginal mitogenomes reveal 50,000 years of regionalism in Australia

Abstract

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Aboriginal Australians represent one of the longest continuous cultural complexes known. Archaeological evidence indicates that Australia and New Guinea were initially settled approximately 50 thousand years ago (ka); however, little is known about the processes underlying the enormous linguistic and phenotypic diversity within Australia. Here we report 111 mitochondrial genomes (mitogenomes) from historical Aboriginal Australian hair samples, whose origins enable us to reconstruct Australian phylogeographic history before European settlement. Marked geographic patterns and deep splits across the major mitochondrial haplogroups imply that the settlement of Australia comprised a single, rapid migration along the east and west coasts that reached southern Australia by 49–45 ka. After continent-wide colonization, strong regional patterns developed and these have survived despite substantial climatic and cultural change during the late Pleistocene and Holocene epochs. Remarkably, we find evidence for the continuous presence of populations in discrete geographic areas dating back to around 50 ka, in agreement with the notable Aboriginal Australian cultural attachment to their country.

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