Segredos do homem do gelo

Equipe internacional de pesquisadores completa o sequenciamento do DNA humano mais antigo já coletado de uma múmia. O genoma revela a origem genética e as características físicas de um homem da Idade do Cobre assolado por doenças atuais.

Por: Sofia Moutinho

Publicado em 29/02/2012 | Atualizado em 15/03/2012

Ötzi, o homem do gelo, teria tido olhos castanhos, saúde debilitada e deixado descendentes na região italiana onde hoje é a Sardenha. (foto: South Tyrolean Museum of Archaeology)

Um homem na casa dos 40 anos, de pele branca, cabelos e olhos castanhos, com problemas cardíacos, intolerância à lactose e uma doença provocada por um parasita do carrapato. A descrição, que poderia ser de qualquer indivíduo moderno, é resultado da interpretação do genoma de Ötzi, o homem do gelo, mais antiga múmia humana a ter seu DNA sequenciado. O código genético pré-histórico, de cerca de 5.300 anos, pode ajudar a compreender a evolução e a expansão do homem na Terra.

Ötzi, que viveu no período Calcolítico, ou Idade do Cobre (3000-1800 a.C.), foi descoberto em 1991 por um casal de alpinistas alemães na parte italiana dos Alpes Ötztal – daí o nome. Desde então, está em exibição no Museu Arqueológico do Tirol do Sul, em Bozano, Itália.
A equipe internacional de pesquisadores responsável pela análise do DNA do homem do gelo, iniciada em 2010 e publicada ontem (28/2) na revista Nature Communications, usou uma mostra recolhida do osso do quadril da múmia para destrinchar a sua história.
Para detectar características físicas e propensões genéticas do homem, os pesquisadores se basearam na análise de Snps. Esses marcadores genéticos são originados na troca de um par de base nitrogenada durante a duplicação do DNA – por exemplo, uma sequência que deveria ser ATCG, por erro, vira ATGG.
Essas variações de base nitrogenada, que são passadas de geração para geração, nem sempre têm implicações para quem as carrega, mas podem determinar algumas características físicas, a presença ou risco de desenvolvimento de doenças e também a etnicidade, já que se tornam típicas de determinados grupos humanos que conviveram por muito tempo.

Na análise do DNA de Ötzi, os pesquisadores identificaram Snps relacionados ao risco de doenças coronarianas e à intolerância à lactose. Uma tomografia feita na múmia confirmou: o homem do gelo tinha sinais de calcificação no coração próprios de quem sofreu de arteriosclerose.
“A predisposição a doenças cardiovasculares é considerada uma característica do homem moderno e chamada de doença da civilização”, diz Albert Zink, líder da pesquisa e antropólogo molecular do Instituto do Homem do Gelo e Múmias. “Com o genoma de Ötzi, sabemos que as mutações genéticas que levaram a isso já estavam presentes há mais de cinco mil anos.”

A intolerância à lactose do homem do gelo também diz muito sobre a evolução e a saúde humana. Zink explica que a capacidade do homem de beber leite depois de adulto sem ter problemas só surgiu depois da domesticação de animais leiteiros na Europa. O período preciso da mudança ainda é incerto, mas o genoma de Ötzi oferece mais uma pista.
“Na época de Ötzi, era provável que as pessoas ainda fossem majoritariamente intolerantes ao açúcar do leite”, explica. “E essa evidência é mais uma das contribuições da pesquisa. É importante investigar o marcador genético associado a essa característica para entender como e quando essa mudança tão significativa ocorreu.”

O genoma de Ötzi é o mais antigo já sequenciado a partir de uma múmia. (foto: Wikimedia Commons/ Jacklee)

Junto ao DNA do homem do gelo, os cientistas encontraram ainda o material genético da bactéria Borrelia burgdorferi, causadora da doença de Lyme. Transmitida pela picada de carrapatos, a enfermidade, diagnosticada apenas no século 18, provoca desde sintomas leves, como irritação cutânea, até mais graves, como distúrbios neurológicos.
Esse é o registro mais antigo da doença e pode ajudar a explicar estranhas marcas encontradas na pele de Ötzi. Alguns arqueólogos acreditam que as pequenas linhas tatuadas no homem eram uma forma antiga de tratamento, uma espécie de acupuntura pré-histórica ocidental, e a doença de Lyme poderia ser o alvo dessa terapia.

Origem revelada

Depois de terminar o sequenciamento do genoma de Ötzi, os pesquisadores utilizaram bancos de dados e programas de computador para comparar o DNA da múmia com o de humanos modernos.
O material genético do homem do gelo foi confrontado com amostras de mais de 1.300 europeus, 125 indivíduos de populações africanas e 20 pessoas do Oriente Médio. Mas só apresentou marcadores compatíveis com o DNA de europeus, mais especificamente de pessoas que vivem na ilha italiana Sardenha.
Na análise do DNA de Ötzi, os pesquisadores identificaram Snps relacionados ao risco de doenças coronarianas e à intolerância à lactose. Uma tomografia feita na múmia confirmou: o homem do gelo tinha sinais de calcificação no coração próprios de quem sofreu de arteriosclerose.
“A predisposição a doenças cardiovasculares é considerada uma característica do homem moderno e chamada de doença da civilização”, diz Albert Zink, líder da pesquisa e antropólogo molecular do Instituto do Homem do Gelo e Múmias. “Com o genoma de Ötzi, sabemos que as mutações genéticas que levaram a isso já estavam presentes há mais de cinco mil anos.”

A intolerância à lactose do homem do gelo também diz muito sobre a evolução e a saúde humana. Zink explica que a capacidade do homem de beber leite depois de adulto sem ter problemas só surgiu depois da domesticação de animais leiteiros na Europa. O período preciso da mudança ainda é incerto, mas o genoma de Ötzi oferece mais uma pista.
“Na época de Ötzi, era provável que as pessoas ainda fossem majoritariamente intolerantes ao açúcar do leite”, explica. “E essa evidência é mais uma das contribuições da pesquisa. É importante investigar o marcador genético associado a essa característica para entender como e quando essa mudança tão significativa ocorreu.”

O genoma de Ötzi é o mais antigo já sequenciado a partir de uma múmia. (foto: Wikimedia Commons/ Jacklee)

Junto ao DNA do homem do gelo, os cientistas encontraram ainda o material genético da bactéria Borrelia burgdorferi, causadora da doença de Lyme. Transmitida pela picada de carrapatos, a enfermidade, diagnosticada apenas no século 18, provoca desde sintomas leves, como irritação cutânea, até mais graves, como distúrbios neurológicos.
Esse é o registro mais antigo da doença e pode ajudar a explicar estranhas marcas encontradas na pele de Ötzi. Alguns arqueólogos acreditam que as pequenas linhas tatuadas no homem eram uma forma antiga de tratamento, uma espécie de acupuntura pré-histórica ocidental, e a doença de Lyme poderia ser o alvo dessa terapia.

Origem revelada

Depois de terminar o sequenciamento do genoma de Ötzi, os pesquisadores utilizaram bancos de dados e programas de computador para comparar o DNA da múmia com o de humanos modernos.
O material genético do homem do gelo foi confrontado com amostras de mais de 1.300 europeus, 125 indivíduos de populações africanas e 20 pessoas do Oriente Médio. Mas só apresentou marcadores compatíveis com o DNA de europeus, mais especificamente de pessoas que vivem na ilha italiana Sardenha.
Zink explica que os marcadores genéticos de ancestralidade compartilhados pela múmia e pelos sardenhos pertencem a um grupo de humanos que teve origem no Oriente Próximo, região que abrange o sudoeste asiático e os países mediterrâneos, e foi introduzido na Europa durante o período Neolítico (10.000-6.000 a.C.).
“Hoje, esses marcadores genéticos são muito raros e só são encontrados em áreas isoladas como as ilhas de Córsega e Sardenha”, diz Zink. “Em outros lugares, esse grupo foi substituído por outras populações.”
A pista genética é compatível com as teorias arqueológicas correntes sobre o homem do gelo, segundo as quais ele teria vivido em algum povoado próximo ao Mar Tirreno – parte do Mar Mediterrâneo que se estende ao longo da costa oeste italiana – e depois migrado para os Alpes.
Segundo o líder do estudo, a identificação da origem genética de Ötzi pode ser útil ainda para estudos mais aprofundados sobre a expansão do homem antigo na Terra.
“Embora o genoma de um só indivíduo seja pouco para refazer a história demográfica humana, a presença desse grupo específico na Itália no início da Idade do Cobre traz novos elementos para futuras pesquisas que visem entender as migrações da época, especialmente o fluxo entre as comunidades alpinas e mediterrâneas.”

Sofia Moutinho
Ciência Hoje On-line
Este texto foi atualizado para incluir as seguintes alterações:

Diferentemente do publicado anteriormente, a lactose não é uma proteína, mas um açúcar presente no leite. Proteína é a lactase, enzima que “quebra” a lactose e permite a digestão do leite. (12/3/2012)

Os marcadores genéticos analisados pelos pesquisadores são originados na troca de um par de base nitrogenada durante a duplicação do DNA, e não a transcrição, como foi dito anteriormente.
(15/3/2012)