Segredos do homem do gelo

Equipe internacional de pesquisadores completa o sequenciamento do DNA humano mais antigo já coletado de uma múmia. O genoma revela a origem genética e as características físicas de um homem da Idade do Cobre assolado por doenças atuais.

Por: Sofia Moutinho

Publicado em 29/02/2012 | Atualizado em 15/03/2012

Ötzi, o homem do gelo, teria tido olhos castanhos, saúde debilitada e deixado descendentes na região italiana onde hoje é a Sardenha. (foto: South Tyrolean Museum of Archaeology)

Um homem na casa dos 40 anos, de pele branca, cabelos e olhos castanhos, com problemas cardíacos, intolerância à lactose e uma doença provocada por um parasita do carrapato. A descrição, que poderia ser de qualquer indivíduo moderno, é resultado da interpretação do genoma de Ötzi, o homem do gelo, mais antiga múmia humana a ter seu DNA sequenciado. O código genético pré-histórico, de cerca de 5.300 anos, pode ajudar a compreender a evolução e a expansão do homem na Terra.

Ötzi, que viveu no período Calcolítico, ou Idade do Cobre (3000-1800 a.C.), foi descoberto em 1991 por um casal de alpinistas alemães na parte italiana dos Alpes Ötztal – daí o nome. Desde então, está em exibição no Museu Arqueológico do Tirol do Sul, em Bozano, Itália.
A equipe internacional de pesquisadores responsável pela análise do DNA do homem do gelo, iniciada em 2010 e publicada ontem (28/2) na revista Nature Communications, usou uma mostra recolhida do osso do quadril da múmia para destrinchar a sua história.
Para detectar características físicas e propensões genéticas do homem, os pesquisadores se basearam na análise de Snps. Esses marcadores genéticos são originados na troca de um par de base nitrogenada durante a duplicação do DNA – por exemplo, uma sequência que deveria ser ATCG, por erro, vira ATGG.
Essas variações de base nitrogenada, que são passadas de geração para geração, nem sempre têm implicações para quem as carrega, mas podem determinar algumas características físicas, a presença ou risco de desenvolvimento de doenças e também a etnicidade, já que se tornam típicas de determinados grupos humanos que conviveram por muito tempo.

Na análise do DNA de Ötzi, os pesquisadores identificaram Snps relacionados ao risco de doenças coronarianas e à intolerância à lactose. Uma tomografia feita na múmia confirmou: o homem do gelo tinha sinais de calcificação no coração próprios de quem sofreu de arteriosclerose.
“A predisposição a doenças cardiovasculares é considerada uma característica do homem moderno e chamada de doença da civilização”, diz Albert Zink, líder da pesquisa e antropólogo molecular do Instituto do Homem do Gelo e Múmias. “Com o genoma de Ötzi, sabemos que as mutações genéticas que levaram a isso já estavam presentes há mais de cinco mil anos.”

A intolerância à lactose do homem do gelo também diz muito sobre a evolução e a saúde humana. Zink explica que a capacidade do homem de beber leite depois de adulto sem ter problemas só surgiu depois da domesticação de animais leiteiros na Europa. O período preciso da mudança ainda é incerto, mas o genoma de Ötzi oferece mais uma pista.
“Na época de Ötzi, era provável que as pessoas ainda fossem majoritariamente intolerantes ao açúcar do leite”, explica. “E essa evidência é mais uma das contribuições da pesquisa. É importante investigar o marcador genético associado a essa característica para entender como e quando essa mudança tão significativa ocorreu.”

O genoma de Ötzi é o mais antigo já sequenciado a partir de uma múmia. (foto: Wikimedia Commons/ Jacklee)

Junto ao DNA do homem do gelo, os cientistas encontraram ainda o material genético da bactéria Borrelia burgdorferi, causadora da doença de Lyme. Transmitida pela picada de carrapatos, a enfermidade, diagnosticada apenas no século 18, provoca desde sintomas leves, como irritação cutânea, até mais graves, como distúrbios neurológicos.
Esse é o registro mais antigo da doença e pode ajudar a explicar estranhas marcas encontradas na pele de Ötzi. Alguns arqueólogos acreditam que as pequenas linhas tatuadas no homem eram uma forma antiga de tratamento, uma espécie de acupuntura pré-histórica ocidental, e a doença de Lyme poderia ser o alvo dessa terapia.

Origem revelada

Depois de terminar o sequenciamento do genoma de Ötzi, os pesquisadores utilizaram bancos de dados e programas de computador para comparar o DNA da múmia com o de humanos modernos.
O material genético do homem do gelo foi confrontado com amostras de mais de 1.300 europeus, 125 indivíduos de populações africanas e 20 pessoas do Oriente Médio. Mas só apresentou marcadores compatíveis com o DNA de europeus, mais especificamente de pessoas que vivem na ilha italiana Sardenha.
Na análise do DNA de Ötzi, os pesquisadores identificaram Snps relacionados ao risco de doenças coronarianas e à intolerância à lactose. Uma tomografia feita na múmia confirmou: o homem do gelo tinha sinais de calcificação no coração próprios de quem sofreu de arteriosclerose.
“A predisposição a doenças cardiovasculares é considerada uma característica do homem moderno e chamada de doença da civilização”, diz Albert Zink, líder da pesquisa e antropólogo molecular do Instituto do Homem do Gelo e Múmias. “Com o genoma de Ötzi, sabemos que as mutações genéticas que levaram a isso já estavam presentes há mais de cinco mil anos.”

A intolerância à lactose do homem do gelo também diz muito sobre a evolução e a saúde humana. Zink explica que a capacidade do homem de beber leite depois de adulto sem ter problemas só surgiu depois da domesticação de animais leiteiros na Europa. O período preciso da mudança ainda é incerto, mas o genoma de Ötzi oferece mais uma pista.
“Na época de Ötzi, era provável que as pessoas ainda fossem majoritariamente intolerantes ao açúcar do leite”, explica. “E essa evidência é mais uma das contribuições da pesquisa. É importante investigar o marcador genético associado a essa característica para entender como e quando essa mudança tão significativa ocorreu.”

O genoma de Ötzi é o mais antigo já sequenciado a partir de uma múmia. (foto: Wikimedia Commons/ Jacklee)

Junto ao DNA do homem do gelo, os cientistas encontraram ainda o material genético da bactéria Borrelia burgdorferi, causadora da doença de Lyme. Transmitida pela picada de carrapatos, a enfermidade, diagnosticada apenas no século 18, provoca desde sintomas leves, como irritação cutânea, até mais graves, como distúrbios neurológicos.
Esse é o registro mais antigo da doença e pode ajudar a explicar estranhas marcas encontradas na pele de Ötzi. Alguns arqueólogos acreditam que as pequenas linhas tatuadas no homem eram uma forma antiga de tratamento, uma espécie de acupuntura pré-histórica ocidental, e a doença de Lyme poderia ser o alvo dessa terapia.

Origem revelada

Depois de terminar o sequenciamento do genoma de Ötzi, os pesquisadores utilizaram bancos de dados e programas de computador para comparar o DNA da múmia com o de humanos modernos.
O material genético do homem do gelo foi confrontado com amostras de mais de 1.300 europeus, 125 indivíduos de populações africanas e 20 pessoas do Oriente Médio. Mas só apresentou marcadores compatíveis com o DNA de europeus, mais especificamente de pessoas que vivem na ilha italiana Sardenha.
Zink explica que os marcadores genéticos de ancestralidade compartilhados pela múmia e pelos sardenhos pertencem a um grupo de humanos que teve origem no Oriente Próximo, região que abrange o sudoeste asiático e os países mediterrâneos, e foi introduzido na Europa durante o período Neolítico (10.000-6.000 a.C.).
“Hoje, esses marcadores genéticos são muito raros e só são encontrados em áreas isoladas como as ilhas de Córsega e Sardenha”, diz Zink. “Em outros lugares, esse grupo foi substituído por outras populações.”
A pista genética é compatível com as teorias arqueológicas correntes sobre o homem do gelo, segundo as quais ele teria vivido em algum povoado próximo ao Mar Tirreno – parte do Mar Mediterrâneo que se estende ao longo da costa oeste italiana – e depois migrado para os Alpes.
Segundo o líder do estudo, a identificação da origem genética de Ötzi pode ser útil ainda para estudos mais aprofundados sobre a expansão do homem antigo na Terra.
“Embora o genoma de um só indivíduo seja pouco para refazer a história demográfica humana, a presença desse grupo específico na Itália no início da Idade do Cobre traz novos elementos para futuras pesquisas que visem entender as migrações da época, especialmente o fluxo entre as comunidades alpinas e mediterrâneas.”

Sofia Moutinho
Ciência Hoje On-line
Este texto foi atualizado para incluir as seguintes alterações:

Diferentemente do publicado anteriormente, a lactose não é uma proteína, mas um açúcar presente no leite. Proteína é a lactase, enzima que “quebra” a lactose e permite a digestão do leite. (12/3/2012)

Os marcadores genéticos analisados pelos pesquisadores são originados na troca de um par de base nitrogenada durante a duplicação do DNA, e não a transcrição, como foi dito anteriormente.
(15/3/2012)

Pesquisa abre caminho para estudos genéticos da cana-de-açúcar

09/03/2012

Por Karina Toledo 

Agência FAPESP – Um novo método de análise estatística e um software desenvolvidos na Universidade de São Paulo (USP) deverão facilitar o estudo do genoma da cana-de-açúcar e abrir caminho para pesquisas que auxiliem o melhoramento genético da planta. Os resultados da pesquisa foram publicados em artigo na revista PLoS One.

Novo método de análise estatística e software desenvolvidos na Esalq/USP facilitam entendimento do complexo genoma da planta (FAPESP)

Embora o Brasil seja líder mundial na produção de cana-de-açúcar e de bioetanol, ainda há muito que avançar. Hoje, são produzidas em média 84 toneladas de cana por hectare de terra plantada no país. Cientistas estimam que com o melhoramento genético seja possível chegar a 380 toneladas.
Mas o desafio não é pequeno, como explica Antonio Augusto Franco Garcia, pesquisador do Departamento de Genética da Escola Superior de Agricultura Luiz de Queiroz (Esalq/USP) e um dos autores do estudo que integra o Projeto Temático "Genomic-assisted breeding of sugarcane", realizado no âmbito do Programa FAPESP de Pesquisa em Bioenergia (BIOEN) e coordenado por Anete Pereira de Souza, professora do Departamento de Biologia Vegetal da Universidade Estadual de Campinas.
“É muito difícil desenvolver estudos sobre a genética da cana-de-açúcar, dada a complexidade de seu genoma”, disse Garcia.
Enquanto os seres humanos e quase a totalidade dos animais são diploides, ou seja, possuem apenas duas cópias de cada cromossomo, a cana-de-açúcar pode ter até 20. Isso significa que cada indivíduo na espécie humana pode possuir até duas formas variantes de cada gene, um herdado do pai e outro da mãe. Já na cana essa complexidade é bem maior, uma vez que um dado gene pode teoricamente possuir muitas formas variantes no mesmo indivíduo.

“Dentro do genoma da cana-de-açúcar, há regiões que possuem seis conjuntos cromossômicos e outras com 8, 10, ou até mesmo 20 conjuntos. Por isso, o conhecimento genético sobre a espécie não está tão avançado”, explicou Garcia.

O primeiro passo para resolver o quebra-cabeça é fazer a genotipagem da espécie. “Diferentemente do sequenciamento, que analisa o genoma inteiro de um único ou de poucos indivíduos da espécie, a genotipagem faz a leitura de partes específicas do genoma em vários indivíduos de uma dada população”, disse.
Isso permite, por exemplo, montar o mapa genético e localizar em que região dos cromossomos estão os genes que regulam a produção de açúcar, a resistência a doenças e outras características de interesse.
“Só depois disso será possível pensar em usar marcadores genéticos para fazer seleção assistida, algo que já é feito no melhoramento de bovinos, por exemplo”, disse Garcia. “Os resultados obtidos com cana-de-açúcar poderão ser de grande auxílio para estudos semelhantes em outros poliploides, que também se beneficiarão dessas novas tecnologias.”

Esse é um dos objetivos do Temático. Com os recursos do projeto, foram comprados equipamentos sofisticados para fazer a genotipagem, e vários alunos estão sendo formados. “Colocamos o material genético na máquina e ela mede a intensidade dos alelos, fornecendo os resultados como medidas quantitativas. Isso é usado de forma rotineira em espécies diploides, mas não tínhamos como classificar os dados no caso da cana-de-açúcar ou de outras poliploides. Os princípios genéticos e modelos de análise são diferentes”, contou Garcia.
Para resolver o problema, o grupo desenvolveu um método de análise com enfoque bayesiano que foi implementado num software denominado SuperMASSA. “Esse modelo permite incluir várias informações disponíveis, como o genótipo dos genitores e as segregações esperadas para o tipo de população estudada”, explicou.
Também participaram do trabalho Oliver Serang, da Universidade Harvard, e Marcelo Mollinari, orientando de doutorado de Garcia e bolsista da FAPESP. A genotipagem foi realizada por Thiago Marconi (Unicamp), sob supervisão de Anete Souza, e contou também com a participação de vários colaboradores do Brasil e do exterior.

O software SuperMASSA está disponível para uso no endereço http://statgen.esalq.usp.br/SuperMASSA. As ferramentas desenvolvidas podem ser usadas para estudar não apenas a genética da cana-de-açúcar, mas de qualquer espécie poliploide.

“A partir de agora, podemos pensar em desenvolver mapas genéticos, fazer mapeamento associativo e seleção genômica. Nosso grupo já está trabalhando nisso e pretendemos publicar uma série de artigos nos próximos meses”, contou Garcia.
Segundo o pesquisador, grupos de outros países já fazem a genotipagem de poliploides, mas usam nas análises estatísticas adaptações de métodos desenvolvidos para diploides.

“São metodologias ineficientes e com resultados menos precisos. Agora podemos fazer genotipagem de poliploides de verdade. Se o Brasil não tivesse investido nisso, estaríamos defasados nos estudos de uma planta tão importante como a cana-de-açúcar”, disse.

Uma planta enganadora

Estudo questiona a origem de árvore do grupo dos pinheiros 

Qualquer paisagem com dinossauros não fica completa sem as cicas. No mesmo período em que esses répteis se agigantaram e se espalharam pela Terra, essas plantas – fisicamente semelhantes às palmeiras, mas aparentadas dos pinheiros – dominaram a paisagem do planeta. Registros fósseis mostram que as cicas surgiram há cerca de 270 milhões de anos e existem até hoje. Como a aparência delas quase não mudou ao longo do tempo, as cicas são tidas como fósseis vivos. Ou melhor, eram. Um estudo de uma equipe internacional que contou com a participação de um pesquisador brasileiro acaba de mudar radicalmente o rumo dessa história.

Nada como uma análise de DNA para trazer nova luz ao estudo da evolução da vida. Com base na morfologia – ou seja, no aspecto visível das plantas –, os biólogos não enxergavam muitas diferenças significativas entre os fósseis com dezenas de milhões de anos e suas contrapartes vivas. A única grande diferença era a quantidade de espécies. Aparentemente, em tempos antigos, a variedade era bem maior (o auge foi durante o Jurássico, entre 201 milhões e 146 milhões de anos atrás), o que fez muitos pesquisadores suporem até que foi o sumiço dos dinossauros que levou à redução na biodiversidade das cicas.

 

Cicas: espécies atuais descendem de ancestrais que viveram 12 milhões de anos atrás 

O novo estudo, liderado por Sarah Matthews e Nathalie Nagalingum, da Universidade Harvard, nos Estados Unidos, partiu das espécies que estão por aí (cerca de 300, um número bem modesto) para traçar sua filogenia – uma espécie de árvore genealógica reconstruída a partir do DNA. Para isso, analisaram um gene específico, o fitocromo P (PHYP). A ideia era usar as variações encontradas nesse gene, associadas às datações do registro fóssil, para especificar quando viveu o ancestral comum das espécies.

O conceito de datar com base nas diferenças genéticas parte de um pressuposto muito simples: mutações aleatórias acontecem no DNA num ritmo mais ou menos homogêneo – com variações maiores ou menores entre grupos distintos, que são também levadas em conta pelos cientistas. Criando uma correlação entre a quantidade de diferenças e o tempo que levaria para essa divergência, é possível estimar quando viveu o ancestral comum. É assim, por exemplo, que conseguimos confirmar nosso parentesco mais próximo com os chimpanzés (que têm 96% do DNA igual ao nosso) que com os camundongos (90%).

Pois bem. Ao analisar o gene PHYP em 199 espécies (dois terços das existentes hoje), além de outros dois genes (rbcL e matK) em um número menor de plantas, eles descobriram que o ancestral comum de cada um dos gêneros que agrupam as espécies atuais viveu 12 milhões de anos atrás. É um bocado de tempo, mas nada tão radical a ponto de sugerir que essas espécies estejam aí mais ou menos imutáveis por 200 milhões de anos.

“Esse resultado mostra que as espécies vivas hoje surgiram nos últimos 10 milhões de anos, o que no tempo geológico é muito recente”, afirma Tiago Quental, biólogo da Universidade de São Paulo (USP) que participou do estudo, publicado no periódico científico americano Science. “Isso indica que essas espécies não podem ser consideradas fósseis vivos e que as espécies hoje vivas certamente não estavam presentes na época dos dinossauros, extintos 65 milhões de anos atrás.”

Novo com cara de velhoMesmo que indiretamente, esse resultado projeta uma sombra sobre todo o conceito de fóssil vivo. Uma vez que os paleontólogos só podem avaliar a morfologia nos fósseis – e se descobriu que essa não é uma técnica completamente segura para identificar o surgimento de novas espécies (fenômeno chamado especiação) e de modificações genéticas importantes – quem diz que outros fósseis vivos não são apenas novas espécies com cara de velhas?

Mais do que dizer o que as atuais cicas não são, a análise também ajuda a reconstruir sua narrativa evolutiva. As cicas são plantas gimnospérmicas, o que quer dizer que apresentam as sementes nuas, sem flores. No tempo dos dinossauros, os gigantes herbívoros as comiam e dispersavam as sementes em outros lugares. Mas aquelas que co-habitaram com esses répteis, agora se sabe por meio da análise filogenética, não são as espécies hoje viventes.

Na verdade, em vez de serem sobreviventes bem adaptadas desde o passado distante, as cicas quase sumiram de uma vez por todas no meio do caminho até o presente. Seu ressurgimento, documentado agora pela análise filogenética, aconteceu cerca de 10 milhões de anos atrás. “E o curioso é que esse ressurgimento ocorreu de forma sincronizada em todo o nosso planeta, o que sugere que um efeito global poderia ter causado esse padrão”, diz Quental.

Os pesquisadores sabem disso porque analisaram espécies de diversas partes do mundo. A maior variedade de espécies encontra-se na Austrália, mas também existem cicas em regiões quentes e temperadas da África, da Ásia e da América Central. E nessas diferentes regiões a variedade local de espécies parece ter aumentado de modo importante mais ou menos na mesma data.

Por essa razão, os cientistas especulam que foi algo que aconteceu em toda a Terra para dar essa nova chance às cicas – possivelmente uma mudança climática. Na ocasião, o que acontecia era um esfriamento global.

Não é à toa, portanto, que vivemos hoje uma época não muito boa para essas plantas. E o crescente aumento das temperaturas médias da Terra, em parte consequência das atividades antropogênicas, não deve ajudá-las a prosperar. “A atual diversificação das cicas parece estar diminuindo, e sua recente evolução provavelmente não é garantia contra a próxima onda de extinções”, avalia Susanne Renner, bióloga da Universidade de Munique, na Alemanha, que não participou da pesquisa e foi convidada pela revista Science para comentá-la.

Artigo científico

NAGALINGUM, N.S. et al. Recent synchronous radiation of a living fossil. Science. v. 334.

À caça de evidências

Desvendar crimes e solucionar problemas judiciais cada vez mais é uma tarefa da ciência. Artigo da CH deste mês revela como peritos forenses examinam vestígios em busca de provas com auxílio de tecnologia avançada e conhecimentos interdisciplinares.

Por: Sofia Moutinho

Publicado em 16/05/2011 | Atualizado em 17/05/2011

A impressão genética é uma das técnicas empregadas por cientistas forenses para ajudar na identificação de vítimas e criminosos. Apesar de ser amplamente usada como prova, não é isenta de erros. (foto: Flavio Takemoto/ Scx.hu) 

 

O corpo de um homem é encontrado dentro de uma banheira com um tiro na cabeça. Em sua mão, uma arma e, sobre seu peito, uma carta com suas últimas palavras, de despedida. Não há sinais de arrombamento na casa nem pegadas no chão do banheiro. Uma cena que à primeira vista parecia um suicídio pode muito bem se revelar um assassinato sob o olhar atento de um perito criminal.
Com a ajuda do luminol, substância que reage com o ferro do sangue produzindo luz, o perito descobre que, na verdade, a cena foi limpa e que a vítima não foi morta quando estava deitada na banheira. Ao procurar por vestígios de pólvora na mão do morto, não encontra nada, o que prova que não foi ele quem disparou a arma.

Com o auxílio de diferentes áreas do conhecimento, a ciência forense é capaz de dar voz às evidências e solucionar os mais complicados crimes

A carta de suicídio é enviada para o laboratório onde especialistas em análise de documentos descobrem que a tinta usada não é compatível com nenhuma caneta da vítima. Debaixo das unhas do morto, é encontrado um pouco de pele, um indício de que a vítima tentou se defender. Pronto, um exame de DNA desse material pode desvendar a identidade do assassino.
Essa situação de ficção, digna de séries policiais de televisão, não está longe da realidade. Com o auxílio de diferentes áreas do conhecimento, como química, física, biologia, computação e psiquiatria, a ciência forense é capaz de dar voz às evidências e solucionar os mais complicados crimes e processos judiciais.

Quando as células falam

A genética é a área da ciência forense que mais tem avançado. Basta uma pequena amostra de sangue, saliva, pele ou sêmen para identificar uma vítima ou um suspeito. “Os exames de DNA estão tão sofisticados que hoje podemos fazer testes com amostras cada vez menores e também mais antigas”, conta o biólogo e perito judicial Eduardo Paradela, consultor científico do Laboratório Vingene, da Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (Uni-Rio).

A genética é a área da ciência forense que mais tem avançado. Basta uma pequena amostra de sangue, saliva, pele ou sêmen para identificar uma vítima ou um suspeito. (foto: Ahmed Al-Shukaili/ Scx.hu)

Um exemplo disso foi a recente reviravolta que envolveu um crime ocorrido em Londres em 1910, quando o médico norte-americano Hawley Crippen foi condenado à forca por ter matado sua mulher. Na época, a esposa do médico desapareceu e a polícia julgou que ele a assassinara. A prova era um pedaço de pele, supostamente da jovem, encontrado no porão da casa do casal.
Agora, passados 100 anos, pesquisadores da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, fizeram um teste de DNA comparando a pele com o material genético de parentes vivos da vítima e descobriram que o tecido era, na verdade, de um homem.

Os pesquisadores norte-americanos analisaram o DNA mitoncondrial, que resiste mais tempo do que o do núcleo da célula. Esse tipo de material genético é passado de mãe para filhos e pode ser usado para determinar o parentesco entre duas pessoas.
Existem diversos outros tipos de exames de DNA, mas o mais comum nas investigações forenses é o que analisa o material do núcleo da célula. Ao contrário do que muita gente pensa, o exame não é feito com todos os genes de uma pessoa.

Como os seres humanos compartilham muitas sequências genéticas iguais, os testes examinam apenas determinadas regiões dos cromossomos, chamadas de microssatélites, em que há repetição das bases nitrogenadas que compõem o DNA. O padrão dessas sequências é único em cada indivíduo.
A genética está tão avançada que já é possível identificar características físicas de uma pessoa pelo seu material genético. Essa técnica inovadora foi desenvolvida por pesquisadores da Universidade Erasmus de Roterdã (Holanda) e utiliza marcadores genéticos específicos para revelar a cor natural dos olhos e do cabelo de uma pessoa.

A genética está tão avançada que já é possível identificar características físicas de uma pessoa pelo seu material genético

“Esses estudos são bastante relevantes para futuras aplicações forenses, pois podem dar pistas na busca das autoridades por um criminoso de identidade desconhecida”, explica um dos responsáveis pela nova técnica, o geneticista Manfred Kayser.
No Brasil, o teste de DNA é muito popular em processos judiciais de reconhecimento de paternidade. Nas investigações criminais, esse recurso é mais utilizado para a identificação de vítimas do que para caçar criminosos. Isso porque o nosso Código Penal garante que ninguém seja obrigado a produzir provas contra si mesmo. Assim, os suspeitos só fornecem material genético para comparação se quiserem.

Em países da América do Norte e da Europa, as polícias mantêm bancos de dados com o código genético de toda pessoa acusada de algum delito.
Apesar de ser amplamente usado como prova, o teste de DNA é passível de erros. “O DNA costuma ser apresentado como algo isento de erros e inclusive muitos juízes pensam que isso é verdade”, afirma o biólogo e perito judicial do Rio de Janeiro André Smarra, professor da Universidade Estácio de Sá.
“Mas existem muitos casos de contestações judiciais e invalidação de exames.” Os principais fatores que podem influenciar no resultado do teste são a contaminação das amostras e erros de estatística.

Célula brasileira tem 98% de origem européia, diz pesquisadora

Geneticista Lygia Pereira fala sobre o seu trabalho de criação das primeiras células-tronco e foi recentemente publicado pela revista “Cell Transplantation”

Thábata Mondoni

A geneticista da Universidade de São Paulo, Lygia Pereira, fala para o Começando o Dia sobre o seu trabalho de criação das primeiras células-tronco, que começou em 2008, e foi recentemente publicado pela revista “Cell Transplantation”. Na publicação, há uma conclusão de que as células estudadas por Lygia possuem uma característica surpreendente. Elas revelam que a linhagem não é compatível com a população do país para a realização de terapias.

“Em 2008 nos conseguimos a partir dos embriões da fertilização em vidro, gerar uma primeira célula-tronco embrionária brasileira. 

E a nossa hipótese é que se eu quero usar essa célula para fazer tecidos para transplantar em pacientes, fazer células, por exemplo, para o fígado, para botar numa pessoa com hepatite e regenerar o fígado dessa pessoa, é preciso que esse tecido seja compatível com os nossos pacientes. Então a nossa hipótese é que uma célula embrionária brasileira tem uma maior compatibilidade com a nossa população. E a nossa surpresa e é isso que a gente está relatando no artigo que saiu agora, é que essa célula brasileira na verdade não tem uma boa compatibilidade com a nossa população. E quando a gente foi ver porquê; é porque ela tem uma genética européia. Nossa população tem uma mistura de europeu, de índio brasileiro, de negros, nós somos bem misturados. E quando a gente foi analisar a mistura genética dessa célula a gente viu que ela é 98% de origem européia”.

Link: http://cmais.com.br/celula-brasileira-tem-98-de-origem-europeia-diz-pesquisadora

Nossa herança europeia

Estudo feito no Brasil mostra que vem da Europa a maior contribuição genética para a formação do povo brasileiro. A surpresa foi encontrar esse resultado também no Norte e Nordeste do país, onde o número de pardos e negros supera o de brancos.

Por: Carolina Drago

Publicado em 24/02/2011 | Atualizado em 25/02/2011

Estudo analisou 40 trechos especiais de DNA de quase mil brasileiros brancos, pardos e negros e constatou que a contribuição genética dos europeus varia de 60,6%, no Nordeste, a 77,7%, no Sul. (foto: Kyu Oh/ Sxc.hu)

A cor da pele já não é um bom indicativo da ascendência dos brasileiros. Um estudo publicado esta semana na revista PLoS One reforça que o segredo para identificar nossos ancestrais está nos genes. E surpreende ao provar que, de Norte a Sul do Brasil, é dos europeus o maior índice de contribuição genética – pelo menos 60% – para a formação do nosso povo.

Já era de se esperar que a ancestralidade europeia predominasse sobre a africana e a indígena nas regiões Sul e Sudeste do país. O inesperado foi encontrar o mesmo resultado, ainda que com pequenas variações proporcionais, no Norte e no Nordeste, onde o número de pardos e negros sempre superou o de brancos.
Para chegar a essas conclusões, pesquisadores de instituições brasileiras analisaram 40 trechos especiais do DNA, conhecidos como indels, de 934 pessoas, nas quatro regiões mais populosas do país. Os lugares escolhidos para representar cada região foram: Belém (PA), pela região Norte; Ilhéus (BA), pelo Nordeste; Rio de Janeiro (RJ), pelo Sudeste; e Porto Alegre (RS), pela região Sul.
“Usamos o genótipo e um programa de computador (Structure) para estimar os componentes de ancestralidade europeia, africana e indígena dos indivíduos nas quatro regiões geográficas avaliadas”, destacam os autores no artigo.
Com esses recursos, o coordenador do estudo, o geneticista Sergio Danilo Pena, pesquisador da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e ex-colunista da CH On-line, e mais 19 pesquisadores observaram que o maior índice de contribuição europeia está no Sul, onde atingiu 77,7%. No Nordeste está o menor, mas ainda assim significativo: 60,6%.

Os números permitem concluir que a ancestralidade não se reflete necessariamente no aspecto físico, como a cor da pele ou o tipo de cabelo. O caso da Bahia, estado escolhido como amostra do Nordeste, serve como exemplo pontual dessa observação: enquanto lá o número de pardos passa de 62% e o de brancos não chega a 21% (segundo o censo de 2008), a contribuição genética dos europeus é maior que 60%.
Vale destacar que a incompatibilidade entre os aspectos físicos e a origem dos ancestrais de uma população tende a se acentuar à medida que a miscigenação aumenta, como acontece no Brasil. Essa característica tem feito do nosso país um importante modelo para estudos de genética de populações e da relação entre a variabilidade genética de indivíduos de populações miscigenadas e sua reação a drogas específicas.

Um Brasil integrado

O estudo coordenado por Pena constatou que os brasileiros de diferentes regiões são geneticamente muito mais homogêneos do que se esperava, como consequência do predomínio europeu.

“Pelos critérios de cor e raça até hoje usados no censo, tínhamos a visão do Brasil como um mosaico heterogêneo, como se o Sul e o Norte abrigassem dois povos diferentes”, comenta o geneticista. “O estudo vem mostrar que o Brasil é um país muito mais integrado do que pensávamos.”
A homogeneidade brasileira é, portanto, muito maior entre as regiões do que dentro delas, o que valoriza a heterogeneidade individual. Essa conclusão do trabalho indica que características como cor da pele são, na verdade, arbitrárias para categorizar a população. Além disso, promete ampliar a visão que se tem hoje sobre tratamentos médicos, muitas vezes diferenciados com base em critérios físicos.
“Cada pessoa deve ser tratada individualmente, e não como um ‘exemplar de um grupo de cores’”, alerta Pena. O aspecto clínico, no entanto, não é o único afetado por essa descoberta.

Sobre o impacto social da revelação de que a origem do povo brasileiro não é exatamente o que se imaginava, o pesquisador acredita que a reação da sociedade depende sobretudo de como a informação será divulgada. “Essa questão, aliás, chega à própria razão de ser da divulgação científica”, finaliza.

Carolina Drago
Ciência Hoje On-line

a genética de primos no altar

Consulta médica na novela da Globo leva Sergio Pena a explicar os problemas reais da reprodução entre parentes próximos. Para calcular os riscos genéticos de casais consanguíneos, o geneticista trabalha no desenvolvimento de um novo teste de DNA.

Por: Sergio Danilo Pena

Publicado em 10/12/2010 | Atualizado em 10/12/2010

Casais consanguíneos devem procurar aconselhamento genético para lidar com as possíveis consequências reprodutivas negativas de sua união. (foto: sxc.hu)

A novela Passione definitivamente conquistou o coração do grande público brasileiro, que assiste diariamente, mesmerizado, as aventuras e desventuras familiares e amorosas de um amplo número de personagens representados por estrelas “globais”.
Em uma das subtramas, Fátima (Bianca Bin) e Sinval (Kayky Brito), que são primos em primeiro grau, pretendem se casar. Estimulados por Candê (Vera Holtz), ansiosa com as possíveis consequências reprodutivas negativas do casamento consanguíneo, eles procuram um médico-geneticista, o Dr. Bruno Guedes (Márcio Ehrlich).


A Rede Globo deve ser congratulada por mostrar ao público que uma consulta de aconselhamento genético é a maneira correta de lidar com situações reprodutivas de risco.

A divulgação televisiva exagerou os riscos genéticos reprodutivos em situações que envolvem parentesco

Infelizmente, a conclusão do médico de que quando os pais são primos em primeiro grau “existe um risco grande [minha ênfase] de um filho comprometido para algum tipo de doença genética grave” é excessivamente pessimista, como veremos a seguir.
A divulgação televisiva, que exagerou os riscos genéticos reprodutivos em situações que envolvem parentesco, criou desconforto e pânico em casais consanguíneos na vida real. Por isso, nesta coluna, eu gostaria de revisar o assunto com base no consenso médico-científico mais atualizado.

Doenças genéticas recessivas

O Dr. Bruno Guedes identificou corretamente que os riscos genéticos de casais aparentados estão aumentados com relação a doenças que têm herança recessiva, ou seja, aquelas nas quais a criança tem de herdar uma dose dupla do gene alterado (“mutante”) para que a doença se instale.
Indivíduos que possuem uma única dose de um gene recessivo são sadios e chamados de portadores. A maioria dos genes recessivos em uma população está "escondida" em portadores sadios. Na verdade, estudos demonstraram que cada um de nós é portador, em dose única, de três a cinco genes deletérios que seriam letais em dose dupla.
Entretanto, a frequência de doenças recessivas se mantém baixa na população, porque para que um portador tenha um filho afetado é necessário que a sua parceira também seja portadora. Se a parceira não for consanguínea, a probabilidade de que isso aconteça vai depender da frequência do gene na população, mas em geral será muito baixa.

Retratos de Charles Darwin e de sua esposa e prima de primeiro grau Emma pintados pelo artista inglês George Richmond. O casal teve dez filhos, dos quais sete sobreviveram até a vida adulta. Dois morreram na infância e uma filha faleceu com 10 anos, aparentemente com uma doença infecciosa. (foto: Wikimedia Commons)

Por outro lado, se a parceira for parente, o risco de um filho do casal receber um gene mutante em dose dupla aumenta. O impacto real desse aumento para os casais consanguíneos é que precisa ser bem entendido para informar as suas decisões reprodutivas.
Uma conclusão importante dessa explicação é que o maior risco genético de casais consanguíneos refere-se apenas a uma categoria específica de doenças genéticas raras, que são as doenças recessivas. O risco de doenças cromossômicas, como a síndrome de Down, não aumenta com a consanguinidade.
Na avaliação do casal consanguíneo, é necessário obter uma história familial detalhada para estabelecer de forma precisa o grau de consanguinidade e para identificar casos prévios de doença genética na família.
Se for verificada alguma doença genética, principalmente do tipo recessivo, o risco para o casal precisa ser calculado de acordo com as regras mendelianas bem conhecidas.
Vale a pena lembrar que tal história familial, aparentemente, não foi colhida na consulta genética de Fátima e Sinval com o Dr. Bruno Guedes.

Os riscos reais da consanguinidade

Mesmo sem qualquer história de doenças genéticas na família, ainda há um risco de doenças recessivas aparecerem.
Sabe-se que com casais normais não consanguíneos, de 2% a 3% dos recém-nascidos apresentam uma anomalia congênita importante. No caso de casais primos em primeiro grau, esse risco foi determinado empiricamente como sendo aproximadamente o dobro, ou seja, 4 a 6%.
Esse risco será progressivamente menor para consanguinidades mais distantes (primos em segundo grau, terceiro grau etc.) e maior para consanguinidades mais próximas (casamentos entre sobrinhos e tios etc.).

O segundo casamento de Albert Einstein foi com Elsa Löwenthal, sua prima de primeiro grau por parte paterna e prima de segundo grau por parte materna, caracterizando assim uma elevada consanguinidade. O casal não teve filhos. (foto: Biblioteca do Congresso dos Estados Unidos)

Certamente, o risco de 4-6%, que corresponde a 94-96% de chance de sucesso, não pode ser chamado de “grande”, como foi veiculado para o público na novela.
O aconselhamento genético é sempre não diretivo, ou seja, o geneticista informa e explica os riscos ao casal, que então faz uma decisão informada. A consulta da televisão estava correta nesse ponto, pois devem ser apresentadas opções de conduta aos consulentes.
Entretanto, além da adoção, há outras opções que não foram discutidas na novela. Entre elas está a inseminação artificial com sêmen de doador – nesse caso, a criança vai ser filha biológica da mãe, que também assume controle sobre os cuidados pré-natais. Mais recentemente, a utilização de óvulos doados se tornou uma nova possibilidade a ser considerada.

Pesquisa molecular em curso

É importante a família entender que, na ausência de história familial de alguma doença recessiva, o risco que a consaguinidade traz para a reprodução é difuso. Qualquer uma das mais de 2 mil doenças recessivas conhecidas pode aparecer. Por isso, na ausência de uma doença já vista previamente na família, ainda não é possível fazer testes genéticos eficientes.

Na ausência de história familial de alguma doença recessiva, qualquer uma das mais de 2 mil conhecidas pode aparecer

O máximo que podemos oferecer ao casal é uma ultra-sonografia de alta resolução com biometria fetal, no segundo trimestre de gravidez, para detecção das malformações estruturais mais óbvias.
Com base nas informações propiciadas pela explosão metodológica da genética molecular, estamos pesquisando maneiras de criar testes de DNA que possam ser úteis para o aconselhamento genético de casais consanguíneos.
Dentro desse esforço, tenho colaborado com o bioinformata inglês Ian M. Carr, do Instituto de Medicina Molecular de Leeds, na Inglaterra. Nós desenvolvemos um programa de computador que fornece uma espécie de fotografia das regiões do genoma que são idênticas em um determinado casal.
A figura abaixo, fornecida pelo nosso programa a partir de exames de DNA, mostra as regiões idênticas (em verde) de um casal inglês não consanguíneo (coeficiente de relação genética inferior a 1%) e de um casal de primos de uma aldeia do Paquistão.

“Fotografia” das regiões idênticas dos genomas (em verde) de um casal inglês não consanguíneo (A) e um casal de primos do Paquistão com grande consanguinidade (B). Os cromossomos estão mostrados horizontalmente, em ordem decrescente de tamanho, do 1 até o 22. Imagens fornecidas por Ian M. Carr, do Instituto de Medicina Molecular de Leeds, na Inglaterra.

No casal paquistanês, 31,2% dos genomas são idênticos, evidenciando um parentesco muito mais próximo do que seria esperado simplesmente pela informação de família, certamente um reflexo de múltiplos relacionamentos consanguíneos em seus ancestrais. Casamentos entre parentes são muito frequentes no Paquistão, onde se estima que mais de 50% dos casais são primos em primeiro ou segundo grau.

Esperamos, em um ou dois anos, poder oferecer um aconselhamento genético mais preciso para casais aparentados

O programa usa dados de testes de DNA feitos em um milhão de variantes genômicos (polimorfismos de base única – SNPs) distribuídos em todo o genoma e cujo conteúdo genético foi obtido por meio da técnica de microarranjos de DNA, como já foi explicado nas colunas de junho de 2006 e janeiro de 2010. Usando um algoritmo bastante eficiente, o programa identifica as regiões onde há identidade de múltiplos SNPs (regiões de “identidade por descendência”) e “pinta” essas regiões nos cromossomos.
A próxima etapa da pesquisa é concentrar a atenção nessas regiões e desenvolver novos algoritmos para identificar os genes recessivos deletérios nas regiões de “identidade por descendência”, ou seja, herdadas por ambos os membros do casal de um único ancestral comum.
Esperamos assim, em um ou dois anos, poder oferecer um aconselhamento genético mais preciso para casais aparentados, com base em informações obtidas do genoma e interpretadas pela bioinformática.

Sergio Danilo Pena
Departamento de Bioquímica e Imunologia
Universidade Federal de Minas Gerais

Nascem os primeiros camundongos transgênicos made in Brazil que servirão de modelo para estudo de doenças

Edição Impressa 69 - Outubro 2001

Uma sala de pouco mais de 11 metros quadrados numa nova ala da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia da Universidade de São Paulo (USP), cuja porta está sempre fechada a estranhos, abriga uma pequena façanha da engenharia genética. Nesse acanhado compartimento, onde dois condicionadores de ar e um exaustor garantem a temperatura controlada entre 22 e 25 graus Celsius e as lâmpadas simulam a luz natural em 14 das 24 horas do dia, funciona um biotério com cobaias especiais.

Dentro de gaiolas de plástico dispostas nas prateleiras que ocupam as duas maiores paredes do ambiente, vive a primeira leva de camundongos geneticamente modificados no país. Os animais, mais de 30 exemplares - o primeiro nasceu em julho, mas o número pode variar de semana a semana, em razão de novos cruzamentos e eventuais baixas -, carregam alterações num gene, o Fbn1, responsável pela síntese da fibrilina 1, proteína fundamental para a formação do tecido conjuntivo.

Uma parcela dos roedores recebeu uma versão inativada do Fbn1, que simplesmente não produz fibrilina. Outra recebeu uma cópia do Fbn1 que dá origem a uma forma degenerada dessa proteína. Em seres humanos, essa segunda mutação genética leva à síndrome de Marfan, doença hereditária rara que causa crescimento excessivo dos membros, deslocamento da retina e problemas cardiovasculares, limitando a expectativa de vida a 40 anos. As duas linhagens de camundongos transgênicos foram obtidas por meio da manipulação das células-tronco de embriões, a metodologia mais avançada hoje em dia disponível para essa finalidade.

Os roedores transgênicosmade in Brazil representam, portanto, a independência nacional num campo importante: a produção de cobaias sob medida para o estudo de problemas de saúde de origem genética. "Com o domínio dessa técnica, vamos produzir nossos próprios modelos animais para o estudo de uma série de doenças que afetam o homem", diz Lygia da Veiga Pereira, coordenadora do Laboratório de Genética Molecular do Instituto de Biociências da USP, que conduziu a manipulação nas células-tronco dos roedores. "Será mais prático e ainda vamos economizar dinheiro."

O biotério com as cobaias fica na Medicina Veterinária porque não havia espaço físico no laboratório de Lygia para abrigá-lo. Além disso, pesquisadores da Veterinária, coordenados por José Antonio Visintin, estavam interessados em colaborar com o experimento do IB, montando um biotério para os camundongos, e dispostos a aprender a técnica para empregá-la na geração de animais transgênicos de grande porte. "Queremos alterar geneticamente suínos e bovinos", comenta Visintin.

Encomendas

O sucesso na produção de camundongos geneticamente modificados levou a pesquisadora a receber as primeiras encomendas de cobaias sob medida, feitas pelo Instituto do Coração de São Paulo (Incor) e pela Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) do Rio de Janeiro. Atualmente, os brasileiros que precisam de cobais transgênicas têm de importar esse tipo de animal. O custo desses roedores modificados pode ser baixo, se pertencerem a linhagens já desenvolvidas lá fora. E muito elevado, na casa dos milhares de dólares, quando se trata de um animal com uma alteração genética ainda não realizada em nenhum laboratório do mundo.

A obtenção de animais geneticamente modificados depende do pleno domínio das técnicas de manipulação e cultura das células-tronco de embriões, uma das áreas de pesquisa que mais despertam debates hoje em dia, porque essas células podem ser usadas para fins como a clonagem de espécies. Lidar com esse tipo de célula suscita polêmicas das mais variadas, sobretudo se forem de embriões humanos. Por quê? Porque os embriões dos quais se extraem as células-tronco acabam morrendo após a retirada desse material. Por não trabalhar com células-tronco de embriões humanos, Lygia não enfrenta esse dilema ético.

Na prática, seu primeiro desafio para produzir camundongos transgênicos foi conseguir boas células-troncos de embriões de roedores, ou, na linguagem dos biólogos moleculares, células-tronco altamente pluri ou totipotentes. O que são exatamente essas células e para que servem? São as células primordiais, indiferenciadas, que darão origem a todas as células de um organismo com funções específicas: células nervosas, sanguíneas, musculares, germinativas, cardíacas e as demais (ver quadro). Portanto, a introdução de uma modificação genética no DNA (ácido desoxirribonucléico, portador do código genético e presente em todas as células) de células-tronco de embriões, como a executada pela bióloga molecular do IB nos camundongos, tem grandes chances de ser incorporada por todos os tipos de células que vão formar um organismo, gerando assim um ser transgênico.

A exemplo dos embriões, os seres adultos também têm células-tronco. O problema é que, até agora, só há evidências concretas de pluripotência no material retirado de embriões - e não no de animais em idade avançada. Por isso, quem se dedica a produzir cobaias transgênicas se vê obrigado a arranjar e cultivar em laboratório células-troncos de embriões de roedores, onde vai ser injetado o DNA alterado.Foi exatamente isso o que Lygia fez. Do blastocisto (um tipo de célula que antecede a formação do ovo-zigoto) de camundongos de pelagem agouti, a bióloga molecular retirou o chamado botão embrionário, a partir do qual estabeleceuin vitro linhagens de células-tronco embrionárias. Em seguida, substituiu no DNA dessas células-tronco uma das cópias normais do gene Fbn1 por uma das duas versões do gene modificado, o Fbn1 incapaz de produzir fibrilina ou o Fbn1 programado para codificar uma forma degradada dessa proteína.


Os quiméricos

Essas células-tronco modificadas foram, então, cultivadas e agregadas em laboratório a morulas - células que representam o estágio inicial do desenvolvimento embriônico, retiradas de óvulos fertilizados - de roedores normais, de pelagem branca. Esse novo conjunto de células formou um embrião, que, por sua vez, foi transplantado para uma "mãe de aluguel", um camundongo de sexo feminino - e de pelagem branca. A ela cabe a tarefa de gerar uma ninhada de animais quiméricos.

Por que quiméricos? Esses animais são formados por dois tipos de células geneticamente distintas, uma vinda do embrião original e outra das células-tronco alteradas geneticamente. "O nível de quimerismo pode ser estimado a partir da coloração da pele, variando de 0 a 100%", diz o russo Alexandre Kerkis, professor visitante do IB, que auxiliou Lygia no desenvolvimento dos camundongos transgênicos. Como a tonalidade agouti é dominante em relação à branca - e o gene alterado foi inserido em células-tronco de animais agouti -, as quimeras mais escuras apresentam maior quantidade de células derivadas das células-tronco modificadas. Ou seja, nelas a alteração genética se incorporou plenamente ao DNA. Já nas quimeras mais claras, obviamente, o grau de expressão da alteração genética é menor.

Nova linhagem

É por essa razão que, na hora de promover os cruzamentos finais que vão resultar na criação de uma linhagem estável de roedores transgênicos, os pesquisadores usam fundamentalmente as quimeras de pelagem agouti. "O processo de gerar uma nova linhagem de camundongos transgênicos demora cerca de um ano", comenta Lygia, que aprendeu a técnica de manipulação de células-tronco embrionárias no início da década de 90, durante doutorado no Hospital Monte Sinai de Nova York.

É um processo demorado e, além das dificuldades com células-tronco e manipulação genética, sempre há o risco de se perder uma ninhada de camundongos transgênicos. Em setembro do ano passado, por exemplo, um leve descuido na assepsia do biotério fez uma colônia de camundongos que estava sendo manipulada para um experimento pegar sarna e ser descartada. Um pequeno acidente de percurso que atrasou o cronograma dos pesquisadores do IB e da Veterinária, mas não os tirou da rota traçada.


O PROJETO

Desenvolvimento de um Modelo Animal para a Síndrome de Marfan através da Manipulação do Genoma do Camundongo
Modalidade
Programa Jovem Pesquisador
Coordenadora
Lygia da Veiga Pereira - IB/USP

O mistério das cores

Após analisar um tangará mutante amarelo (e não vermelho, como os indivíduos normais), ornitóloga conclui que a cor vermelha das penas é produzida pelas próprias aves, e não incorporada através da dieta.

Por: Mariana Ferraz

Publicado em 12/10/2010 | Atualizado em 12/10/2010

No alto, o tangarazinho com a mancha amarela, capturado perto de Belo Horizonte. O outro exemplar é de um pássaro da mesma espécie com a mancha na cor normal (foto: Patrrick Grosner).

A longa história da ciência também é escrita graças ao acaso. Afinal, quem diria que uma estagiária, em seu primeiro dia de campo, encontraria uma ave mutante, que mudaria tudo o que se sabe sobre o vermelho que dá o colorido a certos animais?
Pois assim se deu a descoberta de que alguns tangarás são capazes de produzir rodoxantina. A presença da substância já havia sido descrita em animais, mas era considerada resultado da assimilação direta pela dieta. O estudo da ave mutante mostrou que a substância é, na verdade, produzida pelos animais a partir de outros compostos presentes nos alimentos.
O caminho até a descoberta foi longo, começou em 1998, quando a ornitóloga Marina Anciães, atualmente pesquisadora do Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (Inpa), realizava coletas em uma área de mata atlântica de Belo Horizonte.
“Tínhamos montado a rede de captura das aves e uma de nossas alunas, a então graduanda Fabiane Sebaio, que estava em seu primeiro dia de trabalho, notou que havíamos capturado um tangarazinho amarelo", conta a ornitóloga.

A pesquisadora suspeitou que se tratava de um mutante e partiu em busca da confirmação

"Ela me mostrou, comentando que deveria ser um indivíduo de outra espécie do gênero do tangarazinho (Ilicura militaris), mas, ao olhar, percebi que era um animal da mesma espécie, mas com um colorido diferente, até porque esse gênero tem apenas uma espécie conhecida.”
Anciães suspeitou que se tratava de um mutante e partiu em busca da confirmação. Foram dois anos de investigação em museus e na literatura especializada até que sua suspeita se provasse verdadeira. Tudo poderia ter acabado por aí, não fosse a curiosidade da pesquisadora em saber o que estava por trás da mutação. “Poderia ser um indivíduo doente, ou o resultado de uma alteração somente na dieta do indivíduo”, diz.

Análises de laboratório

Na tentativa de encontrar a resposta, ela enviou penas do animal amarelo e do animal “normal”, vermelho, para análise num laboratório italiano. Lá, os cientistas descreveram todas as substâncias possivelmente relacionadas ao colorido das penas, conhecidas como carotenoides.
Foram mais alguns anos de pesquisa até que, em 2005, veio a descoberta: a cor vermelha era resultado da transformação em rodoxantina de compostos amarelos presentes nos frutos dos quais os pássaros se alimentavam.

O trabalho foi o primeiro a provar que animais são capazes de sintetizar rodoxantina

“Comparando os dois indivíduos, vimos que, no animal amarelo, mutante, havia um precursor da rodoxantina, mas não a rodoxantina em si”, conta Anciães.
"Concluímos que faltava o passo metabólico final para produzir a substância. Encontramos também um precursor plausível nas penas dos indivíduos vermelhos, mas ausente nas penas amarelas."
O precursor encontrado era um novo carotenoide e foi batizado de piprixantina, em homenagem às aves que deram origem a descoberta – os piprídeos, ou a família Pipridae. O trabalho descrevendo o feito, publicado em 2007, foi o primeiro a provar que animais são capazes de sintetizar rodoxantina.

Grande coincidência

“O mais curioso é que outros trabalhos, datados da década de 1970, que tentavam mostrar que alguns peixes e pombos podiam produzir a substância, foram criticados e tiveram a hipótese não aceita pela comunidade científica exatamente porque não apresentavam um mutante para fazer a comparação”, diz a pesquisadora. “A verdade é que foi uma grande coincidência termos encontrado esse único indivíduo amarelo”, diverte-se.
Desde a descoberta da capacidade dos tangarazinhos de produzirem rodoxantina, os cientistas investigam se outros pássaros da família dos piprídeos podem fazer o mesmo.
A continuação dos estudos traz uma ironia ao curioso caso da substância: ao que tudo indica, todos os pássaros da família podem sintetizar a rodoxantina, menos o único grupo que vinha sendo usado em estudos sobre o assunto até que a descoberta da estagiária em seu primeiro dia de campo mudasse o rumo da história.

Mariana Ferraz
Especial para Ciência Hoje/AM
Texto originalmente publicado na CH 274 (setembro/2010).

Sapos: À prova de frio

Análise genética de sapos revela que mata atlântica gaúcha pode ter resistido à última era do gelo. A linhagem genética de grupo nativo se mostrou mais antiga do que se esperava, indicando sua existência numa época em que a mata local se acreditava extinta.

Por: Fred Furtado

Publicado em 09/08/2010 | Atualizado em 09/08/2010

A ‘Rhinella ornata’ é uma das espécies do grupo ‘Rhinella crucifer’ usadas na pesquisa (foto: Francisco Brusquetti).

A mata atlântica pode não estar resistindo à ação humana, mas ela conseguiu sobreviver, em alguma extensão, à era do gelo. Pelo menos é o que sugere um estudo realizado por pesquisadores da Universidade Estadual Paulista (Unesp), campus de Rio Claro (SP).

Eles analisaram o perfil genético de um grupo de sapos que habita todo o bioma e descobriram que, no Rio Grande do Sul, as linhagens genéticas são mais antigas do que se esperava. Isso indicaria que seu hábitat, a mata atlântica, existia nessa região durante a última era glacial, 12 mil anos atrás. Os resultados contradizem os de outro trabalho, publicado na revista norte-americana Science.

A pesquisa começou em 2007 como tema da tese de doutorado da bióloga Maria Tereza Chiarioni Thomé. O objetivo era estudar a evolução do grupo de sapos Rhinella crucifer, nativo e amplamente distribuído na mata atlântica, e também obter informações sobre o bioma por meio dessa história evolutiva.

Os pesquisadores começaram os estudos averiguando a diversidade genética do grupo, composto por cinco espécies aparentadas que, até há pouco tempo, eram consideradas a mesma espécie. “Os resultados mostraram que a linhagem mais antiga estava localizada na região mais ao sul do bioma, ao contrário do que se esperaria segundo a hipótese publicada na Science”, constata Thomé.

Ela conta que, segundo as pesquisas na área, a mata atlântica teria sofrido grande fragmentação por conta das alterações climáticas na era do gelo, tendo sido extinta ao sul do estado de São Paulo durante esse período. Isso teria levado à extinção de populações animais que dependiam de seu hábitat para sobreviver.

Assim, o esperado seria encontrar linhagens genéticas mais recentes nessa região, provenientes de um processo de recolonização a partir de áreas mais ao norte, que permaneceram mais estáveis, como refúgios.

“Esperávamos detectar um alto grau de parentesco dos animais que hoje ocupam o sul com os do norte, mas não foi o que vimos. Isso acabou virando o tema principal desse artigo”, afirma a bióloga.

O resultado indica que a mata atlântica existia na região durante a última era glacial, 12 mil anos atrás

Os pesquisadores começaram os estudos averiguando a diversidade genética do grupo, composto por cinco espécies aparentadas que, até há pouco tempo, eram consideradas a mesma espécie. “Os resultados mostraram que a linhagem mais antiga estava localizada na região mais ao sul do bioma, ao contrário do que se esperaria segundo a hipótese publicada na Science”, constata Thomé.

Ela conta que, segundo as pesquisas na área, a mata atlântica teria sofrido grande fragmentação por conta das alterações climáticas na era do gelo, tendo sido extinta ao sul do estado de São Paulo durante esse período. Isso teria levado à extinção de populações animais que dependiam de seu hábitat para sobreviver.

Assim, o esperado seria encontrar linhagens genéticas mais recentes nessa região, provenientes de um processo de recolonização a partir de áreas mais ao norte, que permaneceram mais estáveis, como refúgios.

“Esperávamos detectar um alto grau de parentesco dos animais que hoje ocupam o sul com os do norte, mas não foi o que vimos. Isso acabou virando o tema principal desse artigo”, afirma a bióloga.

A mata atlântica gaúcha pode ter resistido à era do gelo (foto: Maria Tereza Chiarioni Thomé).

Relógio molecular

Os pesquisadores analisaram 65 indivíduos pertencentes ao grupo da Rhinella crucifer. Eles usaram sequências de DNA mitocondrial e do núcleo para criar árvores filogenéticas, que revelam o grau de parentesco entre as espécies. Esses dados permitiram criar um relógio molecular para datar eventos e a idade das linhagens.

“As mutações são eventos raros e que ocorrem com uma frequência razoavelmente conhecida. Por isso, a partir de sua quantidade, podemos estimar a idade de uma linhagem. Quanto mais mutações, mais antiga a espécie é”, explica Thomé.

Além das informações genéticas, os cientistas também utilizaram dados sobre os pontos de ocorrência dos animais para construir modelos matemáticos com base em cenários sobre os climas passados (paleoclimáticos) para saber como essas espécies estariam distribuídas naquela época.

“São dados bem diferentes, mas que podem ajudar muito quando combinados com os dados genéticos”, diz a bióloga.

O resultado surpreendeu os pesquisadores, pois mostrava a presença dessas espécies em regiões onde a mata atlântica teria sido destruída. “Isso contradiz o outro estudo, pois, se os animais estavam lá, então o seu hábitat também estava”, esclarece Thomé.

Ela afirma que há pouca chance de os animais terem migrado para outra área e retornado quando a mata atlântica tivesse se reestruturado, já que eram pequenos e, diferentemente dos grandes mamíferos, têm pouca capacidade de dispersão.

Thomé acredita que a diferença entre os seus resultados, publicados na revista Molecular Phylogenetics and Evolution, e os do artigo da Science seja exatamente isso – uma diferença.

“Isso indica que a mata atlântica é uma região muito mais complexa e que não podemos explicar o surgimento dessa enorme diversidade com uma única teoria. Ela pode ser aplicada a alguns animais, o que já é importante, mas não a todos”, conclui a bióloga, que continuará estudando os sapos Rhinella crucifer e tentando encontrar mais pistas sobre processos de diversificação no bioma.

Fred Furtado
Ciência Hoje/RJ

Texto originalmente publicado na CH 272 (julho/2010)