Access to complete, high-quality genomes of nonhuman primates will also help us understand human biology. Gordon et al. used long-read sequencing technology to improve genome data on our close relative the gorilla. Sequencing from a single individual decreased assembly fragmentation and recovered previously missed genes and noncoding loci. Mapping short-read sequences from additional gorillas helped reconstruct a “pan” gorilla sequence documenting genetic variation. Comparison with human genomes revealed species-specific differences ranging in size from one to thousands of bases in length, including some that are likely to affect gene regulation.
The accurate sequence and assembly of genomes is critical to our understanding of evolution and genetic variation. Despite advances in short-read sequencing technology that have decreased cost and increased throughput, whole-genome assembly of mammalian genomes remains problematic because of the presence of repetitive DNA.
RATIONALE
The goal of this study was to sequence and assemble the genome of the western lowland gorilla by using primarily single-molecule, real-time (SMRT) sequencing technology and a novel assembly algorithm that takes advantage of long (>10 kbp) sequence reads. We specifically compare the properties of this assembly to gorilla genome assemblies that were generated by using more routine short sequence read approaches in order to determine the value and biological impact of a long-read genome assembly.
RESULTS
We generated 74.8-fold SMRT whole-genome shotgun sequence from peripheral blood DNA isolated from a western lowland gorilla (Gorilla gorilla gorilla) named Susie. We applied a string graph assembly algorithm, Falcon, and consensus algorithm, Quiver, to generate a 3.1-Gbp assembly with a contig N50 of 9.6 Mbp. Short-read sequence data from an additional six gorilla genomes was mapped so as to reduce indel errors and improve the accuracy of the final assembly. We estimate that 98.9% of the gorilla euchromatin has been assembled into 1854 sequence contigs. The assembly represents an improvement in contiguity: >800-fold with respect to the published gorilla genome assembly and >180-fold with respect to a more recently released upgrade of the gorilla assembly. Most of the sequence gaps are now closed, considerably increasing the yield of complete gene models. We estimate that 87% of the missing exons and 94% of the incomplete genes are recovered. We find that the sequence of most full-length common repeats is resolved, with the most significant gains occurring for the longest and most G+C–rich retrotransposons. Although complex regions such as the major histocompatibility locus are accurately sequenced and assembled, both heterochromatin and large, high-identity segmental duplications are not because read lengths are insufficiently long to traverse these repetitive structures.
The long-read assembly produces a much finer map of structural variation down to 50 bp in length, facilitating the discovery of thousands of lineage-specific structural variant differences that have occurred since divergence from the human and chimpanzee lineages. This includes the disruption of specific genes and loss of predicted regulatory regions between the two species. We show that use of the new gorilla genome assembly changes estimates of divergence and diversity, resulting in subtle but substantial effects on previous population genetic inferences, such as the timing of species bottlenecks and changes in the effective population size over the course of evolution.
CONCLUSION
The genome assembly that results from using the long-read data provides a more complete picture of gene content, structural variation, and repeat biology, improving population genetic and evolutionary inferences. Long-read sequencing technology now makes it practical for individual laboratories to generate high-quality reference genomes for complex mammalian genomes.
Long-read sequence assembly of the gorilla genome.
(A) Susie, a female Western lowland gorilla, was used as the reference sample for full-genome sequencing and assembly [photograph courtesy of Max Block]. (B and C) A treemaps representing the differences in fragmentation of the long-read and short-read gorilla genome assemblies. The rectangles are the largest contigs that cumulatively make up 300 Mbp (~10%) of the assembly.
Accurate sequence and assembly of genomes is a critical first step for studies of genetic variation. We generated a high-quality assembly of the gorilla genome using single-molecule, real-time sequence technology and a string graph de novo assembly algorithm. The new assembly improves contiguity by two to three orders of magnitude with respect to previously released assemblies, recovering 87% of missing reference exons and incomplete gene models. Although regions of large, high-identity segmental duplications remain largely unresolved, this comprehensive assembly provides new biological insight into genetic diversity, structural variation, gene loss, and representation of repeat structures within the gorilla genome. The approach provides a path forward for the routine assembly of mammalian genomes at a level approaching that of the current quality of the human genome.
sexta-feira, 10 de setembro de 2021
Os pais evoluíram?
A maioria dos mamíferos machos não está envolvida na criação de sua prole. As observações antropológicas da paternidade podem fornecer informações sobre como - e por que - os humanos são tão diferentes.
Este artigo foi publicado originalmente na Knowable Magazine e foi republicado em Creative Commons.
euÉ difícil falar com ee Gettler, pelo motivo muito comum de que ele está ocupado cuidando de seus dois filhos pequenos. Entre os mamíferos, porém, isso o torna extraordinário.
“ Os pais humanos se envolvem em formas de cuidado realmente caras”, diz Gettler, um antropólogo da Universidade de Notre Dame. Dessa forma, os humanos se destacam de quase todos os outros mamíferos. Os pais, e os pais em geral, são o campo de estudo de Gettler. Ele
e outros descobriram que o papel dos pais varia amplamente entre as
culturas - e que alguns outros pais animais podem dar vislumbres úteis
de nosso passado evolutivo.
No
entanto, muitos mistérios permanecem sobre como os pais humanos
desenvolveram seu papel peculiar e altamente investido, incluindo as
mudanças hormonais que acompanham a paternidade. Uma
compreensão mais profunda de onde vêm os pais e por que a paternidade é
importante tanto para os pais quanto para os filhos pode beneficiar
famílias de todos os tipos.
Revista Knowable
“
Se você olhar para outras espécies de mamíferos, os pais tendem a não
fazer nada além de fornecer esperma”, diz Rebecca Sear, uma demógrafa
evolucionária e antropóloga da Escola de Higiene e Medicina Tropical de
Londres. As mães carregam o fardo na maioria dos outros animais que também cuidam de seus filhos. (Os
peixes são uma exceção - a maioria não cuida de seus filhotes, mas os
pais atenciosos geralmente são os pais. E os casais de pássaros são
famosos por serem co-pais.)
E ven entre os outros macacos, nossos parentes mais próximos, a maioria dos pais não fazem muito. Isso
significa que as mães estão presas a todo o trabalho e precisam separar
seus bebês para ter certeza de que eles podem cuidar deles. Os chimpanzés selvagens dão à luz a cada quatro a seis anos, por exemplo; orangotangos esperam até seis a oito anos entre jovens.
Os ancestrais dos humanos, porém, se comprometeram com uma estratégia diferente. As mães recebiam ajuda de sua comunidade e de seus parentes, incluindo os pais. Isso
os liberou o suficiente para ter mais bebês, mais próximos - a cada
três anos, em média, nas sociedades não industriais de hoje. Essa estratégia “faz parte da história de sucesso evolucionário dos humanos”, diz Gettler.
(RE) PENSE HUMANO
G et nossa newsletter com novas histórias entregues à sua caixa de entrada a cada sexta-feira.
DOTING GORILLA DADS
S ome pistas sobre a origem do delira paternidade vêm de nossos parentes primatas mais próximos. Stacy Rosenbaum, uma antropóloga biológica da Universidade de Michigan, estuda gorilas das montanhas selvagens em Ruanda. Esses gorilas fornecem dicas intrigantes sobre as origens dos papais macacos , como Gettler e os coautores Rosenbaum e Adam Boyette argumentam na Revisão Anual de Antropologia de 2020 .
M ountain gorilas são um tipo de gorila oriental. Eles diferem dos gorilas ocidentais - uma espécie separada, mais frequentemente vista em zoológicos - em seu habitat e dieta. Rosenbaum
está mais interessada em outra coisa que diferencia os gorilas das
montanhas: “As crianças passam muito tempo com os machos”, diz ela.
Os homens podem ou não ser seus pais. Os gorilas da montanha machos parecem não saber ou se importar com quais filhotes são deles. Mas quase todos os homens toleram a companhia de crianças. Ao
contrário de qualquer outro grande macaco que foi estudado na selva,
esses machos - machos com o dobro do tamanho das fêmeas, com músculos e
dentes enormes - são basicamente babás. Alguns pegam as crianças, brincam com eles e até dormem abraçados.
Gorilas da montanha machos passam uma quantidade considerável de tempo com crianças em suas tropas. The Dian Fossey Gorilla Fund International
T
sua companhia masculina pode proteger muito jovens gorilas contra
predadores, e mantém o jovem de ser morto por se intrometer machos.
Outro benefício importante pode ser social, especula Rosenbaum. Os
jovens gorilas que se misturam ao redor de um homem adulto podem
aprender habilidades sociais como as crianças pequenas aprendem com seus
colegas na creche. Além disso, a pesquisa mostrou que as relações entre
os jovens gorilas e os machos adultos persistem à medida que as
crianças crescem.
Outra
pista tentadora sobre como os gorilas machos beneficiam os jovens de
seu grupo vem de um artigo recente sobre jovens gorilas da montanha
cujas mães morreram. A perda das mães não aumentou a probabilidade de
esses órfãos morrerem, descobriram os pesquisadores. Nem experimentaram
outros custos, como uma espera mais longa antes de ter seus próprios
filhos. O relacionamento dos órfãos com outras pessoas de seu grupo,
especialmente os machos dominantes, parecia protegê-los dos efeitos nocivos .
M machos ountain gorilas não são os únicos primatas que aliado com crianças. Macacos machos adultos também passam tempo com os filhotes. E
babuínos machos fazem “amizades” com as fêmeas e seus filhotes, que
muitas vezes (mas nem sempre) são seus próprios descendentes. Esses comportamentos não custam quase nada aos primatas machos. Portanto,
embora os machos possam dar aos próprios filhos um impulso de
sobrevivência, não é grande coisa se eles também passam tempo com alguns
filhos não aparentados.
OS PAIZINHOS SÃO SEXY?
B
ut babá pode beneficiar gorilas machos de outra maneira também:
tornando-os mais atraentes. “Uma de nossas especulações é que as fêmeas
na verdade preferem acasalar com machos que interagem muito com as
crianças”, diz Rosenbaum. Ela descobriu que gorilas machos que cuidam
mais de babás mais cedo na vida geram muito mais filhos quando ficam mais velhos. Os macacos também parecem mais atraentes para as mulheres, se elas passam mais tempo com as crianças.
Os ntropólogos costumavam presumir que o comportamento paternal só poderia evoluir em animais monogâmicos, diz Rosenbaum. Espécies como os gorilas das montanhas minam essa suposição. Eles
também mostram que, apesar do que os cientistas pensam há muito tempo,
os animais machos não precisam escolher entre gastar sua energia no
acasalamento ou na criação dos filhos. Parece que cuidar dos filhos pode ser uma maneira de conseguir companheiros.
Cuidar dos filhos pode ser uma forma de conseguir companheiros.
S
tudies de pais humanos e stepdads têm sugerido a mesma idéia. “Muitos
caras entram de bom grado em relacionamentos com crianças que sabem que
não são delas”, diz Kermyt Anderson, um antropólogo biológico da
Universidade de Oklahoma. Esse investimento pode parecer paradoxal de
uma perspectiva evolucionária. Mas a pesquisa de Anderson sugere que os
homens investem em enteados e até em filhos biológicos, em parte como um
investimento em seu relacionamento com a mãe. Quando esse
relacionamento termina, os pais tendem a se envolver menos .
Um
pai humano que cuida de seus filhos ou enteados é diferente, é claro,
de um macaco ou macaco que apenas deixa as crianças ficarem por perto. Mas
Gettler e Rosenbaum se perguntam se nossos próprios ancestrais tinham
hábitos semelhantes aos de um gorila ou macaco da montanha. Sob
as pressões evolutivas que enfrentaram, essas tendências amigáveis em
relação às crianças poderiam ter se tornado uma paternidade devotada.
MUITOS TIPOS DE PATERNIDADE
É claro que os pais humanos são incomuns em sua atenção aos filhos. “No entanto, também está claro que a paternidade em humanos é bastante variável”, diz Sear. Nem todos os pais estão apaixonados, ou mesmo presentes.
B ut que não afeta, necessariamente, a sobrevivência básica. Em um artigo de 2008
, Sear e a coautora Ruth Mace perguntaram se crianças com pais ausentes
têm maior probabilidade de morrer. Eles revisaram dados sobre a
sobrevivência infantil de 43 estudos de populações ao redor do mundo,
principalmente aquelas sem acesso a cuidados médicos modernos. Eles
descobriram que em um terço dos estudos que analisaram os pais, as
crianças tinham maior probabilidade de sobreviver à infância quando o
pai estava por perto. Mas nos outros dois terços, crianças sem pai se
saíram tão bem. (Em contraste, todos os estudos com crianças sem mães
descobriram que elas tinham menos probabilidade de sobreviver.)
“
Isso não é o que você esperaria ver se os pais fossem realmente vitais
para o desenvolvimento dos filhos”, diz Sear. Em vez disso, ela suspeita
que o que é vital são os trabalhos que os pais desempenham. Quando
falta um pai, outras pessoas da família ou da comunidade podem
substituí-lo. “Pode ser que o papel do pai seja importante, mas pode ser
substituído por outros membros do grupo social”, diz ela.
Qual é esse papel? Historicamente,
diz Gettler, os antropólogos viram a paternidade como uma questão de
“provisionamento” - trazer o bacon para casa, literalmente. Em algumas comunidades de caça e coleta, os caçadores mais bem-sucedidos também geram mais filhos. Mas Gettler espera ajudar a expandir a definição de pai. A pesquisa mostrou que os pais podem ter papéis importantes no cuidado direto de seus filhos, por exemplo, e no ensino de linguagem e habilidades sociais aos filhos . Os pais também podem ajudar seus filhos cultivando relacionamentos em suas comunidades, diz Gettler. Quando se trata de sobrevivência, “a rede pode ser tudo”.
Em todo o mundo, os d
O trabalho de um
pai também varia culturalmente. Por exemplo, na República do Congo,
Gettler trabalha com duas comunidades vizinhas. Os Bondongo são
pescadores e fazendeiros; valorizam os pais que se arriscam para
conseguir alimento para a própria família. Seus vizinhos, os BaYaka, são
coletores que valorizam os pais que compartilham seus recursos fora de
suas famílias.
“
No Ocidente, temos essa idealização da família nuclear”, diz Sear: um
casal heterossexual autossuficiente no qual o pai cuida de todo o
abastecimento e a mãe de todos os filhos. Mas, em todo o mundo, diz ela,
famílias como essa são muito raras. Os pais biológicos de uma criança
podem não viver juntos exclusivamente, por toda a vida ou de forma
alguma, Sear escreveu
em um artigo recente. Os cuidados infantis e a alimentação podem vir
de qualquer um dos pais - ou de nenhum deles. Entre os Himba da Namíbia,
por exemplo, as crianças muitas vezes são criadas por parentes.
“ Possivelmente, a característica chave que define nossa espécie é nossa flexibilidade comportamental”, diz Sear. Presumir
que certos papéis sejam “naturais” para pais ou mães podem fazer os
pais se sentirem isolados e estressados, escreve Sear. Ela espera que a pesquisa possa ampliar nossa compreensão sobre para que servem os pais e o que é uma família humana. Isso
pode ajudar as sociedades a sustentar melhor famílias de todos os tipos
- quer tenham pais como Gettler, que estão ocupados perseguindo os
filhos, ou pais que estão pescando fora, ou nenhum pai.
“
Acho que precisamos ter uma visão muito mais imparcial da família
humana e dos tipos de estruturas familiares em que as crianças podem
prosperar”, diz Sear, “para melhorar a saúde das mães, pais e filhos”.
sexta-feira, 26 de fevereiro de 2021
Novo método revela alta similaridade entre o gorila e o cromossomo Y humano
Jim (à direita), cujo cromossomo Y foi sequenciado, junto com Dolly, sua mãe, e Binti, sua irmã. Crédito: San Diego Zoo Global
Um
método novo, mais barato e mais rápido agora foi desenvolvido e usado
para determinar a sequência de DNA do cromossomo Y masculino específico
no gorila. A técnica permitirá um melhor acesso à informação genética do
cromossomo Y de qualquer espécie e, portanto, pode ser usada para
estudar distúrbios de infertilidade masculina e mutações específicas do
sexo masculino. Ele também pode auxiliar nos esforços de genética de
conservação, ajudando a rastrear a paternidade e como os machos se movem
dentro e entre as populações de espécies ameaçadas de extinção, como
gorilas.
Um
artigo que descreve o método e a descoberta resultante da sua
utilização na comparação da sequência do gorila cromossoma Y para as
sequências dos Y humanos e de chimpanzés cromossomas será publicada em 02 de março de 2016, na edição Advance Online da revista Genome Research . O artigo também será publicado na edição impressa de abril de 2016 da revista.
"Surpreendentemente,
descobrimos que em muitos aspectos o cromossomo Y do gorila é mais
semelhante ao cromossomo Y humano do que qualquer um dos dois é ao
cromossomo Y do chimpanzé", disse Kateryna Makova, Professora de
Ciências Francis R. e Helen M. Pentz na Penn State e um dos dois autores
correspondentes do artigo. "Nas regiões do cromossomo onde podemos
alinhar as três espécies, a similaridade de sequência se encaixa com o
que sabemos sobre as relações evolutivas entre as espécies - os humanos
são mais intimamente relacionados aos chimpanzés. No entanto, o
cromossomo Y do chimpanzé parece ter sofrido mais mudanças no número de
genes e contém uma quantidade diferente de elementos repetitivos em
comparação com o humano ou gorila. Além disso, uma proporção maior das
sequências Y do gorila pode ser alinhada com o cromossomo Y humano do
que com o cromossomo Y do chimpanzé. "
O
cromossomo Y dos mamíferos é incrivelmente difícil de sequenciar por
uma série de razões. Um dos motivos é que o cromossomo Y está presente
em apenas uma cópia e representa apenas cerca de um a dois por cento do
material genético total encontrado em uma célula de um homem. Para
reduzir essa dificuldade, os pesquisadores usaram uma técnica
experimental chamada flow-sorting para selecionar preferencialmente o
cromossomo Y para sequenciamento com base no tamanho do cromossomo e no
conteúdo genético.
"O
flow-sorting aumentou a quantidade do cromossomo Y em nosso conjunto de
dados para cerca de trinta por cento", disse Paul Medvedev, professor
assistente de ciência da computação e engenharia e de bioquímica e
biologia molecular da Penn State, o outro autor correspondente do
artigo. "Para enriquecer ainda mais nossos dados para o cromossomo Y,
desenvolvemos uma técnica computacional - chamada RecoverY - para
classificar os dados em sequências Y e não Y com base na frequência com
que sequências semelhantes aparecem em nossos dados."
O
cromossomo Y, como todo DNA, é composto de uma série de moléculas
chamadas "bases" que são representadas pelas letras A, T, C e G. As tecnologias atuais de sequenciamento genético produzem
"leituras" de sequência muito mais curtas do que a comprimento total do
cromossomo. Essas leituras precisam ser colocadas em ordem e agrupadas
encontrando lugares onde elas se sobrepõem em blocos cada vez mais
longos. A equipe de pesquisa usou duas tecnologias de sequenciamento
diferentes para ajudar com essa montagem da sequência de DNA do
cromossomo Y.
Uma
tecnologia de sequenciamento usada pelos pesquisadores produz grandes
quantidades de leituras muito curtas - cerca de 150 a 250 bases de
comprimento. Usando este
método, os pesquisadores sequenciaram leituras suficientes para cobrir
todo o comprimento do cromossomo Y cerca de 450 vezes. Os
pesquisadores reuniram essas leituras curtas em blocos mais longos que
depois conectaram usando a segunda tecnologia de sequenciamento que
produz leituras mais longas - cerca de sete mil bases de comprimento em
média.
"Ao
reduzir as leituras do cromossomo não Y de nossos dados com
classificação de fluxo e a técnica RecoverY que desenvolvemos, e usando
essa combinação de tecnologias de sequenciamento, fomos capazes de
montar o cromossomo Y do gorila para que mais da metade dos dados de
sequência fossem em pedaços com mais de 100.000 bases de comprimento ",
disse Medvedev.
Outra
razão pela qual determinar a sequência genética do cromossomo Y é tão
difícil é que ele é composto de um número excepcionalmente alto de
sequências repetidas - regiões onde a sequência de As, Ts, Cs e Gs são
idênticas, ou quase idênticas, para milhares ou milhões de bases em uma
fileira. Muitas dessas repetições, incluindo alguns genes, aparecem como
séries consecutivas da mesma sequência repetida ou como longos
palíndromos que, como a palavra "carro de corrida", são lidos da mesma
forma para a frente e para trás. Os pesquisadores usaram uma técnica
experimental - "reação em cadeia da polimerase digital em gotículas" -
para determinar o número de cópias dos genes que aparecem nessas séries.
"Sequenciar
o cromossomo Y é como tentar montar um quebra-cabeça, sem saber a
imagem final, de uma pilha de peças onde apenas uma em cada cem é útil, e
a maioria das peças de que você precisa parecem idênticas", disse
Makova. "Desenvolvemos um pipeline para sequenciar o cromossomo Y que é
mais eficiente do que os métodos anteriores e reduz uma série de
dificuldades associadas à determinação da sequência genética
do cromossomo Y. Nosso método abrirá a porta para estudar o cromossomo Y
para mais laboratórios, mais espécies e mais indivíduos dentro dessas
espécies. "
Para
demonstrar a utilidade da sequência do cromossomo Y do gorila que eles
geraram, os pesquisadores criaram marcadores genéticos que podem ser
usados para diferenciar o parentesco genético entre os gorilas machos
e, assim, ajudar nos esforços de conservação genética voltados para a
preservação desta espécie ameaçada.
Evolução do cromossomo Y em grandes macacos decifrada
Os pesquisadores reconstruíram a sequência ancestral do
cromossomo Y do grande macaco comparando três conjuntos de cromossomos Y
existentes (gorila, humano e chimpanzé) e dois recém-gerados
(orangotango e bonobo). A nova pesquisa mostra que muitas famílias de
genes e sequências de múltiplas cópias já estavam presentes no ancestral
comum do grande macaco Y e que as linhagens de chimpanzés e bonobos
experimentaram morte gênica acelerada e taxas de substituição de
nucleotídeos após sua divergência da linhagem humana. Crédito: Dani
Zemba e Monika Cechova, Penn State
Uma
nova análise da sequência de DNA dos cromossomos Y masculinos de todas
as espécies vivas da família dos grandes macacos ajuda a esclarecer
nossa compreensão de como esse cromossomo enigmático evoluiu. Uma imagem
mais clara da evolução do cromossomo Y é importante para estudar a
fertilidade masculina em humanos, bem como nossa compreensão dos padrões
de reprodução e a capacidade de rastrear linhagens masculinas nos
grandes macacos, o que pode ajudar nos esforços de conservação dessas
espécies ameaçadas de extinção.
Uma
equipe de biólogos e cientistas da computação da Penn State sequenciou e
montou o cromossomo Y de orangotango e bonobo e comparou essas
sequências com as sequências Y existentes de humanos, chimpanzés e
gorilas. A partir da
comparação, a equipe conseguiu esclarecer os padrões de evolução que
parecem se adequar às diferenças comportamentais entre as espécies e
reconstruir um modelo de como o cromossomo Y poderia ter se parecido no
ancestral de todos os grandes macacos.
Um artigo descrevendo a pesquisa aparece em 5 de outubro de 2020 na revista Proceedings of the National Academy of Sciences .
"O cromossomo Y é importante para a fertilidade masculina
e contém os genes essenciais para a produção de esperma, mas muitas
vezes é negligenciado nos estudos genômicos porque é muito difícil de
sequenciar e montar", disse Monika Cechova, uma estudante graduada da
Penn State na época da pesquisa e co-primeiro autor do artigo. "O
cromossomo Y contém muitas sequências repetitivas, que são um desafio
para o sequenciamento de DNA, montagem de sequências e alinhamento de
sequências para comparação. Não há pacotes de software prontos para usar
para lidar com o cromossomo Y, então tínhamos para superar esses
obstáculos e otimizar nossos protocolos experimentais e computacionais, o
que nos permitiu abordar questões biológicas interessantes. "
O cromossomo Y é incomum. Ele contém relativamente poucos genes, muitos dos quais estão envolvidos na determinação do sexo masculino e produção de esperma ; grandes seções de DNA repetitivo, sequências curtas repetidas continuamente; e
grandes palíndromos de DNA, repetições invertidas que podem ter muitos
milhares de letras e serem lidas da mesma forma para a frente e para
trás.
Trabalhos anteriores da equipe comparando sequências de humanos, chimpanzés e gorilas revelaram alguns padrões inesperados. Os humanos são mais parentes dos chimpanzés, mas, para algumas características, o Y humano era mais semelhante ao gorila Y.
"Se você apenas comparar a identidade da sequência - comparando as As, Ts, Cs e Gs dos cromossomos - os
humanos são mais semelhantes aos chimpanzés, como seria de se esperar",
disse Kateryna Makova, professora de Biologia da Pentz na Penn State e
uma das os líderes da equipe de pesquisa. “Mas se você olhar quais genes
estão presentes, os tipos de sequências repetitivas e os palíndromos
compartilhados, os humanos parecem mais com gorilas. Precisávamos do
cromossomo Y de mais espécies de macacos grandes para descobrir os detalhes do que estava acontecendo. "
A
equipe, portanto, sequenciou o cromossomo Y de um bonobo, um parente
próximo do chimpanzé, e de um orangotango, um grande macaco parente mais
distante. Com essas novas sequências, os pesquisadores puderam ver que o
bonobo e o chimpanzé compartilhavam o padrão incomum de taxas
aceleradas de mudança na sequência de DNA e perda de genes, sugerindo
que esse padrão surgiu antes da divisão evolutiva entre as duas
espécies. O cromossomo Y do orangotango, por outro lado, que serve como
um grupo externo para fundamentar as comparações, parecia o que você
esperava com base em sua relação conhecida com os outros grandes
macacos.
"Nossa
hipótese é que a mudança acelerada que vemos em chimpanzés e bonobos
pode estar relacionada a seus hábitos de acasalamento", disse
Rahulsimham Vegesna, estudante de graduação na Penn State e co-autor do
artigo. "Em chimpanzés e bonobos, uma fêmea acasala com vários machos
durante um único ciclo. Isso leva ao que chamamos de 'competição de
esperma', o esperma de vários machos tentando fertilizar um único óvulo.
Acreditamos que esta situação pode fornecer a pressão evolutiva para
acelerar a mudança no cromossomo Y do chimpanzé e do bonobo, em
comparação com outros macacos com diferentes padrões de acasalamento,
mas essa hipótese, embora consistente com nossos achados, precisa ser
avaliada em estudos subsequentes. "
Além
de revelar alguns dos detalhes de como o cromossomo Y evoluiu em
espécies individuais, a equipe usou o conjunto de sequências de grandes
macacos para reconstruir como o cromossomo Y poderia ter se parecido no
ancestral dos grandes macacos modernos.
"Ter o cromossomo Y do grande macaco ancestral nos ajuda a entender como o cromossomo evoluiu", disse Vegesna. "Por
exemplo, podemos ver que muitas das regiões repetitivas e palíndromos
no Y já estavam presentes no cromossomo ancestral. Isso, por sua vez,
argumenta a importância dessas características para o cromossomo Y em
todos os grandes macacos e nos permite explorar como eles evoluíram em
cada uma das espécies separadas. "
O
cromossomo Y também é incomum porque, ao contrário da maioria dos
cromossomos, ele não tem um parceiro compatível. Cada um de nós recebe
duas cópias dos cromossomos de 1 a 22 e, em seguida, alguns de nós
(mulheres) recebem dois cromossomos X e alguns de nós (homens) recebem
um X e um Y. Os cromossomos parceiros podem trocar seções em um processo
chamado 'recombinação' o que é importante para preservar os cromossomos
evolutivamente. Como o Y não tem um parceiro, havia a hipótese de que
as longas sequências palindrômicas no Y poderiam ser capazes de se
recombinar com elas mesmas e, portanto, ainda ser capazes de preservar
seus genes, mas o mecanismo não era conhecido.
"Usamos
os dados de uma técnica chamada Hi-C, que captura a organização
tridimensional do cromossomo, para tentar ver como essa
'auto-recombinação' é facilitada", disse Cechova. "O que descobrimos foi
que as regiões do cromossomo que se recombinam entre si são mantidas
próximas umas das outras espacialmente pela estrutura do cromossomo."
"Trabalhar
no cromossomo Y apresenta muitos desafios", disse Paul Medvedev,
professor associado de ciência da computação e engenharia e de
bioquímica e biologia molecular da Penn State e outro líder da equipe de
pesquisa. "Tivemos
que desenvolver métodos especializados e análises computacionais para
dar conta da natureza altamente repetitiva da sequência do Y. Este
projeto é verdadeiramente interdisciplinar e não poderia ter acontecido
sem a combinação de cientistas computacionais e biológicos que temos em
nossa equipe . "
More information:
Monika Cechova et al, Dynamic evolution of great ape Y chromosomes, Proceedings of the National Academy of Sciences (2020). DOI: 10.1073/pnas.2001749117
Uma imagem de dentes de Chororapithecus abyssinicus e uma fileira de dentes de gorila. Copyright: 2006 Gen Suwa
Fósseis
do que podem ser parentes primitivos de gorilas sugerem que as
linhagens humana e de gorila se dividiram até 10 milhões de anos atrás,
milhões de anos depois do que foi sugerido recentemente, dizem os
pesquisadores. A
descoberta pode ajudar a resolver uma controvérsia sobre o continente
onde os macacos e as linhagens humanas evoluíram pela primeira vez,
acrescentaram os cientistas.
Embora o registro fóssil da evolução humana ainda seja irregular, ele é mais bem compreendido do que o de grandes macacos como chimpanzés e gorilas. Uma
vez que poucos fósseis de grandes macacos foram encontrados na África
até agora, "alguns cientistas sugeriram vigorosamente que os ancestrais
dos macacos e humanos africanos devem ter surgido na Eurásia", disse o
autor sênior do estudo, Gen Suwa, paleoantropólogo da Universidade de
Tóquio.
Para lançar luz sobre a evolução das linhagens de macacos e humanas , Suwa e seus colegas investigaram a fenda Afar na Etiópia. Pesquisas
anteriores na fenda Afar desenterraram fósseis de alguns dos primeiros
hominídeos conhecidos - isto é, humanos e espécies relacionadas que
datam da separação das linhagens de macacos. [ 10 principais mistérios dos primeiros humanos ]
A equipe de pesquisa se concentrou na Formação Chorora, os sedimentos mais antigos conhecidos da fenda Afar. (A formação recebe o nome de Chorora, uma vila da região.)
Em
2007, Suwa e seus colegas descobriram nove dentes do tamanho de um
gorila da Formação Chorora que pertencia a um macaco extinto que eles
chamaram de Chororapithecus abyssinicus . "Chororapithecus" significa "macaco de Chorora", enquanto "abyssinicus" se refere à Abissínia, o antigo nome da Etiópia.
Os dentes do Chororapithecus pareciam especializados em comer caules e folhas, e se assemelhavam aos dos gorilas modernos , o que sugere que "o Chororapithecus provavelmente representa um ramo ancestral da linhagem do gorila", disse Suwa ao Live Science. Como tal, ele e seus colegas queriam determinar a idade de Chororapithecus , a fim de identificar melhor quando as linhagens de humanos e gorilas podem ter divergido pela primeira vez.
Ao
analisar rochas vulcânicas e partículas outrora magnetizadas de
sedimentos acima e abaixo dos fósseis da Formação Chorora, os
pesquisadores têm novas evidências de que Chororapithecus tinha provavelmente cerca de 8 milhões de anos.
A
idade e localização desses fósseis reforçam a visão de que as linhagens
humanas e dos macacos modernos se originaram na África e não na Ásia,
disseram os pesquisadores.
"Até agora, nenhum fóssil de mamífero ao sul do Saara foi datado com segurança de 8 a 9 milhões de anos atrás", disse Suwa. "Todo e qualquer fóssil desse período crucial da África ajudaria a desvendar a história das origens e do surgimento do homem. Esses são os primeiros fósseis desse tipo."
Além disso, até recentemente, "a maioria dos cientistas, especialmente os geneticistas, pensava que a divisão humano-chimpanzé
era tão recente quanto 5 milhões de anos atrás, e que a divisão
humano-gorila era apenas cerca de 7 a 8 milhões de anos atrás", disse
Suwa . "Isso contradiz o registro fóssil. Por exemplo, fósseis
considerados do lado humano da divisão, como Ardipithecus kadabba da Etiópia e Sahelanthropus do Chade tinham 6 milhões de anos - ou, no caso do fóssil do Chade, talvez 7 milhões anos."
As novas descobertas sugerem que o Chororapithecus
tem 8 milhões de anos, então "a divisão real entre gorila e humano deve
ter ocorrido vários milhões de anos antes disso", disse Suwa. Portanto,
o estudo mostra que a divisão humano-gorila poderia ter acontecido "por
volta de 10 milhões de anos atrás e a divisão humano-chimpanzé por
volta de 8 milhões de anos atrás", disse ele.
Os cientistas detalharam suas descobertas na edição de 11 de fevereiro da revista Nature .
