Introdução - Leis de Mendel

Curso rápido - por Marcus V. Cabral

A Genética é o ramo da biologia que estuda as leis da transmissão dos caracteres.

Gregor Mendel nasceu na Áustria em 1822 e viveu até 1884. Aos 21 anos de idade entrou para um convento da Ordem de Santo Agostinho, e posteriormente foi enviado para Viena a fim de estudar história natural. Desenvolveu trabalhos geniais e tornou-se um dos maiores cientistas da humanidade.

Mendel desenvolveu estudos sobre hibridização, entre 1856 e 1863, usando como objeto de estudo ervilhas da espécie Pisum sativum. O critério de escolha foi encontrar plantas de caracteres distintos que ao cruzarem entre si pudessem gerar híbridos igualmente férteis e capazes de reproduzirem.

Informação Genética
A Genética é o ramo da biologia que estuda as leis da transmissão dos caracteres hereditários nos indivíduos, e as propriedades das partículas que asseguram essa transmissão. Com os estudos de Mendel a genética tomou um grande impulso, assim Mendel é considerado um dos pais da Genética moderna.

Todas as informações genéticas de um indivíduo estão em seus genes e são hereditárias, ou seja, transmitidas dos pais para seus descendentes (filhos), sendo que um gene sempre será transmitido pelo pai e o outro pela mãe. As informações genéticas são únicas, ou seja, não existem duas pessoas que apresentem informações idênticas, com exceção dos gêmeos idênticos (univitelinos) que são considerados clones.

Mendel afirmou que os genes não se misturam, e sim permanecem lado a lado após a fecundação, independente de se manifestarem ou não. Esses genes se separam para formar os gametas, indo um gene para cada gameta. Após a fecundação, os gametas se unem e o par de gene é novamente reconstituído.

Termos da Genética
A genética apresenta vários termos próprios, sendo necessário o conhecimento desses termos para um melhor entendimento deste curso. A seguir, serão citados e explicados os termos mais usuais. 

 

- Cromossomo:
O cromossomo constitui-se de uma longa sequência de DNA condensado, associado a proteínas; e contém vários genes. O genoma humano é constituído de 23 pares ou 46 cromossomos.

- Cromossomos homólogos:
São cromossomos advindos dos parentais, ou seja, do pai e da mãe.

- Cromossomos autossomos:
As células humanas contêm 46 cromossomos. Vinte e dois pares (22) pares ou quarenta e quatro (44) desses cromossomos são autossomos, já que são herdados dos dois genitores e contém essencialmente os mesmos genes.

- Cromossomos sexuais:
Os outros dois cromossomos (44 + 2 = 46), ditos sexuais, são o cromossomo X e o cromossomo Y. Todo indivíduo possui dois cromossomos sexuais que são responsáveis pela determinação do sexo. Assim, um indivíduo com cromossomos sexuais XX será mulher e o indivíduo com cromossomos sexuais XY será homem.

- Genoma:
O genoma é o conjunto dos cromossomos de um organismo, sendo seu tamanho variável de espécie para espécie.

- Gene:
O gene é um pedaço da molécula de DNA que contém toda informação genética de um indivíduo, ou seja, toda a informação necessária para produção de uma proteína.

- Genes letais:
Genes letais são aqueles que causam a morte pré ou pós-natal, ou que produzem uma deformidade significante.

- Alelo:
O alelo é cada uma das formas alternativas do mesmo gene, ocupando determinado locus num cromossomo. Como exemplo, é possível citar o gene que determina a cor da flor em várias espécies de plantas. Um único gene controla a cor das pétalas, podendo haver diferentes versões desse mesmo gene, sendo que essas diferentes versões resultam em diferentes cores. Ou seja, o gene que determina a cor das pétalas, pode ter um alelo que determina a cor vermelha e outro alelo que determina a cor branca.

 - Locus:
Locus é a posição de um gene ou de um marcador genético em um cromossomo.

- Genótipo:
Genótipo é a constituição gênica dos indivíduos, ou seja, o conjunto dos genes de um indivíduo.

- Fenótipo:
Fenótipo é cada variedade do caráter que pode aparecer no indivíduo, isto é, são as características observáveis visualmente no indivíduo. O fenótipo é o resultado da interação do genótipo com o meio ambiente. É possível citar como exemplo características como peso e estatura, que são determinados pelos genes, porém o fenótipo irá depender de fatores externos como a nutrição.

- Gametas:
Gametas são células sexuais dos seres vivos, que se fundem na fecundação formando o ovo ou zigoto, que irá se dividir e formar o embrião. Os gametas serão oriundos dos parentais (pai e mãe).

- Homozigoto:
Homozigoto é o mesmo que puro. Considera-se um indivíduo homozigoto para um caráter aquele que apresenta dois genes iguais para a característica, ou seja, uma dose dupla de um mesmo alelo (alelos idênticos presentes em um mesmo locus gênico). A homozigose pode ser dominante (1) quando os genes em dose dupla forem dominantes, e pode ser recessiva (2) quando os genes em dose dupla forem recessivos.

- Heterozigoto:
Heterozigoto é o indivíduo que possui dois alelos diferentes para certo caráter (característica).

 - Dominância:
A dominância é expressa em dose simples. Assim, consideramos um gene dominante quando havendo apenas um, (dose simples) se torna capaz de determinar o fenótipo. Ou seja, se consideramos o gene B responsável pela determinação da altura, sempre que ele aparecer, em dose simples (Bb) ou dose dupla (BB), ele irá caracterizar indivíduos altos, portanto, o B é um gene dominante. A ausência desse gene também mostra a ausência da característica, assim, quando o gene dominante não ocorrer a característica não se manifestará. Portanto, os indivíduos serão de pequena estatura (bb) - gene recessivo.

- Recessividade:
A recessividade é expressa sempre em dose dupla. Assim, consideramos um gene recessivo aquele que só expressa um fenótipo quando está em dose dupla, ou seja, repetido (bb). Quando esse gene recessivo está junto com um gene dominante (heterozigose) o mesmo não é expresso, comportando-se como inativo.

- Híbrido:
Híbrido é o produto do cruzamento de dois ou mais genitores distintos geneticamente.

- Cruzamento:
O cruzamento ocorre quando se cruza os genótipos de dois indivíduos (genitores) gerando um terceiro genótipo, o do descendente ou prole (chamado de F1).

- Cruzamento-teste:
Cruzamento entre um genótipo desconhecido e um genótipo recessivo.

  - Consanguinidade:
Consanguinidade é o grau de parentesco entre indivíduos de ascendência comum. À medida que expressa o quanto um determinado indivíduo é consanguíneo chama-se grau de consanguinidade. O coeficiente de consanguinidade será maior se houver mais de um ancestral comum na genealogia de um indivíduo.

- Genealogia:
A genealogia é uma ciência que estuda a evolução, história e disseminação das famílias. Ou seja, faz a correlação do parentesco das pessoas. Também é conhecida como a ciência da história da família, pois busca desvendar a origem das pessoas e famílias e suas relações interfamiliares.

- Haplóide:
Haplóide é uma célula que contém metade do número de cromossomos característicos da espécie. São produzidas a partir da meiose, e tem por finalidade a produção de gametas. A célula haplóide é representada por: (n).

- Diplóide:
Diplóide é uma célula que contém a informação em duplicado, ou seja, para cada característica existem pelo menos dois genes, estando cada um deles localizado num cromossomo homólogo. A célula diplóide é representada por: (2n), sendo que (n) é o número de cromossomos.

- Hereditariedade:
Hereditariedade é a transmissão das características genéticas paternas (considera-se o genitor) à prole através de genes específicos. A hereditariedade segue as leis mendelianas de transmissão, em homenagem a seu descobridor, Gregor Mendel.

- Clones:
Clones são indivíduos geneticamente idênticos. Assim, os gêmeos univitelinos são considerados exemplos de clones naturais.