segunda-feira, 22 de maio de 2023

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Quais são os gargalos da população humana e por que eles são importantes?

Escrito com a ajuda de Dual AI

Hoje vamos falar sobre um tema fascinante, um dos quais parece passar despercebido de vez em quando e ainda tem um impacto extremo nas populações de humanos modernos (nós)! Discutiremos os gargalos, o que são e como afetam as populações que afetam. Isso não se baseia estritamente no que acontece com os humanos, mas esse, é claro, será o ponto principal deste artigo. Humanos.

Um gargalo da população humana é uma redução acentuada no tamanho de uma população humana devido a eventos ambientais ou atividades humanas, como fome, terremotos, inundações, incêndios, doenças, secas, guerras, migrações ou práticas culturais. Os gargalos populacionais podem afetar significativamente a diversidade genética e a saúde das populações humanas e sua história evolutiva e adaptação. Um gargalo pode ocorrer quando há qualquer razão ou razões para reduzir drasticamente o pool genético disponível para uma população em qualquer ponto. Ao reduzir o pool genético e minimizar a miscigenação, podemos começar a ver os problemas enfrentados por pequenas populações. Mas é claro que sobrevivemos e possivelmente até saímos melhores e mais adaptados aos nossos nichos ecológicos ao final de cada um desses gargalos propostos.

Diversidade genética é a variação nos genes de uma população. É essencial para a sobrevivência e adaptação de uma população, pois permite que a seleção natural atue em características benéficas e elimine as prejudiciais. A diversidade genética também fornece a matéria-prima para inovação e criatividade na cultura e tecnologia humanas. Se houver um pequeno pool de genes, veremos as mesmas características fenotípicas repetidas vezes, e se essas características, por qualquer motivo, não se encaixarem no novo nicho criado pelo gargalo da garrafa, grande parte da população morrerá. De uma razão para outra, brigas internas, falta de oportunidades de reprodução ou maior competição por recursos como comida e água. A genética da população é muito frágil e mudanças na forma como as coisas são feitas podem ter impactos drásticos.

Os gargalos populacionais podem reduzir a diversidade genética, aumentando os efeitos da deriva genética e da endogamia. A deriva genética é a mudança aleatória na frequência de alelos (diferentes versões de um gene) em uma população devido a eventos aleatórios. A endogamia é o acasalamento de indivíduos intimamente relacionados, o que aumenta a probabilidade de herdar cópias idênticas de alelos de ambos os pais. Tanto a deriva genética quanto a endogamia podem levar à perda de alelos, à fixação de alelos (quando um alelo se torna o único em uma população) e ao aumento de características recessivas prejudiciais que podem causar doenças ou deficiências.

Quando lidamos com populações menores que estão tentando sobreviver, quaisquer desvantagens evolutivas que elas enfrentem serão aumentadas. Se uma característica recessiva é geralmente eliminada da população, permitindo que a população floresça e cresça, mas apenas os indivíduos com esse alelo ou característica permaneçam, então qualquer aspecto negativo sobre essa característica causará danos. Às vezes, muito dano à ecologia da área, e temos extinções ou, como estamos aprendendo, eventos de quase extinção chamados gargalos.

Os gargalos populacionais também podem afetar a história evolutiva e a adaptação das populações humanas, alterando seus padrões de variação genética e relacionamentos com outras populações. Por exemplo, gargalos populacionais podem criar efeitos fundadores, que ocorrem quando um pequeno grupo de indivíduos coloniza uma nova área ou se isola da população principal. Efeitos fundadores podem resultar em diferenças genéticas entre a nova população e a original e entre diferentes populações originárias da mesma fonte. Os efeitos fundadores também podem influenciar a diversidade cultural e linguística das populações humanas. Em sua forma mais extrema, muitos antropólogos, quando questionados: “Onde estarão os humanos daqui a mil anos?” É difícil responder, pois se formos para o espaço por um longo período de tempo, e refiro-me a um longo período de tempo, aqueles que foram para o espaço seriam os “fundadores”; estabelecendo uma nova base populacional onde quer que fossem, uma que pode não representar exatamente o pool genético original em casa. O efeito fundador teve um grande papel em nosso desenvolvimento e evolução; permitiu-nos desenvolver e desenvolver mudanças, mudanças que fazem parte lindamente da mesma espécie. 

 

Exemplos de gargalos da população humana 

 

As populações humanas experimentaram muitos gargalos populacionais ao longo de sua história, alguns dos quais deixaram vestígios em seus genomas que podem ser detectados por análises genéticas. Alguns exemplos são:

- O gargalo fora da África: ocorreu quando um pequeno grupo de humanos modernos deixou a África há cerca de 60.000 a 80.000 anos e se espalhou pelo mundo, substituindo outras espécies de hominídeos, como os neandertais e os denisovanos. Esse gargalo reduziu a diversidade genética de populações não africanas em comparação com as africanas, além de introduzir algumas variantes genéticas adaptativas a diferentes ambientes fora da África.

- O gargalo da catástrofe de Toba: Esta é uma hipótese controversa que propõe que uma grande erupção vulcânica no Lago Toba, na Indonésia, cerca de 74.000 anos atrás, causou um evento de resfriamento global que reduziu drasticamente a população humana para cerca de 10.000 a 30.000 indivíduos. Esse gargalo teria diminuído ainda mais a diversidade genética das populações humanas e aumentado sua diferenciação genética.

- O gargalo judeu Ashkenazi: ocorreu quando um pequeno grupo de judeus migrou da Europa para a Europa Oriental há cerca de 1.000 anos e estabeleceu uma identidade cultural e religiosa distinta. Esse gargalo reduziu a diversidade genética dos judeus Ashkenazi em comparação com outros grupos judeus e aumentou sua suscetibilidade a certas doenças genéticas, como a doença de Tay-Sachs e a fibrose cística. 

 

- O gargalo do robin preto da Nova Zelândia: ocorreu quando apenas cinco indivíduos dessa espécie de ave sobreviveram após a destruição do habitat e a predação por mamíferos introduzidos na década de 1980. Este gargalo reduziu severamente a diversidade genética e aptidão desta espécie, o que exigiu intensos esforços de conservação para evitar sua extinção.

Então só temos isso! Espero que isso tenha respondido a algumas de suas perguntas sobre o que são gargalos quando falamos de genética, genética humana, o que significa e os efeitos que poderia ter evolutivamente em uma espécie.

Lembre-se, sempre há mais para aprender! 

 

Referências

Gargalos que reduziram a diversidade genética foram comuns ao longo da história humana | Notícias de Berkeley. (2022). Recuperado em 30 de outubro de 2022, em https://news.berkeley.edu/2022/06/23/bottlenecks-that-reduced-genetic-diversity-were-common-throughout-human-history/

O que é um gargalo populacional? - Genealogia Genética. (2015). Recuperado em 30 de outubro de 2022, em https://dna-explained.com/2015/07/09/what-is-a-population-bottleneck/

sexta-feira, 12 de maio de 2023

 

A 'salamandra dos deuses' do México está à beira da extinção

Cientistas correm para salvar os últimos axolotes selvagens, famosos por regenerar partes do corpo

um axolote flutuando na água com lixo ao redor
A poluição, o aquecimento das águas e a introdução de peixes reduziram o número de axolotes selvagens. Alejandro Prieto/NPL/Minden Pictures
Uma versão desta história apareceu em Science, Vol 380, Edição 6645. Baixar PDF

Cidade do México - Ainda não é meio-dia de uma quarta-feira no Lago Xochimilco, um mosaico de lagoas e canais ao sul desta extensa metrópole, mas os foliões em um barco turístico de cores vivas já abriram a cerveja e estão comemorando. Em outro barco, uma banda de mariachis sintoniza. de fundo chato Carlos Uriel Sumano Arias, remando uma chalupa pertencente à Universidade Nacional Autônoma do México (UNAM), desliza para dentro de um canal tranquilo e se deita ao lado de uma chinampa , uma ilha artificial para cultivo - um sistema agrícola inventado pelos astecas . “Gostaria de lhe mostrar um axolote”, diz ele.

Um queridinho da medicina regenerativa, o axolote (Ambystoma mexicanum ) pode regenerar membros decepados, seus olhos, suas brânquias externas com babados e até mesmo tecido cerebral. Cerca de 1 milhão estão em cativeiro em laboratórios e aquários em todo o mundo. Fofa para alguns, grotesca para outros, a salamandra também deixou sua marca na cultura pop, aparecendo como personagem em jogos online. No México, sua imagem enfeita a nota de 50 pesos. O axolote é onipresente - e ao mesmo tempo está desaparecendo. A única população selvagem remanescente está fazendo sua última resistência aqui, em canais isolados de um antigo habitat que se tornou hostil demais para sustentá-lo.

Agora, este refúgio também está em perigo. Empresários vêm comprando chinampas , convertendo algumas em campos de futebol e construindo pavilhões em outras para banquetes à luz de tochas. “Esse fenômeno de gentrificação é uma grande ameaça”, já que as empresas investem menos do que os fazendeiros na limpeza dos canais, diz Luis Zambrano González, biólogo da UNAM que passou 20 anos tentando evitar a extinção do axolote.

A melhor chance do animal pode ser a restauração agressiva do habitat. Zambrano espera expandir o número de refúgios de canal dos atuais 20, totalizando 5 quilômetros de hidrovias, para 200 – o suficiente, diz ele, para sustentar uma população viável. “Uma espécie não é uma espécie se não está em seu ambiente”, argumenta. Outros veem a salvação na criação de axolotes com espécies intimamente relacionadas, o que pode introduzir variações genéticas que podem tornar as populações selvagens ou cativas mais resilientes. “Outras populações de Ambystoma trocaram recentemente genes com o axolote e são geneticamente semelhantes”, diz o biólogo David Weisrock, da Universidade de Kentucky. “Nem toda esperança está perdida.”

As 15 espécies de Ambystoma encontradas no centro do México compartilham uma herança genética com a salamandra-tigre ( A. tigrinum ). Como a maioria dos anfíbios, ele tem brânquias e vive na água como uma larva antes de se mudar para a terra como um adulto que respira ar. Mas quando os ancestrais dos axolotes colonizaram lagos isolados em toda a região, cerca de 1 milhão de anos atrás, uma grande quantidade de comida e poucos predadores estimularam uma notável adaptação: as salamandras em alguns lagos começaram a passar toda a vida debaixo d'água, mantendo as características juvenis. “Se não houver pressão para sair… você pode se tornar sexualmente maduro sem ter que sair do lago”, diz Weisrock. O axolote é uma das quatro espécies do centro do México que raramente, ou nunca, se metamorfoseiam na natureza.

Os astecas reverenciavam o axolotl, acreditando ser a encarnação de Xolotl, um deus da morte e transformação. Mas depois que os espanhóis fundaram a Cidade do México, eles drenaram os lagos próximos, diminuindo o habitat dos axolotes. O anfíbio sofreu outro golpe nas décadas de 1970 e 1980, quando as autoridades introduziram carpas e tilápias em Xochimilco como alimento para a crescente população da região. Ambas as espécies se alimentam de ovos e filhotes de axolote. Para agravar os problemas da salamandra, as águas rasas ficaram mais quentes e poluídas. Uma pesquisa de 1998 registrou 6.000 axolotes por quilômetro quadrado. Mas o último censo, concluído em 2015, estimou apenas 36 por quilômetro quadrado.

A essa altura, a salamandra parece ter desaparecido da maior parte de Xochimilco. Nos últimos 2 anos, Alejandro Maeda-Obregón, Ph.D. estudante da University College London (UCL), analisou o DNA da água do lago em busca de sinais de axolotes e outras espécies ameaçadas de extinção. Maeda-Obregón, trabalhando com Julia Day da UCL e Elizabeth Clare da Universidade de York, até agora não conseguiu detectar sequências de axolotes mitocondriais nos trechos turísticos de Xochimilco. “É um ecossistema em colapso”, diz ele. Eles agora se voltaram para os refúgios, procurando por axolotes conhecidos por pesquisas anteriores que vivem lá.

O parentesco próximo do axolote com outras salamandras Ambystoma pode permitir que os biólogos revigorem a espécie ao criá-la com parentes. Os cientistas estão investigando a origem dessa semelhança genética incomum, diz a geneticista da UNAM Gabriela Parra Olea. Ela suspeita que a salamandra do planalto ( A. velasci ) pode ter sido “a promotora da uniformidade genética”. Como adulto terrestre, pode ter rastejado de lago em lago, acasalando-se com salamandras locais.

Zambrano espera que tais intervenções não sejam necessárias para os axolotes de Xochimilco. Ele e sua equipe estão trabalhando para criar mais refúgios, livres de peixes predadores, fechando os canais com redes ou barreiras de pedra. Em um desses refúgios, a água é clara e fresca. “Axolotls podem se dar bem aqui”, diz Sumano. Perto, à sombra, encontram-se dois tanques de água. Ele se inclina sobre uma delas e aponta uma larva de axolote, de alguns centímetros de comprimento, remando ao longo da borda. No outro nadam axolotes maduros que são 10 vezes maiores. A equipe está aguardando as autorizações para libertar os cativos.

Zambrano espera “transformar nosso problema de gentrificação em uma oportunidade” arrecadando dinheiro de desenvolvedores para criar refúgios. Ele lançou recentemente uma campanha de “adoção de axolotes” para restaurar habitats e apoiar os agricultores que monitoram os refúgios. “Os próximos 5 anos são críticos”, diz ele. Para a salamandra dos deuses, o tempo está se esgotando.

quinta-feira, 11 de maio de 2023

 

Evidências do mitogenoma mostram dois eventos de radiação e dispersões de ancestralidade matrilinear da costa norte da China para as Américas e Japão

Destaques

  • A linhagem nativa americana D4h3a pode traçar sua ancestralidade até a costa norte da China
  • Radiações de D4h contribuem para pools genéticos de nativos americanos e japoneses
  • Radiações costeiras de D4h apoiam a rota costeira dos primeiros nativos americanos

Resumo

Embora seja amplamente reconhecido que os ancestrais dos nativos americanos (NAs) vieram principalmente da Sibéria, a ligação entre a linhagem de DNA mitocondrial (mtDNA) D4h3a (típica dos NAs) e D4h3b (encontrada até agora apenas no leste da China e Tailândia) levanta a possibilidade que as fontes ancestrais dos primeiros NAs eram mais variadas do que as hipóteses. Aqui, analisamos 216 mitogenomas D4h contemporâneos (incluindo 106 recém-sequenciados) e 39 dados D4h antigos relatados anteriormente. Os resultados revelam dois eventos de radiação de D4h na costa norte da China, um durante o Último Máximo Glacial e outro durante a última deglaciação, o que facilitou a dispersão de sub-ramificações de D4h para diferentes áreas, incluindo as Américas e o arquipélago japonês. As distribuições costeiras das linhagens NA (D4h3a) e japonesas (D4h1a e D4h2), em combinação com as semelhanças arqueológicas paleolíticas entre o norte da China, as Américas e o Japão, dão suporte ao cenário de dispersão costeira das primeiras NAs.

Resumo gráfico

Palavras-chave

Research topic(s)

Introdução

Como o último continente colonizado por humanos modernos, o povoamento das Américas e as subsequentes dispersões dentro do continente têm sido o foco de intenso interesse dos geneticistas.Estudos anteriores mostraram que os ancestrais dos indígenas americanos, também chamados de nativos americanos (NAs), se originaram na Ásia, provavelmente na parte oriental da Ásia,e se estabeleceram nas Américas por meio de múltiplas dispersões pela Sibéria/Beringiaatravés da rota costeira e possivelmente do corredor livre de gelo interior,seguido por posterior divergência em subgrupos. A origem dos primeiros NAs, até o momento, foi atribuída a um processo complexo envolvendo múltiplas dispersões de diferentes locais de origem. Conforme indicado por investigações substanciais, além da ancestralidade siberiana amplamente reconhecida, também foram identificados ancestrais de outros lugares, embora limitados, incluindo o norte da Ásia, Ásia leste,Sudeste da Ásia,e até Australo-Melanésia. De acordo com essas observações, evidências de marcadores uniparentais indicam ainda que a maioria dos NAs mostra afinidade genética mais próxima aos siberianos, conforme manifestado pelos tipos fundadores de NA, por exemplo, DNA mitocondrial (mtDNA) haplogrupos A2, B2, C1, C4c, D1, etc. .,e haplogrupos do cromossomo Y Q-L54 (Q-Z780, Q-M848 e Q-M4303) e C-L1373 (C-MBP373),e assim pode traçar suas fontes ancestrais na Sibéria. Em contraste, uma linhagem irmã do fundador matrilinear de NA D4h3a,viz., D4h3b, foi até agora observado apenas na China and Thailand,sugerindo que as fontes maternais ancestrais para os primeiros NAs não estavam restritas à Sibéria, mas eram de uma área geográfica muito mais ampla da Ásia.
To address this issue, an investigation integrating all available D4h data from a large-scale dataset covering the whole of Eurasia is needed. Given that D4h3 and its ancestor type D4h are relatively rare in contemporary populations (∼0.5%),
pesquisamos um total de 101.319 indivíduos eurasianos e identificamos os mtDNAs pertencentes a D4h3 e seu nodo ancestral D4h. dados de sequência parcial, principalmente dados de segmento hipervariável (HVS) ( Tabela S1 Estes incluíram 60.979 amostras para as quais estavam disponíveis ), e 40.340 amostras com a sequência completa (ou quase completa) do mitogenoma ( Tabela S2 ; Figura 1 ). Esta pesquisa identificou 110 mtDNAs que poderiam ser atribuídos inequivocamente ao haplogrupo D4h com base nas informações do mitogenoma, bem como 112 mtDNAs provavelmente pertencentes ao D4h com base em seus HVS ou dados de genotipagem (Tabela S3), cujo sequenciamento completo revelou 106 mitogenomas D4h adicionais ( Figura S1 ) . Além disso, para reconstruir a história evolutiva de D4h, também pesquisamos esse haplogrupo em 15.460 amostras antigas compiladas por indo-european.eu ( https://indo-european.eu/ancient-dna/ ),cobrindo assim praticamente todos os dados de mtDNA antigos relatados globalmente, bem como 232 dados de mtDNA antigos relatados recentemente adicionais do leste da Ásia.
,
Esta pesquisa rendeu 39 amostras D4h antigas (30 com todo o mitogenoma e nove com dados HVS) ( Figura 1 ; Tabelas S4 e S5 ), que refletiam a raridade de Dh4 nos tempos antigos. Portanto, integramos esses dados antigos e contemporâneos desse raro haplogrupo para investigar completamente sua origem e história de expansão.
Miniatura da figura gr1
Figure 1Geographic sources of mtDNA data employed in this study

Results

Differentiation of D4h3 and D4h in Central and North China

Para esclarecer a origem do fundador de NA, D4h3a, exploramos seu ancestral D4h3. Nossos achados permitiram uma atualização da filogenia D4h3 e seus ramos ( Figuras 2 A e S2 ). Especificamente, para evitar qualquer confusão, mantivemos os nomes de D4h3a e D4h3b e provisoriamente nomeamos seus nós upstream “pré-D4h3a” e “pré-D4h3b”, respectivamente. Diferente do fundador de NA, D4h3a, as outras filiais do D4h3 são distribuídas principalmente na China. Em detalhes, D4h3b1 (tipo de raiz na província de Hebei, no norte da China) é encontrado no norte e centro da China, enquanto D4h3b2 (tipo de raiz na província de Hubei) é distribuído principalmente na China central. Coincidentemente, entre os dados de mtDNA antigos relatados de diferentes locais na Eurásia, encontramos três amostras antigas pertencentes a D4h3 datadas de 14 a 15 quilos anos atrás (kya) no vale do rio Amur (localizado no norte da China).
 
Um desses mtDNAs, amostra NE-5 (∼14 kya), deriva de pré-D4h3a e é filogeneticamente o mais próximo (seis mutações à parte; Figura S2 ) do mitogenoma D4h3a fundador de NA. As duas restantes, amostras NE34 (∼14 kya) e NE-18 (∼7 kya), são ambas membros do pré-D4h3b. No geral, essas descobertas indicam que a pátria ancestral de D4h3 é provavelmente a China Central e do Norte e que ambos os ramos de D4h3 estavam lá durante o período Paleolítico. Esses ramos localizam-se no centro/norte da China e refletem o vínculo matrilinear asiático mais próximo com D4h3a, um dos fundadores dos haplogrupos mtDNA pan-americanos.

We then shifted our attention to haplogroup D4h, the most recent common ancestor of D4h3. Except for the NA D4h3a, the other D4h mtDNAs were predominantly found in China, mainly in North (48 out of 150 contemporary samples, discarding four with unknown geographic information) and Central China (44 out of 150) (Table S4; Figure S3). A relatively small number of D4h mtDNAs were also identified in Northwest China (n = 14), Southwest China (n = 16), South China (n = 5), Japan (n = 13), Southeast Asia (n = 7), and North Asia (n = 2) (Table S4; Figure S3). Interestingly, the majority of the ancient D4h samples were detected in the northern regions of China (Figure 1), supporting a similar D4h distribution in the past. Further phylogeographic analyses revealed that the ancient and current samples from the same geographic region tend to cluster together in the same sub-branch, e.g., D4h1a, D4h1c, D4h1d, and D4h3. Meanwhile, most sub-haplogroups of D4h are predominant in North/Central China (i.e., D4h1b, D4h1d, D4h1e, and pre-D4h3b) or showed connections between North/Central China and other regions, including western China (D4h1c and D4h4), Japan (D4h1a), North Asia and Japan (D4h2), and even the Americas (D4h3a) (Figuras 2 , 3A e S4 ). Além disso, amostras do sul da China, sudoeste da China, noroeste da China, sudeste da Ásia e norte da Ásia foram esporadicamente distribuídas em todo o haplogrupo D4h e localizadas principalmente nos ramos terminais ( Figuras 2 A e S2 ), provavelmente como resultado do fluxo gênico . Finalmente, as distribuições peculiares de certas linhagens, por exemplo D4h1a no Japão e D4h1c no sudoeste da China ( Figuras 2 A, 3 A e S2 ), provavelmente indicam eventos fundadores.
Miniatura da figura gr3
Figure 3Geographic distribution and schematic tree of haplogroup D4h
Dado que alguns dos dados de mitogenoma da literatura são de estudos filogenéticos e não populacionais, e dada a relativa escassez de mitogenomas da Sibéria, que introduzirá viés nas análises filogeográficas, também coletamos e analisamos dados de mtDNA HVS de estudos populacionais (Tabela S1 ). Apenas algumas amostras potenciais de D4h foram encontradas nas amostras do norte da Ásia (n = 4.176) (por exemplo, duas pertencentes a D4h1d, que é definida por T16172C e C16174T, e uma pertencente a D4h1e, que é definida por C16174T e A16343G) ( Figura S4 ), dando suporte à sua raridade no norte da Ásia. A rede de junção mediana com base nos dados HVS ( Figura S4 ) revelou, em vez disso, uma faixa de distribuição muito mais ampla de D4h na Ásia. 
 
De fato, a maioria dos mtDNAs D4h asiáticos é observada na China Central (58/228; 25,43%) e Norte (44/228; 21,05%), seguida pelo Sudoeste da China (35/228; 15,35%), Noroeste da China (15/ 228; 6,57%), Japão (29/228; 12,72%), Sudeste Asiático (11/228; 4,82%), Sul da China (6/228; 2,63%) e Norte da Ásia (9/228; 3,94%). Além disso, os tipos de raiz dos principais ramos, por exemplo, D4h1b, D4h1c, D4h1d, D4h1e e D4h3b, são encontrados principalmente no centro e norte da China, enquanto os ramos terminais contêm principalmente amostras de outras regiões, por exemplo, Sudoeste da China, Noroeste da China , Sudeste Asiático, Sul da Ásia e Ásia Central. Por fim, D4h1a e D4h2 são restritos ao Japão e arredores, dando suporte aos eventos fundadores. 
 
Tomados em conjunto, esses resultados indicam que a diferenciação filogenética de D4h ocorreu em algum lugar no centro ou norte da China, provavelmente em uma região geograficamente próxima à costa norte da China. De fato, entre as amostras da China Norte/Central, mais da metade (64/92, 69,57%) foi encontrada em províncias ao longo (Hebei, Liaoning, Tianjin, Shandong, Jiangsu, Shanghai e Zhejiang) ou próximas (Heilongjiang, Jilin, Pequim, Anhui e Jiangxi) na costa norte da China ( Tabela S4 ). Portanto, propomos que a costa norte da China pode ter desempenhado um papel crítico na divergência e disseminação de D4h e seus sub-haplogrupos.

Dois eventos de radiação da costa norte da China contribuíram para os pools genéticos de NA e japoneses

As estimativas de idade coalescente, atualizadas por datas de radiocarbono calibradas de amostras antigas de DNA usando datação de ponta em BEAST ( Tabelas 1 e S6 ), indicam que as radiações de linhagens D4h (idade 32,39 kya, 95% densidade de probabilidade mais alta [HPD], 24,04–41,45 kya ) ocorreram principalmente em dois períodos de tempo ( Figura 3 B). O primeiro período caiu dentro do Último Máximo Glacial (LGM; 26,5–19,0 kya),
durante o qual D4h3 (26,39 kya, 95% HPD, 20,19–33,21 kya), pré-D4h3a (22,29 kya, 95% HPD, 17,24–27,68 kya), pré-D4h3b (21,55 kya, 95% HPD, 16,18–27,94 kya) , D4h1 (21,83 kya, 95% HPD, 15,56–29,08 kya) e D4h2 (20,05 kya, 95% HPD, 12,12–29,48 kya) ( Tabelas 1 e S6 ) diferenciados em sub-haplogrupos separados ( Figura 3 B). Entre esses sub-haplogrupos, D4h3a se dispersou ainda mais e se tornou um dos haplogrupos pan-americanos de NAs ( Figura 4 A). Essa radiação ecoa bem com a divergência dos ramos americanos basais dos antigos asiáticos orientais 23-20 kya, o que provavelmente se deveu ao clima inóspito do LGM nas regiões do norte da Ásia.
Durante a última deglaciação (19,0–11,5 kya), após o LGM, uma segunda radiação de D4h ocorreu em algum lugar perto da costa norte da China, conforme documentado por D4h4 (18,11 kya, 95% HPD, 12,67–24,28 kya), D4h1c (16,17 kya kya, 95% HPD, 10,66–22,36 kya), D4h1a (15,59 kya, 95% HPD, 11,43–20,92 kya), D4h3b (13,22 kya, 95% HPD, 7,55–19,93 kya), D4h1c1 (12,77 kya, 95% HPD , 8,21–17,79 kya) e D4h1e (12,10, 95% HPD, 7,16–17,50 kya) ( Figura 4 B). De acordo com esta radiação filogenética, um rápido aumento no tamanho efetivo da população de D4h ∼15 kya foi observado no gráfico Bayesiano estendido do horizonte (EBSP) (Figura 3 C) , provavelmente devido à melhoria do clima pós-LGM. Esses resultados revelam duas ondas de dispersões populacionais anteriormente desconhecidas ao longo da costa norte da China durante o LGM e a última deglaciação, que levaram à origem e expansão de diferentes linhagens D4h (Figura 4 ) . As regiões ao redor dos mares de Bohai, Huanghai e da China Oriental, que ainda eram conectadas por terra ao longo da costa norte antes do Holoceno,
provavelmente permitiu que essas expansões ocorressem.
Tabela 1 Idades coalescentes de D4h e suas sublinhagens
Haplogrupos/sub-haplogrupos Número de mitogenomas Idade (média [95% HPD]) (kya)
D4h 237 32.39 (24.04–41.45)
>D4h1 112 21.83 (15.56–29.08)
>>D4h1a 13 15.59 (11.43–20.92)
>>>D4h1a1 12 12.24 (6.72–15.87)
>>>>D4h1a1a 5 5.07 (1.83–8.56)
>>>>D4h1a1b 7 5.66 (2.87–8.87)
>>D4h1b 28 10.63 (6.26–15.53)
>>>D4h1b1 25 7.56 (4.41–11.06)
>>D4h1c 40 16.17 (10.66–22.36)
>>>D4h1c1 35 12.77 (8.21–17.79)
>>>>D4h1c1a 34 10.5 (7.01–14.61)
>>>D4h1c2 5 7.54 (3.43–12.46)
>>D4h1d1810.26 (6.47–14.26)
>>D4h1e 13 12.10 (7.16–17.50)
>D4h2 8 20.05 (12.12–29.48)
>>D4h2a 7 10.78 (6.57–15.46)
>D4h3 96 26.39 (20.19–33.21)
>>Pré-D4h3a 73 22.29 (17.24–27.68)
>>>D4h3a 71 19.40 (15.11–24.05)
>>Pré-D4h3b 24 21.55 (16.18–27.94)
>>>D4h3b 22 13.22 (7.55–19.93)
>>>>D4h3b1 3 1.93 (0.29–4.05)
>>>>D4h3b2 19 6.18 (3.31–9.56)
>D4h4 21 18.11 (12.67–24.28)
a Os dados do mitogenoma antigo foram incluídos nas estimativas de idade coalescente. As sequências incompletas foram excluídas das estimativas de idade (consulte a Tabela S4 para obter detalhes).
b A taxa de mutação foi recalibrada usando o método de datação de pontas. O modelo de melhor ajuste foi avaliado conforme descrito anteriormente.
Miniatura da figura gr4
Figura 4 Duas radiações populacionais subsequentes nas regiões costeiras do norte da China contribuíram para NA e ancestralidade matrilinear japonesa
Curiosamente, dois haplogrupos, D4h1a1 (12,24 kya, 95% HPD, 6,72–15,87 kya) e D4h2 (20,05 kya, 95% HPD, 12,12–29,48 kya), exibiram distribuições prevalentes no arquipélago japonês (Figuras 2 , 3 A e S4 ), sugerindo que as expansões da costa norte da China também exerceram influência no Japão. A descoberta de D4h1a em amostras antigas datadas de aproximadamente 11 kya do vale do rio Nenjiang apóia ainda mais seu advento em regiões próximas ao Japão, pelo menos 11 kya. Da mesma forma, D4h2 foi observado em Jomons antigos, que são considerados descendentes de colonos paleolíticos no arquipélago japonês. A rede de junção mediana ( Tabela S5 ; Figura S4 ) mostrou que um ramo de D4h2 (ou seja, D4h2a) na China e no Sudeste Asiático, enquanto o outro (D4h2b) é distribuído em siberianos, bem como na população Ainu (japoneses indígenas, 3 de 50 amostras) e Jomons antigos. Isso apóia ainda mais uma contribuição genética possivelmente da China para diferentes populações, incluindo os do sudeste asiático e os japoneses antigos. Portanto, provavelmente D4h1a1 e D4h2 se dispersaram da China para o Japão após o LGM, possivelmente através das pontes terrestres que conectavam a China e o arquipélago japonês até 12 kya. ,

Possíveis suportes de dados do cromossomo Y

A origem do mtDNA D4h na costa norte da China de NAs ecoa bem também com a diferenciação do haplogrupo C2a-L1373 do cromossomo Y (ancestral das linhagens fundadoras de NA C-MPB373 e C-P39) em regiões de baixa latitude do norte da Ásia. Para avaliar ainda mais o potencial centro de radiação de C2a-L1373, avaliamos as frequências de C2a-L1373 e suas sub-linhagens em diferentes províncias da China com base em dados de genotipagem do cromossomo Y da 23Mofang Biotechnology Co., Ltd (totalmente 458.805 indivíduos, cada um com 33.000 SNPs do cromossomo Y genotipados). Detectamos o tipo de raiz (C2a-L1373 ) apenas no norte da China (incluindo Pequim [0,020%], Tianjin [0,031%], Henan [0,004%], Heilongjiang [0,030%], Jilin [0,063%], Liaoning [0,071 %], Shaanxi [0,035%]) e noroeste da China (Gansu [0,016%]; Tabela S8 ). Vale ressaltar que as frequências C2a-L1373 mais altas foram observadas em Liaoning, Jilin, Heilongjiang, Tianjin e Pequim ( Tabela S8 ), todas localizadas próximas ao litoral norte da China. Além disso, a maioria das outras sublinhagens C2a-L1373, incluindo C-FGC28903, que é um ramo irmão de C-P39, abriga suas frequências mais altas no norte da China (Tabela S8 ) . Além disso, amostras pertencentes a C2a-L1373 em outros locais como o sul da Ásia, Ásia Central, Europa, etc., foram encontradas esporadicamente ou ocuparam principalmente os ramos terminais. Esta evidência sugere fortemente que C2a-L1373 se diferenciou no norte da China, especialmente nas regiões próximas à costa, de forma semelhante ao mtDNA D4h.
Além disso, descobriu-se que duas amostras antigas da planície de Songnen, no norte da China, datadas de aproximadamente 14.000 anos atrás, pertenciam ao mtDNA D4h3 e ao cromossomo Y C2a-L1373, revelando assim a coexistência de linhagens ancestrais maternas e paternas de NAs na costa norte da China. Curiosamente, C2-M217 (∼39,3 [34,7–44,5] kya) e D4h (∼32,39 [24,04–41,45] kya) tiveram idades coalescentes semelhantes e o tempo de divergência de C2a-L1373 (cerca de 21,6 [19,1–24,4] kya) é semelhante ao tempo da primeira radiação D4h estimada neste estudo, tornando provável que uma população ancestral desta região tenha contribuído para os pools gênicos materno e paterno dos NAs. De fato, além das linhagens do mtDNA D4h e do cromossomo Y C2-M217, linhagens maternas e paternas substanciais também foram observadas nesta região, por exemplo, linhagens do cromossomo Y C-F1067 e mtDNA haplogrupos A5, D4a, D4b, D4e, N9a, etc., a maioria dos quais surgiu em torno do LGM. , Isso dá suporte ao cenário de que esta região era um centro de diferenciação no leste da Ásia após o LGM, o que provavelmente facilitou a expansão de diferentes linhagens, incluindo mtDNA D4h3 e cromossomo Y C2a-L1373. Enquanto isso, o haplogrupo C2-M217 do cromossomo Y também foi observado com maior frequência nos Ainu (15%) do que em outros japoneses (3%). Além disso, a coexistência do mtDNA D4h3 e do cromossomo Y C2 também foi relatada no mesmo sítio arqueológico na América do Sul (∼8 kya). Essas observações sugerem coletivamente que uma população ancestral do norte da China carregando o mtDNA D4h e o haplogrupo C2 do cromossomo Y também se espalhou para as Américas e o arquipélago japonês.

Discussão

Neste estudo, integrando mitogenomas antigos e contemporâneos de D4h a partir de um conjunto de dados em grande escala que cobre praticamente toda a Eurásia, traçamos a ancestralidade de uma rara linhagem fundadora de NA (D4h3a) para uma região de latitude mais baixa no norte da China costeira em torno de Bohai e Mares de Huanghai. Esta região é diferente das fontes geográficas na Sibéria hipotetizadas até agora pelos componentes maternos comuns, incluindo mtDNA haplogrupos A2, B2, C1, D4b1a2a1a, etc. Nosso estudo, portanto, descobriu uma fonte ancestral adicional para os ancestrais dos NAs além da Sibéria, a partir da perspectiva matrilinear. Esta ascendência, embora tenha contribuído apenas para uma pequena proporção do pool genético mtDNA de NAs (D4h3a), seria importante para complementar todo o quadro das histórias de origem das primeiras NAs.
Suporte adicional vem do cromossomo Y C2-M217, que abriga uma idade (∼40 kya) semelhante à do mtDNA D4h e também provavelmente irradiada na costa norte da China durante o LGM (conforme indicado por C2a-L1373), quando ocorreu a primeira irradiação de D4h. Curiosamente, essas ascendências uniparentais ecoam bem com a ancestralidade antiga no leste da Ásia (∼35 kya) que deu origem aos asiáticos orientais, siberianos e NAs em aproximadamente 26 kya.
Enquanto isso, também foi inferido que cerca de 40-23 kya, os ancestrais de Jomons se separaram da antiga ancestralidade no leste da Ásia.
Esta evidência apóia fortemente a existência de uma antiga fonte de ancestralidade, surgindo entre 40 e 23 kya, que contribuiu para populações incluindo asiáticos orientais, jomons, siberianos orientais e NAs (Figura S5 ) . Propomos que mtDNA D4h foi uma das linhagens matrilineares que testemunharam essas divisões e expansões populacionais. No entanto, diferente dessa ascendência do Leste Asiático contribuindo substancialmente para o leste da Sibéria,
D4h raramente foi encontrado nesta área. Uma explicação seria a perda de D4h durante as expansões por deriva genética ou substituição matrilinear.
Mais dados de mtDNA da Sibéria serão úteis para avaliar melhor esse processo de expansão.
Além disso, essa conexão genética entre a China, as Américas e o Japão durante o período do Pleistoceno é paralela às semelhanças arqueológicas, já no período do Pleistoceno, entre essas regiões. Por exemplo, no período terminal do Pleistoceno, as microlâminas japonesas (18–17 kya), que exibem semelhanças com as do nordeste da Ásia (incluindo o norte da China), exibem semelhanças com pontos de haste contemporâneos de locais incipientes de Jomon (∼15,5 kya).
É importante ressaltar que as hastes foram bem distribuídas ao longo da orla do Pacífico, do Japão à América do Sul, com estreitas afinidades umas com as outras.
Descobertas recentes sobre pontos de projéteis com haste na América do Norte (local da balsa de Cooper, ∼15–16 kya) mostram uma afinidade mais próxima com as pontas de projétil não caneladas no Japão do que no norte da Ásia. Atribuímos essa similaridade na tecnologia paleolítica, bem como as relações filogenéticas das sublinhagens D4h na China, nas Américas e no Japão, a uma provável conexão pleistocênica entre essas regiões (Figura 4 B ) .
Nossos resultados também lançam luz importante sobre a rota de dispersão dos primeiros NAs nas Américas. Dado que o mtDNA D4h irradiava da costa norte da China, que é geograficamente próxima à borda costeira do Pacífico, especulamos que D4h teria documentado dispersões LGM e pós-LGM ao longo da costa leste do Pacífico. Isso ecoa bem com a dispersão D4h3a ao longo do caminho costeiro do Pacífico quando o corredor livre de gelo foi fechado.

Da mesma forma, o cromossomo Y C-L1373, que provavelmente irradiava em paralelo com o mtDNA D4h, também foi relatado em sul-coreanos ( http://koreangenome.org/ ) e Nivkh,
dando assim suporte a um cenário de expansão da população costeira iniciado no litoral norte da China. Isso, juntamente com as afinidades culturais paleolíticas ao longo do Pacífico, por exemplo, pontas de caule, e a viabilidade paleoecológica de dispersões marítimas (por exemplo, hipótese de autoestrada de algas) dá mais suporte à hipótese da rota costeira das primeiras NAs.

Limitações do Estudo

Ao dissecar a origem de uma rara linhagem fundadora de NA, nosso estudo revelou uma raiz ancestral de NAs e dos japoneses na costa norte da China. No entanto, algumas expansões detalhadas dessa região para as Américas precisam ser mais dissecadas. Primeiro, são necessários mais dados sobre mtDNA D4h de amostras antigas e contemporâneas para elucidar a história de expansão detalhada desta linhagem, especialmente da Sibéria, onde um número relativamente baixo de mitogenomas foi avaliado. Em segundo lugar, os dados do cromossomo Y de alta resolução de C-L1373 do conjunto de dados da população em grande escala ajudarão a verificar essa radiação da perspectiva paterna. Em terceiro lugar, as investigações integrando mitogenomas, o cromossomo Y e genomas autossômicos também são essenciais para explorar se existem diferenças entre marcadores maternos, paternos e autossômicos e, assim, complementar todo o quadro da história de origem dos NAs.

STAR★Methods

Tabela de recursos principais

REAGENTE ou RECURSO FONTE IDENTIFICADOR
Dados depositados
106 genomas mitocondriais inteiros de amostras D4h Este papel https://bigd.big.ac.cn/gwh/ ; número de acesso: PRJCA006291
Genoma mitocondrial antigo Anzick-1 Rasmussen et ai. N / D
Shuká Káa antigo genoma mitocondrial Lindo et al. N / D
Genoma mitocondrial antigo 939 antigo Cui et al. GenBank:KC998701.1
Genoma mitocondrial antigo IPK13 de la Fuente e outros. N / D
I12364 genoma mitocondrial antigo Nakatsuka et ai. https://reichdata.hms.harvard.edu/pub/datasets/amh_repo/curated_releases/V52/V52.2/SHARE/public.dir/index_v52.2_MT.html
Genomas mitocondriais antigos I1754 e I3443 Post et ai. https://reichdata.hms.harvard.edu/pub/datasets/amh_repo/curated_releases/V52/V52.2/SHARE/public.dir/index_v52.2_MT.html
I19950 genoma mitocondrial antigo Kennett et ai. https://reichdata.hms.harvard.edu/pub/datasets/amh_repo/curated_releases/V52/V52.2/SHARE/public.dir/index_v52.2_MT.html
Genoma mitocondrial antigo I2263 Nakatsuka et ai. https://reichdata.hms.harvard.edu/pub/datasets/amh_repo/curated_releases/V52/V52.2/SHARE/public.dir/index_v52.2_MT.html
Genoma mitocondrial antigo MHper11 Maar et al. N / D
NE34,NE-5,NE36,NE-18 genomas mitocondriais antigos Mao et ai. NGDC:PRJCA003699

https://bigd.big.ac.cn/gwh/
Genomas mitocondriais antigos BQ-M2-F e XZ-M149 Liu et ai. NGDC:PRJCA002947

https://bigd.big.ac.cn/gwh/
Genoma mitocondrial antigo I7021 Wang et ai. https://reichdata.hms.harvard.edu/pub/datasets/amh_repo/curated_releases/V52/V52.2/SHARE/public.dir/index_v52.2_MT.html
Genoma mitocondrial antigo HT-M45 Ning e outros. N / D
Genoma mitocondrial antigo L3159 Ding et ai. NGDC:PRJCA002243

https://bigd.big.ac.cn/gwh/
QT_T0601M64_2 genoma mitocondrial antigo Miao et al. NGDC: PRJCA004284

https://bigd.big.ac.cn/gwh/
Genomas mitocondriais antigos Shimao_HJGD_M17 e ZS_M4O Xue et ai. NGDC: PRJCA009290

https://bigd.big.ac.cn/gwh/
Y-DNA antigo e mtDNA todo-antigo-dna-2-07-73 indo-european.eu ( https://indo-european.eu/ancient-dna/ )
Software e algoritmos
Cutadapt v1.16 martinho QUERO:SCR_011841
leeHom v1.2.16 Renaud et ai. QUERO:SCR_002710
BWA v0.7.8 Li e Durbin QUERO:SCR_010910
Samtools v1.13 Lee e outros. QUERO:SCR_002105
sujo v1.5.6 Renaud et ai. https://bioinf.eva.mpg.de/schmutzi/
GATK v4.2.2 McKenna et ai. QUERO:SCR_001876
BESTA 2.6.6 Bouckaert et ai. QUERO:SCR_010228
Surfista v8.0 N / D https://www.goldensoftware.com/products/surfer
pacote bmodeltest Bouckaert and Drummondhttps://taming-the-beast.org/
pacote NS Russel et ai. https://taming-the-beast.org/
Rastreador v1.7.2 Rambaut et ai. QUERO:SCR_019121
FigTree v1.4.4 N / D QUERO:SCR_008515
R v4.1.2 Equipe Núcleo R 2021 See More https://www.R-project.org/

Disponibilidade de recursos

Contato principal

Mais informações e solicitações de recursos e reagentes devem ser direcionadas e serão atendidas pelo contato principal, Qing-Peng Kong ( kongqp@mail.kiz.ac.cn ).

disponibilidade de materiais

Este estudo não gerou novos reagentes únicos.

Modelo experimental e detalhes do assunto

Mitogenomas completos de 106 amostras pertencentes a D4h foram sequenciados neste estudo. As informações dos sujeitos incluindo origem geográfica, gênero e idade são apresentadas na Tabela S3 . A coleta de amostras e o protocolo experimental foram aprovados pelo Comitê de Ética do Instituto de Zoologia Kunming, Academia Chinesa de Ciências (aprovação nº KIZRKX-2021-011), bem como pelo Escritório de Administração de Recursos Genéticos Humanos (OHGRA), The Ministério da Ciência e Tecnologia (MOST), China (Aprovação nº 2022SLCJ0017). O consentimento informado foi obtido de cada indivíduo antes do estudo. Para os dados de genotipagem da 23 Mofang Inc., usamos apenas dados do cromossomo Y de clientes que assinaram o consentimento informado online para participar deste estudo e concordaram em compartilhar suas informações de genotipagem.

Detalhes do método

Triagem de mitogenomas D4h do conjunto de dados

Para desvendar a história evolutiva deste haplogrupo e a expansão de sua sublinhagem pré-D4h3a nas Américas, realizamos uma busca de D4h mtDNAs em um conjunto de dados de grande escala: 101.319 indivíduos eurasianos, incluindo 60.979 para os quais apenas dados de segmento hipervariável (HVS) ( Tabela S1 ) estavam disponíveis e 40.340 amostras com mtDNA completo (sequenciamento e genotipagem) ( Tabela S2 ). Para os dados de HVS e genotipagem, a estratégia de busca de motivos foi adotado para identificar mtDNAs abrigando variantes diagnósticas de D4h e suas sublinhagens. Isso permitiu a identificação de 112 mtDNAs D4h potenciais ( Tabela S3 ), que após o sequenciamento completo do mitogenoma revelou 106 novos mitogenomas D4h asiáticos (ver abaixo). Estes foram adicionados a 110 mitogenomas D4h publicados anteriormente de populações contemporâneas e 30 mitogenomas D4h ( Tabela S4 ) selecionados de amostras antigas para análises filogenéticas adicionais e estimativas de idade coalescente.

Extração de DNA, construção de biblioteca, sequenciamento e controle de qualidade

O DNA genômico total foi isolado usando o kit de extração de DNA genômico (Axygen). O rendimento e a pureza do DNA foram medidos por espectroscopia UV. As bibliotecas foram preparadas com um kit de biblioteca padrão (MyGenostics Inc., Pequim, China). O sequenciamento foi realizado usando uma plataforma Illumina HiSeq X Ten na MyGenostics, com profundidades de sequenciamento variando de 3.823,63× a 15.727,02× (média de 7.359,76×; Figura S1 ). O software Cutadapt foi usado para cortar adaptadores e filtrar sequências de baixa qualidade (incluindo leituras curtas e leituras com pontuação de qualidade média baixa e muitas bases ambíguas (N) em arquivos fastq. As leituras foram então alinhadas com a versão do genoma de referência humana GRCH38 (que tem o Sequência de Referência de Cambridge (rCRS) como referência mtDNA) por “bwa mem” (v0.7.10) ( http://bio-bwa.sourceforge.net/ ). As duplicações foram detectadas e removidas usando o módulo MarkDuplicates do GenomeAnalysisTK (GATK) e o módulo GATK HaplotypeCaller foi empregado para gerar o arquivo variante (vcf) usando parâmetros padrão. As variantes finais de cada amostra em relação ao rCRS revisado foram registradas ( Tabela S3 ).

Aquisição antiga de mtDNA

Arquivos fasta de sequências antigas de mtDNA foram baixados da literatura ou banco de dados público, com exceção da sequência de mtDNA de I4012, que foi extraído de todos os dados de sequenciamento do genoma dessa amostra. Em detalhes, baixamos o raw fastqof I4012 da ENA (European Nucleotide Archive) e, em seguida, ajustamos os adaptadores usando leeHom v1.2.16 e alinhado ao rCRS usando os comandos aln e samse do BWA v0.7.8 com parâmetros -n 0,01, -o 2 e -l 16500. Leituras com pontuação de qualidade de mapeamento (<30) foram filtradas por samtools v1.13. Finalmente, obtivemos o arquivo fasta de mtDNA endógeno e o alocamos ao haplogrupo D4h1c de acordo com as variantes. No entanto, devido à taxa de contaminação de cerca de 0,99 (calculada por schmutzi v1.5.6), removemos essa amostra nas análises subsequentes.

Quantificação e análise estatística

Afiliações de haplogrupos e atualizações filogenéticas com base em dados recém-obtidos e publicados anteriormente

A afiliação do haplogrupo de cada amostra foi realizada de acordo com a árvore mtDNA Build 17 ( http://phylotree.org/ ). A filogenia de D4h foi reconstruída manualmente e verificada usando mtPhyl v5.003 ( https://sites.google.com/site/mtphyl/ ). Muitos ramos classificados anteriormente foram confirmados, incluindo D4h4, D4h1, D4h1a e D4h1b, enquanto outros foram atualizados, incluindo D4h1c, D4h1c1, D4h1d e pré-D4h3b. Além disso, vários novos ramos também foram definidos, por exemplo, D4h3b1, D4h3b2, D4h1c2 e D4h1e ( Figura S2 ).

Estimativas de idade coalescente

Modern and ancient sequences (Table S4) were aligned using MUSCLE v3.8.3 in MEGA6.Mutações incluindo 309.1C(C), 315.1C(C), AC indels em 515–522, A16182C, A16183C, 16193.1C(C) e C16519T/T16519C foram excluídas nas estimativas de idade. bModelTest O pacote implementado no BEAST 2.6.6 foi usado para selecionar o modelo de substituição mais apropriado para nossos dados. Como resultado, o modelo TN93 (121.131) com heterogeneidade de taxa gama (G) e proporção de locais invariantes (I) foi suportado por meio da saída de visualização no Tracer v1.7.2. O Fator de Bayes (logBF = 15) calculado pelo pacote BEAST NS (32 partículas) indicou que o modelo de relógio estrito é mais adequado para nossos dados do que o modelo de relógio relaxado lognormal não correlacionado. Os pontos médios das datas de radiocarbono calibradas ou períodos arqueológicos das amostras antigas ( Tabela S4 ) foram usados ​​como a data de ponta. Um teste de randomização de datas O uso do BEAST 2.6.6 mostrou que o parâmetro clockRate do conjunto de dados original de intervalos HPD de 95% (distribuição posterior mais alta) não se sobrepôs aos conjuntos de dados randomizados por data, indicando que havia sinal de data de ponta suficiente para calibrar a taxa de clock. As execuções da Cadeia Monte Carlo (MCMC) de 100.000.000 de etapas foram realizadas com uma amostragem de parâmetros a cada 10.000 etapas e as etapas iniciais de 10% foram descartadas como burn-in. População Constante Coalescente foi adotada como árvore Prior. O BEAUti dentro do pacote do BEAST foi usado para definir o modelo e os parâmetros. As convergências de MCMC foram avaliadas de acordo com o tamanho efetivo da amostra (ESS) pelo Tracer v1.7.2 (com ESS >200 como aceitável). Como resultado, mitogenomas inteiros sem partições em posições de códons foram adotados devido aos valores gerais de ESS mais altos (com apenas dois valores de ESS entre 100 e 200). Os intervalos de HPD de 95% das estimativas de idade coalescentes foram registrados no FigTree v1.4.4.
In addition, Rho (ρ) statistics,, which provides unbiased and overlapping estimates of coalescent ages, was also used to evaluate the coalescent ages of each clade in haplogroup D4h (Table S6).

Distribuição geográfica espacial

As localizações geográficas dos mtDNAs pertencentes a D4h e suas sublinhagens foram plotadas usando o Surfer v8.0 (Golden Software Inc. Golden, Colorado, EUA). Mapas de contorno de frequências espaciais foram construídos usando o algoritmo Kriging no Surfer v8.0. Foram excluídas amostras não provenientes de estudos populacionais.

Gráficos estendidos do horizonte bayesiano

Um gráfico estendido Bayesian Skyline (EBSP) para o tamanho efetivo da população (Nef) ao longo do tempo foi reconstruído usando BEAST v2.6.6, conforme descrito em outro lugar. , Os pontos médios das datas de radiocarbono calibradas ou períodos arqueológicos das amostras antigas ( Tabela S4 ) foram usados ​​como datas de ponta, assumindo 25 anos para uma geração. Cada simulação de Markov Chain Monte Carlo (MCMC) foi executada por 500.000.000 gerações e amostradas a cada 5.000 gerações, com as primeiras 50.000.000 gerações descartadas como burn-in. Os EBSPs foram reconstruídos usando o EBSPAnalyser (10% buin-in) e visualizados usando um script R interno.

Reconstrução de rede de junção mediana

Um conjunto de dados de sequências D4h HVS (n = 62), que abrange 53 mtDNAs de populações contemporâneas e nove de amostras antigas ( Tabela S5 ), juntamente com as sequências HVS correspondentes extraídas dos mitogenomas completos, foi usado para reconstruir uma D4h mediana-junção rede ( Figura S4 ). A rede de junção mediana foi inicialmente construída pela Rede 4.510 ( http://www.fluxus-engineering.com/sharenet.htm ) e depois verificada e reconstruída manualmente.

Disponibilidade de dados e códigos

Os dados completos de sequenciamento do mitogenoma (formato fasta) dos 106 indivíduos recém-sequenciados foram depositados no Genome Warehouse no National Genomics Data Center ( https://bigd.big.ac.cn/gwh/ ; NGDC: PRJCA006291). Este artigo não relata o código original. Qualquer informação adicional necessária para reanalisar os dados relatados neste documento de trabalho está disponível no contato principal mediante solicitação.

Agradecimentos

Agradecemos ao Dr. Qiaomei Fu por fornecer os antigos dados de sequenciamento do mtDNA. Este trabalho foi financiado pela National Natural Science Foundation of China (31620103907, 81625013, 32170633 e 32150410355); o Programa Nacional Chave de P&D da China (2022YFC3302004); a Segunda Expedição e Pesquisa Científica do Planalto Tibetano (2019QZKK0607); o Programa de Pesquisa Prioritária Estratégica (XDA20040102); Jovens Cientistas em Pesquisa Básica (YSBR-076); o Programa de Pesquisa Chave da Ciência de Fronteiras (QYZDB-SSW-SMC020); Programa CAS “Luz da China Ocidental” (Y.-CL) da Academia Chinesa de Ciências; o Programa de Digitalização, Desenvolvimento e Aplicação de Recursos Bióticos (202002AA100007); o Ministério da Educação, Universidade e Pesquisa da Itália (MIUR) para o Programa Dipartimenti di Eccellenza (2018–2022) - Departamento de Biologia e Biotecnologia “L. Spallanzani,” Universidade de Pavia (AA, AT e OS) e Progetti PRIN2017 20174BTC4R (AA); o Projeto de Treinamento e Promoção de Talentos de Alto Nível de Kunming (Spring City Plan; 2020SCP001); Yunling Scholar da Província de Yunnan (Q.-PK); o Plano de Dez Mil Talentos de Yunnan, Projeto de Talentos Jovens e de Elite (Y.-CL); e Projetos de Pesquisa Fundamental de Yunnan (202201AW070012).

Contribuições do autor

Q.-PK concebeu o estudo; Z.-LG, Y.-CL e Q.-PK realizaram as análises; Z.-LG, B.-YY e L.-QY realizaram o sequenciamento do mitogenoma; Y.-CL, Z.-LG, K.-JL, J.-YT e ZUR coletaram os dados; Y.-CL, Z.-LG, K.-JL, Q.-PK, S.-HZ, C.-TL, AA, OS e AT contribuíram para a interpretação dos resultados; Y.-CL e Q.-PK escreveram o manuscrito.

Declaração de interesses

Os autores declaram não haver interesses conflitantes. Os autores da 23Mofang Biotechnology Co., Ltd também declaram não ter nenhum interesse comercial ou associativo em relação a este trabalho.

Inclusion and diversity

Apoiamos a realização de pesquisas inclusivas, diversas e equitativas.

Informação complementar

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Figuras

  • Miniatura da figura fx1
    Resumo gráfico
  •  Miniatura da figura gr1
    Figura 1 Fontes geográficas de dados de mtDNA empregadas neste estudo
  •  Miniatura da figura gr2
    Figura