quinta-feira, 14 de março de 2024

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Primeiras dispersões humanas nas Américas

J. Víctor Moreno-Mayar https://orcid.org/0000-0002-7712-4496 , Lasse Vinner , Peter de Barros Damgaard , Constanza de la Fuente https://orcid.org/0000- 0002-2857-3615 , Jeffrey Chan , Jeffrey P. Spence , Morten E. Allentoft , Tharsika Vimala https://orcid.org/0000-0003-2709-5815 , Fernando Racimo https://orcid .org/0000-0002-5025-2607 e Eske Willerslev https://orcid.org/0000-0002- 7081-6748 Informações e afiliações dos autores
Ciência
8 de novembro de 2018
Vol 362 , Edição 6419
DOI: 10.1126/science.aav2621 

    • Processos complexos na colonização das Américas

    A expansão para as Américas pelos ancestrais dos atuais nativos americanos tem sido difícil de separar das análises das populações atuais. Para entender como os humanos divergiram e se espalharam pelas Américas do Norte e do Sul, Moreno-Mayar et al. sequenciou 15 genomas humanos antigos do Alasca à Patagônia. A análise dos genomas mais antigos sugere que houve uma divisão precoce nas populações beringianas, dando origem às linhagens do Norte e do Sul. Dado que a história da população não pode ser explicada por modelos ou padrões simples de dispersão, parece que as pessoas saíram da Beríngia e atravessaram os continentes de uma forma complexa.
    Science, this issue p. eaav2621

    Structured Abstract

    INTRODUÇÃO

    Os estudos genéticos do povoamento das Américas no Pleistoceno concentraram-se no momento e no número de migrações da Sibéria para a América do Norte. Eles mostram que os ancestrais nativos americanos (NAs) divergiram dos siberianos e dos asiáticos orientais há cerca de 23.000 anos (~ 23 ka) e que uma divisão dentro dessa linhagem ancestral entre os NAs posteriores e os antigos Beringianos (ABs) ocorreu há cerca de 21 ka. Posteriormente, os NAs divergiram nos ramos norte de NA (NNA) e sul de NA (SNA) há cerca de 15,5 ka, uma divisão que se infere ter ocorrido ao sul do leste de Beringia (atual Alasca e oeste do Território de Yukon).

    JUSTIFICATIVA

    Alegações de migrações para as Américas por pessoas relacionadas com a Australásia ou por portadores de uma morfologia craniana distinta (“Paleoamericanos”) antes da divergência dos NAs dos Siberianos e do Leste Asiático criaram controvérsia. Da mesma forma, a velocidade com que as Américas foram povoadas; o número de divergências basais; e os graus de isolamento, mistura e continuidade em diferentes regiões são mal compreendidos. Para abordar essas questões, sequenciamos 15 genomas humanos antigos recuperados de locais que vão do Alasca à Patagônia; seis têm ≥10 ka de idade (cobertura de até ~18×).

    RESULTADOS

    Todos os genomas estão mais intimamente relacionados aos NAs, incluindo aqueles de dois paleoamericanos morfologicamente distintos e um indivíduo AB. No entanto, também descobrimos que o modelo anterior é apenas um esboço do processo de povoamento: a dispersão NA deu origem a uma divisão em série mais complexa e a uma estrutura populacional inicial - incluindo a de uma população que divergiu antes da divisão NNA-SNA - bem como mistura com uma população anterior não amostrada, que não é AB, nem NNA ou SNA. Uma vez nas Américas, os SNAs se espalharam ampla e rapidamente, como evidenciado pela semelhança genética, apesar das diferenças culturais materiais, entre genomas com mais de 10 ka de idade da América do Norte e do Sul. Logo após a chegada à América do Sul, os grupos divergiram ao longo de múltiplos caminhos geográficos e, antes de 10,4 ka atrás, esses grupos se misturaram com uma população que abrigava ascendência australiana, que pode ter sido difundida entre os primeiros sul-americanos. Mais tarde, as populações relacionadas com a Mesoamérica expandiram-se para norte e sul, possivelmente marcando o movimento de grupos relativamente pequenos que não necessariamente inundaram as populações locais genética ou culturalmente.

    CONCLUSÃO

    Os NAs irradiaram rapidamente e deram origem a múltiplos grupos, alguns visíveis no registo genético apenas como populações não amostradas. Em diferentes épocas estes grupos expandiram-se para diferentes porções do continente, embora não tão extensivamente como no povoamento inicial. O facto de a população inicial se ter espalhado ampla e rapidamente sugere que o seu acesso a grandes porções do hemisfério era essencialmente irrestrito, embora existam indícios genómicos e arqueológicos de uma presença humana anterior. Como esses primeiros grupos estão relacionados ou estruturados, especialmente aqueles com ascendência australásia, permanece desconhecido. A rápida expansão, agravada pelo efeito atenuante da distância e, em alguns lugares, pelas barreiras geográficas e sociais, deu origem a histórias populacionais complexas. Estes incluem uma forte estrutura populacional no noroeste do Pacífico; isolamento na Grande Bacia da América do Norte, seguido por continuidade genética de longo prazo e, finalmente, um episódio de mistura anterior a aproximadamente 0,7 ka atrás; e múltiplas migrações independentes e geograficamente desiguais para a América do Sul. Uma dessas migrações fornece pistas sobre a ancestralidade australásia do Pleistoceno Superior na América do Sul, enquanto outra representa uma expansão relacionada à Mesoamérica; ambos contribuíram para a atual ascendência sul-americana.
    Dispersão e divergência de NA ao longo do tempo.
    Representação esquemática dos pontos amostrais incluídos neste estudo (círculos) e nossas principais conclusões (apresentadas geográfica e temporalmente). ( A ) História populacional dos ramos basais AB, NNA e SNA na América do Norte. kya, mil anos atrás. ( B ) Dispersão precoce e rápida de SNAs em todo o continente (~14 ka atrás). ( C ) Expansão recente relacionada à Mesoamérica para norte e sul. As setas não correspondem a rotas de migração específicas.

    Abstrato

    Os estudos sobre o povoamento das Américas concentraram-se no momento e no número das migrações iniciais. Menos atenção tem sido dada à subsequente disseminação de pessoas nas Américas. Sequenciamos 15 genomas humanos antigos, abrangendo do Alasca à Patagônia; seis têm ≥10.000 anos (até ~18× cobertura). Todos estão mais intimamente relacionados com os nativos americanos, incluindo aqueles de um antigo indivíduo beringiano e dois “paleoamericanos” morfologicamente distintos. Encontrámos evidências de rápida dispersão e diversificação precoce que incluíam grupos até então desconhecidos à medida que as pessoas se deslocavam para sul. Isso resultou em múltiplas migrações independentes e geograficamente desiguais, incluindo uma que fornece pistas de um sinal genético da Australásia do Pleistoceno Superior, bem como uma expansão posterior relacionada à Mesoamérica. Isso levou a histórias populacionais complexas e dinâmicas da América do Norte à América do Sul.
    Relacionado em profundidade
    DNA antigo rastreia migrações nas Américas
    Por Lizzie Wade
    Ciência
    9 de novembro de 2018
    Estudos genômicos anteriores estimaram que os ancestrais nativos americanos (NAs) divergiram das populações da Sibéria e do Leste Asiático há cerca de 25.000 ± 1.100 anos (25 ± 1,1 ka atrás) ( 1 , 2 ), com uma divisão subsequente de 22 a 18,1 ka atrás dentro desse ancestral linhagem entre NAs posteriores e Antigos Beringianos (ABs). , NAs do norte (NNAs) e NAs do sul (SNAs), ~17,5 a 14,6 ka atrás ( 2-4 dois ramos Os NAs então divergiram em ), um processo que se infere ter ocorrido ao sul do leste de Beringia (atual Alasca e oeste de Yukon Território). Todos os indivíduos contemporâneos e antigos de NA para os quais foram gerados dados de todo o genoma antes deste estudo derivam do ramo NNA ou SNA.
    However, disagreement exists over claims of earlier migrations into the Americas by people possibly related to Australasians or by bearers of a distinctive cranial form (“Paleoamericans”) (5, 6). Whether additional splits occurred within the Americas, how many migratory movements north and south took place, and the speed of human dispersal at different times and regions are also contentious. In contrast to models based on contemporary and Pleistocene-age genetic data (3, 4), genomic studies of later Holocene human remains indicate postdivergence admixture between basal NA groups (7). Overall, the degree of population isolation, admixture, or continuity in different geographic regions of the Americas after initial settlement is poorly understood (7–9).
    Sequências do genoma do Pleistoceno Superior e do Holoceno Inferior são raras. Se quisermos resolver como ocorreu o processo de povoamento, são necessárias mais sequências além das três atualmente disponíveis: Anzick1 de Montana (~12,8 ka de idade) ( 3 ), Kennewick Man/Ancient One de Washington (~9 ka de idade) ( 10 ) e USR1 do Alasca (~ 11,5 ka de idade) ( 1 ).

    Conjunto de dados e resumo do método

    Envolvemo-nos e procuramos feedback de grupos indígenas ligados aos indivíduos ancestrais analisados ​​neste estudo, utilizando as recomendações para investigação genómica com comunidades indígenas ( 11 – 13 ). Obtivemos sequências genômicas de 15 restos humanos antigos ( Fig. 1A ). Estes incluem restos de Trail Creek Cave 2, Alasca (radiocarbono datado de ~9 ka atrás; ~0,4× profundidade genômica de cobertura); Big Bar Lake, Colúmbia Britânica (~5,6 ka de idade; ~1,2× cobertura); e Spirit Cave, Nevada (~10,7 ka de idade; ~18× cobertura); quatro indivíduos de Lovelock Cave, Nevada (com idade variando de ~1,95 a 0,6 ka; cobertura de ~0,5× a ~18,7×); cinco indivíduos de Lagoa Santa, Brasil (~10,4 a ~9,8 ka de idade; ~0,18× a ~15,5× cobertura); um indivíduo de cada local de Punta Santa Ana e Ayayema ​​na Patagônia Chile (~7,2 e ~5,1 ka de idade, com cobertura de ~1,5× e ~10,6×, respectivamente); e uma múmia inca de Mendoza, Argentina (estimada em cerca de 0,5 ka de idade; ~ 2,5 × cobertura) ( 14 ) [todos 14 As idades C estão em anos calibrados ( 13 , 15 )] ( Fig. 1, A e B ). Também sequenciamos um genoma de ~ 15,9 × de um ilhéu de Andaman do século XIX, usado como proxy para a ancestralidade da Australásia em modelos envolvendo mistura em NAs ( 2 , 6 , 13 , 16 ). Foi confirmado que todos os extratos de DNA continham fragmentos com padrões característicos de incorporação incorreta de DNA antigo e baixos níveis de contaminação (<3%) ( 13 ). Os genomas Spirit Cave, Lovelock 2 e Lovelock 3 foram gerados exclusivamente a partir de extratos tratados com reagente de excisão específico de uracila (USER), confirmados como contendo padrões característicos de incorporação incorreta de DNA antigo antes do tratamento ( 13 , 17 ).
    Para avaliar as relações genéticas entre estes e outros genomas humanos antigos e contemporâneos, compilamos um conjunto de dados comparativos do genoma completo de 378 indivíduos ( 13 ). Além disso, fundimos estes dados com um painel de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) de 167 populações mundiais genotipadas para 199.285 SNPs, enriquecidos em populações NA cujos componentes de ancestralidade europeia e africana foram identificados e mascarados ( 2 , 4 , 13 , 18 ) ( Figura 1A ). De particular interesse são os Mixe, um grupo de referência mesoamericano que representa um ramo interno inicial dentro dos SNAs, antes da divergência dos sul-americanos ( 4 ), que carece do sinal de ancestralidade da Australásia documentado entre alguns grupos amazônicos ( 2 , 6 , 16 ).
    Exploramos inicialmente as amplas afinidades genéticas dos indivíduos antigos usando agrupamento baseado em modelo ( 19 ) e escalonamento multidimensional (MDS) ( Fig. 1, C a F ) ( 13 ). O MDS foi aplicado tanto à matriz de distância identidade por estado para todos os indivíduos ( 20 ) quanto à matriz de distância f 3 sobre as populações incluídas no conjunto de dados do array SNP ( 13 , 21 , 22 ). Em seguida, testamos hipóteses específicas calculando estatísticas D corrigidas por erros e baseadas em genótipos ( 13 , 21 , 23 ) e ajustando gráficos de mistura ( 4 , 13 , 21 , 24 ) ( Figs. 2 , 3 e 4 ). Além disso, inferimos parâmetros demográficos e temporais usando o espectro de frequência do local conjunto (SFS) ( 25 , 26 ) e de desequilíbrio de ligação ( 27 , 28 informações ) ( Fig. 5 ). Esses esforços nos permitiram explorar modelos complexos em escala mais refinada usando dados do genoma completo ( 13 ). A profundidade média de cobertura dos genomas apresentados neste estudo varia amplamente, o que significa que nem todos os genomas poderiam ser utilizados em todas as análises, conforme especificado ( 13 ).
    Fig. 5 Demographic history of SNAs.
    A schematic representation of the most likely model relating the ancient USR1, Anzick1, Spirit Cave, and Lagoa Santa genomes and the present-day Mixe (n = 3 genomes) and Karitiana (n = 5 genomes). Demographic parameters were inferred by using momi2 (13). This model features a quick north-to-south splitting pattern for SNAs over a period shorter than 2 ka, with later admixture from an outgroup (UPopA) into the Mesoamerican Mixe. In addition, we found evidence of gene flow from the latter into present-day South Americans, represented in this case by the Karitiana. Admixture pulses from USR1 into the ancestors of other NAs follow the inference in (1).
    Our aim is to understand broad patterns in the dispersal, divergence, and admixture of people throughout the Americas. Given the highly uneven distribution of genome samples in time and space, our results are expressed—as much as possible—chronologically from oldest to youngest and geographically from north to south to mirror how the peopling of the Americas proceeded.

    Insights into early eastern Beringian populations from an Alaskan genome

    Embora as primeiras evidências arqueológicas da presença humana no leste da Beringia permaneçam contestadas, as pessoas estavam presentes no Alasca há pelo menos 14,4 ka ( 29 ). Os insights genômicos do genoma USR1 indicam que os ABs ( 1 ) permaneceram isolados no interior do Alasca até pelo menos o Pleistoceno terminal e eram um grupo externo para NNAs e SNAs. Inferiu-se que a divisão populacional NNA-SNA ocorreu fora do leste da Beringia ( 1 , 2 ). Por outro lado, descobertas recentes sugerem que a população ancestral de NNAs existia ao norte dos mantos de gelo continentais ( 9 ).
    O genoma da Caverna Trail Creek vem de um dente de uma criança recuperada na Península de Seward, no Alasca ( 13 ). Este agrupamento individual é adjacente ao USR1 nas análises de MDS ( Fig. 1C ) ( 13 ) e carrega uma distribuição semelhante de componentes de ancestralidade ( Fig. 1F ) ( 13 ). O indivíduo Trail Creek e o USR2 (encontrado com um parente próximo do USR1) abrigam o mesmo haplogrupo de DNA mitocondrial (mtDNA), B2, mas não a variante B2 derivada encontrada em outras partes das Américas ( 1 , 13 ). baseadas em genótipo Estatísticas D da forma D (Aymara, NA; TrailCreek, Yoruba) e D (USR1, TrailCreek; NA, Yoruba) sugerem que Trail Creek forma um clado com USR1 que representa um grupo externo para outros NAs ( 13 ). Este posicionamento foi apoiado pelo ajuste de gráficos de mistura baseados em estatísticas ( 13 , 21 ).
    The procedure described here, which was also used for other samples, relies on a “seed graph” that incorporates the formation of the ancestral NA group and its three basal branches (ABs, NNAs, and SNAs) (1, 30, 31). The seed graph includes the following leaves: Yoruba (representing Africans), Mal’ta (ancient north Eurasians), Andaman (Australasians), Han (East Asians), USR1 (ABs), Athabascan (NNAs), and Spirit Cave (SNAs) (see below) (13). We enumerated all possible extensions of the seed graph where an individual genome, Trail Creek in this case, was added as either a nonadmixed or an admixed population (32). We optimized the parameters for each topology by using qpGraph (21) and favored the graph producing the best likelihood and the lowest residuals between observed and predicted f statistics. Given that admixed models yield better likelihood scores (because of the additional parameters being optimized), we considered an admixed model to be an improvement compared with its nonadmixed counterpart only if the absolute difference between fit scores (log likelihoods) was greater than ~4.6, corresponding to a Valor P de ~0,01 em um teste de razão de verossimilhança padrão ( 30 ). De acordo com as análises exploratórias, descobrimos que o modelo no qual os indivíduos Trail Creek e USR1 formam um clado é o mais provável ( Fig. 2A ) ( 13 ).
    These results suggest that the USR1 and Trail Creek individuals were members of an AB metapopulation that occupied eastern Beringia and remained isolated from other NA populations during the Late Pleistocene and Early Holocene. Finding two members of the AB population, from sites ~750 km apart, with similar artifact technologies (13) supports the inference that the SNA-NNA split occurred south of eastern Beringia (1, 9). The alternative, that NNAs and SNAs split in Alaska, seems less likely; it would have required several thousand years of strong population structure prior to ~16 ka ago to differentiate those groups from each other and from ABs, as well as a separate SNA presence, which has yet to be found (1). These data indicate that the Athabascans and Inuit, who inhabit Alaska today and are NNAs but with additional Siberian-related ancestry (1, 4, 18, 33), presumably moved north into the region sometime after ~9 ka ago, the age of the Trail Creek individual (1, 13).

    Rápida dispersão da população SNA pelas Montanhas Rochosas e na América do Sul

    Estima-se que a divisão NNA-SNA tenha ocorrido cerca de 17,5 a 14,6 ka atrás ( 1 , 2 ). Os membros do ramo SNA finalmente alcançaram o sul da América do Sul e, com base no mtDNA, no cromossomo Y e em evidências de todo o genoma, isso provavelmente ocorreu rapidamente ( 2 , 7 , 8 , 34 , 35 ). Este movimento deu origem à divisão em série e à estrutura populacional inicial, sendo os mesoamericanos o grupo mais profundamente divergente, seguidos pelos sul-americanos a leste e a oeste dos Andes ( 4 , 36 ). No entanto, dados genômicos de Spirit Cave (10,7 ka de idade) e Lagoa Santa (10,4 ka de idade), os locais mais antigos deste estudo, mostram que o padrão de dispersão do SNA ao sul dos mantos de gelo continentais envolveu eventos complexos de mistura entre populações estabelecidas anteriormente.
    MDS e ADMIXTURE, bem como uma árvore TreeMix focada em genomas SNA, revelam que os indivíduos Spirit Cave e Lagoa Santa eram membros do ramo SNA ( Fig. 1, C e F ) ( 13 ). Dentro desse ramo, Spirit Cave está mais próxima de Anzick1, enquanto Lagoa Santa está mais próxima de grupos SNA do sul. Dois dos indivíduos de Lagoa Santa carregam o mesmo haplogrupo de mtDNA (D4h3a) que Anzick1, mas três dos indivíduos de Lagoa Santa abrigam o mesmo haplogrupo do cromossomo Y que o genoma da Spirit Cave (Q-M848) ( 13 ). No entanto, as transformações MDS restritas aos SNAs ( Fig. 1, D e E ) ( 13 ), juntamente com gráficos TreeMix incluindo mistura ( 13 ), sugerem que esses antigos indivíduos da América do Norte e do Sul estão intimamente relacionados, independentemente da afinidade de Lagoa Santa com o presente -dia grupos sul-americanos.
    Testamos formalmente esse cenário ajustando f gráficos de mistura baseados em estatísticas e descobrimos que, embora os indivíduos Anzick1, Spirit Cave e Lagoa Santa estejam separados por aproximadamente 2 ka e milhares de quilômetros, os genomas desses três indivíduos podem ser modelados como um clado com exclusão do Mixe Mesoamericano ( 13 ). Embora não tenhamos encontrado evidências rejeitando este clado usando TreeMix e D estatísticas ( 13 ), modelagem adicional baseada em SFS indica que o Mixe provavelmente carrega fluxo gênico de um grupo externo não amostrado e forma um clado com Lagoa Santa. A inclusão de mistura de grupo externo diferente de zero no Mixe ao ajustar um f gráfico de mistura baseado em estatísticas resultou em um ajuste significativamente melhor (teste de razão de verossimilhança; P <0,05) ( Fig. 3, A e B ) ( 13 ). Doravante, nos referimos a esse grupo externo como população A não amostrada (UPopA), que não é AB, NNA ou SNA e que inferimos ter sido separada de NAs há aproximadamente 24,7 ka, com uma faixa etária entre 30 e 22 ka atrás [95% intervalo de confiança (IC); esta grande variação é resultado do desafio analítico de estimar a divergência e os tempos de mistura na ausência de dados do genoma da UPopA]. Esta faixa etária se sobrepõe à divisão inferida de NAs de siberianos e asiáticos orientais de 26,1 a 23,9 ka atrás ( 1 ) e a divergência do USR1 de outros NAs (23,3 a 21,2 ka atrás). Esta sobreposição temporal, que não pode ser totalmente resolvida numa sequência relativa com os dados actuais, sugere que ocorreram múltiplas divisões na Beringia num curto espaço de tempo. Dependendo de quão próximas estas divisões se revelarem, elas poderiam implicar que existia uma estrutura moderada dentro de Beringia ( 1 , 37 ), possivelmente juntamente com o fluxo gênico indireto dos siberianos, talvez através de outras populações de NA. Sob um modelo com um fluxo gênico semelhante a um pulso, inferimos uma probabilidade de ~ 11% do fluxo gênico de UPopA para o Mixe ~ 8,7 ka atrás (IC de 95%, 0,4 a 13,9 ka atrás; o amplo intervalo reflete potencialmente a migração contínua não modelada) ( Fig. .5 ) ( 13 ). Assim, favorecemos um modelo onde o ancestral comum dos indivíduos Anzick1 e Spirit Cave divergiu do ancestral comum dos indivíduos Lagoa Santa e Mixe ~14,1 ka atrás (IC 95%, 13,2 a 14,9 ka atrás), talvez como Lagoa Santa –A população ancestral mista estava se movendo para o sul. Inferimos que a população de Lagoa Santa divergiu do Mixe logo depois disso, ~13,9 ka atrás (IC 95%, 12,8 a 14,8 ka atrás) ( Figura 5 ) ( 13 ). A proximidade destes tempos de divergência estimados sugere que o processo de dispersão foi muito rápido numa escala de tempo arqueológico, à medida que as populações se expandiram pela América do Norte, talvez numa questão de séculos, e depois para o leste da América do Sul dentro de um ou dois milénios.

    Australasian ancestry in Early Holocene South America and claims of Paleoamericans

    Both the Spirit Cave and Lagoa Santa individuals have been identified as Paleoamericans (38, 39), connoting a cranial morphology distinct from that of modern NAs. Interpretations of this pattern range from its being the result of a separate earlier migration into the Americas to its arising from population continuity with in situ differentiation owing to factors such as isolation and drift (13, 40–42). We examined whether this morphology might be associated with ancient Australasian genetic ancestry found in present-day Amazonian groups (2, 6). However, no morphometric data are available for present-day peoples with this genetic signal (6), nor has this signal been detected in any ancient skeleton with this morphology (2, 10).
    Para testar o sinal genético da Australásia em NAs, calculamos estatísticas D da forma D (NA, NA; Eurásia, Yoruba), onde NA representa todos os genomas de NA de alta profundidade recentemente sequenciados e de referência ( 13 ). De acordo com resultados anteriores ( 6 ), descobrimos que os Suruí amazônicos compartilham uma proporção maior de alelos com grupos da Australásia (representados por papuas, australianos e ilhéus de Andaman) do que os Mixe ( 13 ). Lagoa Santa produziu resultados semelhantes aos obtidos para os Suruí: O genoma de Lagoa Santa analisado também compartilha uma proporção maior de alelos com grupos da Australásia, mas não com outros eurasianos, do que grupos mesoamericanos (os Mixe e Huichol) ( Fig. 4 ) ( 13 ). No entanto, o sinal da Australásia não está presente no indivíduo Spirit Cave, e incluímos esta distinção na modelagem do gráfico de mistura ( Figs. 3A e 4A ) ( 13 ). Inferimos menos de 3% de contaminação europeia no genoma de Lagoa Santa (<3%) ( 13 ) e mostramos que esta descoberta é robusta à potencial contaminação europeia através do cálculo “corrigido pela contaminação” Fig . Estatísticas f4 ( 4B ) ( 13 ). A presença da assinatura genômica da Australásia no Brasil há 10,4 ka e sua ausência em todos os genomas testados até o momento que sejam tão antigos ou mais antigos e localizados mais ao norte representam um desafio na contabilização de sua presença em Lagoa Santa.
    Notavelmente, todos os Paleoamericanos sequenciados (incluindo Kennewick Man/Ancient One) ( 2 , 10 ) estão geneticamente mais próximos dos NAs contemporâneos do que de qualquer outro grupo antigo ou contemporâneo sequenciado até à data.

    Múltiplas dispersões na América do Sul

    Dados de todo o genoma de populações contemporâneas sugeriram uma única onda de expansão na América do Sul com pouco fluxo gênico entre grupos ( 4 ) [mas veja ( 36 )]. Por outro lado, a análise dos genomas posteriores do Holoceno sugere que os sul-americanos derivaram de um ou mais eventos de mistura entre dois grupos ancestrais de NA, possivelmente através de múltiplos movimentos para a América do Sul ( 7 ).
    Para testar esses cenários concorrentes, realizamos uma pesquisa exaustiva em gráficos de mistura, conforme descrito acima. Ajustamos um gráfico semente envolvendo os genomas Yoruba, Mal'ta, Andaman, Han, Anzick1, Spirit Cave, Lagoa Santa e Mixe (atual Mesoamericano) e testamos todos os modelos possíveis “não misturados” e “misturados” para SNAs: o Mesoamericano Maya e Yukpa da Venezuela, grupos a leste (os Suruí, Karitiana, Piapoco e Chané) e a oeste (os Aymara e Quechua) da espinha dos Andes, seis antigos Patagônios [um de Ayayema, um de Punta Santa Ana, e quatro indivíduos de ( 43 )], o antigo Taino ( 44 ) e a múmia inca do Aconcágua ( 14 ) ( Fig. 1B ) ( 13 ). Esta análise indica que a maioria das populações sul-americanas atuais não formam um clado com Lagoa Santa, mas derivam de uma mistura de ancestrais relacionados a Lagoa Santa e Mesoamericanos ( Fig. 3A ) ( 13 ). Confirmamos esses resultados calculando estatísticas D padrão e corrigidas de erros da forma D (LagoaSanta, SNA; Mixe, Yoruba) e D (Mixe, SNA; LagoaSanta, Yoruba) ( Figura 3B ) ( 13 ). Para a maioria dos grupos, estas estatísticas são inconsistentes com uma árvore simples e indicam múltiplas dispersões na América do Sul.
    O genoma de Ayayema ​​da Patagônia com aproximadamente 5,1 ka de idade é uma exceção; forma um clado com a população de Lagoa Santa. Isto sugere que a chegada da ancestralidade relacionada à Mesoamérica ocorreu após –5,1 ka atrás e/ou que não atingiu a região remota habitada pelos ancestrais do indivíduo Ayayema ​​( Fig. 3C ) ( 13 ). Este resultado é espelhado qualitativamente pelo indivíduo de Punta Santa Ana, com 7,2 ka de idade (ambos agrupam-se com os atuais Patagônios e formam um clado com Lagoa Santa). No entanto, a baixa cobertura de Punta Santa Ana pode reduzir nosso poder de detectar possível mistura relacionada à Mesoamérica ( Fig. 3C ) ( 13 ).
    We further explored the fit of the model (Fig. 3A) for each South American group by fixing the Australasian contribution into Lagoa Santa and the Mesoamerican contribution (Fig. 3, D and E) into the test SNA population across a range of values (13). Whereas an Australasian contribution of less than 1% and greater than ~6% results in a significant decrease in likelihood (likelihood ratio test; P < 0.05), the Mesoamerican contribution has a wider range of plausible values (Fig. 3E) (13). Yet modeling each SNA group with little to no Mesoamerican-related admixture consistently yields significantly lower fit scores (P < 0.05) (13), except for the Ayayema individual (Fig. 3D) (13).
    The Australasian contribution into Lagoa Santa was consistently nonzero when we modeled South Americans, although we did not observe in every case a significant improvement when modeling Australasian admixture into SNA groups through Lagoa Santa (13). This result suggests that this ancestry was widespread among early South Americans. Although we are unable to estimate the Lagoa Santa–related admixture proportion for these groups with confidence, we observe a general trend for populations east of the Andes (e.g., the Suruí) to bear more of this ancestry than Andean groups (e.g., the Aymara) (Fig. 3F) (13). A possible explanation for this difference is that greater Mesoamerican-related admixture occurred on the western side of the Andes.
    Por último, exploramos a história demográfica dos atuais sul-americanos usando SFS conjunta (momi2) ( 25 , 26 ) e informações de desequilíbrio de ligação [SMC++ ( 27 ) e diCal2 ( 28 )]. Procuramos compreender as relações destes grupos com Lagoa Santa – o que também fornece um meio indireto de avaliar os efeitos da mistura na assinatura da Australásia. Para a análise SFS, selecionamos Karitiana, a única população SNA para a qual um número suficiente de genomas não misturados está disponível publicamente ( n = 5); para a análise diCal, utilizamos Karitiana, Aymara ( n = 1 genoma) e Suruí ( n = 2 genomas) ( 13 ). A partir da análise SFS, inferimos que os ancestrais de Lagoa Santa e Karitiana divergiram entre si há cerca de 12,9 ka (IC 95%, 10,4 a 14,0 ka atrás). Posteriormente, este último recebeu fluxo gênico de uma população relacionada à Mesoamérica, que já carregava mistura do grupo externo UPopA ( Fig. 5 ) ( 13 ). Com a suposição de uma migração semelhante a um pulso, isso aponta para um fluxo gênico recente (~35%) do grupo relacionado à Mesoamérica para Karitiana ( Fig. 5 ), possivelmente sugerindo mistura contínua durante um período prolongado. Quando permitimos dois pulsos, inferimos um fluxo gênico substancial tanto no passado recente quanto no distante ( 13 ). Os resultados do diCal2 são consistentes para as populações Karitiana, Aymara e Suruí, mostrando que suas histórias demográficas envolveram uma mistura entre uma fonte relacionada a Lagoa Santa e uma fonte relacionada a Mixe ( 13 ).
    No geral, as nossas descobertas sugerem que logo após a chegada, os sul-americanos divergiram ao longo de múltiplos caminhos geográficos ( 36 ). Esse processo foi ainda mais complicado pela chegada de uma segunda migração independente e fluxo gênico nos tempos do Holoceno Médio e Superior. A mistura posterior reduziu potencialmente a assinatura da Australásia que poderia ter sido transportada pelos habitantes anteriores.

    Continuidade populacional de longo prazo na Grande Bacia Norte-Americana e na Expansão Numérica

    A expansão relacionada com a Mesoamérica possivelmente teve influência num padrão posterior e não resolvido observado na América do Norte. Na Grande Bacia Ocidental da América do Norte, as evidências paleoambientais indicam uma diminuição da precipitação efectiva e um aumento da aridez durante o Holoceno Médio, o que levou a um declínio da população humana ( 45 , 46 ). Há cerca de 5 ka, as populações regionais estavam se recuperando, mas não se sabe se eram descendentes dos habitantes anteriores. Também não é clara a relação entre esses grupos posteriores do Holoceno e as pessoas presentes na região na época do contato europeu e hoje. Evidências linguísticas sugerem que os ancestrais dos falantes do Numic que hoje habitam a região chegaram recentemente, talvez cerca de 1 ka atrás. Há também evidências arqueológicas de mudanças na cultura material nessa época, embora seja incerto como elas se relacionam com a mudança linguística. Também não se sabe se estas mudanças estão relacionadas com a mistura ou substituição da população. Padrões e mudanças na linguagem, na cultura material e na genética não precisam ser congruentes ou causalmente ligados ( 47 ). Assim, a chamada hipótese da Expansão Numérica tem sido altamente debatida ( 46 , 48 ); abordamos o aspecto populacional comparando genomas de Spirit Cave e Lovelock Cave ( Fig. 1A ) ( 13 ).
    As análises MDS e ADMIXTURE, bem como as estatísticas D da forma D (SpiritCave, Lovelock2/3; NA, Yoruba), sugerem que, apesar dos ~9 ka separando os indivíduos Spirit Cave e Lovelock, eles formam um clado em relação a outros NAs ( Fig. 1, C a F ) ( 13 ). Testamos essa topologia por meio da mesma pesquisa de gráfico de mistura implementada para SNAs ( 13 ). Não fomos capazes de rejeitar o modelo sem a mistura mesoamericana para Lovelock 2 (~1,9 ka de idade). No entanto, o indivíduo de Lovelock 3 com cerca de 0,7 ka de idade recebeu mistura mesoamericana de um grupo que provavelmente não estava presente na região apenas cerca de 1,2 ka antes, na época de Lovelock 2. Porque não conhecemos o(s) idioma(s) que pode ter estado envolvido, não podemos atribuir com segurança essa mistura aos falantes do Numic que chegam [o Mixe, que usamos como um substituto para a ancestralidade mesoamericana, pertence a uma família de línguas separada do Numic ( 49 )]. Notavelmente, também observamos continuidade genética, sugerindo que não houve uma substituição completa da população.
    Os atuais Pima do norte do México também podem ser melhor modelados como uma mistura relacionada à Mesoamérica. No entanto, os Pima requerem mistura de um ramo que se divide acima da divergência Mixe-Spirit Cave, provavelmente uma população NNA ( 13 ). Não podemos especificar uma população de origem específica. Estes padrões indicam que movimentos populacionais complexos e misturas ocorreram após os assentamentos iniciais da Grande Bacia e do Sudoeste, tanto do norte como do sul.

    História populacional complexa de longo prazo no noroeste do Pacífico

    Os grupos do Noroeste do Pacífico tinham uma história demográfica do Pleistoceno Superior considerada distinta daquela dos primeiros grupos SNA ( 1 , 2 , 9 , 18 , 33 ). Para explorar a história populacional e a relação das populações regionais com NNAs e SNAs, avaliamos as afinidades genéticas entre o indivíduo Big Bar Lake, de 5, 6 ka, do Planalto Fraser, no centro da Colúmbia Britânica, e outros NAs. Dada a sua relativa proximidade geográfica, incluímos os 939, 302 e 443 indivíduos da costa da Colúmbia Britânica ( 9 ) e o Kennewick Man/Ancient One ( 10 ). Como esses genomas foram considerados representantes de NNAs, também incluímos dados genômicos de antigos indivíduos do sudoeste de Ontário (ASO), que estão intimamente relacionados às populações de Algonquin (NNA) ( 7 ).
    Esses antigos indivíduos norte-americanos agruparam-se separadamente das populações SNA em ambas as transformações MDS, e sua distribuição de componentes ancestrais se assemelha muito à das populações NNA ( Fig. 1, C e F ) ( 13 ). No entanto, observamos diferenciação genética entre esses indivíduos e outras populações norte-americanas. Enquanto os antigos indivíduos costeiros da Colúmbia Britânica se agruparam com os atuais falantes de Athabascan e Tsimshian da região, o grupo ASO e Kennewick Man/Ancient One foram colocados em uma posição intermediária entre NNAs e SNAs. Embora o indivíduo Big Bar tenha sido colocado próximo a populações NNA que não carregam mistura siberiana recente ( Fig. 1, C e F ) ( 13 ), estatísticas D da forma D (Aymara, NA; BigBar, Yoruba) e D (USR1, NA ; BigBar, Yoruba) sugerem que Big Bar representa um grupo externo anteriormente não detectado para NAs não-AB, que divergiu antes da divisão NNA-SNA ( 13 ).
    Para descrever a ancestralidade genética desses indivíduos, utilizamos a estratégia de busca de gráficos de mistura ( 13 ). De acordo com resultados anteriores, os antigos indivíduos costeiros da Colúmbia Britânica são melhor modelados como um clado com os Athabascans, que possuem uma mistura relacionada à Sibéria ( Fig. 2C ). No entanto, o modelo de melhor ajuste sugere que o indivíduo Big Bar representa uma população que se dividiu antes da divergência NNA-SNA, mas após a divergência AB e sem mistura siberiana ( Fig. 2B ) ( 13 ). Por último, de acordo com a sua colocação em ambas as transformações MDS, observamos que os indivíduos Kennewick Man/Ancient One e ASO são melhor modelados como derivando uma fração de sua ancestralidade de uma fonte relacionada ao SNA, representada neste caso pela Spirit Cave ( Fig. 2, D e E ) ( 13 ). Confirmamos isso através de D estatísticas corrigidas por erros ( Fig. 2F ) ( 13 ) sugerindo fluxo gênico entre indivíduos ASO e um grupo SNA que divergiu após a divisão de Anzick1 e que não apresentava ascendência recente relacionada à Mesoamérica.
    Assim, a história populacional mais ampla nesta região foi evidentemente marcada pela mistura entre os ramos NNA e SNA que muito provavelmente deu origem aos ancestrais do Homem Kennewick/Ancião e dos indivíduos ASO e pelo isolamento entre grupos na costa da Colúmbia Britânica (representado pelo 939 indivíduos) e interior da Colúmbia Britânica (representado por Big Bar).

    Discussão

    Os genomas aqui descritos não prejudicam a árvore previamente estabelecida na qual a divisão AB dos NAs ancestrais é seguida pela divisão basal NNA-SNA ao sul do leste de Beringia. No entanto, mostram que a árvore é, na melhor das hipóteses, um esboço do processo de povoamento. Descobrimos agora que, uma vez ao sul do leste da Beringia, os NAs irradiaram rapidamente e deram origem a múltiplas populações, algumas das quais são visíveis no registo genético apenas como populações não amostradas e que em diferentes momentos se expandiram para diferentes porções do continente, embora não tão extensivamente. como no povoamento inicial ( Fig. 6 ).
    O rápido movimento da América do Norte para a América do Sul é geneticamente evidente ( Fig. 6, A e B ) e foi antecipado a partir do aparecimento “arqueologicamente instantâneo” de locais em todo o hemisfério datados de pouco depois de 13 ka atrás ( 50 , 51 ). A evidência sugere que o mecanismo de movimento não foi simplesmente o crescimento populacional gradual e a expansão geográfica incremental, mas sim mais semelhante a um salto em grandes porções da paisagem diversificada interveniente ( 52 ). Se este resultado for válido, ele prevê que amostras terminais adicionais do Pleistoceno se ajustarão a um padrão semelhante a uma estrela, como observado neste estudo.
    O facto de a população inicial ter evidentemente se espalhado ampla e rapidamente, mas de forma algo desigual, pelas Américas, por sua vez, sugere que o seu acesso a grandes porções do hemisfério era essencialmente irrestrito ( 52 ). No entanto, o registro genético contém indícios de populações iniciais não amostradas ( 6 ) ( Fig. 5 ), e a cultura material associada a essa rápida disseminação (Clovis e posteriores) é distinta e posterior à presença arqueológica segura mais antiga nas Américas em 14,6 ka atrás. ( 53 ). A forma como estes primeiros grupos estão relacionados, particularmente aqueles com excesso de ascendência australásia, e o seu grau de estrutura permanecem em grande parte desconhecidos.
    O sinal da Australásia não está presente na USR1 ou Spirit Cave e aparece apenas em Lagoa Santa. Nenhum desses indivíduos tem mistura relacionada à UPopA ou à Mesoamérica, o que aparentemente atenuou a assinatura da Australásia em grupos sul-americanos, como os Karitiana ( Figs. 4 e 5 ). Estas descobertas sugerem que o sinal da Australásia, possivelmente presente em uma população ancestral estruturada de NA ( 16 ), estava ausente em NA antes da divisão Spirit Cave-Lagoa Santa. Ou os grupos que transportam este sinal já estavam presentes na América do Sul quando os ancestrais de Lagoa Santa chegaram à região, ou os grupos relacionados à Australásia chegaram mais tarde, mas antes de 10,4 ka atrás (o Lagoa Santa 14 Jaula). O facto deste sinal não ter sido previamente documentado na América do Norte implica que um grupo anterior que o possuía desapareceu ou que um grupo que chegou mais tarde passou pela América do Norte sem deixar qualquer vestígio genético ( Fig. 6, A e C ). Se tal sinal for finalmente detectado na América do Norte, poderá ajudar a determinar quando chegaram grupos com ascendência australásia, em relação à divergência de grupos SNA.
    Embora tenhamos detectado o sinal da Australásia em um dos indivíduos de Lagoa Santa identificados como Paleoamericanos, ele está ausente em outros Paleoamericanos ( 2 , 10 ), incluindo o genoma da Spirit Cave com suas fortes afinidades genéticas com Lagoa Santa. Isto indica que a forma craniana paleoamericana não está associada ao sinal genético da Australásia, como sugerido anteriormente ( 6 ), ou a qualquer outro clado NA específico ( 2 ). A forma craniana paleoamericana, se for representativa de padrões populacionais mais amplos, evidentemente não resultou de ancestralidade separada, mas provavelmente de múltiplos fatores, incluindo isolamento, deriva e mecanismos não estocásticos ( 2 , 10 , 13 , 54 ).
    The attenuating effects of distance, compounded (in places) by geographic barriers, led to cultural drift and regional adaptations, even early in the peopling process (52, 55). It was previously surmised that Clovis (Anzick1) and Western Stemmed (Spirit Cave) technologies (46, 56) represented “genetically divergent, founding groups” (57). It appears instead that the divergence is principally cultural, between genetically close populations living on opposite sides of the Rocky Mountains. This result affirms the point that archaeological, anatomical, and genetic records are not necessarily congruent (47).
    O facto de um dos principais mecanismos de isolamento ter sido provavelmente geográfico ajuda a explicar a continuidade populacional a longo prazo na Grande Bacia. A continuidade existiu apesar das flutuações da densidade populacional humana e das mudanças culturais e linguísticas que ocorreram ao longo de um período de 9 ka ( 46 ). No noroeste do Pacífico, as barreiras geográficas eram menos formidáveis, mas presumimos que a riqueza e a diversidade naturais da região podem ter levado os grupos a habitar diferentes nichos ambientais, o que resultou na emergência de fronteiras sociais que mantiveram a separação populacional. Na longa história desta região, encontramos evidências de que grupos na costa (por exemplo, 939) e seus contemporâneos no interior (Big Bar) eram tão geneticamente distintos quanto os grupos atuais ( 18 ) ( Fig. 6A ). Não se sabe como ou se tais diferenças correspondem à rica complexidade linguística e às diferenças culturais materiais da região ( 13 , 58 ). Pesquisas anteriores sobre sequências de mtDNA e Y levantaram a hipótese de uma origem compartilhada para as populações do Noroeste do Pacífico, seguida por divergência devido ao isolamento e deriva ( 18 ). O facto de Big Bar representar uma população isolada e nunca antes vista apoia o seu isolamento e deriva ancestral, mas implica que o povoamento inicial da região foi complexo e estruturado.
    Também encontrámos provas de uma mistura mesoamericana posterior, que, embora geograficamente extensa, não estava associada a uma “onda” nas Américas, nem conduziu inevitavelmente à substituição. Em vez disso, parece marcar o movimento norte e sul ( Fig. 6C ) do que podem ter sido grupos relativamente pequenos que não necessariamente inundaram as populações locais genética ou culturalmente, como ilustrado pela mistura no indivíduo Lovelock 3. Independentemente de isso marcar a Expansão Numica, foi associado a evidências de continuidade cultural, bem como de mudança; não foi um caso de substituição populacional. Não se sabe como ou se essa expansão relacionada à Mesoamérica é expressa culturalmente na América do Sul.
    Os genomas aqui relatados preenchem lacunas em nossa cobertura temporal e espacial e são valiosos pontos de ancoragem que revelam a história da população humana nas Américas. Como há muito se esperava ( 52 ) e é característico das histórias da população humana em todo o mundo ( 59 ), o processo de povoamento foi marcado por processos demográficos locais complexos e de longo alcance ao longo do tempo. O povoamento das Américas provavelmente será ainda mais complicado. Como descobrimos, havia uma população até então desconhecida nas Américas (UPopA), bem como uma que abrigava um sinal da Australásia no Pleistoceno Superior e atingiu a América do Sul, mas não deixou vestígios aparentes na América do Norte. Além disso, todas as nossas evidências do processo de povoamento provêm de grupos arqueologicamente conhecidos: Clovis (Anzick) e populações posteriores. No entanto, existem evidências arqueológicas de uma presença anterior, pré-Clóvis, nas Américas, da qual ainda não recuperamos qualquer ADN antigo. Como esses vários segmentos populacionais podem finalmente se unir e como essas populações estão relacionadas com os NAs passados ​​e presentes ainda precisam ser resolvidos.

    Materiais e métodos

    Procedimentos laboratoriais

    O trabalho de DNA antigo foi realizado em laboratórios limpos e dedicados no Centro de GeoGenética, Museu de História Natural da Universidade de Copenhague. Os protocolos de extração, tratamento e construção de biblioteca seguidos para cada amostra são detalhados em ( 13 ). O sequenciamento foi realizado em instrumentos Illumina HiSeq.

    Processamento de dados

    As leituras de sequenciamento foram cortadas para adaptadores Illumina usando AdapterRemoval ( 60 ) e mapeadas para o genoma de referência humano build 37 usando BWA v.0.6.2-r126 ( 61 ) com semeadura desabilitada (parâmetro −l) ( 62 ). Leituras com qualidade de mapeamento inferior a 30 foram descartadas, duplicatas da reação em cadeia da polimerase foram identificadas usando MarkDuplicates ( 63 ) e o realinhamento local foi realizado usando GATK ( 64 ). Chamadas de genótipos para amostras de alta cobertura foram geradas usando SAMtools mpileup ( 65 ) e filtradas de acordo com o método de ( 2 ). Os genótipos chamados foram faseados com impute2 ( 66 , 67 ) usando o painel de variantes faseadas de 1000 genomas (fase 3) como referência e as taxas de recombinação HapMap. O conjunto de chamadas final foi mascarado usando uma máscara de “snpability” de 35 mer com um rigor de 0,5 ( 68 ) e as regiões estritamente acessíveis do Projeto 1000 Genomas ( 69 ).

    Ancient DNA data authentication

    Examinamos as distribuições de comprimento de fragmentos e os padrões de substituição de bases usando bamdamage ( 20 ). Estimamos o mtDNA, o cromossomo X e a contaminação nuclear usando contaMix ( 70 ), ANGSD ( 71 ) e DICE ( 72 ), respectivamente.

    Análises da estrutura populacional

    Nós investigamos as amplas relações entre os genomas antigos e atuais usando agrupamento baseado em modelo, conforme implementado em ADMIXTURE ( 19 identidade por estado ( 20 ) e distância f 3 ( 21 , 22 ). ) e MDS aplicado às matrizes

    Estatísticas D

    Calculamos estatísticas D para testar formalmente hipóteses de arborização e fluxo gênico. baseadas em genótipo As estatísticas D foram calculadas conforme detalhado em ( 21 ), e as estatísticas D corrigidas por erros foram calculadas de acordo com o método de ( 23 ). Para ambas as abordagens, os erros padrão foram estimados através de uma abordagem jackknife de bloco ponderado em blocos de 5 Mb.

    Ajuste do gráfico de mistura

    Usamos qpGraph para ajustar f gráficos de mistura baseados em estatísticas ( 4 , 21 ). Implementamos uma pesquisa exaustiva de gráficos de mistura onde consideramos um gráfico semente ao qual uma população de teste foi adicionada como um grupo não misturado ou misturado em todas as posições possíveis. Extensões do gráfico de sementes foram enumeradas usando o pacote admixturegraph R ( 32 ). Avaliamos cada topologia com base em sua pontuação de ajuste, a pontuação z do pior resíduo entre as estatísticas D observadas e previstas e a presença de bordas internas de comprimento zero e realizamos testes de razão de verossimilhança seguindo ( 30 ). Para todos os testes, consideramos apenas polimorfismos de transversão.

    Demographic inference

    We estimated marginal population sizes over time for different NA groups by using SMC++ (27). We then used momi2 (25, 26) to infer demographic parameters for a number of models with the joint SFS. CIs were obtained through a nonparametric bootstrap procedure. We confirmed the SFS-based inference by using diCal2 (28), which relies on linkage disequilibrium information, to infer key demographic parameters relating pairs of NA populations. A detailed description of laboratory and analytical methods is provided in (13).

    Acknowledgments

    Pela permissão e cooperação no fornecimento de restos mortais para este estudo, agradecemos à Vila Nativa de Deering, Alasca; a tribo Fallon Paiute-Shoshone; o Consejo de Monumentos Nacionais, Chile; e o Museu Canadense de História e as Primeiras Nações Stswecem'c Xgat'tem, Metlakatla e Lax Kw'alaams. Veja ( 74 , 75 ) para análises relacionadas de amostras antigas de DNA das Américas. Agradecemos a J. Ramos-Madrigal, L. Orlando, G. Renaud, F. Vieira, L. Benson, A. Bergström, T. Ferraz e JE Santos-Júnior pelas discussões; M. Drummond, F. Zimmermann e T. Tisler para processamento de imagem; B. Chestnut, B. Baldwin e D. Cossette pela ajuda e apoio; e o Centro Nacional Dinamarquês de Sequenciamento de Alto Rendimento para assistência na geração de dados. O St. John's College, da Universidade de Cambridge, proporcionou à EW e à DJM um local agradável para discussões científicas. Financiamento: Os membros da GeoGenetics foram apoiados pela Fundação Lundbeck, pela Fundação Nacional Dinamarquesa de Pesquisa (DNRF94) e pela KU2016. O estudo dos restos mortais de Lagoa Santa foi parcialmente financiado pela Fundação Augustinus. J. Ch. é apoiado em parte por uma bolsa de pesquisa de pós-graduação da NSF. J.Ch., JPS e YSS são apoiados em parte pela concessão R01-GM094402 do National Institutes of Health, um prêmio de pesquisa do Microsoft Azure e uma bolsa Packard para Ciência e Engenharia. A.St. foi financiado pela FAPESP (2017/16451-2). Estudo de amostras da Patagônia por MA-D. foi patrocinado pela National Geographic Society, Programa Genográfico, bolsa 14-01. A HS foi apoiada pela HERA e pelo Programa de Investigação e Inovação Horizon2020 da União Europeia (concessão 649307). O JTR foi apoiado por financiamento do Programa de Patrimônio Compartilhado da Beringia do Serviço Nacional de Parques. A.-SM agradece à Fundação Nacional Suíça para a Ciência e ao Conselho Europeu de Pesquisa (subvenção inicial do ERC) pelo financiamento. YSS é um investigador do Chan Zuckerberg Biohub. DJM é apoiado pelo Quest A Archeological Research Fund e pela Potts and Sibley Foundation. Contribuições do autor: O projeto foi concebido por EW, JVM-M. e DJM e liderado por EWLV, PDBD, CDLF, MEA, AM, MIO, DM e HS processou DNA antigo. Conjuntos de dados montados JVM-M., S.Ra. e TP. JVM-M., J.Ch., JPS, TV, FR, TP e YSS analisaram dados genéticos com informações de análises bioinformáticas e estatísticas supervisionadas por PDBD e CDLFRN, YSS, MS e A.-SM. As análises de radiocarbono foram feitas por LB-V., D.Ch., D.Co., TD e THCV, FM, MV, SW, KG, NL, MML, KK e LS escavados, curados, amostrados ou descritos restos. DJM, DKG, VA, CP, JE, CR-C., S.Re., MQRB, J.Cy., MW, CB, KLH, MML, A.St., A.Sa., FM, MA-D ., e JTR conduziu análises arqueológicas e bioantropológicas e forneceu contextualização. A LG e a HH fizeram parceria com a RSM e a EW para interagir com as comunidades indígenas. Todos os autores contribuíram para a interpretação dos dados. JVM-M., DJM, YSS e EW escreveram o manuscrito, com contribuições de J.Ch., JPS, MA-D., RSM, JTR, TP, FRS, A.-SM e outros autores. Interesses conflitantes : Os autores declaram não haver interesses conflitantes. Disponibilidade de dados e materiais: Os dados de sequência estão disponíveis na ENA sob o acesso PRJEB29074.

    Supplementary Material

    Summary

    Materiais e métodos
    Texto Suplementar
    Figos. S1 a S80
    Tabelas S1 a S18
    ( 76-223 ​ ) Referências

    Recursos

    Arquivo (aav2621-moreno-mayar-sm.pdf)
    Arquivo (aav2621_tables10.xlsx)
    Arquivo (aav2621_tables11.xlsx)
    Arquivo (aav2621_tables8.xlsx)
    File (aav2621_tables9.xlsx)

    References and Notes

    1
    Moreno-Mayar JV, Potter BA, Vinner L, Steinrücken M, Rasmussen S, Terhorst J, Kamm JA, Albrechtsen A, AS. Malaspinas, M. Sikora, JD Reuther, JD Irish, RS Malhi, L Orlando, YS Song, R Nielsen, DJ Meltzer, E Willerslev, Terminal Pleistoceno O genoma do Alasca revela a primeira população fundadora de nativos americanos. Natureza 553 , 203–207 (2018).
    2
    M. Raghavan, M. Steinrücken, K. Harris, S. Schiffels, S. Rasmussen, M. DeGiorgio, A. Albrechtsen, C. Valdiosera, MC Avila-Arcos, A.-S. Malaspinas, A. Eriksson, I. Moltke, M. Metspalu, JR Homburger, J. Wall, OE Cornejo, JV Moreno-Mayar, TS Korneliussen, T. Pierre, M. Rasmussen, PF Fields, P. de Barros Damgaard, ME Allentoft, J. Lindo, E. Metspalu, R. Rodriguez-Varela, J. Mansilla, C. Henrickson, A. Seguin-Orlando, H. Malmström, T. Stafford Jr., SS Shringarpure, A. Moreno-Estrada, MS , Karmin , K Tambets , A Bergström , Y Xue , V Warmuth , AD Friend , J Singarayer , P Valdes , F Balloux , I Leboreiro , JL Vera , H Rangel-Villalobos , D Pettener , Luiselli D , Davis LG , Heyer E , Zollikofer CPE, Ponce de Leon MS, Smith CI, Grimes V, K.-A. Pike, M. Deal, BT Fuller, B. Arriaza, V. Standen, MF Luz, F. Ricaut, N. Guidon, L. Osipova, MI Voevoda, OL Posukh, O. Balanovsky, M. Lavryashina, Y. Bogunov, Khusnutdinova E, Gubina M, Balanovska E, Fedorova S, Litvinov S, Malyarchuk B, Derenko MJ, Mosher MJ, Archer D, Cybulski J, Petzelt B, Mitchell J, Worl, Norman PJ, Parham P, Kemp BM, Kivisild T, Tyler-Smith C, Sandhu MS, Crawford M, Villems R, Smith DG, Waters MR, Goebel T, Johnson JR, Malhi RS, M. Jakobsson, DJ Meltzer, A Manica, R Durbin, CD Bustamante, YS Song, R Nielsen , E Willerslev, Evidência genômica para o Pleistoceno e história populacional recente dos nativos americanos. Ciência 349 , aab3884–aab3884 (2015).
    3
    Rasmussen M, Anzick SL, Waters MR, Skoglund P, DeGiorgio M, Stafford Jr, TW Stafford Jr, Rasmussen I, Moltke, Albrechtsen A, Doyle SM, Poznik GD, Gudmundsdottir V, Yadav R, A.-S. Malaspinas, SS White 5th, ME Allentoft, OE Cornejo, K Tambets, A Eriksson, A Heintzman, M Karmin, TS Korneliussen, DJ Meltzer, TL Pierre, J Stenderup, L Saag, VM Warmuth, MC Lopes, RS Malhi, S Brunak , T Sicheritz-Ponten, I Barnes, M Collins, L Orlando, F Balloux, A Manica, R Gupta, M Metspalu, CD Bustamante, M Jakobsson, R. Nielsen, E. Willerslev, O genoma de um humano do Pleistoceno Superior de um Cemitério de Clovis no oeste de Montana. Natureza 506 , 225–229.
    4
    D. Reich, N. Patterson, D. Campbell, A. Tandon, S. Mazieres, N. Ray, MV Parra, W. Rojas, C. Duque, N. Mesa, LF García, O. Triana, S. Blair, A. Maestre, JC Dib, CM Bravi, G. Bailliet, D. Corach, T. Hünemeier, MC Bortolini, FM Salzano, ML Petzl-Erler, V. Acuña-Alonzo, C. Aguilar-Salinas, S. Canizales-Quinteros , T. Tusié-Luna, L. Riba, M. Rodríguez-Cruz, M. Lopez-Alarcón, R. Coral-Vazquez, T. Canto-Cetina, I. Silva-Zolezzi, JC Fernandez-Lopez, AV Contreras, G Jimenez-Sanchez, MJ Gómez-Vázquez, J. Molina, A. Carracedo, A. Salas, C. Gallo, G. Poletti, DB Witonsky, G. Alkorta-Aranburu, RI Sukernik, L. Osipova, SA Fedorova, R Vasquez , M. Villena, C. Moreau, R. Barrantes, D. Pauls, L. Excoffier, G. Bedoya, F. Rothhammer, J.-M. Dugoujon, G. Larrouy, W. Klitz, D. Labuda, J. Kidd, K. Kidd, A. Di Rienzo, NB Freimer, AL Price, A. Ruiz-Linares, Reconstruindo a história da população nativa americana. Natureza 488 , 370–374 (2012).
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