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segunda-feira, 1 de julho de 2024

Os últimos mamutes peludos do mundo foram consanguíneos

Presa de mamute lanoso na Ilha Wrangel. Crédito: Love Dalén.

28 de junho de 2024

Evrim Yazgin

Jornalista científico do Cosmos

Uma nova análise genómica mostra que a última população sobrevivente de mamutes peludos era endogâmica, mas esta baixa diversidade genética não pode explicar a sua misteriosa extinção.

Estudar esta última população de mamutes peludos poderia ajudar a prevenir a extinção de espécies animais hoje.

Os mamutes peludos surgiram pela primeira vez há cerca de 300.000 anos. Eles já estiveram espalhados pela tundra fria da Europa, Ásia e América do Norte.

Há 10 mil anos, os últimos mamutes peludos do mundo estavam isolados na Ilha Wrangel. A ilha de 150 km de comprimento fica na costa norte do extremo leste da Sibéria. Este último reduto dos icônicos animais da Idade do Gelo durou até 4.000 anos atrás.

Paisagem da ilha tundra — Paisagem da Ilha Wrangel. Crédito: Love Dalén.

“Podemos agora rejeitar com segurança a ideia de que a população era simplesmente demasiado pequena e que estava condenada à extinção por razões genéticas”, disse Love Dalén, geneticista evolucionista do Centro de Paleogenética, uma colaboração conjunta entre o Museu Sueco de História Natural. e Universidade de Estocolmo.

Dalén é o autor sênior do novo estudo publicado na revista Cell .

“Isso significa que provavelmente foi apenas algum evento aleatório que os matou, e se esse evento aleatório não tivesse acontecido, ainda hoje teríamos mamutes”, acrescenta Dalén.

O estudo baseia-se nos genomas de 21 mamutes peludos – 14 da Ilha Wrangel e 7 da população do continente que antecedeu o gargalo genético. As amostras fornecem uma janela sobre como a diversidade genética dos mamutes mudou ao longo de 50 mil anos.

Os mamutes Wrangel mostraram sinais claros de endogamia e baixa diversidade genética. A população originou-se de no máximo 8 indivíduos antes de crescer para 200–3.000 em 20 gerações. Mas esta diversidade genética diminuiu muito lentamente ao longo dos 6.000 anos em que os mamutes estiveram na Ilha Wrangel, sugerindo que o tamanho da população se manteve estável até ao fim.

Os mamutes Wrangel mostraram sinais de algumas mutações prejudiciais. Mas a análise genética também mostrou que eles estavam eliminando lentamente as piores mutações.

“O que aconteceu no final ainda é um mistério – não sabemos por que eles foram extintos depois de terem estado mais ou menos bem por 6.000 anos, mas achamos que foi algo repentino”, diz Dalén.

Os investigadores esperam que novas análises genéticas dos últimos 300 anos de existência da espécie – ausentes neste estudo – possam esclarecer como foram extintas.

Entretanto, os cientistas dizem que estudar os mamutes peludos da Ilha Wrangel pode ajudar a informar a conservação das criaturas actuais para prevenir extinções.

“Os mamutes são um excelente sistema para compreender a atual crise de biodiversidade e o que acontece do ponto de vista genético quando uma espécie passa por um gargalo populacional, porque refletem o destino de muitas populações atuais”, diz a primeira autora Marianne Dehasque, também do Centro de Paleogenética.

“É importante que os programas de conservação atuais tenham em mente que não é suficiente fazer com que a população volte a ter um tamanho decente; você também precisa monitorá-lo ativa e geneticamente porque esses efeitos genômicos podem durar mais de 6.000 anos”, acrescenta Dalén.

sexta-feira, 6 de dezembro de 2019

Sexo entre parentes causou deformidade facial dos reis espanhóis dos séculos passados

Equipe de geneticistas e cirurgiões confirma a relação entre prognatismo mandibular e casamento entre pessoas da mesma família

Retrato de Carlos II pintado por volta de 1680 por Juan Carreño de MirandaMuseo del Prado

O historiador Jaime Contreras conta que o nascimento de Carlos II, em 6 de novembro de 1661, serviu de desculpa em Madri para organizar “uma grande mojiganga”, uma festa popular com fantasias extravagantes de animais e demônios. “Centenas de astrólogos apregoavam seus vaticínios. Contra o que muitos temiam, os augúrios mais conhecidos garantiam que o Príncipe se tornaria Rei. A maior parte das cartas astrais era entusiástica: Saturno era o planeta que enviava seus maiores eflúvios, um astro que estava no horizonte da corte da Espanha, sem aspectos mal intencionados”, relatou Contreras em seu livro Carlos II, El Hechizado ("Carlos II, o enfeitizado", em tradução livre). Muito rapidamente se soube que os adivinhos estavam equivocados.

Carlos II —o último rei dos Áustrias, o ramo espanhol da Casa de Habsburgo— nasceu doente. Subiu ao trono aos quatro anos, quando era um menino com raquitismo e epilepsia que ainda mamava do peito da mãe. O secretário do núncio apostólico descreveu assim o jovem monarca aos 25 anos: “O rei é mais baixo que alto, não é malformado, feio de rosto; tem o pescoço longo, o rosto comprido e encurvado para cima; o lábio inferior típico dos Áustrias [...]. Só consegue endireitar o corpo quando caminha, a menos que se encoste em uma parede, mesa ou outra coisa. Seu corpo é tão fraco quanto sua mente. De vez em quando dá sinais de inteligência, de memória e de certa vivacidade, mas não agora; geralmente tem aspecto lento e indiferente, desajeitado e indolente, parecendo estupefato. Pode-se fazer com ele o que se quiser, pois carece de vontade própria”.

O geneticista Francisco Ceballos lembra um retrato a óleo de Carlos II com sua característica mandíbula protuberante, pintado por Juan Carreño de Miranda por volta de 1680. “Não é apenas prognatismo mandibular. Carlos II tinha um nariz muito caído, olhos muito caídos, maçãs do rosto muito caídas. Tinha uma deficiência no maxilar e todo o rosto era caído”, diz o pesquisador. Ceballos é um dos 14 cientistas que acabaram de encontrar uma relação direta entre essa deformidade facial típica dos Áustrias e a endogamia que praticaram durante quase dois séculos.

Os pais de Carlos II, Felipe IV e Mariana da Áustria, “eram tio e sobrinha, mas com a consanguinidade acumulada ao longo das gerações era como se fossem irmãos, como um incesto”, explica Ceballos, da Universidade de Witwatersrand, em Johanesburgo (África do Sul). Carlos II, lembra o geneticista, foi o apogeu da diplomacia dos Áustrias, resumida nesta frase latina: Bella gerant alii, tu felix Austria nube (“Que outros façam guerra. Tu, feliz Áustria, casa-te”). Sua estratégia para dominar boa parte da Europa eram os casamentos entre membros aparentados de diferentes famílias reinantes, com sexo entre primos ou inclusive entre tios e sobrinhas.

Uma equipe de 10 cirurgiões maxilofaciais diagnosticou agora o grau de deformidade facial dos Áustrias graças a 66 retratos dos monarcas, de Felipe I (1478-1506) a Carlos II (1661-1700), conservados principalmente no Museu de Prado e no Museu de História da Arte de Viena. Os pesquisadores calcularam o nível de prognatismo mandibular e de deficiência maxilar e confirmaram pela primeira vez o que já se suspeitava: “uma associação entre deformidade facial e endogamia”. Quanto maior o parentesco entre os pais, maior a deformação. O estudo foi publicado nesta segunda-feira na revista especializada Annals of Human Biology.

Da esquerda para a direita, os geneticistas Francisco Ceballos, Román Vilas e Gonzalo Álvarez, juntamente com a artista norte-americana Michelle Vaughan.

Florencio Monje, presidente da Sociedade Espanhola de Cirurgia Bucomaxilofacial e de Cabeça e Pescoço, dirigiu os diagnósticos, feitos a partir dos retratos a óleo e apoiados em documentos históricos. Monje lembra a descrição do rei Carlos V feita por seu cosmógrafo Alonso de Santa Cruz: “Sua maior feiura era a boca, porque tinha a dentadura tão desproporcional aos dentes de cima que os dentes nunca se encontravam; do qual decorriam dois danos: um era ter a fala em grande medida difícil, suas palavras eram como belfo, o outro era ter muito trabalho para comer; como os dentes não se encontravam, não conseguia mastigar bem”.

“A consanguinidade é uma porta de entrada para conhecer a arquitetura genética de uma característica”, explica Ceballos. Uma pessoa recebe duas versões de cada gene, uma da mãe e outra do pai. Essas duas cópias podem ser diferentes, caso em que se expressará a variante dominante, mascarando as informações do outro gene, chamado recessivo. Os resultados nos Áustrias sugerem que o prognatismo mandibular é uma característica recessiva que surgiu nos monarcas porque os casamentos endogâmicos aumentaram as probabilidades de herdar as duas cópias igualmente defeituosas.

Ceballos e o geneticista Gonzalo Álvarez, da Universidade de Santiago de Compostela, analisam os Áustrias há mais de uma década. Em 2009 apontaram dois distúrbios genéticos, a deficiência combinada de hormônios da hipófise e a acidose tubular renal distal, como os principais responsáveis pela péssima saúde de Carlos II, inclusive sua infertilidade, o que levou à extinção da dinastia. Os cientistas estudaram uma árvore genealógica de 6.000 membros de 20 gerações dos Habsburgo. Se Felipe I tinha um coeficiente de consanguinidade de 0,025, o de Carlos II era 0,25, o que significa que 25% de seus genes eram repetidos, ao ter recebido a mesma cópia da mãe e do pai.

“Os reis são um laboratório para estudar os efeitos da consanguinidade humana”, diz Ceballos, que atualmente estuda com seus colegas a dinastia dos Bourbons para ampliar a pesquisa. “O rei Alfonso XIII [bisavô de Felipe VI] tinha um prognatismo mandibular muito claro”, diz Monje.

“Este novo trabalho sobre a mandíbula dos Habsburgo sugere um padrão de herança recessiva”, diz a geriatra Georgina Martinón Torres, que não participa da pesquisa, mas que é autora de uma tese de doutorado sobre a velhice na obra pictórica de Velázquez. Na opinião da médica, do Hospital Universitário Geral de Ciudad Real, agora serão necessárias análises genômicas de pessoas com prognatismo para “confirmar essa sugestão”.

quarta-feira, 4 de dezembro de 2019

A consanguinidade causou a distinta 'mandíbula dos Habsburgos' da realeza do século XVII que governava a Europa

O rei Carlos II da Espanha, o último da linha Habsburgo, tinha uma das mandíbulas mais distintas da família. (Imagem: © Don Juan Carreño de Miranda)

Muitos dos reis e rainhas da dinastia espanhola dos Habsburgos, que governaram a Europa entre 16 e início do século 18, tinham uma deformidade facial distinta: uma mandíbula alongada que mais tarde ficou conhecida como a "mandíbula Habsburgo". Agora, um novo estudo sugere que essa característica facial provavelmente foi o resultado de séculos de consanguinidade.

"A dinastia Habsburgo foi uma das mais influentes da Europa", disse o autor principal Roman Vilas, professor de genética da Universidade de Santiago de Compostela, em comunicado . Mas a dinastia "ficou famosa pela consanguinidade, que foi sua eventual queda".

Isso ocorre porque a linhagem real da filial espanhola da dinastia terminou em 1700 com a morte do rei Carlos II, que não conseguiu produzir um herdeiro, provavelmente como resultado de endogamia, de acordo com um relatório anterior da Live Science . Mas não estava claro se a tendência à consanguinidade também estava escrita em seus rostos.

Para descobrir se a mandíbula distintiva era resultado de consanguinidade, Vilas e sua equipe encontraram 10 cirurgiões maxilofaciais e pediram que analisassem 66 retratos de 15 membros da dinastia Habsburgo.

Os cirurgiões procuraram 11 características que definiam "prognatismo mandibular" ou protrusão do osso maxilar. Eles também procuraram sete características que definem "deficiência maxilar", uma condição relacionada na qual os ossos maxilares - ou os ossos que formam a mandíbula superior - não se desenvolvem completamente.

Os autores levantaram a hipótese - e mais tarde confirmaram - que essas duas condições estavam relacionadas, tinham a mesma base genética e constituíam a mandíbula dos Habsburgos, segundo o comunicado.

Foi solicitado aos cirurgiões que pontuassem o grau de ambas as deformidades faciais para cada membro da dinastia Habsburgo. Eles descobriram que Maria da Borgonha, que se casou com a família em 1477 e era duquesa da Borgonha, tinha o menor prognatismo mandibular, enquanto Filipe IV, que governou a Espanha e Portugal de 1621 a 1640, o mais.

Os cinco membros da dinastia real que têm a maior deficiência maxilar foram Maximiliano I, que iniciou seu governo como Sacro Imperador Romano em 1493; Filha de Maximilian; seu sobrinho; bisneto de seu sobrinho; e Carlos II, que foi o último da linha Habsburg.

Os autores calcularam a quantidade de consanguinidade que ocorreu ao longo dos séculos, usando informações de uma grande árvore genealógica que incluía 6.000 pessoas em 20 gerações. Eles então correlacionaram a endogamia com o grau de deformidade facial observado nas pinturas e descobriram que havia uma forte ligação entre o grau de endogamia e o grau de prognatismo mandibular.

Em outras palavras, as pessoas mais endogâmicas tiveram o caso mais pronunciado dessa deformidade facial. Eles também descobriram que mais consanguinidade estava ligada a um maior grau de deficiência maxilar, mas apenas em dois dos sete aspectos diagnosticados.

Os endogamia provavelmente levaram à mandíbula de Habsburgo por causa do que é chamado de homozigose genética - ou a herança da mesma forma de um gene de ambos os pais, sugerem os autores.

A homozigose genética ocorre mais frequentemente quando os parentes se acasalam, porque compartilham uma proporção maior de genes. Dito isto, o estudo é pequeno e, portanto, não é possível dizer que a mandíbula dos Habsburgos seja definitivamente causada por consanguinidade, segundo os pesquisadores.

Os resultados foram publicados hoje (2 de dezembro) na revista Annals of Human Biology .

Endogamia: Queda de uma dinastia

Pedigree dos reis Habsburgos espanhóis (em maiúsculas).

A poderosa dinastia Habsburgo que governou a Espanha por quase 200 anos chegou a um fim abrupto em 1700 com a morte do rei Carlos II, que não deixou herdeiros no trono.

O término dessa linhagem real pode ser o resultado de consanguinidade frequente da linhagem, que pode ter deixado Carlos II doente e infértil, sugere um novo estudo.

A Casa de Habsburgo foi uma das principais casas reais da Europa por muitos séculos. Os Habsburgos governaram a Áustria por mais de seis séculos, chegando a governar (através de casamentos) a Boêmia, a Hungria e a Espanha.

A dinastia espanhola dos Habsburgos foi fundada por Filipe I (ou Filipe, o Fair, filho do Sacro Imperador Romano Maximiliano I) em 1516, quando se casou com Joanna, a Louca, filha dos governantes católicos espanhóis Ferdinand de Aragon e Elizabeth de Castile. A casa dominava a Espanha em toda a sua influência e império.

Porém, dados históricos mostram que "para manter sua herança em suas próprias mãos, os Habsburgos espanhóis começaram a se casar cada vez mais frequentemente entre si", escreveram os autores do novo estudo.

Os registros mostram que os reis Habsburgos espanhóis frequentemente se envolviam em casamento consanguíneo (ou casamento entre parentes biológicos); nove dos 11 casamentos ocorridos durante o reinado de 200 anos da dinastia eram consanguíneos, com dois casamentos de tio sobrinha e um casamento de primo em primeiro grau.

Foi sugerido que esse alto grau de endogamia levou à eventual extinção da linhagem quando o "deficiente físico, mental e mentalmente desfigurado" Charles II morreu após dois casamentos sem filhos, escreveram os autores. Mas essa ideia nunca havia sido examinada de uma perspectiva genética.

Gonzalo Alvarez e seus colegas da Universidade de Santiago de Compostela, na Espanha, calcularam o que é chamado de coeficiente de endogamia para cada indivíduo em 16 gerações dos Habsburgos, usando informações genealógicas de Carlos II e 3.000 de seus parentes e ancestrais. O coeficiente de endogamia indica a probabilidade de um indivíduo receber dois genes idênticos em uma determinada posição em um cromossomo por causa da relação de seus pais.

Evidência de consanguinidade

A equipe de Alvarez descobriu que o coeficiente de consanguinidade aumentou consideravelmente ao longo das gerações, de 0,025 para Filipe I a 0,254 para Carlos II - quase tão alto quanto seria esperado para os filhos de um casamento incestuoso (pai-filho ou irmão-irmã).

Carlos II, que foi apelidado de El Hechizado ("The Hexed"), foi o produto de um casamento de tio-sobrinha - Phillip IV com sua sobrinha Mariana da Áustria. Seu avô Filipe III também nasceu de um casamento de tio-sobrinha - Filipe II com sua sobrinha Anna da Áustria.

O alto grau de parentesco dos pais desses governantes combinado com a consanguinidade remota na linhagem provavelmente teve um impacto significativo na eventual extinção da linhagem.

Outra evidência que sustenta essa conclusão é a forte taxa de mortalidade infantil nas famílias Habsburgo. Apenas cerca de 60% das crianças sobreviveram até os 1 anos de idade e apenas metade das crianças nascidas na dinastia sobreviveu aos 10 anos, em comparação com a sobrevivência de cerca de 80% das crianças nas aldeias espanholas da época.

Os distúrbios e doenças de Carlos II também são evidências da consanguinidade da linhagem. Segundo os escritos contemporâneos, ele era baixo e fraco e sofria de problemas intestinais e hematúria esporádica (presença de glóbulos vermelhos na urina). Ele não falou até os 4 anos de idade e não andou até os 8 anos de idade.

Tais efeitos prejudiciais à saúde são frequentemente vistos em filhos de casamento consanguíneo, porque são mais propensos a herdar raras versões deletérias e recessivas dos genes.

Com base nas informações históricas que coletaram e no conhecimento genético clínico, Alvarez e seu colega determinaram que as doenças e impotência / infertilidade de Charles II (reclamadas por seus cônjuges) são o resultado de dois distúrbios genéticos - deficiência combinada de hormônio hipofisário e acidose tubular renal distal ( uma condição que causa acúmulo de ácido no organismo, porque os rins não o canalizam adequadamente na urina).

Com a morte de Carlos II (aos 39 anos) e o fim da linha dos Habsburgos espanhóis, a Casa de Bourbon da França assumiu a coroa espanhola.

As conclusões do estudo estão detalhadas em 14 de abril na revista online Public Library of Science ONE .

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