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Primeiras dispersões humanas nas Américas
Processos complexos na colonização das Américas
A
expansão para as Américas pelos ancestrais dos atuais nativos
americanos tem sido difícil de separar das análises das populações
atuais. Para entender como os humanos divergiram e se espalharam pelas
Américas do Norte e do Sul, Moreno-Mayar et al. sequenciou 15
genomas humanos antigos do Alasca à Patagônia. A análise dos genomas
mais antigos sugere que houve uma divisão precoce nas populações
beringianas, dando origem às linhagens do Norte e do Sul. Dado que a
história da população não pode ser explicada por modelos ou padrões
simples de dispersão, parece que as pessoas saíram da Beringia e
atravessaram os continentes de uma forma complexa.
Ciência , esta edição p. eaav2621
Resumo Estruturado
INTRODUÇÃO
Os
estudos genéticos do povoamento das Américas no Pleistoceno
concentraram-se no momento e no número de migrações da Sibéria para a
América do Norte. Eles mostram que os ancestrais nativos americanos
(NAs) divergiram dos siberianos e dos asiáticos orientais há cerca de
23.000 anos (~ 23 ka) e que uma divisão dentro dessa linhagem ancestral
entre os NAs posteriores e os antigos Beringianos (ABs) ocorreu há cerca
de 21 ka. Posteriormente, os NAs divergiram nos ramos norte de NA
(NNA) e sul de NA (SNA) há cerca de 15,5 ka, uma divisão que se infere
ter ocorrido ao sul do leste de Beringia (atual Alasca e oeste do
Território de Yukon).
RATIONALE
Claims
of migrations into the Americas by people related to Australasians or
by bearers of a distinctive cranial morphology (“Paleoamericans”) before
the divergence of NAs from Siberians and East Asians have created
controversy. Likewise, the speed by which the Americas were populated;
the number of basal divergences; and the degrees of isolation,
admixture, and continuity in different regions are poorly understood. To
address these matters, we sequenced 15 ancient human genomes recovered
from sites spanning from Alaska to Patagonia; six are ≥10 ka old (up to
~18× coverage).
RESULTS
All
genomes are most closely related to NAs, including those of two
morphologically distinct Paleoamericans and an AB individual. However,
we also found that the previous model is just a rough outline of the
peopling process: NA dispersal gave rise to more complex serial
splitting and early population structure—including that of a population
that diverged before the NNA-SNA split—as well as admixture with an
earlier unsampled population, which is neither AB nor NNA or SNA. Once
in the Americas, SNAs spread widely and rapidly, as evidenced by genetic
similarity, despite differences in material cultural, between
>10-ka-old genomes from North and South America. Soon after arrival
in South America, groups diverged along multiple geographic paths, and
before 10.4 ka ago, these groups admixed with a population that harbored
Australasian ancestry, which may have been widespread among early South
Americans. Later, Mesoamerican-related population(s) expanded north and
south, possibly marking the movement of relatively small groups that
did not necessarily swamp local populations genetically or culturally.
CONCLUSION
Os
NAs irradiaram rapidamente e deram origem a múltiplos grupos, alguns
visíveis no registo genético apenas como populações não amostradas. Em
diferentes épocas estes grupos expandiram-se para diferentes porções do
continente, embora não tão extensivamente como no povoamento inicial. O
facto de a população inicial se ter espalhado ampla e rapidamente
sugere que o seu acesso a grandes porções do hemisfério era
essencialmente irrestrito, embora existam indícios genómicos e
arqueológicos de uma presença humana anterior. Como esses primeiros
grupos estão relacionados ou estruturados, especialmente aqueles com
ascendência australásica, permanece desconhecido. A rápida expansão,
agravada pelo efeito atenuante da distância e, em alguns lugares, pelas
barreiras geográficas e sociais, deu origem a histórias populacionais
complexas. Estes incluem uma forte estrutura populacional no noroeste
do Pacífico; isolamento na Grande Bacia da América do Norte, seguido
por continuidade genética de longo prazo e, finalmente, um episódio de
mistura anterior a aproximadamente 0,7 ka atrás; e múltiplas migrações
independentes e geograficamente desiguais para a América do Sul. Uma
dessas migrações fornece pistas sobre a ancestralidade australásia do
Pleistoceno Superior na América do Sul, enquanto outra representa uma
expansão relacionada à Mesoamérica; ambos contribuíram para a atual
ascendência sul-americana.
Dispersão e divergência de NA ao longo do tempo.
Representação
esquemática dos pontos amostrais incluídos neste estudo (círculos) e
nossas principais conclusões (apresentadas geográfica e temporalmente).
( A ) História populacional dos ramos basais AB, NNA e SNA na América do Norte. kya, mil anos atrás. ( B ) Dispersão precoce e rápida de SNAs em todo o continente (~14 ka atrás). ( C ) Expansão recente relacionada à Mesoamérica para norte e sul. As setas não correspondem a rotas de migração específicas.
Abstrato
Os
estudos sobre o povoamento das Américas concentraram-se no momento e no
número das migrações iniciais. Menos atenção tem sido dada à
subsequente disseminação de pessoas nas Américas. Sequenciamos 15
genomas humanos antigos, abrangendo do Alasca à Patagônia; seis têm
≥10.000 anos (até ~18× cobertura). Todos estão mais intimamente
relacionados com os nativos americanos, incluindo os de um indivíduo da
Antiga Beringia e de dois “paleoamericanos” morfologicamente distintos.
Encontrámos evidências de rápida dispersão e diversificação precoce que
incluíam grupos até então desconhecidos à medida que as pessoas se
deslocavam para sul. Isso resultou em múltiplas migrações independentes
e geograficamente desiguais, incluindo uma que fornece pistas de um
sinal genético da Australásia do Pleistoceno Superior, bem como uma
expansão posterior relacionada à Mesoamérica. Isso levou a histórias
populacionais complexas e dinâmicas da América do Norte à América do
Sul.
Previous
genomic studies have estimated that ancestral Native Americans (NAs)
diverged from Siberian and East Asian populations ~25,000 ± 1100 years
ago (25 ± 1.1 ka ago) (1, 2),
with a subsequent split 22 to 18.1 ka ago within that ancestral lineage
between later NAs and Ancient Beringians (ABs). NAs then diverged into
two branches, northern NAs (NNAs) and southern NAs (SNAs), ~17.5 to 14.6
ka ago (2–4),
a process inferred to have taken place south of eastern Beringia
(present-day Alaska and western Yukon Territory). All contemporary and
ancient NA individuals for whom genome-wide data have been generated
before this study derive from either the NNA or SNA branch.
No
entanto, existe desacordo sobre reivindicações de migrações anteriores
para as Américas por pessoas possivelmente relacionadas com a
Australásia ou por portadores de uma forma craniana distinta
(“Paleoamericanos”) ( 5 , 6
). Se ocorreram divisões adicionais nas Américas, quantos movimentos
migratórios para o norte e para o sul ocorreram e a velocidade da
dispersão humana em diferentes épocas e regiões também são controversos.
Em contraste com modelos baseados em dados genéticos contemporâneos e
da idade do Pleistoceno ( 3 , 4 ), estudos genômicos de restos humanos do Holoceno posterior indicam mistura pós-divergência entre grupos NA basais ( 7
). No geral, o grau de isolamento, mistura ou continuidade
populacional em diferentes regiões geográficas das Américas após a
colonização inicial é mal compreendido ( 7 – 9 ).
Sequências
do genoma do Pleistoceno Superior e do Holoceno Inferior são raras.
Se quisermos resolver como ocorreu o processo de povoamento, são
necessárias mais sequências além das três atualmente disponíveis:
Anzick1 de Montana (~12,8 ka de idade) ( 3 ), Kennewick Man/Ancient One de Washington (~9 ka de idade) ( 10 ) e USR1 do Alasca (~ 11,5 ka de idade) ( 1 ).
Conjunto de dados e resumo do método
Envolvemo-nos
e procuramos feedback de grupos indígenas ligados aos indivíduos
ancestrais analisados neste estudo, utilizando as recomendações para
investigação genómica com comunidades indígenas ( 11 – 13 ). Obtivemos sequências genômicas de 15 restos humanos antigos ( Fig. 1A
). Estes incluem restos de Trail Creek Cave 2, Alasca (radiocarbono
datado de ~9 ka atrás; ~0,4× profundidade genômica de cobertura); Big
Bar Lake, Colúmbia Britânica (~5,6 ka de idade; ~1,2× cobertura); e
Spirit Cave, Nevada (~10,7 ka de idade; ~18× cobertura); quatro
indivíduos de Lovelock Cave, Nevada (com idade variando de ~1,95 a 0,6
ka; cobertura de ~0,5× a ~18,7×); cinco indivíduos de Lagoa Santa,
Brasil (~10,4 a ~9,8 ka de idade; ~0,18× a ~15,5× cobertura); um
indivíduo de cada local de Punta Santa Ana e Ayayema na Patagônia
Chile (~7,2 e ~5,1 ka de idade, com cobertura de ~1,5× e ~10,6×,
respectivamente); e uma múmia inca de Mendoza, Argentina (estimada em
cerca de 0,5 ka de idade; ~ 2,5 × cobertura) ( 14 ) [todos 14 As idades C estão em anos calibrados ( 13 , 15 )] ( Fig. 1, A e B
). Também sequenciamos um genoma de ~ 15,9 × de um ilhéu de Andaman
do século XIX, usado como proxy para a ancestralidade da Australásia em
modelos envolvendo mistura em NAs ( 2 , 6 , 13 , 16
). Foi confirmado que todos os extratos de DNA continham fragmentos
com padrões característicos de incorporação incorreta de DNA antigo e
baixos níveis de contaminação (<3%) ( 13
). Os genomas Spirit Cave, Lovelock 2 e Lovelock 3 foram gerados
exclusivamente a partir de extratos tratados com reagente de excisão
específico de uracila (USER), confirmados como contendo padrões
característicos de incorporação incorreta de DNA antigo antes do
tratamento ( 13 , 17 ).
Figura 1 Visão geral do genoma antigo e amplas afinidades genéticas.
( A
) Locais de amostragem para genomas antigos (círculos) (genomas
recentemente relatados estão rotulados em negrito) e NAs atuais
[triângulos coloridos pelo agrupamento usado em ( 2 , 4 )]. NNAs e SNAs foram classificados da seguinte forma ( 1
). Os dados atuais do genoma completo são rotulados em azul escuro.
As características geográficas amplas mencionadas no texto são
mostradas em vermelho escuro; a extensão dos mantos de gelo glaciais
há aproximadamente 15,5 ka (kya) ( 73 ) é mostrada em azul claro. Anc, antigo; Pta Sta Ana, Punta Santa Ana. ( B
) Idades de radiocarbono calibradas para genomas antigos. Círculos
abertos, genomas publicados anteriormente; círculos preenchidos com
profundidade de cobertura, genomas deste estudo. SpCave, Caverna
Espiritual; LagoaSta, Lagoa Santa. ( C ) Gráfico MDS da matriz de distância f 3
calculada a partir de um subconjunto do conjunto de dados da matriz SNP
(~ 200.000 locais), incluindo populações siberianas e NA. Escuro,
dimensão. ( D e E ) Gráficos MDS semelhantes ao gráfico em (C), mostrando as três primeiras dimensões apenas para grupos SNA. ( F ) Proporções de ADMISTURA com a suposição de K
= 16 populações ancestrais. As barras representam indivíduos; as
cores representam componentes ancestrais. Para maior clareza,
mostramos apenas NAs. Três indivíduos são representados para
populações com n > 3 genomas, e genomas únicos são representados como barras mais largas. Siberianos e NAs são organizados de acordo com ( 4 ). WGS, sequência do genoma completo; Histórico, histórico.
Para
avaliar as relações genéticas entre estes e outros genomas humanos
antigos e contemporâneos, compilamos um conjunto de dados comparativos
do genoma completo de 378 indivíduos ( 13
). Além disso, fundimos estes dados com um painel de polimorfismo de
nucleotídeo único (SNP) de 167 populações mundiais genotipadas para
199.285 SNPs, enriquecidos em populações NA cujos componentes de
ancestralidade europeia e africana foram identificados e mascarados ( 2 , 4 , 13 , 18 ) ( Figura 1A
). De particular interesse são os Mixe, um grupo de referência
mesoamericano que representa um ramo interno inicial dentro dos SNAs,
antes da divergência dos sul-americanos ( 4 ), que carece do sinal de ancestralidade da Australásia documentado entre alguns grupos amazônicos ( 2 , 6 , 16 ).
Exploramos inicialmente as amplas afinidades genéticas dos indivíduos antigos usando agrupamento baseado em modelo ( 19 ) e escalonamento multidimensional (MDS) ( Fig. 1, C a F ) ( 13 ). O MDS foi aplicado tanto à matriz de distância identidade por estado para todos os indivíduos ( 20 ) quanto à matriz de distância f 3 sobre as populações incluídas no conjunto de dados do array SNP ( 13 , 21 , 22 ). Em seguida, testamos hipóteses específicas calculando D estatísticas corrigidas por erros e baseadas em genótipos ( 13 , 21 , 23 ) e ajustando gráficos de mistura ( 4 , 13 , 21 , 24 ) ( Figs. 2 , 3 e 4 ). Além disso, inferimos parâmetros demográficos e temporais usando o espectro de frequência do local conjunto (SFS) ( 25 , 26 ) e informações de desequilíbrio de ligação ( 27 , 28 ) ( Fig. 5 ). Esses esforços nos permitiram explorar modelos complexos em escala mais refinada usando dados do genoma completo ( 13
). A profundidade média de cobertura dos genomas apresentados neste
estudo varia amplamente, o que significa que nem todos os genomas
poderiam ser utilizados em todas as análises, conforme especificado ( 13 ).
Figura 2 Gráficos de mistura que modelam a ancestralidade dos antigos genomas norte-americanos.
Enumeramos todas as extensões possíveis do gráfico de sementes ( 13 ), onde adicionamos os genomas de Trail Creek ( A ), Big Bar ( B ), 939 ( C ), Kennewick Man/Ancient One ( D ) e ASO ( E
), cada um como um população não misturada ou misturada e otimizou os
parâmetros para cada topologia usando qpGraph. Em cada gráfico, a
população de teste é mostrada em azul. Mostramos o modelo mais
adequado para cada genoma, conforme inferido a partir da pontuação final
de ajuste. Acima de cada gráfico, mostramos as quatro populações que
levam ao pior resíduo da estatística D ; o valor observado para esta estatística, o valor esperado no modelo ajustado, o resíduo, o SE do resíduo e o escore z
para o resíduo; e as pontuações de ajuste do modelo. Os números à
direita das linhas sólidas são proporcionais ao desvio otimizado; as
porcentagens à direita das linhas tracejadas representam proporções de
mistura. Athab, Atabascano; Nat. Am., nativo americano. ( F ) Estatísticas D
corrigidas por erros restritas a polimorfismos de transversão testando a
afinidade genética entre indivíduos ASO e diferentes pares de SNA. Os
pontos representam As estatísticas D e as barras de erro representam ~3,3 SEs (erro padrão) ( P ~ 0,001). Para cada teste, mostramos o escore z correspondente absoluto ao lado do valor D . Um conjunto de cinco indivíduos sequenciados representa a população de Lagoa Santa.
Figura 3 Os testes baseados em estatísticas da mostram uma rápida dispersão na América do Sul, seguida por uma mistura relacionada à Mesoamérica.
( A
) Representação esquemática de um modelo para formação de SNA. Este
modelo representa um ajuste razoável para a maioria das populações
atuais ( 13
). As linhas de mistura relacionadas à UPopA, Mixe e Australásia são
codificadas por cores como nos painéis subsequentes. Meso.,
Mesoamericano. ( B ) Pontuação de ajuste do gráfico mostrado
em (A) (excluindo sul-americanos) em função da “mistura não amostrada”
no Mixe. O ponto indica a proporção de mistura não amostrada que
produz a pontuação de melhor ajuste. ( C ) Estatísticas D
com correção de erros mostrando que Lagoa Santa (LagoaS), Mixe e a
maioria dos genomas de SNA não podem ser modelados usando uma árvore
simples. (Topo) A hipótese nula testada, juntamente com a indicação do
par de populações com excesso de compartilhamento de alelos, dependendo
do sinal de D. As populações SNA são organizadas de acordo com seu
local de amostragem (rótulos à direita). Os pontos representam estatísticas D e as barras de erro representam ~3,3 SEs (que corresponde a um P valor Z de ~0,001 em um teste ). Para cada teste, mostramos o escore z absoluto ao lado de seu correspondente D. Valor ( D e E
) Superfícies de pontuação de ajuste para o modelo SNA “misturado” com
proporções fixas de mistura Mixe e Australásia. Para Ayayema e
Suruí, exploramos o ajuste do modelo mostrado em (A) em uma grade de
valores para a proporção Mixe em SNAs {0,0,05,...,1} e a contribuição da
Australásia para Lagoa Santa {0, 0,01,...0,1}. “X” indica a
combinação de parâmetros que produz a melhor pontuação. As linhas de
contorno foram desenhadas de modo que todas as combinações de parâmetros
contidas em uma determinada linha produzissem uma pontuação de ajuste
inferior à indicada pelo rótulo de contorno. ( F ) Uma
representação unidimensional de (D) e (E) para todas as populações SNA.
Neste caso, fixamos a contribuição da Australásia para Lagoa Santa em
3%. Cada linha é rotulada com o valor que produz a pontuação de melhor
ajuste. Comparamos diferentes modelos com base em suas pontuações de
ajuste, onde uma diferença de ~3 corresponde a um valor P de ~0,05 e uma diferença de ~4,6 corresponde a um valor P
de ~0,01. Para (B), um conjunto de cinco indivíduos sequenciados
representa a população de Lagoa Santa. Para (C) a (F), consideramos o
conjunto de dados do genótipo chamado excluindo transições ( 13 ) e utilizou o indivíduo Sumidouro5 de alta profundidade como representante da população de Lagoa Santa.
Fig. 4 Testes de simetria de compartilhamento de alelos para pares de NAs, em relação aos atuais grupos eurasianos.
( A ) Calculamos estatísticas D da forma D
(NA, NA; Eurasiático, Yoruba) para testar se um determinado grupo de NA
carrega ancestralidade “não-NA” em excesso em comparação com outros
NAs. Para cada estatística, obtivemos um escore z (losangos)
com base em um procedimento jackknife de bloco ponderado em blocos de 5
Mb. As linhas verticais representam ~3,3 e ~-3,3 (que correspondem a
um valor P de ~0,001). Neste caso, mostramos apenas resultados para as populações atuais da Eurásia ( 13 ). Roxo, Oceanianos; rosa, Sudeste Asiático; cinza, não-australásios. ( B corrigidas para contaminação ) Estatísticas f 4 da forma f 4 (Mixe, Lagoa Santa; Australásia, Yoruba). Para cada estatística, subtraímos o valor de f 4 (Mixe, francês; Australásio, iorubá), ponderado por uma fração de contaminação assumida c variando entre 0 e 10% ( y eixo ). Os pontos representam estatísticas f 4
e as barras de erro representam ~3,3 SEs. Observamos que o aparente
compartilhamento de alelos entre Lagoa Santa e Australásios aumenta em
função da correção. Como referência, mostramos os valores de f 4
(Mixe, Suruí; Australásio, Yoruba) como linhas verticais sólidas.
Todos os testes são do conjunto de dados do genoma completo descrito em (
13 ) e excluindo polimorfismos de transição. H3, D -termo estatístico (ver materiais suplementares); WCDesert, Ngaanyatjarra do deserto centro-oeste. ( C ) Locais de amostragem aproximados para grupos da Australásia destacados em (A).
Figura 5 História demográfica dos SNAs.
Uma
representação esquemática do modelo mais provável relacionando os
antigos genomas USR1, Anzick1, Spirit Cave e Lagoa Santa e os atuais
Mixe ( n = 3 genomas) e Karitiana ( n = 5 genomas). Os parâmetros demográficos foram inferidos usando momi2 ( 13
). Este modelo apresenta um rápido padrão de divisão norte-sul para
SNAs durante um período inferior a 2 ka, com posterior mistura de um
grupo externo (UPopA) no Mixe Mesoamericano. Além disso, encontramos
evidências de fluxo gênico destes últimos para os atuais sul-americanos,
representados neste caso pelos Karitiana. Os pulsos de mistura do
USR1 nos ancestrais de outros NAs seguem a inferência em ( 1 ).
Nosso
objetivo é compreender padrões amplos de dispersão, divergência e
mistura de pessoas nas Américas. Dada a distribuição altamente desigual
das amostras do genoma no tempo e no espaço, os nossos resultados são
expressos - tanto quanto possível - cronologicamente, do mais antigo
para o mais novo, e geograficamente, de norte a sul, para reflectir a
forma como ocorreu o povoamento das Américas.
Insights sobre as primeiras populações da Beringia Oriental a partir de um genoma do Alasca
Embora
as primeiras evidências arqueológicas da presença humana no leste da
Beringia permaneçam contestadas, as pessoas estavam presentes no Alasca
há pelo menos 14,4 ka ( 29 ). Os insights genômicos do genoma USR1 indicam que os ABs ( 1
) permaneceram isolados no interior do Alasca até pelo menos o
Pleistoceno terminal e eram um grupo externo para NNAs e SNAs.
Inferiu-se que a divisão populacional NNA-SNA ocorreu fora do leste da
Beringia ( 1 , 2
). Por outro lado, descobertas recentes sugerem que a população
ancestral de NNAs existia ao norte dos mantos de gelo continentais ( 9 ).
O genoma da Caverna Trail Creek vem de um dente de uma criança recuperada na Península de Seward, no Alasca ( 13 ). Este agrupamento individual é adjacente ao USR1 nas análises de MDS ( Fig. 1C ) ( 13 ) e carrega uma distribuição semelhante de componentes de ancestralidade ( Fig. 1F ) ( 13
). O indivíduo Trail Creek e o USR2 (encontrado com um parente
próximo do USR1) abrigam o mesmo haplogrupo de DNA mitocondrial (mtDNA),
B2, mas não a variante B2 derivada encontrada em outras partes das
Américas ( 1 , 13 ). baseadas em genótipo Estatísticas D da forma D (Aymara, NA; TrailCreek, Yoruba) e D
(USR1, TrailCreek; NA, Yoruba) sugerem que Trail Creek forma um clado
com USR1 que representa um grupo externo para outros NAs ( 13 ). Este posicionamento foi apoiado pelo ajuste de gráficos de mistura baseados em estatísticas ( 13 , 21 ).
O
procedimento aqui descrito, que também foi utilizado para outras
amostras, baseia-se em um “gráfico de sementes” que incorpora a formação
do grupo ancestral NA e seus três ramos basais (ABs, NNAs e SNAs) ( 1 , 30 , 31
). O gráfico de sementes inclui as seguintes folhas: Yoruba
(representando africanos), Mal'ta (antigos eurasianos do norte), Andaman
(australásios), Han (orientais asiáticos), USR1 (ABs), Athabascan
(NNAs) e Spirit Cave (SNAs) (ver abaixo) ( 13
). Enumeramos todas as extensões possíveis do gráfico de sementes
onde um genoma individual, Trail Creek neste caso, foi adicionado como
uma população não misturada ou misturada ( 32 ). Otimizamos os parâmetros para cada topologia usando qpGraph ( 21 ) e favorecemos o gráfico que produz a melhor verossimilhança e os menores resíduos entre as estatísticas f
observadas e previstas . Dado que os modelos misturados produzem
melhores pontuações de verossimilhança (devido aos parâmetros adicionais
sendo otimizados), consideramos um modelo misturado como uma melhoria
em comparação com sua contraparte não misturada apenas se a diferença
absoluta entre as pontuações de ajuste (log probabilidades) fosse maior
que ~ 4,6, correspondente a um Valor P de ~0,01 em um teste de razão de verossimilhança padrão ( 30
). De acordo com as análises exploratórias, descobrimos que o modelo
no qual os indivíduos Trail Creek e USR1 formam um clado é o mais
provável ( Fig. 2A ) ( 13 ).
Estes
resultados sugerem que os indivíduos USR1 e Trail Creek eram membros de
uma metapopulação AB que ocupou o leste da Beringia e permaneceu
isolada de outras populações de NA durante o Pleistoceno Superior e o
Holoceno Inferior. Encontrar dois membros da população AB, de locais
separados por aproximadamente 750 km, com tecnologias de artefatos
semelhantes ( 13 ) apoia a inferência de que a divisão SNA-NNA ocorreu ao sul do leste da Beringia ( 1 , 9
). A alternativa, que as NNAs e SNAs se dividam no Alasca, parece
menos provável; seriam necessários vários milhares de anos de forte
estrutura populacional antes de aproximadamente 16 ka atrás para
diferenciar esses grupos uns dos outros e dos ABs, bem como uma presença
separada de SNA, que ainda não foi encontrada ( 1
). Esses dados indicam que os Athabascans e Inuit, que hoje habitam o
Alasca e são NNAs, mas com ascendência adicional relacionada à Sibéria (
1 , 4 , 18 , 33
), presumivelmente se mudaram para o norte, para a região, algum tempo
depois de cerca de 9 ka atrás, a idade do Indivíduo de Trail Creek ( 1 , 13 ).
Rápida dispersão da população SNA pelas Montanhas Rochosas e na América do Sul
Estima-se que a divisão NNA-SNA tenha ocorrido entre 17,5 e 14,6 ka atrás ( 1 , 2
). Os membros do ramo SNA finalmente alcançaram o sul da América do
Sul e, com base no mtDNA, no cromossomo Y e nas evidências de todo o
genoma, isso provavelmente ocorreu rapidamente ( 2 , 7 , 8 , 34 , 35
). Este movimento deu origem à divisão em série e à estrutura
populacional inicial, sendo os mesoamericanos o grupo mais profundamente
divergente, seguidos pelos sul-americanos a leste e a oeste dos Andes (
4 , 36
). No entanto, dados genômicos de Spirit Cave (10,7 ka de idade) e
Lagoa Santa (10,4 ka de idade), os locais mais antigos deste estudo,
mostram que o padrão de dispersão do SNA ao sul dos mantos de gelo
continentais envolveu eventos complexos de mistura entre populações
estabelecidas anteriormente.
MDS e
ADMIXTURE, bem como uma árvore TreeMix focada em genomas SNA, revelam
que os indivíduos Spirit Cave e Lagoa Santa eram membros do ramo SNA ( Fig. 1, C e F ) ( 13
). Dentro desse ramo, Spirit Cave está mais próxima de Anzick1,
enquanto Lagoa Santa está mais próxima de grupos SNA do sul. Dois dos
indivíduos de Lagoa Santa carregam o mesmo haplogrupo de mtDNA (D4h3a)
que Anzick1, mas três dos indivíduos de Lagoa Santa abrigam o mesmo
haplogrupo do cromossomo Y que o genoma da Spirit Cave (Q-M848) ( 13 ). No entanto, as transformações MDS restritas aos SNAs ( Fig. 1, D e E ) ( 13 ), juntamente com gráficos TreeMix incluindo mistura ( 13
), sugerem que esses antigos indivíduos da América do Norte e do Sul
estão intimamente relacionados, independentemente da afinidade de Lagoa
Santa com o presente -dia grupos sul-americanos.
Testamos formalmente esse cenário ajustando f
gráficos de mistura baseados em estatísticas e descobrimos que, embora
os indivíduos Anzick1, Spirit Cave e Lagoa Santa estejam separados por
aproximadamente 2 ka e milhares de quilômetros, os genomas desses três
indivíduos podem ser modelados como um clado com exclusão do Mixe
Mesoamericano ( 13 ). Embora não tenhamos encontrado evidências rejeitando este clado usando as estatísticas TreeMix e D ( 13
), a modelagem adicional baseada em SFS indica que o Mixe provavelmente
carrega fluxo gênico de um grupo externo não amostrado e forma um clado
com Lagoa Santa. A inclusão de mistura de grupo externo diferente de
zero no Mixe ao ajustar um gráfico de mistura baseado em estatísticas f resultou em um ajuste significativamente melhor (teste de razão de verossimilhança; P <0,05) ( Fig. 3, A e B ) ( 13
). Doravante, nos referimos a esse grupo externo como população A não
amostrada (UPopA), que não é AB, NNA ou SNA e que inferimos ter sido
separada de NAs há aproximadamente 24,7 ka, com uma faixa etária entre
30 e 22 ka atrás [95% intervalo de confiança (IC); esta grande
variação é resultado do desafio analítico de estimar a divergência e os
tempos de mistura na ausência de dados do genoma da UPopA]. Esta faixa
etária se sobrepõe à divisão inferida de NAs de siberianos e asiáticos
orientais de 26,1 a 23,9 ka atrás ( 1
) e a divergência do USR1 de outros NAs (23,3 a 21,2 ka atrás). Esta
sobreposição temporal, que não pode ser totalmente resolvida numa
sequência relativa com os dados actuais, sugere que ocorreram múltiplas
divisões na Beringia num curto espaço de tempo. Dependendo de quão
próximas estas divisões se revelarem, elas poderiam implicar que existia
uma estrutura moderada dentro de Beringia ( 1 , 37
), possivelmente juntamente com o fluxo gênico indireto dos siberianos,
talvez através de outras populações de NA. Sob um modelo com um fluxo
gênico semelhante a um pulso, inferimos uma probabilidade de ~ 11% do
fluxo gênico de UPopA para o Mixe ~ 8,7 ka atrás (IC de 95%, 0,4 a 13,9
ka atrás; o amplo intervalo reflete potencialmente a migração contínua
não modelada) ( Fig. 5 ) ( 13
). Assim, favorecemos um modelo onde o ancestral comum dos indivíduos
Anzick1 e Spirit Cave divergiu do ancestral comum dos indivíduos Lagoa
Santa e Mixe ~14,1 ka atrás (IC 95%, 13,2 a 14,9 ka atrás), talvez como
Lagoa Santa –A população ancestral mista estava se movendo para o sul.
Inferimos que a população de Lagoa Santa divergiu do Mixe logo depois
disso, ~13,9 ka atrás (IC 95%, 12,8 a 14,8 ka atrás) ( Figura 5 ) ( 13
). A proximidade destes tempos de divergência estimados sugere que o
processo de dispersão foi muito rápido numa escala de tempo
arqueológico, à medida que as populações se expandiram pela América do
Norte talvez numa questão de séculos e depois para o leste da América do
Sul dentro de um ou dois milénios.
Ancestralidade da Australásia no Holoceno Inferior da América do Sul e reivindicações dos Paleoamericanos
Tanto os indivíduos da Caverna do Espírito quanto os de Lagoa Santa foram identificados como Paleoamericanos ( 38 , 39
), conotando uma morfologia craniana distinta daquela dos NAs modernos.
As interpretações deste padrão vão desde o facto de ser o resultado
de uma migração anterior separada para as Américas até ao facto de
surgir da continuidade da população com diferenciação in situ devido a
factores como o isolamento e a deriva , 40-42 ) ( 13
. Examinamos se essa morfologia poderia estar associada à antiga
ancestralidade genética da Australásia encontrada nos atuais grupos
amazônicos ( 2 , 6 ). No entanto, não estão disponíveis dados morfométricos para os povos actuais com este sinal genético ( 6 ), nem este sinal foi detectado em qualquer esqueleto antigo com esta morfologia ( 2 , 10 ).
To test for the Australasian genetic signal in NAs, we computed D statistics of the form D(NA, NA; Eurasian, Yoruba), where NA represents all newly sequenced and reference high-depth NA genomes (13). In agreement with previous results (6),
we found that the Amazonian Suruí share a larger proportion of alleles
with Australasian groups (represented by Papuans, Australians, and
Andaman Islanders) than do the Mixe (13).
Lagoa Santa yielded results similar to those obtained for the Suruí:
The analyzed Lagoa Santa genome also shares a larger proportion of
alleles with Australasian groups, but not with other Eurasians, than do
Mesoamerican groups (the Mixe and Huichol) (Fig. 4) (13).
However, the Australasian signal is not present in the Spirit Cave
individual, and we include this distinction in the admixture graph
modeling (Figs. 3A and 4A) (13). We inferred less than 3% European contamination in the Lagoa Santa genome (<3%) (13) and show that this finding is robust to potential European contamination by computing “contamination-corrected” f4 statistics (Fig. 4B) (13).
The presence of the Australasian genomic signature in Brazil 10.4 ka
ago and its absence in all genomes tested to date that are as old or
older and located farther north present a challenge in accounting for
its presence in Lagoa Santa.
Multiple dispersals into South America
Genome-wide
data from contemporary populations suggested a single expansion wave
into South America with little gene flow between groups (4) [but see (36)].
By contrast, analysis of later Holocene genomes suggests that South
Americans derived from one or more admixture events between two
ancestral NA groups, possibly via multiple movements into South America (7).
To
test these competing scenarios, we performed an exhaustive admixture
graph search, as described above. We fitted a seed graph involving
Yoruba, Mal’ta, Andaman, Han, Anzick1, Spirit Cave, Lagoa Santa, and
Mixe (present-day Mesoamerican) genomes and tested all possible
“nonadmixed” and “admixed” models for SNAs: the Mesoamerican Maya and
Yukpa of Venezuela, groups east (the Suruí, Karitiana, Piapoco, and
Chané) and west (the Aymara and Quechua) of the spine of the Andes, six
ancient Patagonians [one from Ayayema, one from Punta Santa Ana, and
four individuals from (43)], the ancient Taino (44), and the Aconcagua Incan mummy (14) (Fig. 1B) (13).
This analysis indicates that most present-day South American
populations do not form a clade with Lagoa Santa but instead derive from
a mixture of Lagoa Santa– and Mesoamerican-related ancestries (Fig. 3A) (13). We confirmed these results by computing standard and error-corrected D statistics of the form D(LagoaSanta, SNA; Mixe, Yoruba) and D(Mixe, SNA; LagoaSanta, Yoruba) (Fig. 3B) (13). For most groups, these statistics are inconsistent with a simple tree and indicate multiple dispersals into South America.
O
genoma de Ayayema da Patagônia com aproximadamente 5,1 ka de idade é
uma exceção; forma um clado com a população de Lagoa Santa. Isto
sugere que a chegada da ancestralidade relacionada à Mesoamérica ocorreu
após –5,1 ka atrás e/ou que não atingiu a região remota habitada pelos
ancestrais do indivíduo Ayayema ( Fig. 3C ) ( 13
). Este resultado é espelhado qualitativamente pelo indivíduo de
Punta Santa Ana, com 7,2 ka de idade (ambos agrupam-se com os atuais
Patagônios e formam um clado com Lagoa Santa). No entanto, a baixa
cobertura de Punta Santa Ana pode reduzir nosso poder de detectar
possível mistura relacionada à Mesoamérica ( Fig. 3C ) ( 13 ).
Exploramos ainda mais o ajuste do modelo ( Fig. 3A ) para cada grupo sul-americano, fixando a contribuição da Australásia em Lagoa Santa e a contribuição mesoamericana ( Fig. 3, D e E ) na população de teste do SNA em uma faixa de valores ( 13
). Enquanto uma contribuição da Australásia inferior a 1% e superior a
~6% resulta numa diminuição significativa na probabilidade (teste da
razão de verossimilhança; P <0,05), a contribuição mesoamericana tem uma gama mais ampla de valores plausíveis ( Fig. 3E ) ( 13
) . No entanto, a modelagem de cada grupo SNA com pouca ou nenhuma
mistura relacionada à Mesoamérica produz consistentemente pontuações de
ajuste significativamente mais baixas ( P <0,05) ( 13 ), exceto para o indivíduo Ayayema ( Fig. 3D ) ( 13 ).
A
contribuição da Australásia para Lagoa Santa foi consistentemente
diferente de zero quando modelamos os sul-americanos, embora não
tenhamos observado em todos os casos uma melhoria significativa ao
modelar a mistura da Australásia em grupos SNA através de Lagoa Santa ( 13
). Este resultado sugere que esta ancestralidade era difundida entre
os primeiros sul-americanos. Embora não possamos estimar com confiança
a proporção de mistura relacionada a Lagoa Santa para esses grupos,
observamos uma tendência geral para as populações a leste dos Andes (por
exemplo, os Suruí) de suportarem mais desta ancestralidade do que os
grupos andinos (por exemplo, os Aymara). ) ( Fig. 3F ) ( 13
). Uma possível explicação para esta diferença é que a maior mistura
relacionada com a Mesoamérica ocorreu no lado ocidental dos Andes.
Por último, exploramos a história demográfica dos atuais sul-americanos usando SFS conjunta (momi2) ( 25 , 26 ) e informações de desequilíbrio de ligação [SMC++ ( 27 ) e diCal2 ( 28
)]. Procuramos compreender as relações destes grupos com Lagoa Santa –
o que também fornece um meio indireto de avaliar os efeitos da mistura
na assinatura da Australásia. Para a análise SFS, selecionamos
Karitiana, a única população SNA para a qual um número suficiente de
genomas não misturados está disponível publicamente ( n = 5); para a análise diCal, utilizamos Karitiana, Aymara ( n = 1 genoma) e Suruí ( n = 2 genomas) ( 13
). A partir da análise SFS, inferimos que os ancestrais de Lagoa
Santa e Karitiana divergiram entre si há cerca de 12,9 ka (IC 95%, 10,4 a
14,0 ka atrás). Posteriormente, este último recebeu fluxo gênico de
uma população relacionada à Mesoamérica, que já carregava mistura do
grupo externo UPopA ( Fig. 5 ) ( 13
). Com a suposição de uma migração semelhante a um pulso, isso aponta
para um fluxo gênico recente (~35%) do grupo relacionado à Mesoamérica
para Karitiana ( Fig. 5
), possivelmente sugerindo mistura contínua durante um período
prolongado. Quando permitimos dois pulsos, inferimos um fluxo gênico
substancial tanto no passado recente quanto no distante ( 13
). Os resultados do diCal2 são consistentes para as populações
Karitiana, Aymara e Suruí, mostrando que suas histórias demográficas
envolveram uma mistura entre uma fonte relacionada a Lagoa Santa e uma
fonte relacionada a Mixe ( 13 ).
No
geral, as nossas descobertas sugerem que logo após a chegada, os
sul-americanos divergiram ao longo de múltiplos caminhos geográficos ( 36
). Esse processo foi ainda mais complicado pela chegada de uma
segunda migração independente e fluxo gênico nos tempos do Holoceno
Médio e Superior. A mistura posterior reduziu potencialmente a
assinatura da Australásia que poderia ter sido transportada pelos
habitantes anteriores.
Continuidade populacional de longo prazo na Grande Bacia Norte-Americana e na Expansão Numérica
Mesoamerican-related
expansion possibly had a bearing on a later, unresolved pattern seen in
North America. In the western Great Basin of North America,
paleoenvironmental evidence indicates decreased effective precipitation
and increased aridity during the Middle Holocene, which led to a human
population decline (45, 46).
By ~5 ka ago, regional populations were rebounding, but whether these
were descendants of the previous inhabitants is unknown. Unclear also is
the relationship between those later Holocene groups and the people
present in the region at the time of European contact and today.
Linguistic evidence suggests that ancestors of Numic speakers presently
inhabiting the region today arrived recently, perhaps ~1 ka ago. There
is also archaeological evidence of changes in material culture around
that time, though how those relate to the linguistic turnover is
uncertain. Nor is it known whether these changes are related to
population admixture or replacement. Patterns and changes in language,
material culture, and genetics need not be congruent or causally linked (47 ). Assim, a chamada hipótese da Expansão Numérica tem sido altamente debatida ( 46 , 48 ); abordamos o aspecto populacional comparando genomas de Spirit Cave e Lovelock Cave ( Fig. 1A ) ( 13 ).
MDS and ADMIXTURE analyses, as well as D statistics of the form D(SpiritCave,
Lovelock2/3; NA, Yoruba), suggest that despite the ~9 ka separating the
Spirit Cave and Lovelock individuals, they form a clade with respect to
other NAs (Fig. 1, C to F) (13). We tested that topology through the same admixture graph search implemented for SNAs (13).
We were not able to reject the model without Mesoamerican-related
admixture for Lovelock 2 (~1.9 ka old). However, the ~0.7-ka-old
Lovelock 3 individual received Mesoamerican admixture from a group that
was likely not present in the region just ~1.2 ka earlier, at the time
of Lovelock 2. Because we do not know the language(s) that may have been
involved, we cannot securely attribute this admixture to arriving Numic
speakers [the Mixe, whom we use as a proxy for Mesoamerican ancestry,
fall in a separate language family from Numic (49)]. Notably, we also observe genetic continuity, suggesting that there was not a complete population replacement.
Present-day
Pima from northern Mexico can also best be modeled as a
Mesoamerican-related mixture. However, the Pima require admixture from a
branch splitting above the Mixe–Spirit Cave divergence, likely an NNA
population (13).
We cannot specify a particular source population. These patterns
indicate that complex population movements and mixture occurred after
the initial settlements of the Great Basin and Southwest from both the
north and south.
História populacional complexa de longo prazo no noroeste do Pacífico
Os
grupos do Noroeste do Pacífico tinham uma história demográfica do
Pleistoceno Superior considerada distinta daquela dos primeiros grupos
SNA ( 1 , 2 , 9 , 18 , 33
). Para explorar a história populacional e a relação das populações
regionais com NNAs e SNAs, avaliamos as afinidades genéticas entre o
indivíduo Big Bar Lake, de 5, 6 ka, do Planalto Fraser, no centro da
Colúmbia Britânica, e outros NAs. Dada a sua relativa proximidade
geográfica, incluímos os 939, 302 e 443 indivíduos da costa da Colúmbia
Britânica ( 9 ) e o Kennewick Man/Ancient One ( 10
). Como esses genomas foram considerados representantes de NNAs,
também incluímos dados genômicos de antigos indivíduos do sudoeste de
Ontário (ASO), que estão intimamente relacionados às populações de
Algonquin (NNA) ( 7 ).
Esses
antigos indivíduos norte-americanos agruparam-se separadamente das
populações SNA em ambas as transformações MDS, e sua distribuição de
componentes ancestrais se assemelha muito à das populações NNA ( Fig. 1, C e F ) ( 13
). No entanto, observamos diferenciação genética entre esses
indivíduos e outras populações norte-americanas. Enquanto os antigos
indivíduos costeiros da Colúmbia Britânica se agruparam com os atuais
falantes de Athabascan e Tsimshian da região, o grupo ASO e Kennewick
Man/Ancient One foram colocados em uma posição intermediária entre NNAs e
SNAs. Embora o indivíduo Big Bar tenha sido colocado próximo a
populações NNA que não carregam mistura siberiana recente ( Fig. 1, C e F ) ( 13 ), estatísticas D da forma D (Aymara, NA; BigBar, Yoruba) e D
(USR1, NA ; BigBar, Yoruba) sugerem que Big Bar representa um grupo
externo anteriormente não detectado para NAs não-AB, que divergiu antes
da divisão NNA-SNA ( 13 ).
To describe the genetic ancestry of these individuals, we used the admixture graph search strategy (13).
In agreement with previous results, the ancient coastal British
Columbian individuals are best modeled as a clade with Athabascans, who
bear Siberian-related admixture (Fig. 2C).
However, the best-fitting model suggests that the Big Bar individual
represents a population that split before the NNA-SNA divergence but
after AB divergence and without Siberian admixture (Fig. 2B) (13).
Lastly, in accordance with their placement in both MDS transformations,
we observed that Kennewick Man/Ancient One and ASO individuals are best
modeled as deriving a fraction of their ancestry from an SNA-related
source, represented by Spirit Cave in this case (Fig. 2, D and E) (13). We confirm this through error-corrected D statistics (Fig. 2F) (13)
suggesting gene flow between ASO individuals and an SNA group that
diverged after the split of Anzick1 and that did not bear recent
Mesoamerican-related ancestry.
Thus, the
broader population history in this region was evidently marked by
admixture between the NNA and SNA branches that most likely gave rise to
the ancestors of Kennewick Man/Ancient One and ASO individuals and by
isolation between groups in coastal British Columbia (represented by the
939 individual) and interior British Columbia (represented by Big Bar).
Discussion
Os
genomas aqui descritos não prejudicam a árvore previamente estabelecida
na qual a divisão AB dos NAs ancestrais é seguida pela divisão basal
NNA-SNA ao sul do leste de Beringia. No entanto, mostram que a árvore
é, na melhor das hipóteses, um esboço do processo de povoamento.
Descobrimos agora que, uma vez ao sul do leste da Beringia, os NAs
irradiaram rapidamente e deram origem a múltiplas populações, algumas
das quais são visíveis no registo genético apenas como populações não
amostradas e que em diferentes momentos se expandiram para diferentes
porções do continente, embora não tão extensivamente. como no povoamento
inicial ( Fig. 6 ).
Fig. 6 Representação esquemática dos processos de dispersão e divergência humana nas Américas, organizados cronologicamente.
( A
) Entrada inicial no leste da Beringia e depois na América do Norte não
glacial, ~25 a ~13 ka atrás, durante a qual ocorreram múltiplas
divisões: primeiro aquelas na Beringia (UPopA e ABs da linha NNA-SNA),
seguidas pelo Big Bar a população ancestral se separou da linha NNA-SNA
e, por último, a NNA-SNA se separou ao sul do leste da Beringia. Os
grupos NNA permaneceram no norte da América do Norte, enquanto os grupos
SNA começaram a se dispersar pelo continente norte-americano. ( B
) Período de dispersão em todo o hemisfério, ~14 a ~6 ka atrás, durante
o qual os SNAs se moveram rapidamente da América do Norte para a
América do Sul, resultando nas estreitas afinidades dos indivíduos quase
contemporâneos de Spirit Cave e Lagoa Santa. As primeiras populações
sul-americanas possivelmente carregavam uma mistura relacionada à
Australásia, como visto no indivíduo de Lagoa Santa, e divergiram a
oeste e a leste dos Andes. Houve também uma mistura na América do
Norte entre os grupos NNA e SNA antes de 9 ka atrás que formaram a
população da qual Kennewick Man/Ancient One era membro. Infere-se que
durante este período, mas depois de 9 ka atrás (a idade do indivíduo
Trail Creek AB), os grupos NNA mudaram-se para o norte, para o Alasca.
( C ) Expansão populacional para fora da Mesoamérica em algum
momento depois de aproximadamente 8,7 ka atrás. Esses grupos se
mudaram para o norte, para a Grande Bacia, resultando em uma
rotatividade populacional após 2 ka atrás, evidenciada pela diferença
entre os indivíduos Lovelock 2 e Lovelock 3. Na América do Sul, essa
expansão contribuiu para a ancestralidade da maioria dos grupos
sul-americanos, mas não alcançou a Patagônia há 5,1 ka, época do
indivíduo Ayayema.
O rápido movimento da América do Norte para a América do Sul é geneticamente evidente ( Fig. 6, A e B
) e foi antecipado a partir do aparecimento “arqueologicamente
instantâneo” de locais em todo o hemisfério datados de pouco depois de
13 ka atrás ( 50 , 51
). A evidência sugere que o mecanismo de movimento não foi
simplesmente o crescimento populacional gradual e a expansão geográfica
incremental, mas sim mais semelhante a um salto em grandes porções da
paisagem diversificada interveniente ( 52
). Se este resultado for válido, ele prevê que amostras terminais
adicionais do Pleistoceno se ajustarão a um padrão semelhante a uma
estrela, como observado neste estudo.
O
facto de a população inicial ter evidentemente se espalhado ampla e
rapidamente, mas de forma algo desigual, pelas Américas, por sua vez,
sugere que o seu acesso a grandes porções do hemisfério era
essencialmente irrestrito ( 52 ). No entanto, o registro genético contém indícios de populações iniciais não amostradas ( 6 ) ( Fig. 5
), e a cultura material associada a essa rápida disseminação (Clovis e
posteriores) é distinta e posterior à presença arqueológica segura mais
antiga nas Américas, há 14,6 ka. ( 53
). A forma como estes primeiros grupos estão relacionados,
particularmente aqueles com excesso de ascendência australásia, e o seu
grau de estrutura permanecem em grande parte desconhecidos.
O
sinal da Australásia não está presente na USR1 ou Spirit Cave e aparece
apenas em Lagoa Santa. Nenhum desses indivíduos tem mistura
relacionada à UPopA ou à Mesoamérica, o que aparentemente atenuou a
assinatura da Australásia em grupos sul-americanos, como os Karitiana ( Figs. 4 e 5
). Essas descobertas sugerem que o sinal da Australásia,
possivelmente presente em uma população ancestral estruturada de NA ( 16
), estava ausente em NA antes da divisão Spirit Cave-Lagoa Santa. Ou
os grupos que transportam este sinal já estavam presentes na América do
Sul quando os ancestrais de Lagoa Santa chegaram à região, ou os grupos
relacionados à Australásia chegaram mais tarde, mas antes de 10,4 ka
atrás (o Lagoa Santa 14 Jaula). O facto deste sinal não ter
sido previamente documentado na América do Norte implica que um grupo
anterior que o possuía desapareceu ou que um grupo que chegou mais tarde
passou pela América do Norte sem deixar qualquer vestígio genético ( Fig. 6, A e C
). Se tal sinal for finalmente detectado na América do Norte, poderá
ajudar a determinar quando chegaram grupos com ascendência australásia,
em relação à divergência de grupos SNA.
Embora
tenhamos detectado o sinal da Australásia em um dos indivíduos de Lagoa
Santa identificados como Paleoamericanos, ele está ausente em outros
Paleoamericanos ( 2 , 10
), incluindo o genoma da Spirit Cave com suas fortes afinidades
genéticas com Lagoa Santa. Isto indica que a forma craniana
paleoamericana não está associada ao sinal genético da Australásia, como
sugerido anteriormente ( 6 ), ou a qualquer outro clado NA específico ( 2
). A forma craniana paleoamericana, se for representativa de padrões
populacionais mais amplos, evidentemente não resultou de ancestralidade
separada, mas provavelmente de múltiplos fatores, incluindo isolamento,
deriva e mecanismos não estocásticos ( 2 , 10 , 13 , 54 ).
Os
efeitos atenuantes da distância, agravados (em alguns lugares) por
barreiras geográficas, levaram à deriva cultural e às adaptações
regionais, mesmo no início do processo de povoamento ( 52 , 55 ). Foi anteriormente presumido que as tecnologias Clovis (Anzick1) e Western Stemmed (Spirit Cave) ( 46 , 56 ) representavam “grupos fundadores geneticamente divergentes” ( 57
). Parece, em vez disso, que a divergência é principalmente cultural,
entre populações geneticamente próximas que vivem em lados opostos das
Montanhas Rochosas. Este resultado afirma que os registros
arqueológicos, anatômicos e genéticos não são necessariamente
congruentes ( 47 ).
That
one of the principal isolating mechanisms was likely geographic helps
explain the long-term population continuity in the Great Basin.
Continuity existed despite fluctuating human population densities and
the cultural and linguistic changes that occurred over a 9-ka span (46).
In the Pacific Northwest, geographic barriers were less formidable, but
we surmise that the region’s natural richness and diversity may have
led groups to inhabit different environmental niches, which resulted in
the emergence of social boundaries that maintained population
separation. In this region’s long history, we find evidence that groups
on the coast (e.g., 939) and their contemporaries in the interior (Big
Bar) were as genetically distinct as are present-day groups (18) (Fig. 6A).
How or whether such differences map to the region’s rich linguistic
complexity and material culture differences is not known (13, 58).
Previous research on mtDNA and Y sequences hypothesized a shared origin
for Pacific Northwest populations, followed by divergence due to
isolation and drift (18).
That Big Bar represents a previously unseen, isolated population
supports its ancestral isolation and drift but implies that the initial
peopling of the region was complex and structured.
Também
encontrámos provas de uma mistura mesoamericana posterior, que, embora
geograficamente extensa, não estava associada a uma “onda” nas Américas,
nem conduziu inevitavelmente à substituição. Em vez disso, parece
marcar o movimento para norte e para sul ( Fig. 6C
) do que podem ter sido grupos relativamente pequenos que não
necessariamente inundaram as populações locais genética ou
culturalmente, como ilustrado pela mistura no indivíduo Lovelock 3.
Independentemente de isto marcar a Expansão Numica, foi associado a
evidências de continuidade cultural, bem como de mudança; não foi um
caso de substituição populacional. Não se sabe como ou se essa
expansão relacionada à Mesoamérica é expressa culturalmente na América
do Sul.
Os genomas aqui relatados preenchem
lacunas em nossa cobertura temporal e espacial e são valiosos pontos de
ancoragem que revelam a história da população humana nas Américas.
Como há muito se esperava ( 52 ) e é característico das histórias da população humana em todo o mundo ( 59
), o processo de povoamento foi marcado por processos demográficos
locais complexos e de longo alcance ao longo do tempo. O povoamento
das Américas provavelmente será ainda mais complicado. Como
descobrimos, havia uma população até então desconhecida nas Américas
(UPopA), bem como uma que abrigava um sinal da Australásia no
Pleistoceno Superior e atingiu a América do Sul, mas não deixou
vestígios aparentes na América do Norte. Além disso, todas as nossas
evidências do processo de povoamento provêm de grupos arqueologicamente
conhecidos: Clovis (Anzick) e populações posteriores. No entanto,
existem evidências arqueológicas de uma presença anterior, pré-Clóvis,
nas Américas, da qual ainda não recuperamos qualquer ADN antigo. Como
esses vários segmentos populacionais podem finalmente se unir e como
essas populações estão relacionadas com os NAs passados e presentes
ainda precisam ser resolvidos.
Materiais e métodos
Procedimentos laboratoriais
O
trabalho de DNA antigo foi realizado em laboratórios limpos dedicados
no Centro de GeoGenética, Museu de História Natural da Universidade de
Copenhague. Os protocolos de extração, tratamento e construção de
biblioteca seguidos para cada amostra são detalhados em ( 13 ). O sequenciamento foi realizado em instrumentos Illumina HiSeq.
Processamento de dados
As leituras de sequenciamento foram cortadas para adaptadores Illumina usando AdapterRemoval ( 60 ) e mapeadas para o genoma de referência humano build 37 usando BWA v.0.6.2-r126 ( 61 ) com semeadura desabilitada (parâmetro −l) ( 62
). Leituras com qualidade de mapeamento inferior a 30 foram
descartadas, duplicatas da reação em cadeia da polimerase foram
identificadas usando MarkDuplicates ( 63 ) e o realinhamento local foi realizado usando GATK ( 64 ). Chamadas de genótipos para amostras de alta cobertura foram geradas usando SAMtools mpileup ( 65 ) e filtradas de acordo com o método de ( 2 ). Os genótipos chamados foram faseados com impute2 ( 66 , 67
) usando o painel de variantes faseadas de 1000 genomas (fase 3) como
referência e as taxas de recombinação HapMap. O conjunto de chamadas
final foi mascarado usando uma máscara de “snpability” de 35 mer com um
rigor de 0,5 ( 68 ) e as regiões estritamente acessíveis do Projeto 1000 Genomas ( 69 ).
Autenticação de dados de DNA antigo
Análises da estrutura populacional
Nós
investigamos as amplas relações entre os genomas antigos e atuais
usando agrupamento baseado em modelo, conforme implementado em ADMIXTURE
( 19 ) e MDS aplicado às identidade por estado ( 20 ) e f 3 distância ( 21 , 22 ). matrizes
Estatísticas D
Calculamos estatísticas D para testar formalmente hipóteses de arborização e fluxo gênico. baseadas em genótipo As estatísticas D foram calculadas conforme detalhado em ( 21 corrigidas por erros ), e as estatísticas D foram calculadas de acordo com o método de ( 23
). Para ambas as abordagens, os erros padrão foram estimados através
de uma abordagem jackknife de bloco ponderado em blocos de 5 Mb.
Ajuste do gráfico de mistura
Usamos qpGraph para ajustar f gráficos de mistura baseados em estatísticas ( 4 , 21
). Implementamos uma pesquisa exaustiva de gráficos de mistura onde
consideramos um gráfico semente ao qual uma população de teste foi
adicionada como um grupo não misturado ou misturado em todas as posições
possíveis. Extensões do gráfico de sementes foram enumeradas usando o
pacote admixturegraph R ( 32 ). Avaliamos cada topologia com base em sua pontuação de ajuste, a pontuação z do pior resíduo entre as estatísticas D
observadas e previstas e a presença de bordas internas de comprimento
zero e realizamos testes de razão de verossimilhança seguindo ( 30 ). Para todos os testes, consideramos apenas polimorfismos de transversão.
Inferência demográfica
Estimamos tamanhos populacionais marginais ao longo do tempo para diferentes grupos de NA usando SMC++ ( 27 ). Em seguida, usamos o momi2 ( 25 , 26
) para inferir parâmetros demográficos para vários modelos com o SFS
conjunto. Os ICs foram obtidos através de um procedimento de bootstrap
não paramétrico. Confirmamos a inferência baseada em SFS usando
diCal2 ( 28
), que se baseia em informações de desequilíbrio de ligação, para
inferir parâmetros demográficos chave relacionados a pares de populações
de NA. Uma descrição detalhada dos métodos laboratoriais e analíticos
é fornecida em ( 13 ).
Acknowledgments
Pela
permissão e cooperação no fornecimento de restos mortais para este
estudo, agradecemos à Vila Nativa de Deering, Alasca; a tribo Fallon
Paiute-Shoshone; o Consejo de Monumentos Nacionais, Chile; e o Museu
Canadense de História e as Primeiras Nações Stswecem'c Xgat'tem,
Metlakatla e Lax Kw'alaams. Veja ( 74 , 75
) para análises relacionadas de amostras antigas de DNA das Américas.
Agradecemos a J. Ramos-Madrigal, L. Orlando, G. Renaud, F. Vieira, L.
Benson, A. Bergström, T. Ferraz e JE Santos-Júnior pelas discussões;
M. Drummond, F. Zimmermann e T. Tisler para processamento de imagem;
B. Chestnut, B. Baldwin e D. Cossette pela ajuda e apoio; e o Centro
Nacional Dinamarquês de Sequenciamento de Alto Rendimento para
assistência na geração de dados. O St. John's College, da Universidade
de Cambridge, proporcionou à EW e à DJM um local agradável para
discussões científicas. Financiamento: Os membros da
GeoGenetics foram apoiados pela Fundação Lundbeck, pela Fundação
Nacional Dinamarquesa de Pesquisa (DNRF94) e pela KU2016. O estudo dos
restos mortais de Lagoa Santa foi parcialmente financiado pela Fundação
Augustinus. J. Ch. é apoiado em parte por uma bolsa de pesquisa de
pós-graduação da NSF. J.Ch., JPS e YSS são apoiados em parte pela
concessão R01-GM094402 do National Institutes of Health, um prêmio de
pesquisa do Microsoft Azure e uma bolsa Packard para Ciência e
Engenharia. A.St. foi financiado pela FAPESP (2017/16451-2).
Estudo de amostras da Patagônia por MA-D. foi patrocinado pela
National Geographic Society, Programa Genográfico, bolsa 14-01. A HS
foi apoiada pela HERA e pelo Programa de Investigação e Inovação
Horizon2020 da União Europeia (concessão 649307). O JTR foi apoiado
por financiamento do Programa de Patrimônio Compartilhado da Beringia do
Serviço Nacional de Parques. A.-SM agradece à Fundação Nacional Suíça
para a Ciência e ao Conselho Europeu de Pesquisa (subvenção inicial do
ERC) pelo financiamento. YSS é um investigador do Chan Zuckerberg
Biohub. DJM é apoiado pelo Quest A Archeological Research Fund e pela
Potts and Sibley Foundation. Contribuições do autor: O projeto
foi concebido por EW, JVM-M. e DJM e liderado por EWLV, PDBD, CDLF, MEA,
AM, MIO, DM e HS processou DNA antigo. Conjuntos de dados montados
JVM-M., S.Ra. e TP. JVM-M., J.Ch., JPS, TV, FR, TP e YSS analisaram
dados genéticos com informações de análises bioinformáticas e
estatísticas supervisionadas por PDBD e CDLFRN, YSS, MS e A.-SM. As
análises de radiocarbono foram feitas por LB-V., D.Ch., D.Co., TD e
THCV, FM, MV, SW, KG, NL, MML, KK e LS escavados, curados, amostrados ou
descritos restos. DJM, DKG, VA, CP, JE, CR-C., S.Re., MQRB, J.Cy.,
MW, CB, KLH, MML, A.St., A.Sa., FM, MA-D ., e JTR conduziu análises
arqueológicas e bioantropológicas e forneceu contextualização. A LG e a
HH fizeram parceria com a RSM e a EW para interagir com as comunidades
indígenas. Todos os autores contribuíram para a interpretação dos
dados. JVM-M., DJM, YSS e EW escreveram o manuscrito, com
contribuições de J.Ch., JPS, MA-D., RSM, JTR, TP, FRS, A.-SM e outros
autores. Interesses conflitantes : Os autores declaram não haver interesses conflitantes. Disponibilidade de dados e materiais: Os dados de sequência estão disponíveis na ENA sob o acesso PRJEB29074.
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