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Genomas antigos do Norte de África evidenciam migrações pré-históricas para o Magrebe, tanto do Levante como da Europa
Editado
por Anne C. Stone, Arizona State University, Tempe, AZ, e aprovado em 2
de abril de 2018 (recebido para revisão em 20 de fevereiro de 2018)
Significado
A
aquisição de técnicas agrícolas durante a chamada revolução neolítica
foi um dos principais avanços na história da humanidade. Utilizando
sequenciação de última geração e técnicas de ADN antigo, testamos
diretamente se a neolitização no Norte de África ocorreu através da
transmissão de ideias ou por difusão démica. Mostramos que os
marroquinos do Neolítico Inferior são compostos por um elemento endémico
do Magrebi ainda retido nas actuais populações do Norte de África,
assemelhando-se ao componente genético observado nas comunidades
posteriores da Idade da Pedra de Marrocos. No entanto, os indivíduos do
Neolítico Superior do Norte de África são misturados, com uma componente
norte-africana e uma componente europeia. Os nossos resultados apoiam a
ideia de que a neolitização do Norte de África envolveu tanto o
desenvolvimento de comunidades epipaleolíticas como a migração de
pessoas da Europa.
Resumo
Até
que ponto as migrações pré-históricas de agricultores influenciaram o
património genético dos norte-africanos ocidentais permanece incerto.
Evidências arqueológicas sugerem que o processo de neolitização pode ter
acontecido através da adoção de inovações por comunidades
epipaleolíticas locais ou por difusão démica a partir da costa do
Mediterrâneo Oriental ou da Península Ibérica. Aqui, apresentamos uma
análise de sequências genômicas de indivíduos de locais do Neolítico
Inferior e Final em Marrocos e de indivíduos do Neolítico Inferior do
sul da Península Ibérica. Mostramos que os marroquinos do Neolítico
Inferior (∼5.000 aC) são semelhantes aos indivíduos da Idade da Pedra
Posterior da mesma região e possuem um elemento endêmico retido nas
populações magrebinas atuais, confirmando uma continuidade genética de
longo prazo na região. Este cenário é consistente com as tradições do
Neolítico Inferior no Norte de África, derivadas de comunidades
epipaleolíticas que adoptaram certas técnicas agrícolas de populações
vizinhas. Entre as populações antigas da Eurásia, os marroquinos do
Neolítico Inferior são parentes distantes dos caçadores-coletores
natufianos levantinos (∼9.000 aC) e dos agricultores do Neolítico
Pré-Cerâmica (∼6.500 aC). Os marroquinos do Neolítico Superior (~3.000
a.C.), em contraste, partilham uma componente ibérica, apoiando teorias
do fluxo genético trans-Gibraltar e indicando que a neolitização do
Norte de África envolveu tanto o movimento de ideias como de pessoas.
Por último, as amostras do Neolítico Inferior do sul da Península
Ibérica partilham a mesma composição genética da cultura do Neolítico
Cardial Mediterrâneo que atingiu a Península Ibérica por volta de 5.500
aC. As semelhanças culturais e genéticas entre as tradições neolíticas
ibéricas e norte-africanas reforçam ainda mais o modelo de migração
ibérica para o Magrebe.
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Uma
das maiores transições na história da humanidade foi a transição do
estilo de vida de caçador-coletor para a agricultura. A forma como as
tradições agrícolas se expandiram a partir do seu local de nascimento no
Crescente Fértil tem sido uma questão controversa. Foram propostos dois
modelos: um envolvendo a circulação de pessoas; o outro baseado na
transmissão de ideias. Ao longo da última década, a paleogenómica tem
sido fundamental na resolução de questões arqueológicas há muito
controversas ( 1 ), incluindo aquelas que rodeiam a revolução neolítica ( 2
). Em comparação com o extenso trabalho genético realizado na Europa e
no Próximo Oriente, a transição Neolítica no Norte de África, incluindo o
Magrebe, permanece em grande parte descaracterizada. Evidências
arqueológicas sugerem que algumas das principais inovações associadas ao
Neolítico, como a agricultura e a produção de cerâmica, poderiam ter
sido introduzidas no norte de Marrocos através de viagens marítimas por
pessoas da Península Ibérica ou do Mediterrâneo central já por volta de
5.400 aC ( 3 , 4
) . Na verdade, algumas das cerâmicas neolíticas registadas no Norte de
África assemelham-se fortemente às culturas europeias, como o Neolítico
Cardial Inferior (a cultura agrícola mediterrânica inicial localizada
na Península Ibérica; ref. 5
). No entanto, outras inovações, como algumas tradições de cerâmica e
costumes técnicos ósseos e líticos, podem ser o resultado do
desenvolvimento in situ de comunidades epipaleolíticas, indicando uma
forte continuidade na população local desde o Pleistoceno Superior ) ( 6-10 .
Os dados genéticos das populações actuais ( 11 – 13 ) sugerem que a ascendência norte-africana tem contribuições de quatro fontes principais: ( i
) uma componente autóctone magrebina relacionada com uma migração de
retorno para África, há cerca de 12.000 anos, vinda da Eurásia; ( ii ) uma componente do Médio Oriente provavelmente associada à conquista árabe; ( iii ) uma componente subsariana derivada das migrações transsaarianas; e ( iv
) uma componente europeia que tem estado ligada a movimentos históricos
recentes. estudos paleogenómicos começaram a fornecer informações
sobre a pré-história do Norte de África ( ) 14-16 Os , incluindo a análise de amostras posteriores da Idade da Pedra de Marrocos ( 17
); no entanto, nenhuma investigação até à data testou se a transição
neolítica no Magrebe foi impulsionada pelas populações locais que
adoptaram inovações culturais e tecnológicas ou pela migração de
pessoas. Aqui, realizamos análises genômicas de restos do sítio do
Neolítico Inferior de Ifri n'Amr ou Moussa (IAM) (∼5.000 aC; n = 7) e do sítio do Neolítico Superior de Kelif el Boroud (KEB) (∼3.000 aC ; n = 8) ( Apêndice SI , Nota Complementar 1
). Para testar possíveis migrações através do Estreito de Gibraltar,
também analisamos restos humanos do sítio do Neolítico Inferior do sul
da Península Ibérica de El Toro (TOR) (∼5.000 aC; n = 12) ( Fig. 1
). Esta cultura ibérica do Neolítico Inferior assemelha-se a certas
tradições magrebinas primitivas (por exemplo, decoração de cerâmica
semelhante e produções semelhantes de ossos e ferramentas líticas),
sugerindo uma influência norte-africana ( 18 ) ( Apêndice SI , Nota Suplementar 1 ). A inclusão destas amostras do sul da Península Ibérica na nossa análise permitiu um teste direto desta hipótese.
Figura 1.
Resultados e Discussão
Sequenciamos
38 bibliotecas de pares Illumina de 27 indivíduos e selecionamos as
bibliotecas mais bem conservadas para análises subsequentes. O conteúdo
de DNA endógeno foi geralmente baixo (2,88% em média) ( Apêndice SI , Nota Complementar 2
). A profundidade da cobertura foi consistentemente melhorada quando as
amostras foram enriquecidas usando iscas visando locais específicos
para o Multiethnic Genotyping Array (MEGA) (∼100×), em comparação com a
captura do genoma completo (∼15×) ( Apêndice SI , Nota Complementar 2
). Após o enriquecimento, geramos 13 genomas de baixa cobertura (cinco
do IAM, quatro do KEB e quatro do TOR), com cobertura MEGA variando de
0,04× a 1,72× de profundidade e cobertura genômica variando de 0,01× a
0,74× de profundidade ( Apêndice SI , Tabela S1
). Todas as amostras consideradas neste estudo atenderam aos critérios
padrão de autenticação de DNA antigo (aDNA), incluindo observação de
fragmentação de DNA (comprimento médio de leitura de ~ 46 pb) e padrões
de danos devido à desaminação de citosina em direção às extremidades 5
'das moléculas ( Apêndice SI , Nota Suplementar 3 ).
DNA
mitocondrial (mtDNA) e haplogrupos do cromossomo Y obtidos para IAM
(Neolítico inicial marroquino) e KEB (Neolítico tardio marroquino)
sugerem uma substituição populacional ou um importante influxo genético
em Marrocos entre 5.000 e 3.000 aC. As amostras IAM pertencem aos
haplogrupos de mtDNA U6a e M1 - ambos associados à migração de volta da
Eurásia para a África nos tempos do Paleolítico Superior ( 19 , 20 ) e observados em indivíduos marroquinos da Idade da Pedra Posterior ( 17
) - enquanto as amostras KEB pertencem a haplogrupos K1, T2 e X2, que
são encontrados com destaque em amostras do Neolítico da Anatólia e da
Europa ( 2 , 21 ) ( Apêndice SI , Nota Complementar 4
). Em relação às linhagens paternas, os indivíduos IAM carregam
cromossomos Y distantemente relacionados ao haplogrupo E-M81,
tipicamente norte-africano, enquanto o cromossomo Y de KEB pertence ao
haplogrupo T-M184; embora hoje escasso e amplamente distribuído, este
haplogrupo também foi observado em indivíduos neolíticos europeus ( 16 ) ( Apêndice SI , Nota Complementar 5 ).
Ambas as linhagens do mtDNA e do cromossomo Y (haplogrupos K1, J2 e T2 e
haplogrupo G-M201, respectivamente) para amostras do TOR (Neolítico
Inferior Ibérico) são semelhantes àquelas observadas na Europa durante o
Neolítico ( 21 ).
Amostras
antigas foram projetadas em um espaço de análise de componentes
principais (PCA), que foi construído usando populações da África
Subsaariana, do Norte da África, da Europa e do Oriente Médio do
conjunto de dados do Projeto de Diversidade do Genoma Humano (HGDP)
genotipado com MEGA. No PCA, as amostras do IAM são colocadas perto dos
mozabitas (grupo berbere que habita os oásis Mʾzab do sul da Argélia),
enquanto as amostras do Neolítico Ibérico caem perto das populações do
sul da Europa ( Apêndice SI , Nota Suplementar 6
). Como se suspeita a partir dos dados do mtDNA e do cromossomo Y, as
amostras KEB não se agrupam com o IAM e são colocadas em uma posição
intermediária entre o IAM e o TOR. Exploramos ainda mais a estrutura
genética dessas amostras usando o programa ADMIXTURE ( 22 ) ( Apêndice SI , Nota Complementar 7
). Em K = 5, o TOR é composto pela componente associada ao Neolítico
Inferior Europeu e o IAM é composto pela componente Norte Africana
observada nos Mozabitas. KEB é colocado em uma posição intermediária,
com aproximadamente 50% de cada ancestral europeu do Neolítico Inferior e
do Norte da África. Vale a pena mencionar que, em comparação com as
amostras actuais do Norte de África, o IAM e o KEB não mostram qualquer
ascendência da África Subsariana na análise MEGA-HGDP ADMIXTURE,
sugerindo que as migrações transsaarianas ocorreram após o Neolítico.
Isto pode estar de acordo com a análise dos dados atuais do genoma de
Marrocos, que estimou uma migração de origem da África Ocidental para
Marrocos apenas há cerca de 1.200 anos ( 11 ).
As populações da Eurásia Ocidental podem ser modeladas como a mistura de quatro componentes ancestrais diferentes ( 2
): caçadores-coletores da Europa Oriental e Ocidental e Neolítico
iraniano e levantino. Exploramos a colocação de amostras do Neolítico
Marroquino e do Sul da Península Ibérica neste contexto e comparamos
suas afinidades genéticas com as populações antigas e atuais da Eurásia
Ocidental e do Levante no painel Origens Humanas, bem como com outros
dados populacionais de aDNA disponíveis. Curiosamente, o PCA revelou que
os indivíduos IAM são semelhantes às amostras da Idade da Pedra
Posterior da África do Norte do sítio Taforalt em Marrocos, datadas de
15.000 anos atrás ( Fig. 2 e Apêndice SI , Nota Complementar 6
). Quando projetadas, as amostras do IAM estão a meio caminho entre
Taforalt e os modernos norte-africanos, no canto levantino do espaço PCA
( Fig. 2
). Indivíduos do Neolítico do Sul da Península Ibérica do agrupamento
TOR com os Sardenhas e com outras amostras do Neolítico da Anatólia e da
Europa. Além disso, as amostras KEB são colocadas a meio caminho entre
os agrupamentos de agricultores do IAM e da Anatólia/Europa, em estreita
proximidade com as amostras de aDNA do Levante e também com as amostras
de Guanche ( 16 ) (da população indígena das Ilhas Canárias conhecida por ter origem berbere; ref. 23 ). Quando comparadas usando ADMIXTURE ( Apêndice SI , Nota Complementar 7 ), as amostras IAM possuem ∼100% de um componente parcialmente compartilhado por amostras de aDNA do Levante ( Fig. 2
). Este componente semelhante ao IAM é observado principalmente em
indivíduos modernos do Norte da África, seguindo um cline oeste-leste, e
nos Guanches. Curiosamente, os indivíduos do Neolítico Inferior da
Península Ibérica formam um aglomerado diferente das amostras do
Neolítico Inferior da Anatólia, do Egeu e da Europa, partilhando a sua
componente principal com amostras do Neolítico Médio/Calcolítico. Por
último, o KEB pode ser explicado como tendo componentes do tipo IAM e do
Neolítico Ibérico ( Fig. 2
). O mesmo perfil de mistura é observado nas amostras de Guanche, mas a
quantidade de ancestralidade IAM é consistentemente maior em todas as
amostras. Dado que os Guanches poderiam ter tido origem numa área
diferente do Magrebe, este resultado pode sugerir que o impacto
neolítico europeu no Norte de África foi heterogéneo.
Figura 2.
A
análise recente de aDNA de amostras marroquinas da Idade da Pedra
Posterior do local de Taforalt indica que pelo menos um terço da
ancestralidade de Taforalt deriva de populações da África Subsaariana.
Quando as amostras de Taforalt e da África Subsaariana são incluídas na
análise de agrupamento não supervisionada ( Apêndice SI , Nota Complementar 7
), observamos que IAM e Taforalt se agrupam em K = 7, conforme
observado para a análise MEGA-HGDP ADMIXTURE. No entanto, conforme
relatado por van de Loosdrecht et al. ( 17
) para Taforalt, podemos detectar componentes da África Ocidental
(maximizada em Gambianos e Yoruba) e da África Oriental (maximizada em
Hazda) no IAM com valores K mais baixos. Em contraste, o TOR não mostra
qualquer ascendência da África Subsariana e o KEB está novamente numa
posição intermédia, com ascendência da África Subsariana inferior à do
IAM.
Para comparar nossas amostras
diretamente com os genomas de populações antigas e modernas, calculamos
as distâncias do índice de fixação de pares (F ST ), que,
diferentemente do PCA e das análises de ancestralidade global, são
insensíveis à inclusão de um grande número de indivíduos de populações
modernas. Os valores de F ST (indicados entre parênteses)
indicam que as amostras do IAM são tão diferenciadas de todas as outras
populações quanto os iorubás são dos não-africanos ( Apêndice SI , Nota Suplementar 9
), com exceção de Taforalt (0,049) e, em menor grau , KEB (0,090;
semelhante à distância entre Yoruba e Mbuti), os Guanches (0,125;
semelhante à distância entre Somali e Mbuti) e as populações modernas do
Norte de África (0,115 a 0,138). O mesmo padrão é observado para
amostras de Taforalt, que mostra sua menor distância F ST
com IAM, seguido novamente por KEB (0,129), os Guanches (0,150) e os
modernos norte-africanos (0,130 a 0,149). Dada a heterozigosidade
relativamente baixa e as altas proporções de identidade por descendência
observadas no IAM ( Apêndice SI , Nota Complementar 8
), esta diferenciação pode ser impulsionada pelo isolamento e deriva
genética. O IAM é divergente das outras populações, com exceção de
populações que poderiam ter compartilhado a deriva genética com eles ou
recebido influxo genético deles. Isto levanta a possibilidade de que as
pessoas Taforalt/IAM estivessem isoladas no Norte de África desde os
tempos paleolíticos, quando uma migração de regresso da Eurásia trouxe
os haplogrupos M1 e U6 do mtDNA para o Magrebe ( 19
). Embora o IAM seja claramente mais semelhante ao KEB do que a maioria
das populações, o inverso não é verdadeiro. KEB tem distâncias F ST
mais baixas com populações antigas da Anatólia (0,032), armênia (0,025 a
0,053), europeia (0,036 a 0,041, excluindo caçadores-coletores
europeus), levantina (0,020 a 0,079) e iraniana (0,081 a 0,081), como em
comparação com o IAM. No painel de referência de DNA moderno, o KEB é
semelhante às populações do Norte de África, da Europa e do Médio
Oriente. Entre as populações antigas, o TOR é mais semelhante aos
europeus do Neolítico Médio/Calcolítico (0,029 a 0,031) e, entre as
populações modernas, o TOR é mais semelhante aos da Espanha, norte da
Itália e Sardenha.
Para investigar melhor as
afinidades genéticas das amostras IAM, KEB e TOR, conduzimos análises
estatísticas f3 de grupo externo ( 24
). Ao usar uma população externa que não experimentou nenhum fluxo
gênico pós-divergência com nenhuma das populações comparadas, a
estatística f3 calculada na forma f3(PopA, PopB; grupo externo) nos
permite determinar a quantidade de deriva compartilhada entre duas
populações, PopA e PopB. Selecionamos a população Ju'hoan como grupo
externo e comparamos nossas três populações antigas (IAM, KEB e TOR) com
todas as populações antigas no painel Origens Humanas, bem como as
amostras de Taforalt e Guanche. Os maiores valores de f3 para IAM são
observados para Taforalt (0,3060) e KEB (0,2296). Consistente com
resultados anteriores, quando Taforalt, KEB e Guanches (f3 = 0,2196) são
excluídos, o IAM compartilha mais deriva com populações levantinas
antigas, como comunidades epipaleolíticas (natufianos; f3 = 0,2296) e
indivíduos neolíticos pré-cerâmicos (f3 = 0,2167). ) ( Fig. 3 e Apêndice SI , Nota Complementar 10 ), do que com qualquer outra população antiga. Isto confirma resultados anteriores para Taforalt ( 17
) indicando uma intrusão levantina no Norte de África em tempos
paleolíticos. Para explorar ainda mais a conexão entre as populações do
IAM e do Levante, realizamos uma análise estatística f4 para testar se o
IAM compartilha mais alelos com qualquer outra população no painel
Origens Humanas ( 2 , 25 ) do que com populações antigas do Levante ( SI Apêndice , Nota Complementar 10
). Quando calculado na forma f4 (IAM, chimpanzé; população levantina,
população africana), um valor estatístico f4 positivo indicaria que a
população de teste compartilha mais alelos com o levantino do que com as
populações africanas. Consistentemente, todas as comparações produziram
valores positivos significativos e indicaram uma maior similaridade do
IAM com os agricultores natufianos e levantinos. Isto sugere que a maior
parte da ancestralidade do IAM se origina de uma fonte fora da África,
já que o IAM compartilha mais alelos com os levantinos do que com
qualquer africano subsaariano, incluindo o genoma de 4.500 anos da
Etiópia ( 14
). Para testar ainda mais a hipótese de que o IAM está mais intimamente
relacionado com populações fora de África, determinamos se poderíamos
detectar a ascendência neandertal no IAM, o que é típico de populações
não africanas. Um sinal de ascendência Neandertal foi detectado nas
populações modernas do Norte de África ( 26
). A falta de ascendência neandertal no IAM implicaria que o sinal
observado hoje é um produto da migração mais recente do Médio Oriente e
da Europa para o Norte de África em tempos históricos. Comparado com a
sequência do genoma de alta cobertura do Neandertal de Altai ( 27 ) e a sequência de baixa cobertura da Caverna Vindija ( 28 ), e usando a estatística S ( 24
), detectamos um sinal de introgressão do Neandertal no IAM, sugerindo
derivação do mesmo evento partilhada por populações não africanas ( Apêndice SI , Nota Suplementar 10 ).
Figura 3.
As distâncias F ST
e outgroup-f3 indicam uma alta similaridade entre IAM e Taforalt.
Conforme observado para o IAM, a maior parte da ancestralidade da
amostra de Taforalt deriva de populações epipaleolíticas do Levante. No
entanto, van de Loosdrecht et al. ( 17
) também relataram que um terço da ascendência Taforalt era de origem
da África Subsaariana. Para confirmar se os indivíduos do IAM apresentam
um componente da África Subsaariana, calculamos f4 (chimpanzé,
população africana; Natufian, IAM) de tal forma que um resultado
positivo para f4 indicaria que o IAM é composto por ancestrais
levantinos e africanos. Consistente com os resultados observados para
Taforalt, os valores de f4 são significativamente positivos para as
populações da África Ocidental, com o valor mais elevado observado para
Gâmbia e Mandenka ( Fig. 3 e Apêndice SI , Nota Complementar 10
). Juntos, esses resultados indicam a presença dos mesmos componentes
ancestrais em populações de Marrocos com aproximadamente 15.000 e 7.000
anos de idade, sugerindo fortemente uma continuidade temporal entre as
populações da Idade da Pedra Posterior e do Neolítico Inferior no
Magrebe. No entanto, é importante ter em conta que o número de genomas
antigos disponíveis para comparação ainda é baixo e a amostragem futura
pode fornecer um refinamento adicional na história evolutiva do Norte de
África.
As análises estatísticas F ST
e outgroup-f3 indicam que KEB compartilha ancestralidade com IAM, bem
como mais deriva genética com populações do Neolítico e Calcolítico da
Anatólia e da Europa, com a maior deriva genética compartilhada
aparecendo em amostras do Neolítico Inferior Ibérico ( Fig. 3 e Apêndice SI , Nota Complementar 10
). Este padrão e o resultado do ADMIXTURE poderiam ser explicados se a
população KEB fosse uma mistura entre grupos relacionados com o IAM e
grupos neolíticos europeus. Para testar formalmente esta hipótese,
utilizamos um teste de mistura f3 ( 24
). Quando calculado na forma f3(PopA, PopB; alvo), um valor negativo da
estatística f3 é indicativo de que a população alvo é uma mistura das
populações PopA e PopB. Para a nossa análise, utilizamos KEB como
população de teste, IAM como população de referência e uma das
populações Neolítica e Calcolítica da Anatólia e da Europa como segunda
população de referência. Todas as comparações produziram valores
negativos da estatística f3, o que sugere que a população KEB pode ser
modelada como uma mistura de IAM e Neolítico Anatólio/Europeu.
TOR
tem ascendência mais compartilhada com amostras ibéricas do Neolítico
Inferior e outras populações do Neolítico e Calcolítico da Europa.
Estudos arqueológicos sugeriram que existia uma cultura andaluza do
Neolítico Inferior com influências do Norte de África antes da expansão
Cardial na bacia do Mediterrâneo Ocidental ( 29
). No entanto, observamos que as amostras TOR têm uma composição
genética semelhante à dos indivíduos Cardial da Península Ibérica,
evidenciando uma origem comum e descartando um Neolítico Inferior
Andaluz distinto da cultura Cardial.
Por
último, embora limitadas pela baixa cobertura, as previsões fenotípicas
baseadas em variantes genéticas de efeitos conhecidos concordam com as
nossas estimativas de ancestralidade global. As pessoas do IAM não
possuíam nenhum dos SNPs europeus associados à pigmentação clara e
provavelmente tinham pele e olhos escuros. As amostras IAM contêm alelos
ancestrais para variantes associadas à pigmentação presentes nos SLC24A5 (rs1426654), SLC45A2 (rs16891982) e OCA2
genes (rs1800401 e 12913832). Por outro lado, os indivíduos KEB exibem
alguns alelos de origem europeia que predispõem os indivíduos a ter
pele e olhos mais claros, incluindo aqueles nos genes SLC24A5 (rs1426654) e OCA2 (rs1800401) ( SI Apêndice , Nota Complementar 11 ).
Conclusão
As análises genéticas revelaram que a história populacional dos modernos norte-africanos é bastante complexa ( 11 ). Com base na nossa análise de aDNA, identificamos um componente marroquino do Neolítico Inferior que é ( i ) restrito ao Norte da África nas populações atuais ( 11 ); ( ii ) a única ancestralidade nas amostras do IAM; e ( iii ) semelhante ao observado em amostras posteriores da Idade da Pedra em Marrocos ( 17
). Concluímos que esta componente, distantemente relacionada com a das
comunidades epipaleolíticas do Levante, representa a ancestralidade
autóctone magrebina associada às populações berberes. Nossos dados
sugerem que as populações humanas foram isoladas no Magreb desde os
tempos do Paleolítico Superior. A nossa hipótese está de acordo com
pesquisas arqueológicas que apontam para a primeira fase da expansão
neolítica em Marrocos como resultado de uma população local que adotou
algumas inovações tecnológicas, como a produção de cerâmica ou a
agricultura, de áreas vizinhas.
Por volta de
3.000 aC, uma continuidade na propagação do Neolítico trouxe ancestrais
do tipo mediterrâneo para o Magrebe, provavelmente da Península
Ibérica. Outros vestígios arqueológicos, como o marfim de elefante
africano e os ovos de avestruz encontrados em sítios ibéricos, confirmam
a existência de contactos e redes de intercâmbio através de ambos os
lados do estreito de Gibraltar nesta altura.
As nossas análises apoiam
fortemente que pelo menos parte da ancestralidade europeia observada
hoje no Norte de África está relacionada com migrações pré-históricas, e
as populações berberes locais já estavam misturadas com europeus antes
da conquista romana. Além disso, ancestrais europeus/ibéricos adicionais
poderiam ter alcançado o Magrebe depois do povo KEB; este cenário é
apoiado pela presença de cerâmica Bell-Beaker de tipo ibérico em camadas
estratigráficas mais recentes das cavernas IAM e KEB. Os futuros
esforços paleogenómicos no Norte de África irão desvendar ainda mais a
complexa história das migrações que forjaram a ancestralidade das
populações misturadas que observamos hoje.
Materiais e métodos
Medidas
para evitar e monitorar a contaminação do DNA moderno foram aplicadas,
em todos os momentos, durante a manipulação das amostras. O aDNA foi
extraído de dentes ou ossos, construído em bibliotecas indexadas de fita
dupla e sequenciado em um Illumina NextSeq 500 ( Apêndice SI , Nota Complementar 2
). Devido às condições ambientais dos cemitérios, esperávamos recuperar
baixas proporções de DNA endógeno desses vestígios antigos. Para
superar as limitações devido à degradação do DNA, aplicamos dois métodos
de captura diferentes para enriquecer leituras humanas ( Apêndice SI , Nota Complementar 2 ), com um visando todo o genoma ( 30 ) e outro visando as variantes do array MEGA (Illumina).
As leituras foram aparadas e os adaptadores removidos usando AdapterRemoval ( 31 ) e depois mapeados para o genoma de referência humano (hg19) usando Burrows-Wheeler Aligner ( 32 ). Leituras de baixa qualidade (valor de qualidade de mapeamento <30) e duplicadas foram removidas usando SAMtools ( 33 ). MapDamage ( 34
) foi usado para visualizar padrões de incorporação incorreta e
fragmentação e para redimensionar a qualidade das bases provavelmente
afetadas por danos post-mortem. Os intervalos de confiança para
determinação do sexo foram calculados seguindo Skoglund et al. ( 35 ). Os haplogrupos de mtDNA foram determinados usando HaploGrep ( 36 ). A inferência de haplogrupos do cromossomo Y foi realizada como em Schroeder et al. ( 37 ). Como painel de referência, utilizamos o painel Human Origins ( 2
) e o conjunto de dados HGDP genotipado com MEGA-ex (Illumina). Para
PCA, projetamos as amostras de aDNA no espaço PCA construído com o
conjunto de dados moderno, usando LASER ( 38 ) e a opção lsqproject do smartpca ( 39
). Para projeção PCA utilizando LASER, a análise foi realizada sem
chamada de SNP. Resumidamente, os dados de sequência para cada população
de referência foram simulados para corresponder à cobertura do arquivo
aDNA bam, e o espaço PCA foi construído com base no conjunto de dados de
referência simulado juntamente com a amostra de aDNA. Em seguida, o
clustering de baixa cobertura foi projetado no espaço PCA de referência
de cobertura total usando a análise de Procrustes. Para projeção de PCA
usando smartpca e análises subsequentes, a chamada de SNP foi realizada
com empilhamento SAMtools para obter a lista de variantes presentes no
HGDP ou no painel Human Origins, filtrando bases com BASEQ >30,
aparando 4 pb em ambas as extremidades e mantendo um alelo ao acaso. As
estimativas de mistura foram realizadas usando o software ADMIXTURE ( 22 ). As distâncias F ST foram calculadas usando smartpca ( 39 ). As proporções de identidade por descendência foram estimadas usando PLINK ( 40
), e estimativas de heterozigosidade foram produzidas usando um método
recentemente desenvolvido para genomas de baixa cobertura ( SI Apêndice , Nota Complementar 8 ). As estimativas das estatísticas f foram calculadas usando o software admixtools ( 24 ). Todas as parcelas foram preparadas usando o software R ( 41 ). Informações detalhadas sobre os métodos estão incluídas no Apêndice SI .
Disponibilidade de dados
Deposição de dados: Os dados de sequência estão disponíveis através do European Nucleotide Archive ( PRJEB22699 ). Sequências de consenso de mtDNA estão disponíveis no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (números de acesso MF991431 – MF991448 ).
Agradecimentos
O
CDB e a RF foram financiados por uma doação da National Science
Foundation (1201234); RF foi financiado por uma bolsa da Fundación
Canaria Dr. Manuel Morales; MDC-M. e DM-S. foram financiados pela bolsa
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(GBMF-3804).
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Referências
1
R Nielsen, et al., Rastreando o povoamento do mundo através da genômica. Natureza 541 , 302–310 (2017).
2
I Lazaridis, et al., Informações genômicas sobre a origem da agricultura no antigo Oriente Próximo. Natureza 536 , 419–424 (2016).
3
J
Linstädter, I Medved, M Solich, GC Weniger, Processo de neolitização no
território alboriano: modelos e possível impacto africano. Quat Int 274 , 219–232 (2012).
4
J
Zilhão, Navegação pré-histórica no Mediterrâneo Ocidental: Implicações
para a transição neolítica na Península Ibérica e no Magrebe. Pré-história da Eurásia 11 , 185–200 (2014).
5
RM
Martinez-Sanchez, JC Vera-Rodriguez, G Perez-Jordà, L Peña-Chocarro, Y
Bokbot, O início do Neolítico no noroeste de Marrocos. Quat Int 470 , 485–496 (2018).
6
S Mulazzani, et al., O surgimento do Neolítico no Norte da África: Um novo modelo para o Magrebe oriental. Quat Int 410 , 123–143 (2016).
7
N
Barton, et al., Evidências de sepultamento humano da Caverna Hattab II e
a questão da continuidade nas práticas mortuárias do final do
Pleistoceno-Holoceno no Noroeste da África. Camb Archaeol J. 18 , 195–214 (2008).
8
D Lubell, P Sheppard, M Jackes, Continuidade no Epipalaeolítico do norte da África com ênfase no Magrebe. Avanços na Arqueologia Mundial , eds F Wendorf, A Close (Academic, Nova York), pp.
9
J Linstädter, transição Epipalaeolítica-Neolítica na região mediterrânea do noroeste da África. Quarto 55 , 41–62 (2008).
10
I de Groote, LT Humphrey, Caracterizando a evulsão no Magreb da Idade da Pedra Posterior: Idade, sexo e efeitos na mastigação. Quat Int 413 , 50–61 (2016).
11
BM Henn, et al., Ancestralidade genómica dos norte-africanos apoia as migrações de regresso a África. PLoS Genet 8 , e1002397 (2012).
12
LR Arauna, et al., As migrações históricas recentes moldaram o património genético dos árabes e berberes no Norte de África. Mol Biol Evol 34 , 318–329 (2017).
13
K Fadhlaoui-Zid, et al., A diversidade genômica e paterna revela uma origem recente das populações humanas no Norte da África. PLoS One 8 , e80293 (2013).
14
M Gallego Llorente, et al., Antigo genoma etíope revela extensa mistura eurasiana em todo o continente africano. Ciência 350 , 820–822 (2015).
15
VJ
Schuenemann, et al., Genomas de múmias egípcias antigas sugerem um
aumento da ancestralidade da África Subsaariana em períodos pós-romanos.
Nat Commun 8 , 15694 (2017).
16
R
Rodriguez-Varela, et al., Análises genômicas de restos humanos
pré-conquista europeus das Ilhas Canárias revelam grande afinidade com
os modernos norte-africanos. Curr Biol 27 , 3396–3402.e3395 (2017).
17
M
van de Loosdrecht, et al., Os genomas do Pleistoceno do Norte da África
ligam as populações humanas do Oriente Próximo e da África Subsaariana.
Ciência 360 , 548–552 (2018).
18
P
Garcia-Borja, JE Aura-Tortosa, J Bernabeu-Auban, JF Jorda-Pardo, Novas
perspectivas sobre a neolitização na caverna de Nerja (Málaga-Espanha): A
cerâmica do vestíbulo. Zéfiro LXVI , 109–132 (2010).
19
E
Pennarun, et al., Divorciando as histórias demográficas do Paleolítico
Superior Superior dos haplogrupos M1 e U6 do mtDNA na África. BMC Evol Biol 12 , 234 (2012).
20
B
Secher, et al., A história do fluxo gênico do haplogrupo U6 do DNA
mitocondrial do norte da África para os continentes africano,
euro-asiático e americano. BMC Evol Biol 14 , 109 (2014).
21
W Haak, et al., Ancient DNA from European Early Neolithic farmers revela suas afinidades com o Oriente Próximo. PLoS Biol ; Membros do Consórcio Genográfico 8 , e1000536 (2010).
22
DH Alexander, J Novembre, K Lange, Estimativa rápida de ancestralidade baseada em modelo em indivíduos não aparentados. Genoma Res 19 , 1655–1664 (2009).
23
N Maca-Meyer, et al., Análise de mtDNA antigo e a origem dos Guanches. Eur J Hum Genet 12 , 155–162 (2004).
24
N Patterson, et al., Mistura antiga na história humana. Genética 192 , 1065 (2012).
25
I Lazaridis, et al., Genomas humanos antigos sugerem três populações ancestrais para os europeus atuais. Natureza 513 , 409–413 (2014).
26
F Sánchez-Quinto, et al., as populações norte-africanas carregam a assinatura da mistura com os neandertais. PLoS One 7 , e47765 (2012).
27
K Prufer, et al., A sequência completa do genoma de um Neandertal das montanhas Altai. Natureza 505 , 43–49 (2014).
28
RE Green, et al., Um rascunho de sequência do genoma do Neandertal. Ciência 328 , 710–722 (2010).
29
M Cortes Sanchez, et al., A transição Mesolítico-Neolítico no sul da Península Ibérica. Quat Res 77 , 221–234 (2012).
30
ML
Carpenter, et al., Retirando 1%: Captura do genoma completo para o
enriquecimento direcionado de antigas bibliotecas de sequenciamento de
DNA. Am J Hum Genet 93 , 852–864 (2013).
31
S Lindgreen, AdapterRemoval: Fácil limpeza de leituras de sequenciamento de próxima geração. BMC Res Notas 5 , 337 (2012).
32
H Li, R Durbin, Alinhamento de leitura curta rápido e preciso com transformação de Burrows-Wheeler. Bioinformática 25 , 1754–1760 (2009).
33
H Li, et al., O alinhamento de sequência/formato de mapa e SAMtools. Bioinformática ; de processamento de dados do Projeto Genoma 1000 Subgrupo 25 , 2078–2079 (2009).
34
A
Ginolhac, M Rasmussen, MT Gilbert, E Willerslev, L Orlando, mapDamage:
Teste de padrões de danos em sequências de DNA antigas. Bioinformática 27 , 2153–2155 (2011).
35
P
Skoglund, J Stora, A Gotherstrom, M Jakobsson, Identificação sexual
precisa de restos humanos antigos usando sequenciamento de espingarda de
DNA. J Archaeol Sci 40 , 4477–4482 (2013).
36
A
Kloss-Brandstätter, et al., HaploGrep: Um algoritmo rápido e confiável
para classificação automática de haplogrupos de DNA mitocondrial. Hum Mutat 32 , 25–32 (2011).
37
H Schroeder, et al., Ancestralidade em todo o genoma dos africanos escravizados do Caribe no século XVII. Proc Natl Acad Sci EUA 112 , 3669–3673 (2015).
38
C
Wang, et al., Estimativa de ancestralidade e controle de estratificação
populacional para estudos de associação baseados em sequência. Nat Genet ; Estudo FUSION 46 , 409–415 (2014).
39
AL Price, et al., A análise de componentes principais corrige a estratificação em estudos de associação genômica ampla. Nat Genet 38 , 904–909 (2006).
40
S
Purcell, et al., PLINK: Um conjunto de ferramentas para associação de
genoma completo e análises de ligação baseadas em população. Am J Hum Genet 81 , 559–575 (2007).
41
;
R Development Core Team, R: Uma linguagem e ambiente para computação
estatística, ISBN 3-900051-07-0 (R Foundation for Statistical Computing,
Viena)., Disponível em www.R-project.org . Acessado em 6 de março de 2017. (2008).
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