9 das populações humanas mais ‘geneticamente isoladas’ do mundo
Over the past 50,000 years, humans have populated nearly every corner of the globe — and due to geographic barriers, some of these populations then remained isolated for thousands or even tens of thousands of years.
Other populations have become cloistered thanks to insular cultural or religious practices. As a result, the genetic diversity of our species has declined over the past 50 millennia.
A diversidade genética numa determinada população pode ser reduzida no que é conhecido como “evento fundador” – quando um pequeno grupo de pessoas se separa de uma população maior, o que leva a um pool genético menor no grupo isolado. Num estudo com 460 populações em todo o mundo, cerca de metade apresentou evidências de um evento fundador recente, concluíram os investigadores em 2022 .
Aqui está uma olhada em alguns dos grupos de humanos modernos mais isolados geneticamente - e como essas populações isoladas estão ajudando os pesquisadores a entender melhor as habilidades e doenças únicas dos humanos que afetam alguns grupos mais do que outros.
1. Anabatistas – Amish, Menonitas e Huteritas
Estes grupos cristãos originaram-se no século XVI, e muitos mudaram-se para a América no século XVII, estabelecendo-se em áreas rurais como o sudeste da Pensilvânia. Todas essas populações tiveram efeitos fundadores significativos e gargalos genéticos ao longo dos últimos séculos e, em 2011, foi criado um banco de dados para acompanhar as doenças genéticas comuns aos anabatistas .
For example, maple syrup urine disease, an inherited condition that involves problems processing the amino acids that make up proteins, is rare in the general population but affects 1 in 380 Old Order Mennonites. And the modern Hutterites descend from just 67 people, which has resulted in a higher than average rate of cystic fibrosis within the population.
2. Parsis
Os Parsis são uma comunidade de Zoroastrianos que migraram da Pérsia para a Índia no século VII. Os parses tradicionais desaprovam o casamento fora de sua religião, o que pode ter levado ao isolamento do grupo .
Os geneticistas estão particularmente interessados na longevidade dos Parsis, que têm variantes genéticas correlacionadas com uma vida até aos 90 anos, apesar da taxa de cancro da mama nas mulheres ser superior à média. Um estudo de 2021 publicado na Meta Gene concluiu que a prática parsi de endogamia – casar dentro de seu grupo – era provavelmente a razão para essas características específicas.
3. Xerpa
Os sherpas das montanhas do Nepal permaneceram geneticamente isolados durante séculos, provavelmente em parte devido à paisagem ameaçadora que habitam. O grupo saiu do Tibete entre 400 e 600 anos atrás e é mais conhecido como guia altamente qualificado do Monte Everest . Embora os sherpas tenham muitos vizinhos, um estudo de 2017 publicado na revista BMC Genomics mostrou que o seu genoma tem poucas evidências de fluxo gênico de grupos nepaleses próximos.
Os geneticistas estão particularmente interessados na capacidade dos sherpas de prosperar em grandes altitudes, que um estudo de 2014 publicado na revista Nature Communications descobriu estar ligada à genética única dos grupos que provavelmente evoluiu nos últimos três milénios.
4. Papua Nova Guiné
Quando os humanos modernos chegaram à Nova Guiné, há cerca de 50.000 anos, encontraram-se e misturaram-se com os denisovanos , um grupo agora extinto de antepassados humanos que se originou na Ásia. Mas depois desse encontro inicial, os habitantes da Papua Nova Guiné ficaram geneticamente isolados durante dezenas de milénios – até mesmo dentro do próprio país.
Um estudo de 2017 publicado na revista Science mostrou uma divisão acentuada entre as variantes genéticas das pessoas que vivem nas terras altas e nas terras baixas. E um estudo do genoma publicado na revista Nature Communications em 2024 mostrou que os habitantes da Papua Nova Guiné herdaram variantes genéticas únicas dos denisovanos que podem ajudar as pessoas nas terras baixas a combater infecções e as pessoas nas terras altas vivem em grandes altitudes.
5. Nunavik Inuit
O Ártico da América do Norte foi a última região do mundo a ser colonizada pelo homem, começando há cerca de 6.000 anos . O povo Inuit chegou a Nunavik , a parte mais ao norte da província canadense de Quebec, há cerca de sete ou oito séculos . Um estudo de 2019 de 170 genomas de pessoas Nunavik Inuit descobriu que os Nunavik Inuit tinham pouca mistura com grupos externos, levando a algumas variantes genéticas únicas.
Em particular, os seus genomas pareciam reflectir uma maior capacidade de metabolizar gordura e proteína, importante para sobreviver a um clima extremamente frio com poucas fontes vegetais de alimento. Mas os investigadores também descobriram que os Nunavik Inuit tinham um risco genético muito superior ao normal de aneurismas cerebrais resultantes do efeito fundador.
6. Antioquias
Uma comunidade geneticamente isolada no noroeste da Colômbia, chamada Antioqueños ou Paisas, carrega uma variante genética rara que coloca as pessoas em risco aumentado de doença de Alzheimer (DA) de início precoce.
A província de Antioquia foi fundada por uma pequena população de homens espanhóis e mulheres indígenas , e um estudo de 2006 publicado na revista PNAS descobriu que os seus descendentes continuaram a formar pares com homens espanhóis, mas não com mulheres ou homens indígenas. Com o tempo, isso provavelmente criou uma população geneticamente isolada, descobriu o estudo. Muitos Antioqueños carregam uma mutação genética rara que leva ao comprometimento cognitivo aos 45 anos e à DA aos 50 anos – as pessoas normalmente desenvolvem a doença após os 65 anos. Mas ao estudar este grupo, os pesquisadores esperam desenvolver anticorpos que possam proteger as pessoas contra a DA no futuro. .
7. Judeus Ashkenazi
Este grupo da diáspora judaica migrou do Médio Oriente para a Europa Central e Oriental em diversas ondas, incluindo uma após as Cruzadas. Um estudo de 2006 publicado no American Journal of Human Genetics mostrou que cerca de metade dos 8 milhões de judeus Ashkenazi que vivem hoje podem traçar a sua linhagem materna até apenas quatro grupos originais. Mais tarde, um estudo de 2022 publicado na revista Cell revelou que este evento fundador aconteceu há pelo menos sete séculos.
Um problema potencial com os eventos fundadores é que as doenças hereditárias podem tornar-se mais comuns na população, porque um pequeno conjunto genético pode “capturar” variantes genéticas. A doença de Tay-Sachs , um distúrbio do cérebro e da medula espinhal que afeta crianças, é rara na população mundial em geral, mas é mais comum em judeus Ashkenazi, com cerca de 1 em 3.500 crianças da população afetada no nascimento. A condição também surge nos Amish – outro grupo geneticamente isolado.
8. Finns
Ao longo da sua história, a Finlândia teve pelo menos dois grandes estrangulamentos populacionais , nos quais o número da população diminuiu, mas depois ressurgiu. Estes estrangulamentos, mais a natureza relativamente pouco povoada e geograficamente isolada do país, levaram a um aumento na frequência de certas variantes genéticas.
Os finlandeses criaram uma base de dados, chamada Finnish Disease Heritage , que cataloga dezenas de doenças genéticas recessivas comumente observadas em finlandeses étnicos que podem afetar gravemente a sua saúde, incluindo tipos de epilepsia e distrofia muscular. Por outro lado, a genética única dos finlandeses torna outras doenças – como a fibrose cística e a fenilcetonúria – raras em pessoas de origem étnica finlandesa.
9. Tristan da Cunha
Tristão da Cunha, no sul do Oceano Atlântico, faz parte do arquipélago habitado mais remoto do mundo. Hoje, faz parte dos Territórios Britânicos Ultramarinos e abriga apenas cerca de 250 residentes permanentes. Mas quando foi colonizada pela primeira vez em 1816, a população era algo entre 15 e 28 pessoas, fazendo de Tristan um exemplo clássico de efeito fundador.
Um estudo publicado na década de 1960 descobriu que a população de Tristão tinha um número superior ao esperado de pessoas afetadas pela retinite pigmentosa, uma doença ocular hereditária que causa perda de visão, e um estudo de 2019 revelou frequências anormalmente altas de asma na população.
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