Descoberto: a mais antiga condição genética comum conhecida na evolução humana

29 de março de 2019 9h8

Autor

1.  Ian Towle
   PhD Candidate em Antropologia Biológica, Universidade Liverpool John Moores

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Ian Towle não trabalha para, consulta, possui ações ou recebe financiamento de qualquer empresa ou organização que se beneficiaria com este artigo, e não revelou afiliações relevantes além de sua nomeação acadêmica.

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Paranthropus robustus. Guérin Nicolas / wikipedia. CC BY-SA

As doenças genéticas são bastante comuns hoje em dia, com mais de uma em cada 25 crianças nascendo com uma. Mas a história evolutiva de tais condições é misteriosa. Quais distúrbios genéticos eram comuns em nossos ancestrais e por quê? E eles ainda existem?
Agora, meu colega e eu descobrimos a mais antiga condição genética comum conhecida na evolução humana - em uma espécie de 2 anos de idade chamada Paranthropus robustus . Essa espécie freqüentemente apresentava graves defeitos nos dentes, chamados de hipoplasia do esmalte do pite, causada pela condição amelogênese imperfeita - com muitos dentes completamente cobertos em pequenos buracos circulares dando a eles a aparência de uma bola de golfe.

Paranthropus robustus. flowcomm / Flickr , CC BY-SA

Restos de P. robustus foram encontrados em abundância em várias cavernas sul-africanas, todas situadas no “ berço da humanidade ”, a cerca de 50 km a noroeste de Joanesburgo. A maioria dos espécimes são fragmentos isolados de dentes e mandíbulas, mas também há alguns crânios e ossos magnificamente preservados de outras partes do corpo.
 
O gênero Paranthropus como um todo era um membro notável da árvore genealógica humana. Os indivíduos tinham dentes de trás extremamente grandes, bem como mandíbulas e bochechas enormes - características que se acreditava terem evoluído para que pudessem lidar com uma dieta rica em vegetação dura e fibrosa . Alguns indivíduos até tinham “cristas sagitais”, uma crista de osso que corria ao longo da linha mediana do crânio, que se acreditava ter evoluído para ancorar seus extraordinários músculos da mandíbula.

Colocando em dentes Paranthropus robustus. Ian Towle , Autor desde

Condições genéticas raramente são identificadas no registro fóssil por várias razões. Uma vez que passamos 50 mil anos atrás, torna-se muito difícil obter amostras de DNA de espécimes. Isso se deve ao fato de o DNA se degradar e ficar contaminado com o tempo. Se você não pode obter DNA, então você tem que confiar em marcadores deixados nos ossos e dentes, o que limita significativamente os tipos de condições genéticas que você pode identificar.
 
A freqüência de condições genéticas específicas varia entre espécies e populações, e algumas podem ser particularmente prevalentes em certos grupos. Graças a uma crescente amostra de vestígios de hominídeos arqueológicos (humanos e nossos parentes fósseis próximos), algumas condições genéticas podem, no entanto, aparecer se a condição for prevalente.

Evolução rápida

Em nosso novo estudo, publicado no Journal of Human Evolution , relatamos o exemplo mais antigo de um grupo com ocorrência significativamente maior de uma condição genética do que ocorre em pessoas hoje. A amelogênese imperfeita afeta apenas uma em cada 1.000 pessoas, enquanto cerca de 1 em cada 3 indivíduos de P. robustus sofrem com ela.
 
De várias centenas de dentes de P. robustus , mais da metade dos molares do bebê (dentes posteriores) tinham defeitos de corrosão, assim como um quarto de molares adultos. Há também evidências que sugerem que outras espécies pertencentes a esse gênero mandibular maciço (Paranthropus) eram propensas a essa condição genética.
 
A condição teria um impacto significativo na dieta e no comportamento, uma vez que tais defeitos no esmalte podem levar a desgaste dentário extremo e cáries dentárias. Isso provavelmente explica parcialmente a taxa surpreendentemente alta de doenças dentárias encontradas nos dentes de P. robustus , já que os buracos permitem a formação de cavidades dentárias. Hoje, devido aos cuidados dentários avançados, amelogênese imperfeita é muitas vezes predominantemente uma questão estética.
 
Isso levanta a questão: se esta condição teve consequências negativas para o indivíduo, por que a evolução através da seleção natural permitiu que ela persistisse tão comumente por mais de um milhão de anos?
A resposta provavelmente remonta ao Paranthropus, desenvolvendo molares extremamente grandes em um curto período de tempo. Pressão sobre este grupo para aumentar o tamanho dos seus dentes de trás foi claramente forte e levou a mudanças genéticas significativas. Esse processo pode ter levado à instabilidade em genes cruciais ou ter efeitos colaterais em outras características que compartilham esses mesmos genes, chamados de pleiotropia.

Os grandes dentes e mandíbula de P. robustus . Ian Towle , Autor desde

Por exemplo, o gene ENAM está associado à variação nas propriedades do dente, como a espessura do esmalte. Mutações neste mesmo gene são responsáveis ​​por muitos tipos de amelogênese imperfeita. Portanto, mudanças genéticas ligadas à evolução do esmalte espesso e dos grandes dentes traseiros no Paranthropus, em um curto período, podem ter criado efeitos colaterais em genes como o ENAM, levando a altas taxas de defeitos de corrosão.
 
Claramente, esse trade off valeu a pena, uma vez que esse grupo de homininos era difundido na África, e até sobreviveu junto com os primeiros membros de nosso próprio gênero, Homo, por centenas de milhares de anos. A história do Paranthropus continua ficando mais interessante, e com mais descobertas e descobertas, será possível entender melhor os modos de vida desses membros impressionantes de nossa árvore genealógica.
 
Esta pesquisa também ajuda na nossa busca para entender a história da doença genética, e esses fósseis podem dar mais informações sobre as causas da amelogênese imperfeita em humanos hoje. Mais amplamente, as condições genéticas raramente são pesquisadas em nossos ancestrais fósseis e parentes, e com vastos passos adiante em estudos de DNA, bem como mais fósseis, não demorará muito para que outras condições genéticas raras sejam identificadas.