The location of a proposed homeland for the maternal ancestors of living humans in what is now the Kalahari Desert of Botswana, and their routes out as climate changed

Garvan Institute of Medical Research

Experts question study claiming to pinpoint birthplace of all humans

By Ann GibbonsOct. 28, 2019 , 12:00 PM

A new genetic study suggests all modern humans trace our ancestry to a single spot in southern Africa 200,000 years ago. But experts say the study, which analyzes the DNA of living people, is not nearly comprehensive enough to pinpoint where our species arose.

“I’m persuaded that southern Africa was an important area for human evolution,” says population geneticist Aylwyn Scally of the University of Cambridge in the United Kingdom who was not involved with the work. But, he says, studies of living people’s DNA can’t reveal the precise location of our ancestors. “It would be astonishing if all our genetic ancestry at this time arose in one small homeland.”

Modern humans arose in Africa at least 250,000 to 300,000 years ago, fossils and DNA reveal. But scientists have been unable to pinpoint a more specific homeland because the earliest Homo sapiens fossils are found across Africa, and ancient DNA from African fossils is scarce and not old enough.

In the new study, researchers gathered blood samples from 200 living people in groups whose DNA is poorly known, including foragers and hunter-gatherers in Namibia and South Africa who speak Khoisan languages with click consonants. The authors analyzed the mitochondrial DNA (mtDNA), a type of DNA inherited only from mothers, and compared it to mtDNA in databases from more than 1000 other Africans, mostly from southern Africa. Then the researchers sorted how all the samples were related to each other on a family tree.

Confirming earlier studies, the data reveal that one mtDNA lineage in the Khoisan speakers—L0—is the oldest known mtDNA lineage in living people. The work also tightens the date of origin of L0 to about 200,000 years ago (with a range of error of 165,000 to 240,000; previous studies had a range of error from 150,000 to 250,000), the team reports today in Nature. Because today this lineage is found only in people in southern Africa, people carrying the L0 lineage lived in southern Africa and formed the ancestral population for all living humans, says lead author Vanessa Hayes, a genomicist at the Garvan Institute of Medical Research and the University of Sydney in Australia.

Vanessa Hayes has long studied the Juǀ’hoansi of the Kalahari Desert of Namibia who speak a Khoisan click language.

© Chris Bennett/Evolving Picture

Specifically, Hayes and her colleagues argue that the homeland was in what is now the Kalahari region of northern Botswana. Although the Kalahari is mostly desert and salt flats today, it was a lush wetland from 200,000 to 130,000 years ago near what would have been the largest lake in Africa, according to climate data and simulations in the study.

The team proposes that people with the L0 mtDNA thrived in their Kalahari homeland until about 130,000 to 110,000 years ago, when climate change opened green corridors to the northeast and southwest. Some individuals left their homeland and evolved new mtDNA lineages that the team identifies.

But mtDNA alone in living people is a poor tool for tracking ancient population history in Africa, says evolutionary geneticist Sarah Tishkoff of the University of Pennsylvania. MtDNA traces only one genetic lineage passed from mothers to their children over time. If the researchers had traced the evolution of Y chromosomes inherited from fathers or of any nuclear genes inherited from both parents, they might have gotten many different answers, Scally adds.

Hayes responds that the team chose mtDNA because it doesn’t get shuffled in early fetal development like other types of DNA do. As a result, it can be used to trace living people’s evolution in a direct line to a small number of female ancestors who only lived in southern Africa, she says. “It acts like a time capsule for our ancestral mothers.” Most of the data on Khoisan speakers’ Y chromosomes has disappeared as men mixed with other groups, she says.

Critics also warn that the female ancestors of the Khoisan speakers may not have lived in the same place 200,000 years ago. The ancestral women with the L0 lineage could have migrated to southern Africa from elsewhere or been part of a larger population whose descendants outside of southern Africa went extinct, Tishkoff says.

The bottom line, says population geneticist Pontus Skoglund of the Francis Crick Institute in London, is that populations move and mix so much over the millennia that studying DNA from living humans is “very limited when it comes to reconstructing what happened to populations 70,000 to 200,000 years ago.” For that, he says, you need ancient DNA. Or well-dated fossils.

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doi:10.1126/science.aba0155

Ann Gibbons

Ann is a contributing correspondent for Science.

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 Especialistas questionam estudo afirmando identificar o local de nascimento de todos os seres humanos

Por Ann GibbonsOct. 28, 2019, 12:00

 Um novo estudo genético sugere que todos os humanos modernos traçam nossa ancestralidade em um único local no sul da África, 200.000 anos atrás. Mas especialistas dizem que o estudo, que analisa o DNA de pessoas vivas, não é suficientemente abrangente para identificar onde nossa espécie surgiu.

 "Estou convencido de que o sul da África era uma área importante para a evolução humana", diz o geneticista da população Aylwyn Scally, da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, que não participou do trabalho. Mas, ele diz, estudos do DNA de pessoas vivas não podem revelar a localização precisa de nossos ancestrais. "Seria surpreendente se toda a nossa ascendência genética neste momento surgisse em uma pequena pátria".

 Os humanos modernos surgiram na África há pelo menos 250.000 a 300.000 anos atrás, revelam fósseis e DNA. Mas os cientistas não conseguiram identificar uma pátria mais específica porque os primeiros fósseis do Homo sapiens são encontrados em toda a África, e o DNA antigo dos fósseis africanos é escasso e não tem idade suficiente.

No novo estudo, os pesquisadores coletaram amostras de sangue de 200 pessoas vivas em grupos cujo DNA é pouco conhecido, incluindo forrageiras e caçadores na Namíbia e na África do Sul que falam línguas khoisan com consoantes de clique. Os autores analisaram o DNA mitocondrial (mtDNA), um tipo de DNA herdado apenas das mães, e o compararam ao mtDNA em bancos de dados de mais de 1000 outros africanos, principalmente do sul da África. Em seguida, os pesquisadores classificaram como todas as amostras estavam relacionadas entre si em uma árvore genealógica.

 Confirmando estudos anteriores, os dados revelam que uma linhagem de mtDNA nos alto-falantes Khoisan - L0 - é a linhagem de mtDNA mais antiga conhecida em pessoas vivas.

O trabalho também reduz a data de origem de L0 para cerca de 200.000 anos atrás (com um intervalo de erro de 165.000 a 240.000; estudos anteriores apresentaram um intervalo de erro de 150.000 a 250.000), relata a equipe hoje na Nature.

Como hoje essa linhagem é encontrada apenas em pessoas do sul da África, as pessoas que carregavam a linhagem L0 viviam no sul da África e formaram a população ancestral de todos os seres humanos, diz a autora principal Vanessa Hayes, genomicista do Instituto Garvan de Pesquisa Médica e da Universidade. de Sydney na Austrália.


Especificamente, Hayes e seus colegas argumentam que a pátria estava no que é hoje a região de Kalahari, no norte do Botsuana. Embora o Kalahari seja hoje principalmente deserto e salinas, era um pantanal exuberante de 200.000 a 130.000 anos atrás, próximo ao que teria sido o maior lago da África, de acordo com dados climáticos e simulações no estudo.

A equipe propõe que as pessoas com o mtDNA L0 prosperem em sua terra natal em Kalahari até cerca de 130.000 a 110.000 anos atrás, quando as mudanças climáticas abriram corredores verdes para o nordeste e sudoeste. Alguns indivíduos deixaram sua terra natal e desenvolveram novas linhagens de mtDNA que a equipe identifica.

Mas o mtDNA sozinho em pessoas vivas é uma ferramenta ruim para rastrear a história da população antiga na África, diz a geneticista evolucionária Sarah Tishkoff, da Universidade da Pensilvânia. O MtDNA rastreia apenas uma linhagem genética transmitida das mães para os filhos ao longo do tempo. Se os pesquisadores tivessem rastreado a evolução dos cromossomos Y herdados dos pais ou de qualquer gene nuclear herdado dos dois pais, eles poderiam ter obtido muitas respostas diferentes, acrescenta Scally.

Hayes responde que a equipe escolheu o mtDNA porque não é embaralhado no desenvolvimento fetal inicial, como outros tipos de DNA. Como resultado, ele pode ser usado para rastrear a evolução de pessoas vivas em linha direta com um pequeno número de ancestrais que viviam apenas no sul da África, diz ela. "Funciona como uma cápsula do tempo para nossas mães ancestrais." A maioria dos dados sobre os cromossomos Y dos falantes de Khoisan desapareceu quando os homens se misturaram com outros grupos, diz ela.

Os críticos também alertam que as ancestrais das falantes de Khoisan podem não ter vivido no mesmo lugar há 200.000 anos. As mulheres ancestrais da linhagem L0 poderiam ter migrado para o sul da África de outro lugar ou ter sido parte de uma população maior cujos descendentes fora do sul da África foram extintos, diz Tishkoff.

O ponto principal, diz o geneticista populacional Pontus Skoglund, do Instituto Francis Crick, em Londres, é que as populações se movem e se misturam tanto ao longo dos milênios que o estudo do DNA de seres humanos vivos é “muito limitado quando se trata de reconstruir o que aconteceu com as populações de 70.000 a 200.000 pessoas. anos atrás. ”Para isso, ele diz, você precisa de DNA antigo. Ou fósseis bem datados.